Edizione del 14 Giugno 2013

Editoriale

Il rapporto sui farmaci orfani prevede un raddoppiamento del volume delle vendite dei farmaci orfani entro il 2018

Uno studio condotto da EvaluatePharma prevede un futuro roseo per i farmaci orfani. Le leggi adottate negli Stati Uniti, nell’Unione Europea e in Giappone, per promuovere la ricerca e lo sviluppo dei farmaci orfani, hanno fornito importanti incentivi per le aziende farmaceutiche che sviluppano questi prodotti. Tra tali incentivi rientrano una riduzione delle tasse e dei costi di ricerca e sviluppo e, soprattutto, l’esclusiva di mercato per un periodo di tempo significativo (7 anni negli Stati Uniti, 10 anni per l'Unione Europa). Grazie a queste nuove leggi, la produzione dei farmaci orfani è diventata redditizia per molte aziende biotecnologiche. Il rapporto di EvaluatePharma mostra un costante incremento delle vendite dei farmaci orfani nel corso degli anni e ha previsto che le vendite mondiali dei farmaci orfani raddoppieranno fino al 15,9% entro il 2018. Il rapporto ha identificato l’azienda farmaceutica Novartis come leader del mercato dei farmaci orfani nel 2018, seguita da Roche, Celgene, Pfizer e Sanofi. Prevede che il farmaco orfano più rilevante nel 2018 sarà il Rituxan, prodotto da Roche, che è indicato per il trattamento delle malattie rare linfoma non-Hodgkin e leucemia linfocitica cronica. In seconda posizione, con poco distacco, identifica il Revlimid (Celgene) per il trattamento del mieloma multiplo e delle sindromi mielodisplastiche. Il rapporto ha previsto un ritorno sugli investimenti (ROI) per i farmaci orfani notevolmente superiore a quello dei farmaci non orfani, pari a 10,3 volte superiore all'investimento contro le 6 volte di questi ultimi, il che rende i farmaci orfani un’opzione più redditizia per la ricerca e lo sviluppo. Questo aumento del ROI dipende da vari fattori tra cui il ristretto numero medio di pazienti disponibili per uno studio clinico sui farmaci orfani, l’aumento previsto delle vendite di farmaci in tutto il mondo e la riduzione dei tempi di approvazione grazie a processi di approvazione più veloci per i farmaci orfani negli Stati Uniti. Questo aumento del ROI non tiene conto dei crediti d'imposta che vengono forniti per lo sviluppo dei farmaci orfani negli Stati Uniti. Va notato che il tempo impiegato per le sperimentazioni cliniche di fase III non differisce tra farmaci orfani e non orfani. Sulla base del calcolo del ROI, il rapporto individua il Lilly’s anti-VEGFr Mab IMC-1121B, la transizione epiteliale anti-mesenchimale (c-Met) Mab, prodotto da Roche, e il Pharmacyclics Ibrutinib, come i primi tre farmaci orfani di maggior valore nel 2018. Inoltre, il rapporto ha individuato il Kyprolis, indicato per il mieloma multiplo, come il nuovo farmaco orfano più promettente del 2012 con un fatturato atteso di 897 milioni di dollari entro il 2017, seguito da vicino dal Kalydeco, indicato per la fibrosi cistica. Il rapporto evidenzia anche il forte aumento del numero di designazioni orfane rilasciate cumulativamente da Stati Uniti, Unione Europea e Giappone, in particolare dal 2003. Il documento mostra che nell’Unione Europea il 18,5% delle denominazioni interessa le malattie ultra rare (prevalenza di 10.000 o meno), mentre la “leucemia mieloide acuta è l’indicazione con il maggior numero di designazioni orfane”, seguono i tumori del sangue e, quindi, le malattie che colpiscono popolazioni storicamente ben definite, come la fibrosi cistica e la distrofia muscolare di Duchenne. Questo rapporto è ricco di informazioni sulle potenzialità dei farmaci orfani nel mercato e fornisce un impulso per le aziende farmaceutiche per andare avanti con la ricerca e lo sviluppo dei farmaci orfani e dei prodotti medicinali.

