EURORDIS premia i protagonisti più meritevoli nel campo delle malattie rare
Quest'anno, in occasione della Seconda Cena di Gala Annuale, organizzata da EURORDIS a Bruxelles presso l'Hotel Plaza, sono stati conferiti ai sostenitori della causa delle malattie rare i premi per gli Eccezionali successi nel campo delle malattie rare . I premi sono stati presentati alla vigilia della 6° Giornata Mondiale delle Malattie Rare. Le persone e i professionisti che si sono aggiudicati i premi hanno dimostrato un’instancabile dedizione nel perseguire l’obiettivo di garantire ai malati rari le cure che meritano. Questo premio riconosce non solo i loro sforzi, ma ribadisce anche il supporto futuro al loro lavoro. Il Consiglio di Amministrazione di EURORDIS ha scelto i vincitori dei premi di quest'anno tra una rosa di oltre 100 candidati. Questi premi coprono la vasta gamma di settori che permettono di fare la differenza per i pazienti affetti da malattie rare e che sono rappresentati da individui che si sono dedicati anima e corpo alle associazioni dei pazienti, alla politica e all’industria farmaceutica.
Quest’anno il Premio alla Carriera è stato assegnato all’ex First Lady tedesca, la sig.ra Eva Luise Kohler, per la sua grande dedizione e impegno di una vita nel rispondere ai bisogni delle persone affette da una malattia rara”. Grazie al suo persistente impegno in Germania per sensibilizzare l’opinione pubblica sul tema delle malattie rare, molti altri personaggi pubblici dello scenario europeo hanno seguito le sue orme.
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Quest’anno, il premio “Associazioni di Pazienti” è andato a “Alström Syndrome UK”, fondata da Kay Parkinson, un figura ispiratrice, che è stata fondamentale nello sviluppo dei centri esperti multidisciplinari per la Sindrome di Alström, guidati dai pazienti e finanziati dal Sistema Sanitario Nazionale. Alström UK ha promosso importanti iniziative nel campo delle malattie rare, oltre ad essere uno dei partner nel progetto Euro-WABB, un Registro Europeo per la sindrome di Wolfram, la sindrome di Alström, la sindrome di Bardet-Biedl e altre malattie diabetiche rare. Eurordis ha anche riconosciuto il ruolo fondamentale svolto dai media nel coinvolgere l’opinione pubblica sulle lotte che i malati rari combattono ogni giorno e per ottenerne l’appoggio. Quest’anno il “Media Awards” (il premio per i mezzi di comunicazione di massa) è andato a Andrew Jack del Financial Times per il suo contributo nel portare all’attenzione di tutti le sfide affrontate dalle persone affette da malattie rare.
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Per quanto riguarda il campo legislativo, il premio “Responsabile Politico” è stato assegnato a Françoise Grossetête, mentre il premio “Leadership Europea sulle Malattie Rare” è andato alla dottoressa Ruxandra Draghia-Akli. Come membro del Parlamento Europeo, Françoise Grossetête ha fortemente influenzato importanti scelte politiche per rispondere ai bisogni dei malati rari, tra cui i Regolamenti sui Farmaci per le Terapie Avanzate e la Direttiva sull’Assistenza Sanitaria Transfrontaliera. Il premio per la “Leadership Europea sulle Malattie Rare” è stato assegnato alla dottoressa Ruxandra Draghia-Akli, responsabile della ricerca sanitaria presso la Commissione Europea, per la sua dedizione e il suo impegno affinché ogni malato raro riceva la giusta attenzione ogni giorno. Attualmente, la dottoressa Ruxandra Draghia-Akli è Presidente del Consorzio Internazionale per la Ricerca sulle Malattie Rare (IRDiRC).
Il premio “Volontariato” è andato a Lesley Greene per i suoi eccezionali contributi come volontaria in innumerevoli iniziative a favore della comunità delle malattie rare. La signora Greene è attualmente vice-presidente del Comitato per i Farmaci Orfani presso l’Agenzia Europea del Farmaco e co-fondatrice ed ex vice-presidente di CLIMB.
