Edizione del 05 Febbraio 2013

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Editoriale

L’Orphan Drug Act compie 30 anni

La comunità americana dei malati rari festeggia quest’anno i trent’anni dello storico Orphan Drug Act. Questa legge è stata firmata nel 1983 dal presidente Ronald Reagan, per consentire alla Food and Drug Administration (FDA) americana di fornire ai medicinali orfani specifiche tutele commerciali, tra cui un periodo di esclusiva di mercato di 7 anni, crediti d'imposta, un processo di revisione regolamentare più rapido e un’ulteriore assistenza da parte dei revisori della FDA nel corso del processo di sviluppo e revisione dei medicinali orfani. Il successo di questo programma è stato enorme e ha portato all'approvazione di centinaia di nuove terapie per le malattie rare; basta pensare al farmaco Kalydeco, per il trattamento della fibrosi cistica, che è risultato uno dei 50 farmaci migliori approvati dalla FDA nel 2012. Quest'anno ricorre anche il trentesimo anniversario dell’Organizzazione nazionale statunitense dei pazienti affetti da malattie rare (NORD), fortemente impegnata nel promuovere campagne di sensibilizzazione sul tema delle malattie rare e che continua a fornire supporto alla comunità dei malati rari. Per celebrare l'occasione, il 7 gennaio 2013 si è tenuto un incontro conclusosi con la proiezione degli episodi dello show televisivo “Quincy, M.E.”, attraverso il quale l'attore Jack Klugman ha sensibilizzato il pubblico sull’impellente necessità di una legge apposita per i farmaci orfani. Altri eventi sono in programma il 14 maggio per celebrare il progresso raggiunto nella conoscenza dei farmaci orfani e delle malattie rare. Il Gala annuale di NORD a maggio e la conferenza annuale nel mese di ottobre tratteranno proprio il tema di questo anniversario. In una dichiarazione alla stampa, Peter Saltonstall, presidente e CEO di NORD, ha affermato “Quest'anno celebreremo i progressi compiuti fino ad oggi, ma ci focalizzeremo anche sul fatto che c’è ancora molto da fare” e ha aggiunto che ”La maggior parte delle persone affette da malattie rare non dispone ancora di una terapia approvata dalla FDA e, anche quando le terapie esistono, molti pazienti hanno difficoltà ad accedervi”. NORD farà anche omaggio alla lunga storia della comunità delle malattie rare attraverso attività speciali organizzate in occasione della Giornata delle Malattie Rare 2013 (28 febbraio).
http://www.rarediseases.org/

Bollettino di EUCERD

News/Notizie sulle Politiche dell'UE

Ridefinire le politiche sui farmaci orfani

Due articoli pubblicati nell’edizione di dicembre 2012 di Value in Health affrontano le questioni che riguardano le attuali politiche sui farmaci orfani. Gli autori Cote e Keating suggeriscono che ci sono serie preoccupazioni riguardo le attuali politiche sui farmaci orfani, che possono rivelarsi controproducenti per i pazienti affetti da malattie rare. Secondo gli autori la maggior parte dei farmaci orfani attualmente in commercio appartiene a categorie redditizie come l’oncologia, che possono procurare alle imprese un guadagno anche oltre 1 miliardo di dollari. Gli autori ritengono che i 7 anni di esclusiva stanno portando le case farmaceutiche a stabilire prezzi irragionevoli, alcuni dei quali non sono neanche rimborsabili, negando così l'accesso a questi farmaci per molti pazienti. Inoltre, molti prodotti orfani hanno raggiunto anche uno stato cosidetto “blockbuster” (medicinali che generano vendite e profitto), poiché le case farmaceutiche estendono le indicazioni di questi farmaci o ne prevedono l’utilizzo off-label e addirittura “riciclano” alcuni vecchi medicinali, perché lo status di orfano consente profitti più elevati. Gli autori sostengono che “gli effetti osservati sono incompatibili con gli obiettivi dichiarati dalle politiche sui farmaci orfani”.
Un seguito del suddetto articolo, pubblicato nella stessa rivista da Kanavos e Nicod, critica alcuni dei pareri di Cote e Keating. Gli autori sostengono che, nonostante qualche battuta d'arresto, le politiche sui farmaci orfani hanno ottenuto un grande successo. Inoltre, secondo gli autori, ci sono più farmaci contro il cancro in quanto le aziende farmaceutiche conoscono meglio i meccanismi di queste malattie. I tumori, infatti, rappresentano le malattie più ampiamente studiate nell’ambito dei disordini rari. Gli autori suggeriscono di astenersi dal giudicare i prezzi dei farmaci orfani, in quanto non esistono parametri di riferimento per misurare i prezzi in questo settore. Essi ritengono che un’eccessiva stratificazione, la riclassificazione delle vecchie molecole come farmaci orfani con una ridefinizione del listino prezzi e l'uso off-label non appartengono esclusivamente alla categoria dei medicinali orfani, ma esistono anche in altre aree terapeutiche. Gli autori sottolineano che, anche se le attuali politiche sui farmaci orfani richiedono cambiamenti , “le politiche orfane sono state utili per incentivare la ricerca e lo sviluppo in un’area sensibile della politica pubblica. In assenza di un quadro specifico, è molto improbabile che si sviluppino trattamenti di qualunque genere”.
Leggi gli abstract su PubMed