Scarica il documento ad accesso libero di Evaluate Pharma

Notizie su Orphanet

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News/Notizie sulle Politiche dell'UE

EMA

Nuove sindromi

Trasparenza: l'EMA la richiede, ma la Corte Generale dell’Unione Europea la rifiuta

In linea con il Regolamento (CE) 1049/2001, l'EMA ha adottato una politica di trasparenza, fornendo al pubblico l'accesso ai dossier clinici a seguito di una legittima richiesta. AbbVie e InterMune hanno tuttavia contestato la decisione dell'EMA di svelare i risultati di alcuni studi clinici che le due società hanno trasmesso all’EMA, chiedendo alla Corte Generale dell'Unione Europea di annullarla. Secondo Matt Bennett, Vice Presidente Senior della Pharmaceutical Research and Manufacturers of America, l'industria è a favore della condivisione responsabile dei dati per proteggere gli incentivi sui brevetti, tuttavia, ha espresso preoccupazione per la politica di accesso pubblico ai documenti affermando che “la decisione dell’EMA non rispetta questi principi”. La Corte Generale dell’Unione Europea ha emesso una sentenza provvisoria a favore di AbbVie e InterMune e ha proibito all’EMA di rilasciare i documenti in questione prima che venga pronunciata la sentenza definitiva.
L’EMA, dal canto suo, ha emesso un comunicato stampa che esprime rammarico per questa decisione e sta attualmente valutando se opporsi alla sentenza. L'obiettivo di trasparenza è in linea con quello che i vari soggetti interessati si aspettano dall’EMA, i quali hanno anche fornito diverse dichiarazioni di sostegno alla politica di accesso aperto dell’EMA durante il corso del processo. Anche se l'EMA non considera questa decisione favorevole, resta in attesa delle motivazioni della sentenza in modo da portare avanti i propri sforzi per aiutare i pazienti. L'EMA ha pubblicato oltre 1,9 milioni di documenti in linea con la politica di accesso pubblico e ha affermato che "continuerà con la sua politica di concedere l'accesso ai documenti, (mentre) le richieste di accesso ai dossier simili a quelli contestati da AbbVie e InterMune saranno prese in considerazione, caso per caso, nel rispetto delle disposizioni della Corte”.
Comunicato stampa dell’EMA

Una nuova sindrome neurodegenerativa fatale a esordio precoce che interessa i gangli della base e della corteccia, collegata a mutazioni recessive in BSCL2

Dopo la diagnosi ed a seguito di un caso indice con fenotipo di lipodistrofia congenita Berardinelli-Seip (BSCL) e neurodegenerazione letale, gli autori hanno esaminato le cartelle cliniche di altri cinque pazienti noti con fenotipo simile, retroattivamente per quattro di loro, ed hanno eseguito le analisi mutazionali e di splicing del gene BSCL2 (che codifica per la seipina, una proteina che se mutata risulta responsabile della lipodistrofia congenita di Berardinelli-Seip di tipo 2). Gli autori hanno scoperto che i sei pazienti, appartenenti a quattro famiglie apparentemente non collegate della regione della Murcia in Spagna, presentavano la stessa nuova mutazione c.985C>T del gene BSCL2. L’Analisi di splicing ha dimostrato che la mutazione c.985C>T provoca un sito di splicing aberrante che porta a skipping dell'esone 7. I due pazienti omozigoti soffrivano di encefalopatia progressiva sin dai 2-3 anni di età e sono morti in età compresa tra i 6 e gli 8 anni e mostravano lievi caratteristiche cliniche della BSCL. Tre pazienti eterozigoti composti mostravano un fenotipo tipico di BSCL, oltre ad un decorso clinico neurologico simile a quello dei casi omozigoti; questi ultimi sono morti tra i 7 e gli 8 anni di età. Un quarto caso eterozigote composto, ancora in vita (42 mesi di età) quando è stato scritto l'articolo, mostrava ritardo psicomotorio. L’analisi post-mortem sul cervello di due pazienti ha rivelato un modello di degenerazione regionale, con maggiore coinvolgimento delle aree corticali e dei gangli basali. Per quanto riguarda i genitori dei pazienti, tutti, sia portatori della mutazione c.985C>T che di un’altra mutazione del gene BSCL2, erano asintomatici.
Leggi l’abstract su PubMed