EURORDIS ha assegnato il premio “Scientifico” alla dottoressa Ségolène Aymé di Orphanet, per la sua “eccellenza scientifica, promozione della collaborazione europea ed internazionale e il supporto alla comunità dei malati attraverso Orphanet, il portale di riferimento per le informazioni sulle malattie rare e sui farmaci orfani”. Sebbene ormai non ricopra più la carica di Direttrice di Orphanet, la dottoressa Aymé è quanto mai attiva nel suo impegno verso chi si occupa di malattie rare. Attualmente è Presidente del Comitato Europeo di Esperti sulle Malattie Rare (EUCERD), Segretario Scientifico del Consorzio Internazionale per la Ricerca sulle Malattie Rare e Presidente dell’Advisory Group sulle Malattie Rare presso l’Organizzazione Mondiale della Sanità e alla guida di importanti attività ed iniziative a sostegno della comunità delle malattie rare.
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Genzyme (una società di Sanofi), Propensa e Celgene sono state insignite dei premi “Azienda dell’anno” per i loro contributi nello sviluppo e nel miglioramento di farmaci innovativi per i malati rari. All’evento hanno anche preso parte molti importanti protagonisti della comunità europea. È stato co-presieduto dal Professor Milan Macek della Charles University di Praga e da Eric Emmanuel Schmitt, il famoso drammaturgo, regista e filosofo. Tra gli innumerevoli ospiti d’onore ricordiamo, tra gli altri, Herman Van Rompuy, Presidente del Consiglio Europeo. Il ricavato di questo evento di gala sarà devoluto a favore delle numerose iniziative di sensibilizzazione sul tema delle malattie rare.
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Due agenzie francesi hanno unito le proprie forze per pubblicare delle linee guida nel complesso campo dei test genetici costituzionali per scopi medici: l’ “Agence de Biomédicine” e l’“Haute Autorité de Santé” (HAS), responsabili della tecnologia sanitaria e della valutazione della pratica medica. Il documento attuale non comprende la diagnosi prenatale ma solo la diagnosi genetica post-natale. Lo scopo del documento non è di fornire raccomandazioni tecniche (che sono di competenza delle società scientifiche), ma di definire un quadro per assicurare servizi di qualità ai malati, in un campo che, dal punto di vista tecnologico, è in rapida evoluzione. Le linee guida riguardano la prescrizione del test, la sua esecuzione, la relazione da emettere a prescindere dalla tecnica utilizzata. Le linee guida sottolineano l’importanza di fornire un’adeguata informazione ai pazienti e di ottenere il loro consenso. Esse completano le disposizioni normative della Legge sulla Bioetica e rispettano le linee guida e le raccomandazioni pubblicate da altre organizzazioni, come l’OECD o Eurogentest e il protocollo aggiuntivo sui test genetici della Convenzione di Oviedo. Il documento è disponibile solo in lingua francese. 
Un articolo pubblicato sul Journal of Translation Medicine ha analizzato le attuali politiche pubbliche in merito alle tecnologie sanitarie avanzate in Thailandia. Gli autori credono che ci siano diversi problemi non ancora affrontati quando si tratta delle politiche attuali che mirano a migliorare le tecnologie sanitarie avanzate. Gli autori hanno rivisto la letteratura esistente riguardante le biotecnologie sanitarie avanzate, fornendo una serie di raccomandazioni per la “Food and Drug Administration” thailandese (TFDA) in merito alle biotecnolgie terapeutiche avanzate. Essi sottolineano, inoltre l’importanza di definire procedure appropriate per i diversi livelli del processo di autorizzazione all’immissione in commercio, segnalando diversi esempi dagli Stati Uniti e dall’Europa da utilizzare come termine di paragone per i risultati che potrebbero essere raggiunti in Thailandia. 
I ragazzi delle scuole elementari e medie della scuola Virgilio di Roma hanno lavorato oltre un anno con l’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù sul tema delle malattie rare: “Se le conosci non hai paura” . Hanno studiato, ricercato, scritto poesie, fatto disegni e realizzato un corto animato con l’aiuto dei loro insegnanti. 