Sviluppi delle Politiche Nazionali & Internazionali

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Questioni Etiche, Legali & Sociali

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Nuove sindromi

Nuovi geni

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Presa in carico e Terapia per i Pazienti

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La Newsletter di Orphanet Italia.
Caporedattore: Bruno Dallapiccola
Traduttrice: Roberta Ruotolo
Editor: Martina Di Giacinto
Comitato Editoriale: : Rita Mingarelli, Maria Elena Congiu, Simona Bellagambi e Renza Barbon Galluppi
La versione italiana di Orphanews Europe è resa possibile grazie al contributo di Genzyme Italia e la collaborazione di Mediart promotion.
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Editoriale

L’Orphan Drug Act compie 30 anni

Bollettino di EUCERD

OrphaNews Europe ha un nuovo redattore

News/Notizie sulle Politiche dell'UE

le agevolazioni fiscali per le piccole e medie imprese che sviluppano farmaci orfani si estendono anche al 2013

Ridefinire le politiche sui farmaci orfani

Sviluppi delle Politiche Nazionali & Internazionali

Altre Notizie Europee

David Cameron annuncia 100 milioni di sterline per l’avvio del sequenziamento del genoma di tutte le persone affette da malattie rare e tumori

Altre Notizie Internazionali

Da segnare in agenda: Giornata Mondiale delle Malattie Rare il 28 febbraio 2013

E il premio sorriso va a…

Una tecnica di screening a due livelli per le mucopolisaccaridosi riceve un finanziamento dagli NIH

Linee Guida e Raccomandazioni

L’American Academy of Neurology aggiorna le linee guida basate sulle prove per il trattamento della sindrome di West

Colangiocarcinoma: un aggiornamento sulla diagnosi e il trattamento

Distrofie miotoniche tipo 1 e 2: caratteristiche cliniche e molecolari

Lupus eritematoso sistemico: raccomandazioni per la presa in carico della nefrite nei pazienti adulti e in quelli pediatrici

Leucemia mieloide acuta: diagnosi e presa in carico dei bambini e degli adolescenti

Bioinformatica e Registri

Cases Database: il database che raccoglie i casi clinici

Confronto e raccolta dei registri della Miastenia grave (MG)

Il caso di studio del successo di I-DSD: un modello per la diffusione della consulenza online

Un approccio libero da parametri per identificare e classificare i geni candidati per le malattie orfane

Screening e Test

Diagnosi della MEN2A utilizzando plasma materno: il futuro della diagnosi prenatale non invasiva

4 Stati americani condividono un sito web per la raccolta di campioni di sangue neonatale

Questioni Etiche, Legali & Sociali

Un’analisi delle esperienze delle parti interessate riguardo i test genetici

Uno studio sulle differenze di accesso e rimborso dei farmaci orfani

Notizie su Orphanet

Un nuovo passo in avanti nel piano di sviluppo per le malattie rare in Francia: il codice ORPHA è stato introdotto nelle banche dati dei sistemi informativi ospedalieri francesi

Nuove sindromi

Una rara associazione tra autoinfiammazione e immunodeficienza nei pazienti che presentano anche amilopectinosi muscolare

Identificato il primo deficit del gene DPM2 in una sindrome distrofia-distroglicanopatia con difetto della N-glicosilazione o difetto della O-mannosilazione

Encefalopatia grave con acidosi lattica lieve associata a una mutazione del gene PNPT1

Un’eccessiva crescita scheletrica mediata dall’aumento del livello del cGMP è il risultato di una mutazione del gene NPR2 con guadagno di funzione

Ritardo di sviluppo, ritardo mentale e comportamento autistico in sette pazienti con una mutazione del gene HERC2

Manifestazioni autoinfiammatorie e immunodeficienza associata a una mutazione del gene PLCG2

Trovate mutazioni del gene RMND1 in casi di encefalopatia associate a difetti della fosforilazione ossidativa e traduzione mitocondriale

Afonia in una sindrome multisistemica: una nuova entità può essere associata alla sindrome di Cohen

Una nuova forma ereditaria di ipertrofia gastrica simile alla malattia di Ménétrier

Una forma di acromelanosi è confermata come entità distinta da un secondo caso

Nuovi geni

Sindrome di Carpenter: mutazioni del gene MEGF8 causano un sottotipo frequentemente associato a difetti di lateralizzazione

Sordità neurosensoriale non sindromica autosomica recessiva tipo DFNB: mutazioni del gene PNPT1 sono più dannose delle anomalie di OTOG e OTOGL

