In un articolo pubblicato sull’European Journal of Human Genetics il mese scorso, gli autori evidenziano che Myriad Genetics, che fornisce test genetici per BRCA1/2, ha raccolto grandi quantità di dati clinici senza condividerli. Questa pratica, secondo gli autori, impedisce ai ricercatori, ai medici e ai pazienti di accedere alle "informazioni medico-scientifiche di base" che migliorerebbero la loro conoscenza delle varianti legate al cancro e consentirebbero una diagnosi più accurata. In risposta a questa pubblicazione, la Professoressa Martina Cornel, presidente del Professional and Public Policy Committee dell’European Society of Human Genetics, ha espresso le sue preoccupazioni:
"Siamo molto preoccupati che dati così importanti siano stati nascosti a chi davvero ne ha bisogno. (…) non condividendo i loro dati sulle varianti di significato incerto (VUS), ottenute da soggetti sottoposti a test per BRCA1/2, dove Myriad è l’unico fornitore commerciale di questo test negli Stati Uniti, i genetisti non sono stati in grado di sviluppare gli algoritmi aggiornati necessari per interpretare meglio gli effetti delle varianti genetiche. … Sappiamo che, purtroppo, le differenze geografiche in medicina sono comuni, ma quello che è particolarmente preoccupante di questa situazione è che per la prima volta queste disuguaglianze sono state basate su una mancanza di accesso alle informazioni cliniche, piuttosto che sulla mancanza di un prodotto. L’obiettivo dichiarato di Myriad, di entrare con più forza nel mercato europeo, può portare ad una concorrenza sleale con le università per quanto riguarda la precisione predittiva. È fondamentale che il progresso verso la medicina personalizzata, che ha un notevole potenziale, non sia ostacolato da imprese private che possiedono banche dati genomiche. I politici dovrebbero porgere uno sguardo attento alle questioni di regolamentazione e di rimborso che riguardano i test genetici, in modo che tutti i dati che sono fondamentali per la comprensione del significato clinico delle varianti di significato incerto (VUS) siano resi pubblici, a beneficio dei pazienti e dei professionisti del settore sanitario”.
L’accesso ai dati genetici è particolarmente critico nel campo delle malattie rare, in cui la conoscenza delle malattie soffre già della disseminazione delle piccole popolazioni di pazienti e della generale mancanza di risorse.
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