J Med Genet. ; 50(6):401-9 ; giugno 2013

Sviluppi delle Politiche Nazionali & Internazionali

Altre Notizie Europee

Decolla il progetto di crowdfunding per la sindrome di Lowe: da oggi si può contribuire

Gli autori riportano il primo caso di mutazione omozigote del gene della dinamina 2 (DNM2) in tre fratelli con sindrome congenita letale. I soggetti presentavano in utero movimenti fetali ridotti e polidramnios, ed è stato necessario un taglio cesareo di urgenza. I tre fratelli non mostravano riflessi e soffrivano di grave ipotonia, insufficienza respiratoria, contratture articolari e anomalie scheletriche con costole ed ossa sottili. Essi, inoltre, presentavano emorragie retiniche e la risonanza magnetica effettuata su due soggetti ha rivelato segni di emorragie cerebrali. Tutti e tre i fratelli sono morti tra i 5 giorni e i 4 mesi di età. Le biopsie muscolari e l’elettromiografia mostravano caratteristiche suggestive di miopatia congenita in un paziente e coinvolgimento dei nervi periferici negli altri due. Gli studi genetici hanno rivelato che tutti i bambini affetti erano portatori di una nuova mutazione del gene DNM2, c.1135 T>G, nello stato omozigote, mentre i loro genitori e i fratelli non affetti erano portatori omozigoti. Mentre le mutazioni dominanti del gene DNM2 sono state collegate alle neuropatie della malattia di Charcot-Marie-Tooth e alla miopatia centronucleare, nessun segno di queste due condizioni è stato riscontrato nei fratelli non affetti (età tra i 5 e gli 11 anni). Tuttavia, l’esame dei genitori ha mostrato riflessi danneggiati e la biopsia muscolare effettuata sulla madre ha evidenziato caratteristiche di miopatia centronucleare.
Leggi l’abstract su PubMed

Funds 4 research (F4R) è un'organizzazione non a scopo di lucro che offre opportunità di crowdfunding per diversi progetti utili alla comunità delle malattie rare. Questa organizzazione nasce dalla passione di un gruppo di persone per la ricerca e per la scienza come fattore di progresso e di benessere sociale. Questo forum è stato sviluppato grazie ai contributo della comunità che finanzia progetti scientifici e di ricerca.
Il primo progetto F4R ad essere finanziato si chiama I LOWE YOU e si propone di aiutare i bambini affetti dalla Sindrome di Lowe, una malattia rara che colpisce quasi esclusivamente bambini (maschi). Questa malattia, legata all’X, comporta un difetto congenito del metabolismo che colpisce molti organi causando disfunzioni neurologiche, renali e oculari. Il progetto I LOWE YOU è una sorta di modello di “intelligenza collettiva” che coinvolge genitori, medici e ricercatori che collaborano per promuovere la conoscenza biomedica di questa malattia. Un altro aspetto del progetto sarà l’identificazione dell’impatto psicologico della malattia sui pazienti. Entrambi questi obiettivi saranno volti a migliorare la qualità di vita del paziente. Sotto la guida del ricercatore principale, il Dott. Dr. Mercedes Serrano, un noto neuro-pediatra e ricercatore di CIBERER, il team di questo progetto comprende biochimici, genetisti e psicologi.
La piattaforma di crowdfunding ha chiesto alla comunità di riunirsi e di aiutare questi bambini, contribuendo a questo progetto. Il termine per l’invio dei contributi è stato prorogato al 25 giugno 2013 e ogni donazione contribuirà al miglioramento della vita dei bambini affetti dalla sindrome di Lowe.
Per maggiori informazioni sul progetto di crowdfunding e per fare donazioni cliccate qui

Eur J Hum Genet ; 21(6):637-42 ; giugno 2013

Disabilità rare: il primo piano nazionale francese 2009-2013 avrà un seguito; l’INSERM pubblica la relazione del gruppo di esperti