Displasia ectodermica pura dei capelli e delle unghie: trovate mutazioni nel gene HOXC13 nelle forme autosomiche recessive

Sindrome MIDAS: trovata una mutazione nel gene COX7B, che codifica una subunità della citocromo C ossidasi, nei pazienti senza microftalmia

Paraplegia spastica ereditaria: cinque nuovi geni responsabili, alcuni dei quali associati a nuovi sottotipi

Sindrome di Seckel: identificate mutazioni del gene ATRIP in un paziente e trovate varianti NIN (ninein) associate a nanismo primordiale microcefalico in due sorelle

Sclerosi laterale primitiva giovanile: una mutazione del gene ERLIN2 suggerisce un legame con una patologia sottostante la malattia dei motoneuroni

Disosteosclerosi: il gene SLC29A3 potrebbe avere un impatto sulla differenziazione e la funzione degli osteoclasti

Vitreoretinopatia infiammatoria neovascolare autosomica dominante: mutazioni del gene CAPN5 ampliano lo spettro delle malattie associate a difetti della calpaina

Ritardo mentale grave: il sequenziamento dell’esoma rivela il coinvolgimento dei geni GATAD2B e CTNNB1 e conferma quello del gene DYNC1H1

Encefalite erpetica: deficit autosomico dominante di TBK1 può causare una forma infantile

Sindrome HELLP: un lungo intergenico RNA non codificante trascritto dal locus 12q23.2 è associato ai casi familiari nei quali il genotipo fetale determina il fenotipo materno

Craniosinostosi: varianti ALX4 possono avere un impatto sull’eziologia genetica delle forme nonsindromiche

Medulloblastoma anaplastico/a grandi cellule: trovata una mutazione del gene ALK in un caso di tumore pediatrico con anaplasia

Cataratta Coppock-simile: trovata una nuova anomalia del gene GJA3 in una famiglia con una forma congenita che amplia lo spettro di mutazioni di questo gene

Sindrome di De Hauwere: sequenziamento del DNA e analisi del numero di copie hanno evidenziato una mutazione che coinvolge il gene FOXC1 in un paziente

Brachidattilia - displasia gomito-polso (sindrome di Liebenberg): la trasformaziome omeotica braccio-gamba è associata a riarrangiamenti genomici del locus PITX1.

Sordità neurosensoriale non sindromica autosomica recessiva tipo DFNB: una mutazione del sito di splicing di CABP2 causa una malattia moderata o grave.

Sordità neurosensoriale non sindromica autosomica recessiva tipo DFNB e sindrome di Usher tipo 1: coinvolto il segnale del calcio attraverso mutazioni del gene CIB2

Discinesia ciliare primitiva: identificati i geni difettosi HYDIN, HEATR2, e LRRC6, il primo dei quali causa DCP senza difetto di lateralizzazione

Sindrome di Aicardi-Goutieres: identificate mutazioni del gene ADAR1, una delle quali è stata anche trovata in due casi con discromatosi simmetrica ereditaria

Ipoplasia pontocerebellare non sindromica legata a mutazioni del gene CHMP1A che causano anche microcefalia

Epilessia notturna del lobo frontale: mutazioni del gene KCNT1 causano una forma grave a esordio precoce con ritardo mentale e disturbi psichiatrici

Crisi parziali migranti maligne dell’infanzia: identificate mutazioni del gene KCNT1 in sei casi e trovata una delezione del PLCB1 in un altro paziente

Cheratoderma palmoplantare puntato tipo 1: mutazioni eterozigoti di AAGAB che causano forme molto diverse possono essere associate a mutazioni in un altro gene

βSindrome di Shprintzen-Goldberg: mutazioni nell’esone 1 del gene SKI rivelano un ruolo del segnale TGF-

Ritardo mentale non sindromico legato all’X: il gene HCFC1 coinvolto in una mutazione non codificante che compromette la sua espressione

Tachicardia ventricolare polimorfica catecolaminergica: mutazioni del gene CALM1 causano una forma a esordio precoce o un’aritmia simil-TVPC

Atassie spinocerebellari tipo 19 e 22: dovute a mutazioni dello stesso gene, KCND3, entrambe le forme sembrano essere la stessa malattia

Neuropatia ottica: identificata in una grande famiglia una nuova mutazione missenso del gene SPG7 con modalità di trasmissione autosomica dominante

Eteroatassia: il gene BCL9L è coinvolto in una forma viscerale recessiva associata a malattia cardiaca congenita

La sindrome MODY allarga lo spettro dei fenotipi del diabete associati a mutazioni del gene KCNJ11

Iperinsulinismo isolato congenito: implicato il gene HNF1A in due casi

Osteogenesi imperfetta: identificazione di un locus in cui una mutazione del gene TMEM38B è presumibilmente responsabile delle forme autosomiche recessive