Editoriale
Dedica 3 minuti al questionario di gradimento di OrphaNews Italia
OrphaNews Italia è rivolta a tutti i professionisti del settore e a chiunque voglia essere informato sulle notizie rilevanti e sulle nuove iniziative nel campo delle malattie rare e dei farmaci orfani. Per rispondere meglio alle esigenze dei suoi lettori, OrphaNews Italia ha predisposto un questionario online di facile lettura e compilazione. L’utente non perde più di 3 minuti per la compilazione e i risultati del sondaggio consentiranno un miglioramento dello strumento di informazione OrphaNews Italia.
Clicca qui per partecipare al sondaggio
Il Ministro della Salute britannico, Lord Howe, presenta la strategia nazionale per le malattie rare
Il governo britannico ha presentato un nuovo piano per migliorare “l’assistenza, il trattamento e la ricerca” per le persone affette da malattie rare.
L'obiettivo della strategia nazionale britannica per le malattie rare, presentata dal Ministro della Salute, Lord Howe, il 22 novembre scorso, è quello di definire un quadro nazionale per consolidare il ruolo della Gran Bretagna come “leader mondiale nella ricerca sulle malattie rare e nella rivoluzionaria ricerca genomica, con l’obiettivo di migliorare la diagnosi e il trattamento”.
Gli elementi fondamentali di questa strategia sono "un chiaro piano di assistenza sanitaria individuale per ciascun paziente e maggiore sostegno ai malati e alle loro famiglie". La strategia offrirà anche assistenza ai centri clinici specializzati, nonché una "migliore istruzione e formazione degli operatori sanitari e sociali per contribuire a garantire la diagnosi precoce e l'accesso alle cure".
Il governo ha anche annunciato l’istituzione da parte dell’Istituto Nazionale per la Ricerca Sanitaria (National Institute for Health Research) di una Collaborazione di Ricerca Transnazionale sulle Malattie (Rare Diseases Translational Research Collaboration – TRC) stanziando una cifra pari a 20 milioni di sterline in quattro anni. Lord Howe ha dichiarato che "per la prima volta, stiamo rafforzando i legami tra la ricerca, il trattamento e l’assistenza dei malati rari" e ha concluso affermando che "il Regno Unito è all’avanguardia nel campo della ricerca innovativa atta a migliorare l’assistenza e il trattamento delle persone affette da malattie rare e questa strategia contribuirà a rafforzare il nostro ruolo trainante in questo settore".
Leggi il documento ufficiale
News/Notizie sulle Politiche dell'UE
La Direttiva sull’Assistenza Sanitaria Transfrontaliera: una vera e propria svolta per i malati rari
Il diritto di ricevere un trattamento in tutta l'UE è diventato finalmente una realtà. In un comunicato stampa la Commissione Europea dichiara: "ovunque vivano, i cittadini europei hanno il diritto di decidere dove farsi curare nell'UE e di ottenere il rimborso delle cure”. Questo diritto è sancito dalla Direttiva sull’Assistenza Sanitaria Transfrontaliera che il 25 ottobre 2013 è entrata in vigore in tutta l’Unione Europea. Secondo la Commissione Europea, questa Direttiva prevede tre grandi novità a difesa dei diritti dei pazienti, ovvero i cittadini avranno il diritto di ricevere le cure, pubbliche o private, in qualsiasi paese dell'UE e di ottenerne il rimborso.....l’autorizzazione preliminare all’assistenza sanitaria transfrontaliera diventerà l’eccezione invece della regola (e) i cittadini avranno il diritto di prendere decisioni informate sulle opzioni terapeutiche”. I cittadini europei dovranno quindi ricevere tutte le informazioni necessarie dai punti nazionali di contatto istituiti dalla nuova Direttiva e dai prestatori di servizi di assistenza sanitaria. Per migliorare la trasparenza la Direttiva favorisce l'assistenza reciproca e la collaborazione fra gli Stati membri, in particolare a livello di interoperabilità degli strumenti di assistenza sanitaria online e di valutazione delle tecnologie per la salute. Inoltre, questa normativa non solo agevola il riconoscimento delle prescrizioni mediche in ciascuno Stato membro, ma favorisce anche lo “sviluppo di reti europee di riferimento per incoraggiare la condivisione delle conoscenze e sfruttare al massimo le risorse nell’assistenza sanitaria altamente specializzata, fra cui la diagnosi e la cure delle malattie rare”. La nuova normativa rappresenta un enorme passo in avanti per i cittadini europei che potranno prendere decisioni sulle proprie cure e per i sistemi sanitari nazionali che saranno in grado di promuovere un'assistenza sanitaria migliore.