Dichiarava il dott. Gregory House dell’omonima serie televisiva House, richiamando l'attenzione sull’espressione popolare "una zebra" con cui la comunità medica definisce la diagnosi di malattia rara. Nel tentativo di escludere i cavalli, i ricercatori danesi hanno costruito 
In un articolo pubblicato sul Expert Opinion Orphan Drugs l’autore rivede il processo di registrazione dei farmaci orfani per i disordini ereditari del metabolismo e per fornire l’accesso agevolato alle cure, mediante un programma centralizzato in Australia. Il governo federale australiano finanzia un buon numero di farmaci che rientrano nello Schema dei Benefici Farmaceutici (BPS). Inoltre, l'assistenza finanziaria nell'ambito del Programma Farmaci Salva-Vita (LSDP) è disponibile per alcuni farmaci costosi utili, ad esempio, nel trattamento dei disordini rari ereditari del metabolismo. Il governo stanzia fondi ogni anno per il programma LSDP che finanzia quei farmaci che altrimenti avrebbero dei costi proibitivi, oltre le possibilità dei pazienti, e che hanno effetti notevoli sull’aspettativa di vita dei malati. In Australia, l’Amministrazione dei Beni Terapeutici (TGA) fornisce l’autorizzazione all’immissione in commercio a tutti i farmaci in Australia. Una volta che un farmaco è registrato dalla TGA, l’azienda farmaceutica può inviare al Comitato Consultivo per i Benefici Farmaceutici (PBAC) una domanda di finanziamento nell’ambito del programma LSDP piuttosto che del PBS. Il PBAC è un’organizzazione indipendente di consulenti esperti che elaborano le raccomandazioni del Ministero Federale per la Salute e l’Invecchiamento che dovrebbero contenere i farmaci da inserire nei programmi di accesso agevolato. Il PBAC è considerata un’organizzazione di esperti, essendo composta da “medici, economisti sanitari, altri professionisti della salute e rappresentanti dei consumatori” che collettivamente valutano e forniscono indicazioni sull’efficacia di un farmaco da finanziare nell’ambito del programma LSDP. Il programma LSDP è anche sostenuto dal Comitato per le Malattie Rare (DAC), che valuta le relative necessità dei malati affetti da specifiche malattie, per esempio, i pazienti affetti da disordini metabolici rari. Questa procedura semplificata, dove le competenze sono centralizzate e “tutti i malati australiani sono gestiti e trattati sotto la protezione di un comitato di consulenti clinici specialisti di una specifica malattia” è particolarmente efficace in un Paese vasto ma a forte dispersione abitativa come l’Australia, dove i malati rari sono pochi e i centri esperti possono essere molto distanti. Tuttavia, l’autore evidenzia che sebbene solo i trattamenti che "aumentano significatamente" le aspettative di vita godano di finanziamenti nell’ambito di tali programmi, i malati rari potrebbero non avere la possibilità di accedere a trattamenti e cure disponibili in grado, se non di allungare l’aspettativa di vita, almeno di migliorarne la qualità. 
Un commento pubblicato su i>Science Translational Medicine descrive l’attuale processo nel sistema di rimborso delle cure e delle terapie negli Stati Uniti per la diagnostica molecolare, fornendo anche alcuni consigli su come renderlo più efficiente. Grazie ai recenti progressi nel campo della diagnostica molecolare, questo viene considerato un settore commerciale in rapido sviluppo e dove la ricerca è molto avanzata. Sia la Food and Drug Administration (FDA) che i Centri per i Servizi Medici e Clinici (CMS) giocano un ruolo chiave nello sviluppo e nella commercializzazione dei test diagnostici. Sia la FDA che i CMS richiedono che i test diagnostici siano qualificati come dispositivi medici che "forniscono un livello di sicurezza e di affidabilità” adatti all’immissione sul mercato e per il rimborso. Tuttavia, in seguito ai cambiamenti nel sistema sanitario, l’autore afferma che “si stanno spostando le aspettative sulle prove documentali verso una sempre maggiore richiesta di prove cliniche generate al fine di soddisfare diversi quadri normativi. Questo, tuttavia, non fornisce ai produttori di farmaci prevedibilità, chiarezza e incentivi economici per investire ancora di più nella ricerca al fine di soddisfare i nuovi standard” . Gli autori sono convinti che “la soluzione ultima per il dilemma della regolamentazione e del rimborso relativo alla diagnostica molecolare potrebbe richiedere radicali e profondi