IRDiRC: Qual è il problema principale che dovete affrontare?
Liz Donohue: Molti nuovi sviluppi nella diagnosi e nel trattamento delle malattie umane si basano sulla ricerca che implica la raccolta e l'analisi di dati, ma la ricerca sulle malattie rare è piena di sfide a causa della mancanza di informazioni, del ridotto numero di pazienti coinvolti e della loro distribuzione geografica, e della difficoltà di reperire e raccogliere dati in database strutturati. Vi è una necessità urgente di creare una risorsa centralizzata di dati clinici dei pazienti con una diagnosi di malattia rara.
IRDiRC: Qual è la soluzione concreta che è stata adottata? Che cosa è stato fatto e a che punto vi trovate oggi?
Liz Donohue: Per rispondere a queste sfide e contribuire al progresso della ricerca sulle malattie rare, abbiamo istituito un registro centrale dei pazienti per tutte le malattie rare, collaborando con le associazioni dei malati desiderose di creare un registro generale dei malati rari o un registro specifico per patologia. Nei prossimi mesi accetteremo le richieste dei ricercatori che richiedono di accedere a questi dati.
IRDiRC: Cosa devono aspettarsi i pazienti, i clinici o altri portatori di interesse alla fine di questo progetto?
Liz Donohue: Alla fine del progetto, i pazienti, dopo aver fornito il proprio consenso informato, saranno in grado di avere contatti di base e dati clinici. I pazienti potranno indicare se desiderano essere contattati per finalità di ricerca, esprimendo la modalità di trattamento delle proprie informazioni.
Sia i ricercatori che i provider che hanno ottenuto l’approvazione dell’Institutional Review Board (IRB) (o analoga approvazione nel proprio Paese) possono presentare domanda di accesso ai dati anonimi nel database CoRDS. I ricercatori e i provider dovrebbero anche poter richiedere al personale di CoRDS di contattare i pazienti per loro conto.
IRDiRC: In che modo il suo progetto contribuisce a raggiungere gli obiettivi di IRDiRC entro il 2020?
Liz Donohue: CoRDS contribuirà nel modo seguente:
Istituendo un registro centrale per le malattie rare, che contribuirà alla creazione e all'accesso a dati armonizzati e ai campioni. Raccogliendo informazioni sulla storia naturale delle malattie attraverso l'aggiornamento e la supervisione dei dati del registro, che contribuiranno alla caratterizzazione molecolare e clinica delle malattie rare
Facilitando in futuro la ricerca traslazionale, preclinica e clinica tramite la creazione di una biobanca per le malattie rare che diventerà operativa alla fine del 2013.
Offrendo un riscontro sulle questioni che riguardano il consenso informato che aiuteranno a snellire le procedure etiche e regolamentari.
IRDiRC: Dove si colloca il progetto in questo particolare settore a livello internazionale?
Liz Donohue: Attualmente persone da tutto il mondo possono registrarsi nel registro di CoRDS, purché parlino e capiscano l'inglese. Il software utilizzato supporta anche altre lingue e CoRDS spera di poter tradurre i documenti in altre lingue in futuro. I ricercatori di tutto il mondo possono accedere al registro, purché abbiano l'approvazione IRB (o relativa approvazione nel proprio Paese).
Liz Donohue, per conto di CoRDS, Stati Uniti
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