Leggi il comunicato stampa
Secondo altre notizie correlate, l’Organizzazione Mondiale della Salute ha pubblicato un documento intitolato Hospital and Borders: Seven case studies on cross-border collaboration and health system interactions (Ospedali e Frontiere: sette casi studio sulla collaborazione transfrontaliera e sull’interazione tra i sistemi sanitari). Alla luce dell’entrata in vigore della Direttiva 2011/24/UE sull’assistenza sanitaria transfrontaliera, l’obiettivo di questo importante documento è “capire come avvengono le interazioni tra le varie strutture e con le altre parti interessante nel campo dell'assistenza sanitaria in Europa”. Alla base dell'analisi effettuata dagli autori, vi è naturalmente la necessità di presentare dei casi pilota che aiutino gli Stati dell’UE nell'applicazione della Direttiva sull'Assistenza Sanitaria Transfrontaliera, la quale chiede esplicitamente ai partner europei di cooperare nella prestazione di assistenza sanitaria transfrontaliera nelle regioni di confine. Un obbligo che riguarda soprattutto le cure di secondo livello e che mette al centro dell'attenzione gli ospedali che si trovano in aree di frontiera. Dallo studio dei sette casi, emerge come accanto ai potenziali benefici delle collaborazioni transfrontaliere si presentino in realtà non poche difficoltà. Secondo l’editore, è necessaria una struttura di governance adeguata che dovrebbe tener conto delle particolarità della regione di confine e dello scopo della collaborazione e soddisfare le istituzioni, le regole e gli interessi dei sistemi sanitari coinvolti.
Leggi il documento
EMA
Si è conclusa la consultazione pubblica sulla pubblicazione e l’accesso ai dati clinici dell’EMA
L’Agenzia Europea dei Medicinali (EMA) ha ricevuto oltre 1000 osservazioni durante la consultazione pubblica sulla sua bozza di orientamento relativa alla pubblicazione e all’accesso ai dati dei trial clinici. L'Agenzia ritiene che la pubblicazione dei dati clinici sia necessaria per promuovere la trasparenza e la sicurezza delle informazioni e afferma che "la disponibilità dei dati amplia la base di conoscenze scientifiche, promuove l'innovazione e incoraggia gli investimenti nello sviluppo di farmaci e da ultimo giova alla salute pubblica" . Per via della grande quantità di osservazioni ricevute, l'Agenzia ha reso noto che ritarderà la stesura della nuova regolamentazione per effettuare un'analisi più approfondita. Un aggiornamento sulla tempistica sarà fornito al massimo dopo la riunione del consiglio di amministrazione dell’EMA fissato per l’11-12 dicembre 2013.
Leggi la bozza di orientamento
Inoltre, secondo un articolo pubblicato sul New England Journal of Medicine da alcuni esperti dell’Agenzia Europea dei Medicinali, tra cui il direttore esecutivo e il senior medical officer, la possibilità di accesso al set completo di dati degli studi clinici può portare importanti benefici per le aziende biofarmaceutiche e per i ricercatori. In un articolo intitolato Access to patient-level trial data – A boon to drug developers (accesso ai dati degli studi "patient-level" – un beneficio per l’industria biofarmaceutica) gli autori hanno indicato anche i principali vantaggi che deriverebbero per l’industria dalla proposta di trasparenza:
• migliorare l’efficienza nello sviluppo dei farmaci e del rapporto costo-efficacia
• migliorare l’analisi dell’efficacia comparativa
• ridurre la duplicazione degli sforzi tra gli sponsor dei trial clinici
Inoltre, gli autori affermano che “l’insieme dei potenziali usi dei dati ’patient-level’ suggerisce che la loro ampia disponibilità faciliterà la ricerca e lo sviluppo dei farmaci”, aiutando sia gli altri pazienti che l'industria.
