Edizione del 22 Marzo 2013

In aggiunta alle Raccomandazioni contenute nel rapporto FIGO , l’American Academy of Pediatrics (AAP) e l’American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) hanno avviato una collaborazione per definire raccomandazioni relative ai diversi aspetti etici e politici dei test genetici e dello screening nei bambini. Sia l’AAP che l’ACMG raccomandano vivamente che “i test e lo screening siano eseguiti nell’interesse del bambino, (e che) siano inclusi nell’ambito di una consulenza genetica da parte di personale esperto”. Le due società americane sottolineano l'importanza di informare le persone che assistono i malati sui rischi e i benefici prima di sottoporsi al test. Inoltre, aggiungono che bisognerebbe fornire loro informazioni riguardo le implicazioni delle analisi di farmaco genetica, che possono essere “utili per la scelta dei farmaci o dei test" . L’AAP e l’ACMG sono a favore dello screening neonatale obbligatorio e promuovono i test genetici predittivi per i bambini adottati, ma non sono favorevoli ai test di screening nelle scuole o "ai test di routine per identificare portatori nei minori, quando questa indagine non comporta benefici per la salute" . L’AAP e l’ACMG sostengono i test genetici predittivi precoci per le malattie con insorgenza nell’età adulta, solo se questo comporta un vantaggio per la salute dell’individuo. Infine, sia l’AAP che l’ACMG “sconsigliano vivamente l’utilizzo di kit di test genetici direct-to-consumer e test domestici per i bambini" .
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Una serie di articoli pubblicati su Lancet Oncology esplora lo scenario attuale relativo ai tumori pediatrici. Il primo articolo di questa serie illustra l'incidenza dei tumori in tutti i Paesi e l'incidenza prevista per i tumori infantili. L'autore raccomanda l’attuazione di un piano nazionale, destinato specificamente ai bambini e agli adolescenti colpiti da tumore, che affronti le differenze demografiche nei Paesi ad alto reddito. Un altro articolo della stessa serie parla dei 50 anni di collaborazione tra la ricerca clinica e la terapia di prima linea nell’oncologia pediatrica, come uno dei principali fattori che hanno contribuito al significativo abbassamento del tasso di mortalità tra i bambini colpiti da tumori. L’autore di questo articolo sostiene che sia necessario “coinvolgere l'industria biofarmaceutica, le agenzie di regolamentazione, le autorità sanitarie pubbliche i gruppi di sostegno e le organizzazioni filantropiche” . In un successivo articolo, gli autori sottolineano come i progressi nella cura dei bambini affetti da tumori nei Paesi ad alto reddito abbiano alzato il tasso di sopravvivenza all'80%, ma parlano anche delle sfide che i malati di cancro e i sopravvissuti devono ancora affrontare. L'autore, inoltre, offre suggerimenti su quella che potrebbe essere la via da seguire per i Paesi meno sviluppati, in termini di azioni politiche che portino ad una terapia migliore per i bambini colpiti da tumore.
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I dati memorizzati nelle biobanche sono funzionali a diverse scoperte della ricerca biomedica traslazionale, in quanto rappresentano degli archivi importanti di campioni umani e dati. Ciononostante, la ricerca sull’"organizzazione e il funzionamento" delle biobanche è limitata. In un articolo pubblicato su Genome Medicine, gli autori descrivono la “prima indagine nazionale condotta sulle biobanche negli Stati Uniti”, dove i rappresentanti di 456 biobanche (72% delle risposte) hanno partecipato ad un “sondaggio online della durata di 30 minuti”. L’indagine ha rivelato che il 17% di queste biobanche esiste da oltre 20 anni e il 53% è stato fondato per “scopi di ricerca su una specifica malattia”. L’indagine ha anche rivelato che “la maggior parte delle biobanche archivia campioni che possono essere utilizzati per la ricerca genetica/genomica”. Gli autori hanno anche riscontrato che mentre “la maggior parte delle biobanche è affiliata ad uno o più enti”, più di un quarto fa parte di un’organizzazione più grande. Secondo gli autori, questo comporta difficoltà e perdita di chiarezza nelle scelte politiche, in quanto gli organi decisionali possono disperdersi attraverso le varie organizzazioni. Le preoccupazioni più diffuse tra le biobanche riguardano la disponibilità di finanziamenti futuri e di risorse, nonché il problema del loro sottoutilizzo. Dai risultati dell’indagine gli autori concludono che “il complesso quadro organizzativo delle biobanche richiede politiche efficaci in grado di governare il loro uso, di comprendere l’immensa diversità che le caratterizza e di rispondere alle esigenze di tutela della privacy del soggetto o all’avanzamento degli obiettivi della ricerca" .
