EUCERD pubblica edizioni nazionali del suo Rapporto 2012 sullo stato dell’arte delle attività a favore delle malattie rare in Europa suddivise per Paese
Per la prima volta, la Segreteria Scientifica di EUCERD ha elaborato rapporti individuali suddivisi per Paese europeo che contengono un estratto dei dati pubblicati nel Rapporto EUCERD 2012 sullo stato dell’arte delle attività a favore delle malattie rare in Europa . Queste edizioni nazionali del Rapporto offrono sia una panoramica delle attività nazionali svolte nel corso del 2011, che un approfondimento specifico sulle ultime attività e sugli sviluppi del 2011. I rapporti saranno utilizzati e diffusi a livello nazionale fornendo una fonte di informazioni aggiornata e uno strumento di supporto per i portatori di interesse che desiderano sensibilizzare il pubblico sulla questione delle malattie rare. Questi rapporti sono disponibili sul sito di EUCERD nella sezione “altre risorse” e sono suddivisi per singolo Paese.
Per saperne di più
L’Agenzia federale della salute del Canada ha annunciato nuovi piani per lo sviluppo di un quadro di riferimento per i medicinali orfani, che comprenderà la designazione, l’autorizzazione e il controllo di questi prodotti e promuoverà l’innovazione e la ricerca in Canada. Il quadro proposto, che si basa sulla collaborazione internazionale e la condivisione delle informazioni, si trova nelle fasi finali dello sviluppo e sarà disponibile a breve per la consultazione pubblica. I feedback raccolti da questo processo saranno inclusi nella proposta finale. In un comunicato stampa, BIOTECanada, l’associazione nazionale di categoria che rappresenta le aziende biotecnologiche, ha osservato che, con la ”… creazione di un quadro normativo per i medicinali per le malattie rare, il Governo fornirà ai pazienti un accesso più ampio ai trattamenti innovativi che rispondono alle loro specifiche esigenze mediche”.
Come già riportato nell’ 
Un Country Report pubblicato sul Journal of Community Genetics offre una panoramica dei servizi di genetica e dei test disponibili in Sud Africa. Le risorse sanitarie del Paese sono utilizzate per la lotta all’epidemia di HIV/AIDS, ma ci sono diversi servizi di genetica a disposizione, per lo più nelle università. Il rapporto rileva che anche i pazienti dei paesi vicini dell’Africa centrale e meridionale possono usufruire dei servizi esistenti. 
Il St Jude Children’s Research Hospital, in Tennessee (USA), ha messo a punto un metodo creativo per aiutare i giovani malati di cancro a raccontare il percorso, spesso difficile, della propria malattia. Il programma Legacy Bead, avviato nel 2009, offre ai pazienti ricordi tangibili, sotto forma di perline di vetro colorato e sagomato in modo univoco, che simboleggiano ognuna una fase diversa del processo della malattia: una perlina quadrata, arancione per la terapia fisica, una verde a forma di cono per una TAC, una argento per una sessione finale di chemioterapia, una d’oro per la remissione. I bambini ricevono una di queste 54 perline di diverso colore e forma per contraddistinguere ogni traguardo raggiunto nel corso della propria malattia. Tutti i tumori pediatrici sono rari. Il programma Legacy Bead è uno dei diversi metodi innovativi che l’ospedale St. Jude sta insegnando ai bambini per capire e parlare della propria malattia e del processo terapeutico. Ci sono anche album, foto, diari e progetti artistici, tutti orientati ad aiutare i bambini e le loro famiglie ad esprimere ciò che stanno vivendo. Per alcune famiglie, i fili di perline servono come ricordo di un bambino che ha perso la sua battaglia contro il cancro. Il St Jude Children Hospital si augura che altri ospedali adotteranno il suo programma Legacy Bead come mezzo per aiutare i pazienti giovani a dare un senso al corso della propria malattia e a raccontare le loro storie. 