Leggi l’articolo
Sviluppi delle Politiche Nazionali & Internazionali
Altre Notizie Europee
Eurogentest crea un nuovo database sui test effettuati con tecnologie di sequenziamento di prossima generazione
EuroGentest sta implementando un pannello di accesso al database sui test effettuati tramite utilizzo di tecnologie di sequenziamento di prossima generazione (NGS), con l'obiettivo di adattare le Clinical Utility Gene Cards (CUGC) alle tecnologie NGS. La funzione principale di questa banca data sarà la rapida identificazione delle opzioni diagnostiche secondo i diversi termini di ricerca: malattie, geni, numero OMIM, nome del pannello, provider e numero Orpha. Eventuali sovrapposizioni o differenze dei geni testati possono essere facilmente determinate con un semplice confronto. Eurogentest ha identificato i provider di NGS attraverso una ricerca sul web utilizzando il motore di ricerca Google, concentrandosi inizialmente sui provider europei. Secondo Eurogentest, "a partire dall’11 ottobre 2013, 25 laboratori identificati hanno effettuato un totale di 776 test clinici NGS che coprono 2.236 geni e 1.114 malattie" . L'elenco sarà aggiornato periodicamente: il prototipo è disponibile sul sito web di Eurogentest .
I malati rari possono finalmente beneficiare delle moderne tecnologie di genomica
L’Università di Cambridge, Genomics England e Illumina, hanno annunciato l'avvio di un progetto triennale per il sequenziamento dell’intero genoma di 10.000 bambini e adulti affetti da malattie genetiche rare. Il progetto rappresenta uno studio pilota per Genomics England, che fornirà 2.000 campioni, e segna l'inizio di un intenso sforzo nazionale per sequenziare 100.000 pazienti del Servizio Sanitario Nazionale britannico (NHS), come annunciato di recente dal Primo Ministro britannico, David Cameron. Per migliorare la cura dei pazienti del Servizio Sanitario Nazionale del Regno Unito, l'Università di Cambridge lavorerà con il team guidato dal dottor David Bentley, Vice Presidente e Direttore Scientifico di Illumina, per sviluppare il flusso di lavoro e i processi che porteranno la tecnologia di sequenziamento del genoma al letto del paziente. Illumina, compagnia di sequenziamento con sede a San Diego, fornirà i dati del sequenziamento alle strutture esistenti nel Regno Unito. Questo progetto, chiamato Rare Diseases Genomes, mira a rendere l'NHS un leader mondiale nella cura delle malattie rare e secondo l'Università di Cambridge, il bagaglio di conoscenze che saranno acquisite con la raccolta di questi dati permetterà di migliorare il trattamento per molti pazienti non solo del servizio sanitario britannico ma di tutto il mondo.
Altre Notizie Internazionali
Rapporto sulla 1a Conferenza Iberoamericana sulle Malattie Rare in Brasile
La prima Conferenza Iberoamericana sulle Malattie Rare (CIADR), organizzata dalla Associação MariaVitoria (Amavi), si è tenuta il 25 settembre 2013 a Brasilia. L’evento è stato co-organizzato dal Centro de Estudos Sociais da Universidade de Coimbra-Portogallo (Centro di Studi Sociali dell'Università di Coimbra, Portogallo) e sostenuto dal Ministero della Salute, da enti nazionali ed internazionali, da aziende farmaceutiche, dall’Università di Brasilia e da altre istituzioni. Questa conferenza è stata la prima del suo genere in Brasile, con oltre 1.500 partecipanti provenienti da tutti i settori, quali università, governo, industria e associazioni di pazienti. Il tema centrale di questa conferenza è stata la necessità di creare politiche pubbliche per una popolazione che può raggiungere fino a 16 milioni di cittadini.
Dopo la conferenza CIADR, si è svolto l’incontro di un gruppo di lavoro, il 25 ottobre 2013, al quale hanno preso parte 30 portatori di interesse di diversi settori per discutere la creazione di politiche di assistenza a favore dei malati rari. Il gruppo di lavoro ha espresso un profondo interesse per azioni politiche a favore della creazione di centri di riferimento per le malattie rare e ha, altresì, evidenziato le numerose attività nel settore delle malattie rare che sono attualmente in corso in Brasile. Inoltre, il Ministro della Salute brasiliano è già impegnato nell’istituzione di un gruppo tecnico per le malattie rare, che è stato creato durante l'evento della Giornata Mondiale delle Malattie Rare il 2 febbraio 2012 a Brasilia. Infine, l’associazione AMAVI si è impegnata a identificare le azioni necessarie che contribuiranno in futuro all'integrazione del Brasile nelle discussioni più avanzate che riguardano il tema delle malattie rare.