In occasione della riunione del Comitato di sorveglianza dello schema nazionale di organizzazione sociale e medico-sociale delle disabilità rare, che si è tenuto il 30 aprile 2013, Marie-Arlette Carlotti, Ministro Delegato per la Disabilità e la Lotta contro l’esclusione, ha fornito una valutazione del primo schema nazionale. Quest'ultimo, guidato dalla Direzione Generale della Coesione Sociale (CRD) e dal Fondo Nazionale di Solidarietà per l'Autonomia (CNSA), aveva due obiettivi principali: migliorare le conoscenze sulle disabilità rare, organizzare gli accompagnamenti su tutto il territorio. In termini organizzativi, i primi tre "Centri di risorse nazionali" sono stati coordinati in un "Gruppo di Cooperazione Nazionale per le disabilità rare" e un quarto centro, dedicato alla cura dell’epilessia grave, è stato approvato il 15 febbraio. Il Ministro ha annunciato la prossima creazione di 131 posti dedicati al sostegno di bambini o adulti con una disabilità rara. In termini di miglioramento della conoscenza, diversi progetti di ricerca sono stati finanziati dal CNSA in collaborazione con l'Istituto di ricerca sulla salute pubblica. Il Ministro ha chiesto una revisione del primo piano e ha annunciato una seconda revisione nel 2014, sulla base di vari studi condotti nel corso della prima, come ad esempio la relazione del gruppo di esperti realizzata dall’INSERM, su richiesta del CNSA, le cui raccomandazioni sono appena state pubblicate: "Disabilità rare: contesto, scopi, prospettive". Il documento contiene una riflessione sul concetto di disabilità rara, una specificità francese, la necessità di descrivere questa condizione secondo la Classificazione Internazionale del Funzionamento, della Disabilità e della Salute (ICF), l'esigenza di creare registri o banche dati nazionali e internazionali, e le proposte per rafforzare il quadro stabilito dal primo schema:
• migliorare la visibilità, l’accessibilità e l’efficacia delle misure esistenti;
• identificare una persona o un gruppo per regione come punto di riferimento per le disabilità rare;
• rafforzare la missione di condivisione delle conoscenze del "Gruppo di Cooperazione Nazionale per le disabilità rare";
• aiutare i professionisti del settore sanitario, della formazione e del settore medico-sociale ad identificare meglio le persone con disabilità rare.
Nell'ambito della collaborazione tra CNSA e INSERM, Orphanet sta contribuendo a migliorare le conoscenze esistenti: l’enciclopedia pubblica è ormai arricchita regolarmente da una sezione "handicap". È in corso, inoltre, un lavoro per l'indicizzazione sistematica delle malattie rare con i termini della Classificazione Internazionale del Funzionamento. Per maggiori informazioni
Il primo schema di piano nazionale per le disabilità rare
Stato di avanzamento del CNSA
La relazione degli esperti sulle disabilità rare

Nuovi geni

Altre Notizie Internazionali

Dove nasce l'esigenza di riconoscere lo scenario degli studi clinici?

Leggi l’abstract su PubMed

La rivista ecancermedicalscience ha pubblicato recentemente sul suo sito degli articoli che esplorano la necessit¨¤ di una collaborazione internazionale quando si avviano degli studi clinici. L'editoriale di Keat et al. parla dell'International Rare Cancers Initiatives (IRCI), un¡¯iniziativa congiunta della European Organization for Research and Treatment of Cancer (EORTC), l'U.S. National Cancer Institute (NCI), il National Institute for Health Research (NIHR) Cancer Research Network (NCRN) e Cancer Research UK (CR©UK). Questa singolare iniziativa, istituita nel 2011 per consentire la collaborazione internazionale negli studi clinici per i pazienti colpiti da tumori rari, promuove le sperimentazioni innovative e le statistiche bayesiane "per massimizzare il potenziale di risoluzione delle questioni legate alla ricerca e identificare e superare le barriere degli studi internazionali, consentendo alle sperimentazioni di IRCI di essere effettuate con più facilità". Dopo consultazione con la comunità dei clinici, IRCI ha identificato nove tipi di tumori rari per i quali sono possibili strategie interventistiche. Per sette di questi tumori sono in corso degli studi clinici per i quali verrà richiesto un finanziamento. Gli autori parlano inoltre dei progressi compiuti dalla società Gynaecological Sarcoma che, per uno studio clinico randomizzato di fase III, sta sviluppando una collaborazione internazionale.
Leggi l¡¯articolo ad accesso libero
Per saperne di più
I 9 tipi di tumore identificati dall'IRCI
La rivista ha pubblicato anche un articolo che descrive le sfide metodologiche, organizzative e regolamentari che gli studi clinici sulle malattie rare devono affrontare. Leggi l¡¯articolo ad accesso libero

