La comunità delle malattie rare di tutto il mondo ha unito le mani per un futuro migliore
Il 28 febbraio scorso si è celebrata la sesta Giornata delle Malattie Rare e ancora una volta la comunità dei malati rari ha unito le mani in segno di solidarietà e di sensibilizzazione. La Giornata delle Malattie Rare è coordinata da Eurordis con il supporto delle Federazioni nazionali in 24 Stati europei e nel 2012 è stata celebrata in 63 Paesi in tutto il mondo. Quest'anno si sono aggiunti alle celebrazioni nuovi Paesi tra cui Bahrain, Islanda, Israele, Palestina e Singapore. Negli ultimi 6 anni, questa Giornata è stata un punto di riferimento importante che ci ha fatto capire quanta strada sia stata fatta per aiutare i malati rari. Ma è anche un giorno di riflessione che ci aiuta a comprendere quanto ancora si possa ottenere lavorando insieme. Nello spirito di collaborazione globale, lo slogan di quest'anno "malattie rare senza frontiere" esprime la necessità di raggiungere e condividere conoscenze e risorse per promuovere la causa della comunità delle malattie rare. Il video ufficiale di quest'anno per la Giornata delle Malattie Rare 2013 è stato accolto con entusiasmo, con più di 13.000 visualizzazioni su youtube! Diverse persone si sono offerte di collaborare gratuitamente alla produzione di questo video, disponibile in 10 lingue. Le associazioni dei pazienti che hanno partecipato alla sua realizzazione sono l’Associazione Italiana Sindrome di Noonan, Duchenne Parent Project e la Società Xeroderma Pigmentoso. Oltre a partecipare alle manifestazioni e alle attività organizzate dalla comunità dei malati rari in tutto il mondo, è anche possibile caricare le vostre foto o un vostro contributo sul sito web della Giornata delle Malattie Rare. Il preludio alla Giornata delle Malattie Rare è stato l’incontro di Bruxelles del 26 febbraio 2013 dove “Eurordis e i membri del Parlamento Europeo, Antonyia Parvanova (Bulgaria) e Cristian Silviu Busoi (Romania), nel corso del loro semestre di presidenza, hanno ospitato un evento politico trasversale per esaminare in che modo le diverse misure politiche possano migliorare l’accesso alle terapie per le malattie rare”. Questo incontro precede il voto nella sessione plenaria del Parlamento per la “Direttiva Europea sulla Trasparenza dei prodotti medicinali”. I partecipanti hanno sottolineato “il bisogno di trasparenza riguardo i prezzi e il rimborso dei farmaci orfani” e hanno discusso su come sia possibile ottenere un accesso equo ai farmaci.
Consulta il sito ufficiale della Giornata delle Malattie Rare
Il 25 febbraio 2013 si è svolto a Roma presso l’Istituto Superiore di Sanità il convegno "Il Registro Nazionale e i Registri Regionali ed Interregionali delle Malattie Rare". Il convegno è stata un'occasione per condividere lo stato dell'arte del Registro Nazionale e dei Registri Regionali delle Malattie Rare. L'apertura è stata affidata al presidente dell'Istituto Superiore di Sanità, prof. Enrico Garaci, che ha evidenziato come il Registro Nazionale delle Malattie Rare abbia, negli ultimi anni, ottimizzato in modo significativo la raccolta dati, arrivando nel 2012 a una copertura sul territorio del 97% (rispetto al 62% del 2009), grazie a un miglioramento generalizzato dell'intero sistema di sorveglianza sia a livello regionale che nazionale. Aggiunge, però, che c'è "ancora molta strada da percorrere". Di seguito, l'intervento della Dr.ssa Domenica Taruscio, direttore del Centro Nazionale Malattie Rare, che ha reannunciato la prossima pubblicazione di un secondo Rapporto ISTISAN sui Registri delle Malattie Rare, dopo la prima edizione del 2011, e si è soffermata sulle criticità da affrontare per migliorare la qualità delle informazioni fornite: migliorare l'accuratezza; definire indicatori di qualità del processo; ottimizzare le tempistiche; definire gli obiettivi e le metodologie delle analisi annuali. Anche la Prof.ssa Paola Facchin, coordinatrice del Tavolo Interregionale per le Malattie Rare, ha espresso la necessità di omogeneizzare, completare, migliorare e stabilizzare il flusso dei dati nazionali convogliati nei Registri. Il convegno è proseguito con una serie di interventi relativi alle esperienze specifiche dei diversi Registri regionali. 
Lo scopo di questo studio pubblicato sull’European Journal of Medical Genetics è stato quello di valutare le opinioni dei futuri genitori circa l’essere informati sullo stato di portatore del gene della Fibrosi Cistica (FC) del proprio bambino. Questo studio è stato parte di un’iniziativa di ricerca molto ampia, svolta in Olanda, per valutare due nuove strategie di screening neonatale per la fibrosi cistica (NBSCF). I dati sono stati ottenuti utilizzando un campione, in cui i genitori in attesa sono stati prima informati “sulla FC, sul programma di screening neonatale, su come venivano identificati i portatori e cosa comportava essere portatori”, successivamente “i partecipanti hanno risposto a un breve questionario individuale”. Gli autori riportano che, nonostante tutti i genitori avessero preferito avere la possibilità di scegliere se essere informati o no, la maggior parte (95%) avrebbe voluto essere informata. La risposta è stata motivata con diversi argomenti: “In primo luogo, i genitori vogliono avere la possibilità di sottoporsi al test per valutare il rischio di trasmissione della FC nelle eventuali gravidanze e per prendere decisioni riproduttive ben informate. In secondo luogo, vogliono avere la possibilità di informare i propri figli, perché conoscere il rischio di essere portatori del gene della FC potrebbe influenzare le loro scelte riproduttive in futuro. Terzo, gli altri membri della famiglia potrebbero essere informati e decidere se sottoporsi anch’essi al test.” 
