L’Unione Europea ha assegnato circa 40 milioni di euro per il finanziamento di tre progetti ambiziosi nell'ambito di IRDiRC (Consorzio Internazionale della Ricerca sulle Malattie Rare), considerato un fiore all’occhiello. Tra il 25 e il 27 gennaio 2013 a Barcellona è stato annunciato ufficialmente questo importante passo in avanti verso il progresso dell’assistenza sanitaria delle persone affette da malattie rare. Gli obiettivi di questi progetti, finanziati dal Settimo programma quadro della Commissione Europea, comprendono la ricerca di nuove terapie per le malattie rare e la creazione di un “Punto di raccolta centralizzato per le malattie rare”, che aiuterà i ricercatori provenienti da 70 istituzioni di tutto il mondo a condividere i propri studi di ricerca sulla genomica.
Il confronto di dati provenienti da fonti diverse sta diventando un aspetto importante della ricerca genomica, soprattutto nel caso delle malattie rare. I recenti progressi nella tecnologia rendono possibile il sequenziamento di un singolo genoma in pochi giorni a un costo molto inferiore rispetto a prima. Tuttavia, l'interpretazione di queste enormi quantità di dati genomici può risultare difficile. Secondo la dott.ssa Segolene Aymé, coordinatrice di SUPPORT-IRDiRC, “Il sequenziamento produce una grande quantità di informazioni ma, nella maggior parte dei casi, si trovano centinaia di mutazioni genetiche in ogni persona. Attualmente c’è bisogno di raccogliere i dati a livello internazionale per individuare quali mutazioni o combinazioni di mutazioni siano in realtà le cause della malattia”. Il Prof. Hanns Lochmüller, coordinatore di uno dei tre progetti, ha sottolineato “che il sequenziamento è solo una parte della questione ed esso non sostituisce l’esperienza clinica, poiché la cosa più importante e essere in grado di combinare i dati genetici con i dati clinici. (...) Per offrire vantaggi concreti ai pazienti in termini di diagnosi e di sviluppo delle terapie, è fondamentale la capacità di collegare i dati “-omici” con i dati clinici e i biomateriali dei singoli pazienti o di coorti di pazienti ben definite.”
I progetti IRDiRC hanno lo scopo di riunire e raccogliere dati genetici, clinici e biomateriale “per interpretare la grande quantità di dati prodotti dal genoma, aiutando i ricercatori nell’identificazione delle cause genetiche delle malattie e contribuendo a individuare nuovi metodi per definire terapie mirate”, come affermato dal Prof. Paul Lasko, membro del comitato esecutivo di IRDiRC. IRDiRC si è prefissato l’obiettivo di sviluppare 200 nuove terapie per le malattie rare e strumenti per diagnosticare un maggior numero di malattie rare entro il 2020, l'avvio di questi progetti faciliterà notevolmente il raggiungimento di questo obiettivo. È semplicemente una questione di tempo prima che le terapie personalizzate diventino una realtà. I progetti potranno interagire strettamente tra di loro per condividere le competenze, le esperienze e le infrastrutture, ove possibile, e condividere una piattaforma integrata che metta in collegamento le banche dati, i registri, le biobanche e la bioinformatica clinica per la ricerca sulle malattie rare. I tre progetti finanziati sono i seguenti:
EURenOmics, che mira a identificare le nuove cause genetiche ed epigenetiche e gli agenti modificatori delle malattie renali rare e i loro pathway molecolari, lo sviluppo di tecnologie innovative che consentano rapidi test diagnostici, scoprire e validare i biomarcatori per valutare la progressione delle malattie, la prognosi e le risposte al trattamento e sviluppare modelli di malattie in vitro e in vivo per applicare l’high-throughput screening dei farmaci candidati;
Neuromics, che si occupa delle malattie neurodegenerative e neuromuscolari rare e utilizzerà il sequenziamento del genoma di prossima generazione (WES) per aumentare il numero dei loci genici noti, aumentare le coorti di pazienti con la genotipizzazione su larga scala tramite l’ampliamento del pannello dei geni e il sequenziamento di nuova generazione, sviluppare biomarcatori per l'applicazione clinica con un forte accento sulla loro utilità presintomatica e sulla stratificazione della coorte, identificare gli agenti modificatori delle malattie e sviluppare terapie mirate utilizzando gli approcci genetici di ultima generazione;
RD-Connect, che svilupperà una piattaforma per la condivisione dei risultati della ricerca di questi e altri progetti sulle malattie rare, permettendo ai ricercatori e ai medici di tutto il mondo di accedere ad un archivio unico centralizzato per i dati “-omici” e le informazioni sui fenotipi e i biomateriali.