Am J Hum Genet. ; 92(5):774-80 ; maggio 2013

Questioni Etiche, Legali & Sociali

Sindrome di Walker-Warburg: identificate in una famiglia mutazioni eterozigoti composte in SGK196

In un recente commento pubblicato nella sezione Etica della rivista Nature Reviews Genetics, i ricercatori e i clinici della comunità delle malattie rare hanno espresso grave preoccupazione per la recente proposta di rivedere le attuali leggi sulla privacy. Gli autori non sono favorevoli all’obiettivo di questa nuova proposta di regolamentare il trattamento dei dati personali nel settore della ricerca sulle malattie rare con lo stesso criterio utilizzato per “regolare il commercio o internet”. Gli autori sostengono che le disposizioni dell'attuale legge sulla privacy, che consentono la condivisione dei dati solo nel caso in cui questi siano criptati e ne venga garantita la riservatezza, saranno ritirate se accompagnate dagli emendamenti proposti dalla Commissione per le libertà civili, la giustizia e gli affari interni e la riforma europea delle norme di protezione dei dati. Una considerevole quantità di ricerche sulle malattie rare dipende dall'accessibilità dei dati provenienti da biobanche e registri. Gli autori sottolineano il fatto che la Commissione Europea richiede agli Stati Membri di sviluppare dei registri nell'ambito del piano nazionale delle malattie rare. Essi sottolineano che, per essere in grado di utilizzare i dati forniti da questi registri, è categorico che ci sia un certo livello di apertura per quanto riguarda la condivisione dei dati. La condivisione dei dati diventa particolarmente importante per la ricerca sulle malattie rare a causa della necessità di oltrepassare i confini nazionali per accrescere le dimensioni del campione dei pazienti affetti da malattie rare. L'articolo mette in evidenza anche che l'articolo 8 della Carta dei Diritti Fondamentali dell'Unione Europea, che riconosce il diritto alla protezione dei dati personali, non è un diritto assoluto. Difatti la maggior parte dei diritti sanciti dalla Carta non è di tipo assoluto e gli autori sostengono che questi “debbano essere valutati a confronto con altri diritti”, nonché con i diritti collettivi della società, come il diritto alla qualità del trattamento medico e il diritto di integrazione delle persone con disabilità. Gli autori rimarcano che l'intera comunità dei ricercatori, dei clinici e delle associazioni dei pazienti ha espresso, allo stesso modo, forti preoccupazioni per quanto riguarda gli emendamenti e ha chiesto di fermare questa modifica della legge sulla privacy.
Consulta Nature Genetics per accedere all’articolo
Leggi l’articolo già riportato su OrphaNews Italia

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Notizie su Orphanet

Nuove sindromi

Una nuova sindrome neurodegenerativa fatale a esordio precoce che interessa i gangli della base e della corteccia, collegata a mutazioni recessive in BSCL2

