1. Qual è il problema principale che lei deve affrontare?
Dott. Manuel Posada: Mi sono trovato ad affrontare la questione dei Registri delle Malattie Rare, in quanto sono un epidemiologo con una vasta esperienza nei registri. I registri sono strumenti chiave per lo sviluppo della ricerca clinica centrata sulle MR, per migliorare la cura dei pazienti e programmare l’assistenza sanitaria, per migliorare gli aspetti sociali, economici e la qualità della vita. In effetti, i registri servono come strumento di reclutamento per l’avvio di studi incentrati sull’eziologia, la patogenesi, la diagnosi o la terapia delle malattie. I registri sono il modo migliore per mettere in comune i dati al fine di ottenere un campione di dimensioni sufficienti per la ricerca epidemiologica e/o clinica.
Ad esempio, io e i miei colleghi abbiamo sviluppato un grande registro basato sulla popolazione con più di 20.000 persone affette dalla sindrome dell’olio tossico. Ogni paziente di questo registro ha avuto un follow-up annuale per oltre 30 anni e sono stati registrati sia i principali rischi per la salute che le causa di morte.
In Spagna c’è la necessità di condividere dati standard in modo comparabile e utile a livello locale, regionale e nazionale con lo scopo di monitorare, aggiornare ed informare il pubblico sulla situazione delle MR. L'origine di questa necessità è l'esistenza di barriere nell'utilizzo delle informazioni sanitarie.
2. Quali sono le soluzioni concrete che lei ha scelto? Quali sono i passi da seguire e a che punto si trova oggi?
Dott. Manuel Posada: SpainRDR mira a sviluppare una strategia nazionale in Spagna per la costruzione del Registro Nazionale delle Malattie Rare: uno strumento che serve a fornire i dati per i responsabili delle decisioni politiche in sanità e per la ricerca clinica. Attualmente, la maggior parte delle informazioni è bloccata in molte fonti diverse ed è di difficile accesso, il che rende impossibile avere una visione di quale sia il peso delle malattie rare, per migliorare la nostra conoscenza su queste patologie e pianificare i servizi.
Il nostro progetto mira ad avere una piattaforma centrale che fornisca accesso a queste informazioni. I dati dovrebbero provenire da due tipi di fonti. La prima fonte sono i registri basati sulla popolazione, già istituiti dalle regioni autonome per la ricerca epidemiologica e la pianificazione socio-sanitaria. La seconda sono i registri di malattie, già istituiti da gruppi clinici o di ricerca per una determinata malattia o un gruppo di malattie. La prima strategia è gestita dalle regioni spagnole e la seconda dal resto dei partner. I pazienti possono anche registrarsi da soli, o essere registrati dai propri tutor, ma questo processo include solo la registrazione dei dati personali e il nome e il codice della malattia. In questo caso, i pazienti riceveranno le proprie credenziali di accesso che consentiranno loro di accedere al sito interno (ad esempio per leggere le notizie sulla loro malattia) e scegliere se partecipare alla ricerca e in che modo.
In concreto, stiamo individuando con precisione tutte queste fonti potenziali, stiamo negoziando con loro su quali dati importare, come importarli e come armonizzare la raccolta dei dati tra le varie regioni. Si tratta di un processo lungo, ma speriamo di avere qualche risultato pilota nelle aree selezionate per la fine di questo contratto.
Finora, sono state sviluppate tutte le metodologie ed è stato condotto uno studio pilota con metodi basati sulla popolazione. Per quanto riguarda i registri delle malattie, abbiamo firmato un accordo con sei società scientifiche, due network di ricercatori, due consorzi di industrie farmaceutiche e anche con FEDER. A seguito di questi accordi sono stati sviluppati e implementati, nell’archivio centrale presso l’ISCIII, diversi database per le MR. Alcuni di questi database stanno iniziando ad essere attivi e i professionisti hanno cominciato a registrarvi i propri casi.
Inoltre, in questo momento diversi registri di patologie stanno collaborando con SpainRDR per quanto riguarda la sindrome di Prader-Willi, i disturbi della differenziazione sessuale, l’angioedema bradichinina indotto, le atassie spino-cerebellari, la malattia di McArdle, le anemie congenite e rare, per citarne solo alcuni.
Per la collaborazione con le regioni autonome, tutti i registri hanno già accettato di collaborare, il che è un buon inizio, e 10 di questi hanno inviato i dati preliminari corrispondenti agli anni 2010-2011.
Gli strumenti informatici sono sviluppati dal Dipartimento di Informatica dell'Istituto Carlos III, sulla base della lunga esperienza dell'istituto nel monitoraggio di ampie coorti.
Molto lavoro resta da completare e sappiamo che ci troveremo ad affrontare sfide importanti, ma c'è un così grande bisogno di questi dati che faremo tutto il possibile per rendere le informazioni sulle malattie rare visibili e utilizzabili.
3. Cosa si aspettano i malati, i clinici e le altre parti interessate alla fine del progetto?
Dott. Manuel Posada: I vari potatori di interesse su questo progetto possono aspettarsi dati sulla frequenza delle MR a livello nazionale, un follow-up specifico con obiettivi specifici, tra cui l’efficacia dei farmaci orfani per alcune MR. L’industria avrà informazioni utili alla sua pianificazione interna, così come il sistema sanitario nazionale. D'altro lato, i pazienti potranno applicare i propri criteri per le proprie aree di interesse.
4. Come contribuisce SpainRDR al raggiungimento degli obiettivi di IRDiRC entro il 2020?
Dott. Manuel Posada: SpainRDR è incluso nel quadro dei registri delle MR. Poiché partecipiamo al consorzio IRDiRC WG sui registri e sulla storia naturale delle malattie e collaboriamo con progetti simili per le MR (come EPIRARE e RD-CONNECT), siamo in grado di fornire la nostra esperienza in questo campo, così come i dati che potrebbero essere integrati in un strategia più ampia. Dal punto di vista dei registri dei pazienti, SpainRDR fornirà informazioni che potrebbero essere utili per diversi studi, campioni per biobanche e nuove ricerche.
5. Dove si posiziona questo progetto a livello internazionale?
Dott. Manuel Posada: A mio parere, SpainRDR è un progetto impegnativo perché dovrà armonizzare e unire diverse aree di interesse con l'idea di fornire informazioni integrate. SpainRDR può essere un'esperienza pilota con la sua metodologia integrativa e potrà anche essere utile ad altri progetti simili.