Visita il sito di AMAVI
Riconoscimenti 2013 Rare & Orphan Advocacy & Research
Durante l'ultimo Congresso Internazionale sui Farmaci Orfani, tenutosi a Ginevra il 14-15 novembre 2013, Total Orphan Drugs ha annunciato i vincitori dei premi ROAR (Rare & Orphan Advocacy & Research) di quest'anno:
Miglior Contract Research Organisation (organizzazione che organizza studi clinici per conto di terzi) – PSR-Agility Orphan Drug Development Miglior programma europeo di accesso al mercato – Evidera Miglior impegno associazione di pazienti-industria a livello europeo – consorzio DevelopAKUre (PSR Group, Cudos, Nordic Bioscience, SOBI e InstitutNecker ) e società AKU Miglior PMI Biotech – Prosensa Miglior Biotech Pipeline – SOBI Miglior Pharma Pipeline – Shire Miglior autorizzazione europea di farmaco orfano – Bosulif - Pfizer Ltd Premio Leadership europea 2013– Ségolène Aymé, ORPHANET, EUCERD, IRDiRC Le nostre congratulazioni ai vincitori!
La FDA stanzia 14 milioni di dollari per 15 progetti sulle malattie rare
La Food and Drug Administration (FDA) americana ha annunciato il finanziamento di 15 studi clinici per un valore complessivo di oltre 14 milioni di dollari, destinati allo sviluppo di prodotti efficaci per i pazienti affetti da malattie rare. Le richieste di finanziamento sono state esaminate da una commissione di esperti esterni, con un’attenzione particolare ai progetti sulle malattie rare. Questi finanziamenti sono gestiti attraverso il programma Orphan Products Grants della FDA. Per maggiori informazioni sull’
elenco degli studi finanziati si rimanda al sito della FDA
Linee Guida e Raccomandazioni
Linee Guida per la diagnosi citogenetica 2013 a cura del Gruppo di Lavoro italiano in Citogenetica SIGU
Recentemente sono state approvate e divulgate le Linee Guida per la diagnosi citogenetica 2013 a cura del Gruppo di Lavoro in Citogenetica della Società Italiana di Genetica Umana (SIGU). Questa nuova edizione viene pubblicata a distanza di quasi vent’anni dalla prima a cura dell’Associazione Italiana Citogenetica Medica (AICM) nel 1995, mantiene l’impostazione generale della precedente risultando trasformata dai progressi tecnologici nelle caratteristiche operative e concettuali delle analisi di laboratorio e dagli obiettivi diagnostici. Lo sviluppo di nuove piattaforme tecnologiche ha permesso di ridurre la distanza tra il lavoro del genetista molecolare (analisi dei geni) e del citogenetista (analisi dei cromosomi) portandoli verso un’analisi genomica con nuovi scenari e interrogativi medici, ma anche culturali ed etici, circa l’utilizzo di questi strumenti nella pratica clinica e laboratoristica. Nella diagnosi genetica, in particolare per la diagnosi prenatale, l’esecuzione di un test genomico offre ancor più criticità poiché viene effettuato su chi deve ancora nascere, rendendo di conseguenza doverosa la corretta interpretazione del risultato da gestire nell’ambito di un processo complesso quale la consulenza genetica; la velocità di queste innovazioni ha infatti in sé il rischio di relegarle ad un limitato numero di esperti o di destinarle ad un utilizzo scorretto. Da qui nasce la necessità di elaborare criteri di qualità per i laboratori di Genetica Medica, di linee guida e raccomandazioni, secondo le finalità della SIGU. Il testo completo delle Linee Guida per la Diagnosi Citogenetica SIGU è presente in formato PDF sul portale della SIGU
Linee guida per la presa in carico della drepanocitosi in età pediatrica in Italia
L’anemia a cellule falciformi, o drepanocitosi (SCD), è l’emoglobinopatia più frequente a livello mondiale, sebbene sia considerata una malattia rara nella maggior parte dei Paesi occidentali. Raccomandazioni sugli standard di cura sono state prodotte negli Stati Uniti, nel Regno Unito e in Francia, dove questa malattia è relativamente frequente a causa dei flussi di immigrazione dall'Africa degli anni passati. Queste raccomandazioni hanno cambiato il decorso clinico della SCD, ma possono essere difficili da applicare in altri contesti. La Società Italiana di Ematologia ed Oncologia Pediatrica (AIEOP) ha realizzato delle linee guida per la presa in carico del crescente numero di bambini affetti da drepanocitosi in Italia. Queste linee guida, presentate in un articolo pubblicato sull’Orphanet Journal of Rare Diseases, sono rivolte ai medici e agli operatori sanitari coinvolti nella presa in carico del bambino con SCD e sono state elaborate da 22 pediatri ematologi tenendo conto specificatamente della realtà sanitaria pediatrica italiana. Le raccomandazioni contenute nel documento riguardano la prevenzione e il trattamento delle più rilevanti complicanze della SCD in età pediatrica e sono adattate al contesto italiano e al sistema sanitario nazionale. Gli autori affermano che "fornire a ematologi, medici di base, medici specialisti e operatori sanitari, in tutto il Paese, delle linee guida per la presa in carico della SCD adattate al contesto italiano sia il primo passo nella costruzione di una risposta sostenibile ad una malattia pediatrica rara ma sempre più diffusa".
