Adottato ufficialmente il piano nazionale ceco per le malattie rare 2012-2014
Il 9 giugno 2009 il Consiglio Europeo ha adottato la Raccomandazione su un’azione nel settore delle malattie rare che esorta ciascuno stato membro dell’Unione Europea ad elaborare e attuare piani o strategie per i propri pazienti affetti da malattie rare entro la fine del 2013. La Raccomandazione del Consiglio definisce sette aree strategiche per la cura delle malattie rare, la prima delle quali, denominata “Piani e strategie nel settore delle malattie rare”, raccomanda agli stati membri di elaborare azioni che comprendano elementi delle seguenti aree strategiche: definizione, codificazione e inventariazione adeguati delle malattie rare; ricerca sulle malattie rare; centri di competenza e reti europee di riferimento per le malattie rare; convogliamento delle competenze sulle malattie rare a livello europeo; responsabilizzazione delle associazioni dei pazienti; sostenibilità.
Nel 2010 il governo ceco ha approvato una Strategia nazionale ceca per le malattie rare della durata di 10 anni per i propri pazienti affetti da malattie rare, stimati intorno a 20.000 su 10,5 milioni di abitanti. La strategia ceca mette in evidenza gli impegni attuali e propone i principali obiettivi e le misure per migliorare la situazione nella Repubblica Ceca, che saranno poi specificati in dettaglio nel contesto di un piano triennale di azione nazionale che stabilisca sotto-attività, strumenti, responsabilità, date e indicatori per soddisfare le singole attività.
Il 29 agosto il governo ceco ha adottato, con il decreto 633, il Piano nazionale ceco per le malattie rare per il 2012-2014 che definisce le azioni già individuate nella strategia nazionale ceca 2010-2020. Le aree specifiche sono: migliorare l'informazione; formare; prevenire; migliorare lo screening e la diagnosi; migliorare la disponibilità e la qualità delle cure; migliorare la qualità della vita e l'integrazione sociale; sostenere la scienza e la ricerca sulle malattie rare; unificare e sviluppare la raccolta dei campioni biologici e dei dati relativi alle malattie rare; sostenere e rafforzare le associazioni dei pazienti; promuovere la collaborazione interdipartimentale e interdisciplinare; sostenere la cooperazione internazionale. Attualmente il documento è disponibile solo in lingua ceca, ma è stata già inoltrata richiesta di traduzione del Piano nazionale ceco per le malattie rare 2012-2014 e di pubblicazione sul sito della Direzione Generale Salute & Consumatori della Commissione Europea, nella sezione Salute Pubblica, Malattie Rare, che comprende una sezione dedicata specificatamente ai piani nazionali europei per le malattie rare.
I Ministri della Salute in Inghilterra hanno annunciato che dal mese di aprile 2013 l’Istituto Nazionale per la Salute e l'Eccellenza Clinica (NICE) assumerà il ruolo di valutare i farmaci per patologie molto rare. In Inghilterra una malattia è definita molto rara quando colpisce meno di 500 pazienti, pari ad una prevalenza di 1 su 100.000 o anche meno. Questa funzione è attualmente svolta dal gruppo consultivo dei Servizi Nazionali Specializzati. Una 
Riprendendo l’impulso creato in Europa per definire strategie nazionali per affrontare le necessità dei pazienti affetti da malattie rare e delle persone che li assistono, le parti interessate in Australia stanno lavorando alla creazione di un piano nel loro Paese. Come prima mossa, nel mese di aprile dello scorso anno si è svolto un simposio sul tema. I risultati di questo incontro, che ha riunito vari attori della comunità dei malati rari e dei farmaci orfani, sono stati riportati in un articolo appena pubblicato sull’Orphanet Journal of Rare Diseases. In sostanza, l'Australia può basarsi su componenti già esistenti in molte aree, adattandole alle malattie rare. Gli autori chiedono una verifica della situazione attuale del Paese, al fine di individuare le lacune nelle conoscenze, nelle risorse e nei servizi. 
Nei Paesi Bassi è in corso una polemica su un rapporto trapelato dall’Health Care Insurance Board olandese (CVZ), indirizzato al Ministro della Salute del Paese, in materia di rimborso di due prodotti per le malattie rare ritenuti "troppo costosi". Entrambi i prodotti destinati al trattamento delle malattie da accumulo lisosomiale: un trattamento per la malattia di Pompe con un prezzo annuale compreso tra 400.000€ e 700.000€ e un trattamento per la malattia di Fabry con un costo di circa 200.000€ all'anno. Secondo varie fonti, al Ministro della Salute, Edith Schippers, è stato consigliato di tagliare i finanziamenti pubblici per questi trattamenti, anche se ai bambini affetti dalla malattia di Pompe si continuerebbe a garantire il sostegno finanziario dello Stato per il trattamento della loro malattia. La notizia della proposta del taglio dei finanziamenti ha scatenato la protesta delle parti interessate in tutto il Paese e non solo. In un 
L’Istituto spagnolo di ricerca sulle malattie rare, Instituto de Salud Carlos III, ha pubblicato uno studio che identifica le risorse disponibili nella regione di Madrid per la ricerca e il trattamento delle malattie rare. Questo documento è il risultato della collaborazione tra la Comunità autonoma di Madrid, la Fondazione spagnola dei malati rari Feder (Fundación FEDER-Federacion Espanola de Enfermadades Raras) e la società farmaceutica Merck, che ha fornito alcuni fondi attraverso la Fondazione FEDER per sviluppare questo studio. La raccomandazione del Consiglio Europeo del 2009 che chiede agli Stati dell'Unione Europea di attuare un piano per i propri pazienti affetti da malattie rare, comprende anche la Raccomandazione di identificare o creare e accreditare i centri di riferimento e di competenza. La Spagna ha sviluppato una strategia per le malattie rare all’interno del proprio sistema sanitario nazionale. Il nuovo rapporto non identifica specificatamente i centri di riferimento ma fornisce una mappatura completa della ricerca sulle malattie rare e delle cure esperte ad oggi disponibili nella regione di Madrid. I dati sono stati raccolti dalle unità ospedaliere, dai centri di ricerca, dalle associazioni dei pazienti e dalle società scientifiche. Inoltre il documento fornisce una mappa delle risorse disponibili per 28 malattie che causano tumori rari, 62 malattie del sangue, 112 disturbi rari di tipo endocrino, nutrizionale e/o metabolico, 109 malattie rare del sistema nervoso centrale, 37 disturbi urogenitali e 168 malattie congenite. Le informazioni contenute nel documento possono essere utili sia ai politici per prendere le opportune decisioni che ai pazienti per scopi informativi.
Negli Stati Uniti d’America, gli Istituti Nazionali della Salute (NIH) hanno istituito tre Centri correlati di Genomica mendeliana. Con sedi presso l'Università di Washington, l’Università di Yale e il Baylor-Johns Hopkins Center for Mendelian Genomics, i tre centri utilizzeranno gli approcci più recenti per accelerare l'identificazione dei geni responsabili delle malattie mendeliane. I centri invitano la comunità clinica e scientifica internazionale a collaborare inviando i casi di fenotipi mendeliani per i quali non è stato ancora identificato il gene causativo.
