Grande successo per la Conferenza di IRDiRC che pone l’accento su un obiettivo comune
La prima conferenza di IRDiRC si è tenuta il 16 e 17 aprile nell’affascinante città di Dublino, in Irlanda. Luminari provenienti da tutto il mondo hanno catturato l’attenzione del pubblico con discorsi stimolanti, ispiratori e altamente informativi sul passato, presente e futuro della ricerca sulle malattie rare. IRDiRC è stato salutato all’unanimità come un mezzo fondamentale per far progredire la ricerca nel settore delle malattie rare. Il Consorzio si prefigge di contribuire allo sviluppo di 200 terapie per le malattie rare e degli strumenti per consentirne la diagnosi entro il 2020. I portatori di interesse verso le malattie rare hanno discusso sui modi e sui mezzi per raggiungere questi obiettivi, fornendo sia esempi di storie di successo, sia suggerimenti su metodi innovativi che possono essere applicati congiuntamente per realizzare tali obiettivi.
Questa conferenza realmente internazionale è stata seguita da oltre 400 partecipanti in rappresentanza dell’Europa, del Nord America, dell’Australia e dell’Asia. È stato riconosciuto all’unanimità che gli esperti nel campo delle malattie rare, cosi come i malati, sono dispersi per il mondo. È quindi fondamentale per la comunità mondiale delle malattie rare ragionare insieme per risolvere il grandissimo puzzle di queste patologie, del quale ognuno possiede un pezzo. L’incontro ha potuto vantare la partecipazione di decisori politici, di dirigenti dell’industria, di personalità del mondo accademico e delle associazioni dei malati provenienti da tutto il mondo. I rappresentanti degli organi di regolamentazione, come la FDA, l’EMA e le Agenzie per la Regolamentazione di Canada e Australia, hanno potuto condividere le proprie competenze e premere sulla necessità di migliorare la legislazione sui farmaci orfani. Le associazioni dei malati, come Rare Voices Australia, Eurordis e la Genetic Alliance USA, hanno fornito una panoramica sui bisogni attuali dei malati e su come sia diventato prioritario avere un’agenda di attività in comune. I partner industriali hanno espresso con forza la necessità di lavorare insieme ai ricercatori, alle associazioni dei malati e agli organi di regolamentazione, per incrementare in misura significativa il numero e la qualità dei medicinali accessibili a tutti. Il motto è stato collaborazione, collaborazione, collaborazione.
Rispecchiando la suddivisione dei comitati scientifici di IRDiRC, i banner della conferenza sono stati divisi in 3 temi: terapie, diagnostica e interdisciplinarità, con esperti in ciascuna area che hanno illustrato le prospettive attuali e la via da percorrere. Il tema delle terapie ha affrontato argomenti che riguardano il miglioramento dei trattamenti per i pazienti, tra cui il riutilizzo dei farmaci, lo sviluppo di terapie innovative e la garanzia di un dialogo aperto con gli organi di regolamentazione affinché i trattamenti, sviluppati tanto faticosamente, possano finalmente vedere la luce. Il tema della diagnostica ha riguardato i progetti in corso per identificare le cause delle malattie rare, gli incredibili progressi nella tecnica del sequenziamento di nuova generazione, inclusi i dati che se ne ricavano, e la fondamentale comprensione del genoma umano. Gli speaker che hanno affrontato il tema dell’interdisciplinarità hanno evidenziato i mezzi tramite i quali collaborazioni positive possono portare a trattamenti e diagnosi di successo. Hanno cercato anche di definire in che modo possano essere affrontate e superate le future sfide di un settore così complesso come quello delle malattie rare. Infine, sono stati anche approfonditi e discussi a lungo problemi di natura economica ed etica, come quelli venuti alla ribalta in seguito ai recenti progressi tecnologici, specialmente per quanto riguarda il sequenziamento di nuova generazione.
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La dottoressa Ruxandra Draghia-Akli, che si è dedicata con entusiasmo alla causa delle malattie rare e al servizio di IRDiRC in qualità di suo direttore con grandi risultati, ha passato il testimone al dottor Paul Lasko, un illustre esponente nel campo della ricerca sulle malattie rare. Il successo di questa conferenza lascia intravedere un futuro ancora più promettente per i malati rari. IRDiRC conta 32 membri che rappresentano enti finanziatori della ricerca. Le organizzazioni interessate ad affiliarsi ad IRDiRC sono invitate ad inviare le loro richieste di adesione.