Leggi l’articolo ad accesso libero
Sindromi mielodisplastiche: raccomandazioni dell’European LeukemiaNet per la diagnosi e il trattamento negli adulti
Blood ; 122(17):2943-64 ; Ottobre 2013
Raccomandazioni e linee guida dell’ACMG per l’indagine citogenetica costituzionale postnatale e prenatale: revisione 2013
Genetics in Medecine ; 15(11):901-909 ; Settembre 2013
Screening e Test
Metodologia di confronto post-hoc tra il sequenziamento dell’esoma e il sequenziamento Sanger per la diagnosi delle malattie geneticamente eterogenee
La tecnologia di sequenziamento massivo in parallelo sta rapidamente cambiando gli approcci utilizzati per la ricerca e la diagnosi genetica delle malattie rare che coinvolgono un gran numero di geni. Tuttavia, finora non è chiaro se queste strategie siano risultate effettivamente migliori rispetto ai test tradizionali sul singolo gene che vengono richiesti attualmente dai clinici e il cui risultato dipende da “ un complesso di fattori che includono tratti fenotipici gene-specifici e la relativa frequenza del coinvolgimento di specifici geni”. Un recente articolo pubblicato su Human Mutation misura l'impatto del cambiamento di paradigma che si sta verificando nell’ambito della diagnostica molecolare. Gli autori hanno confrontato la tecnica convenzionale di sequenziamento Sanger con il sequenziamento dell’esoma seguito da un’analisi bioinformatica mirata per cinque diverse malattie molto eterogenee a livello genetico. Gli autori hanno scoperto che il sequenziamento dell’esoma ha un esito diagnostico molto superiore rispetto al sequenziamento Sanger per la sordità, la cecità, le malattie mitocondriali e i disturbi del movimento. Tuttavia, per il tumore colorettale microsatellite stabile, l’esito diagnostico è stato basso in entrambe le strategie. Gli autori sostengono che “anche se sono stati effettuati test su tutti i geni richiesti dai clinici, il grande numero di geni identificati tramite sequenziamento dell’esoma avrebbe comunque portato ad un bilancio del rapporto costo/benefici decisamente vantaggioso”.
Leggi l’abstract
Questioni Etiche, Legali & Sociali
Internet è un complemento utile alla consulenza per le mamme in attesa di un bambino con una grave ernia diaframmatica congenita
Gli autori di uno studio pubblicato su Prenatal Diagnosis hanno valutato se le informazioni disponibili su internet sull’ernia diaframmatica congenita (CDH) e sulla terapia fetale per i casi gravi rappresentino un valore aggiunto rispetto al counselling clinico dei genitori. Lo studio è stato svolto su 102 coppie che in precedenza avevano optato per un’occlusione tracheale endoluminale fetoscopica (FETO) a causa di una forma grave di CDH isolata. Gli autori hanno chiesto ai partecipanti di rispondere a un sondaggio online anonimo di 12 domande, dopo di che sono stati invitati a consultare le informazioni sulle pagine web dello studio clinico randomizzato “Occlusione tracheale per accelerare la crescita del polmone (TOTAL)”. Una settimana dopo sono stati invitati a rispondere a un secondo questionario. I risultati del sondaggio hanno rivelato che diversi elementi sono diventati “(più) chiari ai genitori dopo aver consultato il sito, come ad esempio la durata della degenza ospedaliera, il rischio materno, o l’obbligo di un’anestesia fetale per la FETO”. Secondo gli autori, i risultati dello studio dimostrano che le informazioni raccolte tramite i siti internet sono percepite come un valore aggiunto alla consulenza prenatale per la CDH e la FETO. In conclusione, gli autori hanno dimostrato che aspetti specifici che riguardano la sicurezza materna e la terapia fetale richiedono maggiori chiarimenti durante la consulenza prima che vengano effettuati interventi terapeutici.
