I risultati della consultazione pubblica sull’implementazione delle Reti di Riferimento Europee
Lo sviluppo delle Reti di Riferimento Europee (European Reference Networks - ERN) e dei Centri di Expertise faciliterà notevolmente l'accesso alla diagnosi e soprattutto, anche se non completamente, all’assistenza sanitaria di qualità economicamente efficiente per i pazienti affetti da malattie rare. L’articolo 12 della Direttiva concernente l'applicazione dei diritti dei pazienti relativi all'assistenza sanitaria transfrontaliera, impone alla Commissione di adottare un elenco di specifici criteri che queste reti devono soddisfare, nonché le condizioni e i criteri di ammissione richiesti ai prestatori di assistenza sanitaria che desiderano aderire ad una rete di riferimento. È inoltre richiesto alla Commissione di elaborare e pubblicare i criteri per l’istituzione e la valutazione delle Reti di Riferimento Europee e di agevolare lo scambio di informazioni e competenze in relazione all’istituzione di tali reti e alla loro valutazione.
Nel contesto dell’articolo 12, la Direzione Generale della Salute e dei Consumatori ha avviato una consultazione pubblica sulla realizzazione delle Reti di Riferimento Europee e sui relativi criteri. L'obiettivo della consultazione era di ricevere il parere dei vari portatori di interesse sulla base delle esperienze valutate, dei modelli regionali o nazionali, delle norme tecniche e professionali, dei criteri o delle raccomandazioni esistenti, dei bisogni, della fattibilità e del valore aggiunto.
Una sintesi e tutti i contributi ricevuti dai soggetti interessati, relativamente alla suddetta consultazione pubblica, sono stati appena pubblicati in un rapporto intitolato "Consultazione pubblica sull'attuazione delle Reti di Riferimento Europee (ERN)" . Questo documento riassume i contributi delle parti interessate sugli elementi evidenziati nell'articolo 12 della Direttiva 2011/24/UE sulle ERN e, in particolare, sui criteri che devono essere considerati nel processo di identificazione e designazione dei prestatori di assistenza sanitaria, ovvero i centri di expertise.
I 138 soggetti interessati di tutta Europa, che hanno risposto alla consultazione, si sono rivelati per lo più d'accordo sulla maggior parte dei criteri stabiliti dalla Commissione. Ulteriori opinioni degli intervistati su modifiche o aggiunte di criteri sono disponibili nell’allegato del documento.
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Uno studio pubblicato su Neurobiology of Aging descrive come il sequenziamento di nuova generazione (NGS) sia stato utilizzato per analizzare nove famiglie cinesi con malattie mendeliane neurologiche rare, autosomiche recessive. In questo articolo gli autori hanno dimostrato i vantaggi dell'utilizzo di questa tecnica per la diagnosi dei disturbi neurologici mendeliani rari, autosomici recessivi, caratterizzati da un’eterogeneità genetica e fenotipica. Gli autori hanno identificato un elenco di varianti nuove o già note per ciascun gene-malattia, che sono state “verificate geneticamente dal sequenziamento mediante il metodo di Sanger, o dal test quantitativo della reazione a catena della polimerasi, con l’analisi della segregazione del gene-malattia nelle famiglie studiate e nei soggetti sani di controllo”. 
Dal 14 al 16 dicembre 2012 si è tenuto in Olanda, a Naarden, il 195° Workshop internazionale ENMC sullo screening neonatale per la distrofia muscolare di Duchenne (DMD). Una relazione dettagliata sui risultati di questo incontro è stata pubblicata sulla rivista Neuromuscular Disorders. Nonostante l'incidenza globale stimata della DMD sia più vicina ora a 1:5000, attualmente non esistono ancora degli interventi farmacologici immediati per i bambini affetti da DMD. La carenza di trattamenti disponibili è, secondo le autorità che regolano i programmi di screening neonatale in tutto il mondo, un ostacolo significativo all’inserimento della DMD nei programmi nazionali di screening. La relazione sottolinea come qualunque ritardo nel processo di diagnosi comporti un ritardo della consulenza genetica e probabilmente la nascita di un secondo figlio affetto da DMD. La relazione afferma che, sebbene la diagnosi di DMD non sia mai la benvenuta, poterla ricevere in tempo permette la pianificazione adeguata del necessario sostegno finanziario, riproduttivo e sociale. 
Molti Paesi che fanno parte dell’Organizzazione per la Cooperazione e lo Sviluppo Economico (OCSE) hanno istituito o ampliato dei programmi di condivisione dei costi per ridurre la domanda di servizi di assistenza sanitaria tra il 2000 e il 2010. In un articolo pubblicato su Health Policy, gli autori si concentrano sui cambiamenti nella condivisione dei costi in tre divisioni del settore sanitario: servizi farmaceutici, ambulatoriali e ospedalieri, nel periodo in questione. Gli autori hanno ottenuto dati su tre diversi tipi di condivisione dei costi, franchigie, assicurazioni e pagamenti condivisi, e hanno confrontato le misure adottate da Francia, Germania, Giappone, Regno Unito e Stati Uniti per proteggere i gruppi più vulnerabili. Gli autori ritengono che questo articolo offra informazioni importanti grazie alle quali i "Paesi possono imparare dall’esperienza di altri Paesi pur mantenendo i propri sistemi sanitari". 