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Il Rapporto sull’Impatto di una Malattia Rara, commissionato da Shire Human Genetic Therapies e sviluppato in collaborazione con un consiglio di consulenti esterni, rivela le risposte fornite dagli oltre 1.000 partecipanti al sondaggio effettuato su un campione di diversi portatori di interesse sul tema della malattie rare, al fine di sensibilizzare il pubblico su alcuni aspetti fondamentali con cui sono costretti a convivere quotidianamente i malati rari. Il rapporto ha riconosciuto che, in media, occorrono più di sette anni negli Stati Uniti e 5 anni nel Regno Unito per ricevere una diagnosi accurata di malattia rara e che è necessario ricorrere a visite da parte di medici, talvolta fino ad un numero di otto, che solitamente sbagliano la diagnosi tra le due e le tre volte. Il rapporto ha inoltre evidenziato che i medici (sia di base che specialisti), spesso non hanno il tempo, le risorse e le informazioni necessarie per diagnosticare e prendere in carico in maniera appropriata le persone affette da una malattia rara, rispetto a quanto accade invece per le malattie più comuni. Il rapporto afferma che circa la metà dei malati e dei prestatori di cure riceve informazioni contrastanti da parte di diversi professionisti del settore circa i trattamenti disponibili sia negli Stati Uniti che nel Regno Unito, mentre la metà dei medici dichiara che non ci sono abbastanza opportunità di scambio di informazioni con gli altri colleghi che si occupano di malattie rare. Inoltre, oltre la metà dei pazienti e dei prestatori di cure hanno sollevato la necessità di fornire ai propri operatori sanitari una formazione specifica sulla loro malattia rara. Il rapporto ha inoltre valutato essere molto oneroso l’impatto economico della diagnosi e della presa in carico di una malattia rara. I soggetti intervistanti hanno segnalato molti fattori che contribuiscono ad innalzare i costi delle cure per chi è affetto da una malattia rara, rispetto ad una malattia comune, tra cui la necessità di maggiori test diagnostici (segnalato dal 100% negli Stati Uniti e dall’80% nel Regno Unito) e di test diagnostici più costosi (segnalato dal 100% negli Stati Uniti e dall’80% nel Regno Unito). Hanno inoltre definito la mancanza di standard e di linee guida per le decisioni sulle malattie rare particolarmente impegnative. Inoltre, quasi tutti gli intervistati hanno indicato la carenza di dati e di informazioni disponibili per aiutare a definire gli standard di cura per le malattie rare (segnalato dal 95% negli Stati Uniti e dal 90% nel Regno Unito). La copertura sanitaria negli Stati Uniti è molto diversa da quella nel Regno Unito e nonostante molti dei pazienti intervistati negli Stati Uniti abbiano un’assicurazione sanitaria, il 55% ha dovuto affrontare spese mediche non coperte dall’assicurazione. Nel Regno Unito, il 18% degli intervistati non era coperto dal Servizio Sanitario Nazionale. Mentre il 37% degli intervistati ha preso in prestito dei soldi da familiari e/o amici per pagare le spese negli Stati Uniti, solo il 21% nel Regno Unito ha dovuto ricorrere a tali prestiti. Tutto ciò è un calvario estremamente frustrante per i malati rari e per chi se ne occupa, che li grava di un pesante fardello emotivo. I malati coinvolti nel sondaggio hanno riportato diverse difficoltà emotive nel gestire la propria malattia, tra cui depressione (75% negli Stati Uniti, 69% nel Regno Unito), ansia e stress (86% negli Stati Uniti e 82% nel Regno Unito), isolamento dagli amici e dalla famiglia (65% negli Stati Uniti e 57% nel Regno Unito) e preoccupazione o prospettive grigie per il futuro (90% negli Stati Uniti e 91% nel Regno Unito). Per quelle malattie dove le opzioni di cura sono limitate, in generale è stata espressa una maggiore preoccupazione, maggiore depressione, minore interazione e sensazione di essere ancora più isolati da amici e parenti rispetto a quelle malattie per cui esiste un trattamento. 
Il Dipartimento di Ostetricia e Ginecologia dell’Università Cinese di Hong Kong (CUHK) ha introdotto l’uso della tecnologia PCR per l’X Fragile per lo screening specifico della sindrome dell’X Fragile. Sono stati i primi ad introdurre questa tecnica in questa regione per aiutare ad identificare le donne portatrici di questa mutazione genetica, che causa la sindrome dell’X Fragile. L’Università Cinese di Hong Kong ha dichiarato di aver verificato questo metodo su 14 casi di mutazione completa, 20 casi di pre-mutazione e 75 controlli normali ed afferma, inoltre, che il metodo consente di individuare la mutazione con un’accuratezza del 100%.
La notizia della creazione di un registro nazionale delle persone affette da DMD e BMD in Giappone, denominato Remudy (
In un recente articolo pubblicato sull’European Journal of Human Genetics viene descritto un metodo per la valutazione di una versione modificata della tecnica di sequenziamento di nuova generazione (NGS) che utilizza la piattaforma Illumina, chiamata "sequenziamento mirato", per identificare in maniera affidabile gli alleli fetali ereditati dal padre nel plasma materno di gravidanze a rischio per la b-talassemia. La b-talassemia è una delle più comuni malattie autosomiche recessive causate da alterazioni in un singolo gene, con un frequenza di portatori del 12% a Cipro. Inoltre, questo studio mira ad utilizzare questa piattaforma per lo sviluppo di un test diagnostico per la b-talassemia, che sia non invasivo, rapido e sostenibile economicamente. Per questo studio, gli autori hanno selezionato quattro polimorfismi a singolo nucleotide (SNP) situati nel locus b-globina con un alto grado di eterozigosi nella popolazione cipriota. Campioni genomici arricchiti sono stati usati per determinare la specificità della piattaforma e per sviluppare ulteriormente un formato multiplex per gli SNP selezionati. Infine, sono stati analizzati dieci campioni di plasma materno di gravidanze a rischio. La presenza o l’assenza dell’allele paterno mutante è stato determinato correttamente in 27 dei 34 campioni analizzati. Questo è stato il primo studio riguardo il NIPD della b-talassemia basato sul sequenziamento di nuova generazione e sull’analisi dell’aplotipo. Dal momento che gli alleli ereditati dal padre come gli alleli materni non possono essere differenziati da quelli fetali, questo approccio è possibile solo nei casi in cui il feto erediti l'allele normale del padre. 