Leggi l’abstract su PubMed
Difficoltà nonostante il progresso nello sviluppo dei farmaci per le malattie rare mitocondriali
Un articolo pubblicato su Neurotherapeutics mette in luce le sfide attuali e i progressi legati allo sviluppo dei farmaci per le malattie rare mitocondriali. Gli autori indicano che, attualmente, tutti i trattamenti per le malattie mitocondriali vengono effettuati con integratori alimentari o con l’uso di farmaci off-label approvati per altre indicazioni. Gli autori ritengono che la difficoltà maggiore sia la traduzione della nostra conoscenza collettiva delle basi molecolari dei disturbi mitocondriali in terapie sicure ed efficaci, approvate dalle autorità di regolamentazione. La Food and Drug Administration americana riconosce che gli studi clinici elaborati per le malattie comuni spesso non sono fattibili per le malattie rare, ragione per la quale sono stati realizzati una serie di programmi per facilitare lo sviluppo di nuove terapie per queste patologie rare, senza compromettere gli standard normativi. Gli autori sostengono che con gli attuali progressi tecnologici, come l'utilizzo di biomarcatori, le terapie di sostituzione e la progettazione di studi clinici sofisticati, sia le aziende biotecnologiche che le grandi aziende farmaceutiche integrate stanno traendo vantaggio dalle opportunità offerte dalla ricerca sulle malattie rare. Inoltre, una precisa comprensione molecolare della fisiopatologia e dei pazienti che rispondono alle terapie ha portato a percentuali di successo con le malattie rare che sono significativamente superiori a quelle per i disturbi più comuni. Gli autori ritengono che, nonostante le notevoli difficoltà tecniche e logistiche, queste malattie offrano anche opportunità scientifiche, cliniche e commerciali e sottolineano che, "anche se non esistono precedenti riguardo l'approvazione regolamentare di trattamenti per le malattie mitocondriali rare, una vasta gamma di approvazioni positive per altre malattie orfane, in particolare quelle per le altre malattie monogeniche, suggeriscono che tale approvazione possa essere raggiungibile".
Leggi l’abstract su PubMed
Follow-up sui progetti dell'UE
Follow-up sui progetti dell'UE
CoMMiTMenT: il nuovo progetto europeo sulle anemie rare
Il collegamento tra le cause molecolari e i sintomi clinici nelle malattie del sangue, come l'anemia falciforme e la talassemia, è ancora poco conosciuto e ad oggi non esistono ancora trattamenti propriamente adeguati ed efficaci. Di conseguenza, vi è una forte richiesta di nuovi strumenti per la diagnosi e il monitoraggio della progressione della malattia. CoMMiTMenT, un nuovo progetto collaborativo quinquennale finanziato dall'UE nell’ambito del 7° programma quadro, mira a sviluppare strumenti affidabili per la comprensione scientifica, la diagnosi clinica e gli interventi terapeutici nel trattamento delle anemie rare. Questo approccio innovativo del gruppo di ricerca internazionale, guidato dal dottor Lars Kaestner, responsabile del Centro di Imaging e Screening Molecolare presso L’Università di Saarland, si basa sulla combinazione di specifiche tecnologie di imaging (imaging molecolare e funzionale). Oltre a collaborare con il network europeo per le anemie rare e congenite ( ENERCA ) e contribuire agli obiettivi del Consorzio Internazionale della Ricerca sulle Malattie Rare ( IRDiRC ), per sviluppare nuovi metodi diagnostici e 200 nuove terapie per le malattie rare entro il 2020, il consorzio multidisciplinare CoMMiTMenT combina la straordinaria esperienza nel campo della ricerca delle piccole e medie imprese e delle principali istituzioni accademiche. I partner del consorzio si sono incontrati ad Amsterdam/Ijmuiden il 9-10 Ottobre per dare l’avvio ufficiale alle attività del progetto.