cambiamenti”. Inoltre, bisogna considerare l’attuale clima politico, con il partito Repubblicano che ha tentato di revocare 39 volte il mandato della Riforma Sanitaria per una copertura universale e la crisi economica che sta investendo gli Stati Uniti. Gli autori credono che attualmente siano due le iniziative politiche innovative: la copertura e lo sviluppo di prove (CED) e l’analisi parallela, che danno respiro al processo di regolamentazione e di rimborso e che consentono che la valutazione dei farmaci innovativi possa progredire più agevolmente. Il programma CED consente al CMS di fornire dei rimborsi temporanei a favore di nuove tecnologie promettenti, mentre ulteriori dati clinici sono generati per consentire all’agenzia di raccogliere maggiori informazioni per una strategia a lungo termine. Secondo l’autore, nonostante la diagnostica molecolare sia un candidato primario per l’accesso al programma CED, ci sono alcuni ostacoli che vanno affrontati come “la capacità del programma CED di completare i requisiti post-marketing per ottenere l’approvazione della FDA, le procedure e le garanzie per gli appaltatori locali che utilizzano il programma CED”. L’altro processo di verifica parallela, avviato nel 2011 e relativo solo alla diagnostica molecolare, è quello in cui il “CMS inizia il processo di determinazione della copertura per i nuovi dispositivi mentre questi sono ancora in corso di valutazione da parte della FDA” Sebbene questo processo sembri essere buono sulla carta, finora ha consentito l’approvazione di un solo test diagnostico molecolare. L’autore ritiene che per rendere più appetibile questo processo di revisione parallela, sia necessario apportare ulteriori emendamenti. Le modifiche suggerite dall’autore comprendono di “rivedere la possibilità di considerare la diagnostica molecolare rimborsabile sotto la soglia di 500mila, eliminare i requisiti imposti dall’NCD per le fasi iniziali della revisione parallela e fornire incentivi all’utilizzo della revisione parallela”. 
Un articolo pubblicato sull’European Journal of Human Genetics ha rivelato un nuovo metodo di diagnosi prenatale basato sull’analisi di linkage del genoma. Nelle malattie recessive per le quali non sono disponibili test diagnostici, un genetista clinico potrebbe essere in grado di informare i futuri genitori dell’esistenza di un 25% di rischio di mettere al mondo un bambino che sviluppi la malattia. Tuttavia, sebbene ci siano il 75% di possibilità di avere un bambino sano, alcuni genitori potrebbero non essere nella condizione di assumersi questo rischio. In questo studio, gli autori hanno dimostrato che l’utilizzo dell’analisi di linkage del genoma può essere di grande aiuto ai futuri genitori che potrebbero mettere al mondo un bambino affetto da una malattia rara o da una sindrome genetica sconosciuta. La madre di una famiglia curda di consanguinei con 3 figli su 5 che manifestavano “un fenotipo simile ad una sindrome finora sconosciuta” ha dovuto affrontare una gravidanza non pianificata. Per capire se anche il nuovo feto sarebbe stato affetto da questa sindrome, gli autori hanno usato l’analisi di linkage genetico e, successivamente, un test prenatale del plasma materno. La regione collegata al gene della malattia è stata identificata utilizzando i dati ricavati dallo studio di associazione genome-wide. È stato osservato che i membri della famiglia non affetti non erano omozigoti per questa regione ed ulteriori informazioni ricavate dai membri affetti hanno consentito di restringere notevolmente la regione di rischio. Gli autori hanno stabilito che l’“aplotipo associato alla malattia è coinvolto in una sindrome con ritardo mentale di tipo sconosciuto”. Successivamente hanno accertato se il feto presentasse una mutazione genetica analoga, utilizzando un sequenziamento di ultima generazione sul plasma materno, ma senza riscontrarne traccia. Hanno quindi potuto concludere che il nuovo nato non sarebbe stato affetto dalla sindrome. Di conseguenza, la madre ha potuto dare alla luce un bambino sano. Gli autori credono che questa tecnica unica nel suo genere sia estremamente importante ed economicamente sostenibile e porti alla luce la necessità di fornire maggiore consulenza a molte famiglie e l’inserimento dell’analisi di linkage del genoma nelle linee guida di ogni Paese. 
Therapeutic Recreation 
Respite Care Services 
Adapted Housing 
Resource Centres