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In un nuovo approccio verso la medicina in rete, gli autori di un articolo pubblicato su PLOS–One hanno creato un network dei geni con effetti fenotipici simili (PSGN), che associa le caratteristiche cliniche (patofenotipi) ai geni che causano le malattie. Hanno poi confrontato questo network con i modelli di network “gene-to-gene”, come l’“human disease network” e l’“orphan disease network”, e hanno scoperto che questo modello ha contribuito a identificare coppie di geni con effetti fenotipici simili su diversi fattori che in passato erano stati trascurati. Per illustrare il loro modello, gli autori hanno mappato tutti i fenotipi e i loro geni causativi associati alla malattia dell’urina a sciroppo d'acero (MSUD), al fine di preparare un modello patologico unico. Gli autori ritengono che i "patofenotipi contribuiscano a identificare le interazioni tra i geni causativi, che sono utili a descrivere il modello della malattia”.
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In un recente articolo pubblicato su Ultrasound in Obstetrics & Gynecology, gli autori descrivono alcune nuove tecniche per il Test Prenatale non Invasivo (NIPT), le implicazioni etiche e il possibile impatto che potrebbe avere l’inclusione del NIPT nei programmi prenatali attuali. I recenti progressi nella tecnologia NIPT permettono l'utilizzo di diversi metodi di indagine per rilevare le anomalie cromosomiche. L'autore si sofferma sulla tecnologia di sequenziamento, chiamata sequenziamento massivo parallelo, che permette di contare milioni di molecole di DNA e che è considerata una tecnica altamente sensibile. Metodi alternativi di rilevazione delle aneuploidie riportati dall'autore comprendono l’esame della “metilazione del DNA tra i loci genetici fetali e materni”, gene fetale o placentare e le sequenze ereditate dal lato paterno per le anomalie del cromosoma Y. Inoltre, sono state anche applicate tecnologie avanzate di conteggio delle molecole di DNA per le malattie monogeniche.
L'autore afferma che la diagnosi prenatale delle anomalie cromosomiche soddisfa tutti i criteri stabiliti dall'Organizzazione Mondiale della Sanità per i test di screening, in questo senso il NIPT rappresenta il migliore test prenatale disponibile per la trisomia 21, grazie alla sua elevata specificità e basso rischio. Gli autori sottolineano l'importanza che ha l’inclusione del NIPT nei programmi di screening esistenti, ma aggiungono che questo potrebbe di conseguenza richiedere cambiamenti "nelle tempistiche e nell’importanza degli altri screening" durante la gravidanza. A causa del rapido progresso della tecnologia di NIPT e la miriade di dilemmi etici e professionali che ne deriva, l'autore chiede che la Società Internazionale di Ecografia in Ostetricia e Ginecologia (ISUOG) faccia una dichiarazione ufficiale sul NIPT.
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In un articolo correlato, si parla dei progressi e dei benefici della tecnologia NIPT. In questo studio, gli autori hanno isolato il DNA fetale libero (cf-DNA) nel plasma materno di 11 donne "con feti che hanno duplicazioni e delezioni subcromosomiche, traslocazioni, mosaicismo e trisomia 20, diagnosticati dal cariotipo metafase" . Essi poi hanno utilizzato il sequenziamento massivo parallelo (MPS) per contare il DNA e hanno trovato che non solo il cariotipo molecolare fetale può essere ottenuto con il sequenziamento massivo parallelo del cfDNA nel plasma materno, ma questo metodo di cariotipizzazione è "equivalente ad un cariotipo molecolare mediante tecnica di microarray e in alcuni casi è migliore di un cariotipo metafase". Pertanto gli autori ritengono che il cfDNA nel plasma materno offra "una migliore risoluzione genomica del feto con la sicurezza di un test del sangue materno non invasivo”.
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