Visita il sito di CoMMiTMenT
Un nuovo progetto collaborativo integrato su larga scala mira a scoprire la chiave genetica per il trattamento delle malattie scheletriche coinvolgendo anche le PMI
La Commissione Europea ha assegnato oltre 12 milioni di euro a SYBIL, un progetto quinquennale che coinvolge 18 partner da tutta Europa, guidato dall’Università di Newcastle (Regno Unito), che mira allo sviluppo di nuovi approcci alla terapia delle malattie scheletriche. Il progetto SYBIL si pone l’obiettivo di individuare le cause genetiche sia delle malattie scheletriche più comuni che di quelle rare "utilizzando modelli murini di 60 differenti varianti genetiche, così come le cellule staminali pluripotenti, lo zebrafish e i sistemi di colture cellulari convenzionali. Le malattie scheletriche rare colpiscono principalmente lo scheletro in fase di sviluppo e sono considerate un gruppo eterogeneo e complesso di malattie, con oltre 450 condizioni con un livello di gravità variabile. Secondo il comunicato stampa con il quale è stato presentato il progetto SYBIL, "le malattie scheletriche rare hanno una prevalenza complessiva di almeno 1 caso ogni 4.000 bambini, ovvero 225.000 individui affetti nei 27 Stati membri e Paesi candidati dell'UE”.
Visita il sito di SYBIL
Nuove sindromi
La microcefalia congenita e una forma progressiva di encefalopatia caratterizzano il quadro di una nuova sindrome causata da mutazioni recessive in ASNS
Gli autori hanno studiato quattro famiglie che presentavano la stessa sindrome, caratterizzata da microcefalia congenita, ritardo mentale, atrofia cerebrale progressiva e crisi epilettiche intrattabili. La causa di questa nuova sindrome è stata riscontrata in mutazioni recessive nel gene ASNS
Leggi l’abstract su PubMed
Neuron ; 80(2):429-41 ; Ottobre 2013
Mutazioni con guadagno di funzione nel gene SCN11A sono la causa del dolore episodico familiare
Gli autori hanno riportato il caso di due grandi famiglie cinesi affette da dolore episodico autosomico dominante. Il loro studio suggerisce che questa malattia sia dovuta a mutazioni con guadagno di funzione nel gene SCN11A.
Leggi l’abstract su PubMed
American Journal of Human Genetics ; 93(5):957-66 ; Novembre 2013
La brachidattilia tipo A1 e la sindrome da sinostosi multiple 2 sono associate a mutazioni del gene GDF5
Gli autori hanno riportato il caso di una famiglia affetta da una combinazione ereditaria autosomica dominante di sindrome da sinostosi multiple 2 e brachidattilia tipo A1 associata a mutazioni del gene GDF5. Studi funzionali hanno rivelato un duplice meccanismo patogenetico caratterizzato allo stesso tempo da perdita e guadagno di funzione.
Leggi l’abstract su PubMed
PLos Genetics ; 9(10):e1003846 ; Ottobre 2013
Descritta una nuova sindrome, a esordio nel giovane adulto, caratterizzata da diabete, bassa statura e microcefalia con ritardo mentale, dovuta a un difetto del gene TRMT10A
Gli autori hanno descritto una nuova sindrome, a esordio nel giovane adulto, caratterizzata da diabete, bassa statura e microcefalia con ritardo mentale, in un grande famiglia di consanguinei con tre bambini affetti. Tramite analisi di linkage e sequenziamento dell’esoma è stato possibile identificare la mutazione causale nonsenso nel gene TRMT10A.
Leggi l’abstract su PubMed
PLos Genetics ; 9(10):e1003888 ; Ottobre 2013
Mutazioni de novo nel gene SLC35A2 sono la causa di un’encefalopatia epilettica a esordio precoce
Gli autori hanno identificato tre mutazioni eterozigoti de novo nel gene SLC35A2 in pazienti affetti da encefalopatia epilettica a esordio precoce.