Dopo la diagnosi ed a seguito di un caso indice con fenotipo di lipodistrofia congenita Berardinelli-Seip (BSCL) e neurodegenerazione letale, gli autori hanno esaminato le cartelle cliniche di altri cinque pazienti noti con fenotipo simile, retroattivamente per quattro di loro, ed hanno eseguito le analisi mutazionali e di splicing del gene BSCL2 (che codifica per la seipina, una proteina che se mutata risulta responsabile della lipodistrofia congenita di Berardinelli-Seip di tipo 2). Gli autori hanno scoperto che i sei pazienti, appartenenti a quattro famiglie apparentemente non collegate della regione della Murcia in Spagna, presentavano la stessa nuova mutazione c.985C>T del gene BSCL2. L’Analisi di splicing ha dimostrato che la mutazione c.985C>T provoca un sito di splicing aberrante che porta a skipping dell'esone 7. I due pazienti omozigoti soffrivano di encefalopatia progressiva sin dai 2-3 anni di età e sono morti in età compresa tra i 6 e gli 8 anni e mostravano lievi caratteristiche cliniche della BSCL. Tre pazienti eterozigoti composti mostravano un fenotipo tipico di BSCL, oltre ad un decorso clinico neurologico simile a quello dei casi omozigoti; questi ultimi sono morti tra i 7 e gli 8 anni di età. Un quarto caso eterozigote composto, ancora in vita (42 mesi di età) quando è stato scritto l'articolo, mostrava ritardo psicomotorio. L’analisi post-mortem sul cervello di due pazienti ha rivelato un modello di degenerazione regionale, con maggiore coinvolgimento delle aree corticali e dei gangli basali. Per quanto riguarda i genitori dei pazienti, tutti, sia portatori della mutazione c.985C>T che di un’altra mutazione del gene BSCL2, erano asintomatici.
Leggi l’abstract su PubMed

Hum Mol Genet. ; 22(11):2169-76 ; giugno 2013
J Med Genet. ; 50(6):401-9 ; giugno 2013

Nuovi geni

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Approcci Terapeutici

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Presa in carico e Terapia per i Pazienti

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Farmaci Orfani

Sovvenzioni

Congresso Internazionale sulle Immunodeficienze Primitive (IPIC)

Data: 7-8 novembre 2013
Località: Estoril, Portogallo
L'Associazione Internazionale dei Pazienti affetti da Immunodeficienze Primitive (IPOPI) è lieta di annunciare l’organizzazione del primo Congresso Internazionale sulle Immunodeficienze Primitive (IPIC), un congresso per tutti gli stakeholder interessati alle immunodeficienze primitive. L’IPIC offrirà un programma di due giorni incentrato sugli sviluppi clinici, tra cui la patogenesi dell’immunodeficienza primitiva, il trattamento, la presa in carico delle complicazioni e altro ancora. Saranno anche affrontati i temi riguardanti l'accesso alla diagnosi e alle terapie, lo screening neonatale e altri argomenti.
Per maggiori informazioni

NORD ha annunciato opportunità di finanziamento in 6 aree di ricerca sulle malattie rare e invita tutti i candidati dagli Stati Uniti e non solo a presentare domanda con una lettera di intenti entro il 15 maggio 2013. Le proposte complete dovranno essere presentate entro l’11 settembre 2013. I ricercatori con progetti nei seguenti settori sono invitati a partecipare al bando. Richiesta di proposta per lo pseudomixoma del peritoneo (PMP), primavera 2013 Due finanziamenti disponibili tramite NORD (50.000 $/finanziamento) per la ricerca sullo pseudomixoma del peritoneo (PMP). Richiesta di proposta per il difetto di crescita nei bambini con sindrome cardio-facio-cutanea (CFC) Disponibile un finanziamento (30.000$) per la ricerca sul difetto di crescita nei bambini con sindrome cardio-facio-cutanea (CFC). Richiesta di proposta per l’encefalopatia da glicina, iperglicinemia non chetotica, primavera 2013
Disponibile un finanziamento per la ricerca sull’encefalopatia da glicina, iperglicinemia non chetotica, tramite il programma Research Seed Grant di NORD (34.000$). Richiesta di proposta per la sclerosi laterale primitiva dell’adulto (PLS) Disponibile un finanziamento (30.000$) per la ricerca sulla sclerosi laterale primitiva (PLS). Richiesta di proposta per la ricerca sulla sindrome di Dubowitz Disponibile un finanziamento (30.000$) per la ricerca sulla sindrome di Dubowitz
Per maggiori informazioni

Editoriale

Questioni di priorità per la ricerca sull’epidermolisi bollosa distrofica

Il rapporto sui farmaci orfani prevede un raddoppiamento del volume delle vendite dei farmaci orfani entro il 2018

Notizie su Orphanet

Focus su...