Uno studio nazionale francese pubblicato sull’American Journal of Obstetrics and Gynecology ha valutato l'efficacia dei marcatori sierici materni, per individuare la sindrome di Down nelle donne che hanno una gravidanza tardiva. Secondo le linee guida francesi, lo screening per la sindrome di Down è previsto per tutte le donne in gravidanza in un determinato periodo di tempo durante la gestazione: “dalla 14°+0 alla 17°+6 settimana per lo screening nel secondo trimestre e dall’11°+0 alla 13°+6 settimana per lo screening nel primo trimestre”. Tuttavia, alcune donne in gravidanza non hanno la possibilità di avvalersi di questo strumento nel periodo di tempo stabilito. Gli autori fanno notare che circa il ”6,6% delle donne in gravidanza effettua la prima visita prenatale durante il secondo trimestre e solo l’1,2% durante il terzo trimestre , e pertanto non si sottopongono allo screening prenatale. Per superare questo problema, "le donne di tutte le età sono state incluse nel programma di screening per la sindrome di Down che utilizza l’alfa-fetoproteina sierica materna (AFP)" dal 2007 al 2012. Gli autori hanno confrontato questo gruppo di screening con il gruppo di controllo standard del secondo trimestre e hanno riportato "che lo screening tardivo del siero materno è fattibile con un buon compromesso sensibilità/specificità durante la gestazione e può avere un valore clinico nelle donne con una gravidanza tardiva.” 
Uno studio australiano pubblicato sull’Orphanet Journal of Rare Diseases, ha analizzato le difficoltà e le esigenze delle famiglie con bambini affetti da una malattia rara. Gli autori hanno fornito un’"indagine pre-validata e auto-amministrata per genitori/accompagnatori a 47 famiglie che sono in cura presso il Servizio per le Malattie Genetiche Metaboliche presso l'Ospedale pediatrico di Westmead, Sydney". Come per i risultati dell'indagine EurordisCare2, anche questa indagine ha evidenziato che, nonostante la maggior parte delle famiglie sia soddisfatta del modo in cui è stata comunicata loro la diagnosi del proprio bambino, circa il 40% delle famiglie si è dichiarato scontento del ritardo nel ricevere la diagnosi. Gli autori notano che "il ritardo della diagnosi può avere delle conseguenze sulla presa in carico del paziente, come ad esempio un trattamento ritardato, test non necessari e stress psicologico per la famiglia, ... (e indicano) la necessità di migliorare la formazione dei professionisti del settore sanitario”. L’indagine ha rivelato che oltre il 75% delle famiglie ha riportato “livelli elevati di stress psicologico ed economico”. Inoltre, molte famiglie hanno dichiarato di non aver ricevuto "alcun supporto psicologico dopo la diagnosi”, indicando un “bisogno urgente e serio di ricevere sostegno da parte di psicologici, assistenti sociali e associazioni di supporto”. Sebbene gli autori riconoscano l’esistenza e il supporto delle associazioni dei pazienti come la Association of Genetic Support of Australasia and Genetic Alliance groups, sottolineano che “manca un approccio coordinato per aiutare le persone affette da una malattia rara in Australia”. 
Un articolo pubblicato su Genetics in Medicine descrive un “ sito web che offre una fonte affidabile di informazioni per le persone a rischio di malattia di Huntington (MH) e i loro familiari, oltre al supporto e alle risorse che possono essere utili quando ci si sottopone a un test predittivo per la MH”. Il test predittivo rappresenta una decisione importante in quanto si tratta di "una decisione irreversibile di grande importanza, con implicazioni psicologiche ed emotive" . È dunque molto importante che venga fornito un adeguato supporto psicologico durante questo processo. Dato che ricevere una consulenza genetica personalizzata e una formazione adeguata è un processo lungo e costoso, il sito web, descritto dagli autori, appare come una buona soluzione per le persone che effettuano un test predittivo per la MH. Inoltre, gli autori hanno anche "usato un approccio con metodi misti, che comprende la letteratura e l’analisi delle risorse esistenti, nonché uno studio indagine sui soggetti a rischio di sviluppare la MH. Successivamente è stato implementato lo sviluppo, un test pilota e alcune modifiche al sito per garantire che queste risorse formative possano soddisfare le esigenze degli utenti in futuro". I risultati dello studio hanno evidenziato che i soggetti erano sostanzialmente soddisfatti del sito web preferendo "le storie supportate da studi empirici sulle esigenze e le necessità dei pazienti" . Gli intervistati hanno riferito di aver provato una sensazione di conforto nell’ascoltare le storie degli altri e di partecipazione, in contrasto con il senso di isolamento percepito prima. Gli autori hanno anche sottolineato la necessità di un approccio equilibrato e la diversità delle storie.