Gli abstract di Orphanet sono disponibili in altre lingue

DECIPHER- un database molto importante per ricercatori e clinici: intervista alla Dott.ssa Helen Firth

Una nuova relazione de I Quaderni di Orphanet: l’elenco dei farmaci orfani in Europa

News/Notizie sulle Politiche dell'UE

EMA

Nuove sindromi

L’Agenzia Europea dei Medicinali si esprime in merito alle agevolazioni fiscali per i medicinali orfani

Mutazioni omozigoti del gene SLITRK6 causano miopia elevata e sordità o sordità isolata

Trasparenza: l'EMA la richiede, ma la Corte Generale dell’Unione Europea la rifiuta

L’EMA presenta un elenco dei prodotti medicinali orfani che necessitano di ulteriori controlli

Una nuova sindrome neurodegenerativa fatale a esordio precoce che interessa i gangli della base e della corteccia, collegata a mutazioni recessive in BSCL2

Sviluppi delle Politiche Nazionali & Internazionali

Altre Notizie Europee

Una sindrome congenita che associa acinesia, contratture articolari, ipotonia, anomalie scheletriche ed emorragie cerebroretiniche dovuta a una mutazione del gene della dinamina 2

Decolla il progetto di crowdfunding per la sindrome di Lowe: da oggi si può contribuire

Disabilità rare: il primo piano nazionale francese 2009-2013 avrà un seguito; l’INSERM pubblica la relazione del gruppo di esperti

Nuovi geni

Disponibili in 17 lingue gli opuscoli sui test genetici per scopi sanitari

Altre Notizie Internazionali

L’ipomielinazione con coinvolgimento del tronco cerebrale e midollo spinale e spasticità delle gambe è causata da mutazioni in DARS, che codificano per l’aspartil-tRNA sintetasi

Dove nasce l'esigenza di riconoscere lo scenario degli studi clinici?

L’Office of Rare Diseases rinnova il suo sito

Artrogriposi multipla congenita legata all’X: identificate mutazioni in ZC4H2 in pazienti con ritardo mentale

Linee Guida e Raccomandazioni

Cancro non poliposico ereditario del colon: un gruppo di esperti europei aggiorna le linee guida

Ipogonadismo ipogonadotropo congenito: possibile un difetto dei geni SOX10, IL17RD, FGF17, DUSP6, SPRY4, FLRT3, e HESX1

Cardiomiopatie: colmare il divario tra i fenotipi clinici e la diagnosi finale. Una presa di posizione del gruppo di lavoro ESC sulle malattie miocardiche e pericardiche

Sindrome di Yunis-Varon: mutazioni null di FIG4 sono la causa negli individui affetti di tre famiglie non correlate

Disturbi dello spettro autistico: le linee guida 2013 dell’American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) rivedono la valutazione genetica per identificare l’eziologia

Anemia di Fanconi, sindrome di Cockayne e xeroderma pigmentoso/sindrome di Cockayne complessa: trovate mutazioni responsabili in ERCC4 and ERCC1

Questioni Etiche, Legali & Sociali

Le preoccupazioni dei ricercatori riguardo la riforma europea del regolamento sulla protezione dei dati

Sindrome di Walker-Warburg: identificate in una famiglia mutazioni eterozigoti composte in SGK196

Questioni di priorità per la ricerca sull’epidermolisi bollosa distrofica

Distrofia muscolare dei cingoli autosomica dominante tipo 1F causata da una microdelezione nel gene della transportina 3 (TNPO3)

Notizie su Orphanet

Gli abstract di Orphanet sono disponibili in altre lingue

Deficit isolato dell’ATP sintasi: un difetto dell’ATP5A1 è responsabile dell’encefalopatia mitocondriale neonatale fatale in due fratelli

Una nuova relazione de I Quaderni di Orphanet: l’elenco dei farmaci orfani in Europa

Microcefalia primitiva autosomica recessiva: una mutazione in PHC1 implica il rimodellamento della cromatina

Nuove sindromi

Mutazioni omozigoti del gene SLITRK6 causano miopia elevata e sordità o sordità isolata

Feocromocitoma sporadico e paraganglioma secernente sporadico: coinvolte mutazioni somatiche in EPAS1 (HIF2A) in quattro pazienti senza eritrocitosi

Una nuova sindrome neurodegenerativa fatale a esordio precoce che interessa i gangli della base e della corteccia, collegata a mutazioni recessive in BSCL2

Displasia renale-epatica-pancreatica: una mutazione non senso omozigote in NEK8 scatena la displasia di organi multipli

Una sindrome congenita che associa acinesia, contratture articolari, ipotonia, anomalie scheletriche ed emorragie cerebroretiniche dovuta a una mutazione del gene della dinamina 2

Crisi parziali migranti maligne dell’infanzia: identificate nuove mutazioni eterozigoti composte in TBC1D24 in due fratelli

Nuovi geni

L’ipomielinazione con coinvolgimento del tronco cerebrale e midollo spinale e spasticità delle gambe è causata da mutazioni in DARS, che codificano per l’aspartil-tRNA sintetasi

Displasia spondilometafisaria, tipo Schmidt (tipo algerino): identificata in un paziente una mutazione in COL2A1

Malattia di Behçet: il risequenziamento mirato implica MEFV, TLR4, e NOD2 come geni di suscettibilità

Artrogriposi multipla congenita legata all’X: identificate mutazioni in ZC4H2 in pazienti con ritardo mentale

Malattia di Behçet: il risequenziamento mirato implica MEFV, TLR4, e NOD2 come geni di suscettibilità

Ipogonadismo ipogonadotropo congenito: possibile un difetto dei geni SOX10, IL17RD, FGF17, DUSP6, SPRY4, FLRT3, e HESX1

Ricerca in Corso

Sindrome di Yunis-Varon: mutazioni null di FIG4 sono la causa negli individui affetti di tre famiglie non correlate

Ricerca Clinica

Neuromielite ottica recidivante AQP4-IgG-positiva: l’eculizumab riduce la frequenza degli attacchi e stabilizza o migliora la disabilità neurologica in oltre 14 pazienti

Anemia di Fanconi, sindrome di Cockayne e xeroderma pigmentoso/sindrome di Cockayne complessa: trovate mutazioni responsabili in ERCC4 and ERCC1

Fibrosi polmonare idiopatica: nessun effetto positivo dell’ambrisentan e potenziale associazione con il rischio di progressione della malattia e ricoveri respiratori

Sindrome di Walker-Warburg: identificate in una famiglia mutazioni eterozigoti composte in SGK196

Malattia di Still a esordio nell’adulto: confermata l’efficacia a lungo termine dell’anakinra e la riduzione/interruzione della dose è associata a ricaduta nella metà dei pazienti

Distrofia muscolare dei cingoli autosomica dominante tipo 1F causata da una microdelezione nel gene della transportina 3 (TNPO3)

Deficit isolato dell’ATP sintasi: un difetto dell’ATP5A1 è responsabile dell’encefalopatia mitocondriale neonatale fatale in due fratelli

Sindrome di Churg-Strauss: il trattamento interdisciplinare può portare alla normalizzazione dell’aspettativa di vita e all’attenuazione della progressione della malattia

Microcefalia primitiva autosomica recessiva: una mutazione in PHC1 implica il rimodellamento della cromatina

Sindrome del cancro ereditario della mammella e dell’ovaio: nessun aumento del rischio di cancro ovarico invasivo nelle famiglie con test negativo per BRCA1 e BRCA2

Distrofia muscolare di Duchenne: l’aplotipo LTBP4 preannuncia l’età della perdita della deambulazione e dovrebbe essere considerato nella presa in carico dei pazienti

Feocromocitoma sporadico e paraganglioma secernente sporadico: coinvolte mutazioni somatiche in EPAS1 (HIF2A) in quattro pazienti senza eritrocitosi

Displasia renale-epatica-pancreatica: una mutazione non senso omozigote in NEK8 scatena la displasia di organi multipli

δδSindrome da fase ritardata del sonno familiare: identificate mutazioni caseina chinasi i (CKI) associate a micrania in due famiglie

Crisi parziali migranti maligne dell’infanzia: identificate nuove mutazioni eterozigoti composte in TBC1D24 in due fratelli

Tumori gliali: decifrare il locus di rischio 8q24.21 dà evidenza di polimorfismi SNP nel candidato sottolineando un'associazione limitata al rischio di sottotipi di basso grado

Displasia spondilometafisaria, tipo Schmidt (tipo algerino): identificata in un paziente una mutazione in COL2A1