Leggi l’abstract su PubMed
Human Mutation ; 34(12):1708-14 ; Dicembre 2013
Nuovi geni
Eterotopia nodulare periventricolare: identificata una mutazione de novo missenso nel gene C6orf70
Brain ; 136(Pt 11):3378-94 ; Novembre 2013
La sindrome costa corta-polidattilia tipo 3 e la sindrome di Jeune sono associate a mutazioni del gene WDRA34
American Journal of Human Genetics ; 93(5):926-31 ; Novembre 2013
American Journal of Human Genetics ; 93(5):932-44 ; Novembre 2013
Cheratoderma palmoplantare tipo Nagashima: identificata la causa in mutazioni nel gene SERPINB7
American Journal of Human Genetics ; 93(5):945-56 ; Novembre 2013
Mutazioni de novo con guadagno di funzione nel gene SCN11A sono la causa dell’insensibilità congenita al dolore associata a canalopatia
Nature Genetics ; 45(11):1399-404 ; Novembre 2013
L’encefalopatia epilettica mioclonica indotta dalla febbre, con segni clinici comuni con la sindrome di Dravet, è causata da mutazioni de novo con perdita di funzione in CHD2
American Journal of Human Genetics ; 93(5):967-75 ; Novembre 2013
Una mutazione nel gene FBXO38 è la causa dell’atrofia muscolare spinale distale autosomica dominante
American Journal of Human Genetics ; 93(5):976-83 ; Novembre 2013
La sindrome cerebro-facio-articolare è associata a mutazioni nei geni DCHS1 e FAT4
Nature Genetics ; 45(11):1300-8 ; Novembre 2013
Identificato un disturbo dello spettro autistico in quattro pazienti affetti da sindrome di Prader-Willi con mutazioni troncanti del gene MAGEL2
Nature Genetics ; 45(11):1405-8 ; Novembre 2013
Fenotipo esteso di una sindrome da immunodeficienza con gravi infezioni fungine associata a un difetto del gene CARD9
The New England Journal of Medicine ; 369(18):1704-14 ; Ottobre 2013
Sindrome 3C: identificati otto pazienti omozigoti con una nuova mutazione nel sito di splicing del gene KIAA0196
Journal of Medical Genetics ; 50(12):819-22 ; dicembre 2013
La sindrome di Silver-Russell a trasmissione materna dominante è causata da una mutazione del gene CDKN1C
Journal of Medical Genetics ; 50(12):823-30 ; Dicembre 2013
Identificati due pazienti con deficit combinato di OXPHOS associato a una mutazione in omozigosi nel gene LYRM4
Human Molecular Genetics ; 22(22):4460-73 ; Novembre 2013
La sindrome di Borjeson-Forssman-Lehmann, che potrebbe essere confusa con la sindrome di Coffin-Siris, è dovuta a anomalie de novo del gene PHF6
Journal of Medical Genetics ; 50(12):838-47 ; Dicembre 2013
Sindrome di Coffin-Siris e ritardo mentale – capelli radi – brachidattilia sono dovute rispettivamente a mutazioni nei geni SMARCE1 e ARID1B
Human Molecular Genetics ; [Epub ahead of print] ; August 2013
Human Mutation ; 34(11):1519-28 ; Novembre 2013
Ricerca in Corso
Ricerca Clinica
Osteogenesi imperfetta: il risedronato per via orale aumenta la densità minerale ossea in un’area e riduce il rischio di fratture cliniche ricorrenti nei bambini
The Lancet ; 382(9902):1424-32 ; Ottobre 2013
Ostruzione bassa del tratto urinario nella vita fetale: ottenuti risultati differenti utilizzando uno shunt vescico-amniotico percutaneo
The Lancet ; 382(9903):1496-506 ; Novembre 2013
Epilessia con assenze dell’infanzia: uno studio rivela che l’acido valproico è associato a un difetto dell’attenzione più importante rispetto all’etosuccimide o la lamotrigina
Neurology ; 81(18):1572-80 ; Ottobre 2013
Idradenite suppurativa: escissione chirurgica seguita da eliminazione degli alimenti composti da o contenenti lievito comporta una regressione delle lesioni cutanee entro un anno
Surgery ; 154(5):1126-30 ; Novembre 2013
Cecità: stato dell’arte sugli impianti retinici e questioni irrisolte
Science Translational Medecine ; 5(210):210ps16 ; Novembre 2013
Linfoma non-Hodgkin: il trapianto di cellule staminali autologhe migliora la sopravvivenza libera da progressione ma non la sopravvivenza generale dopo il trapianto
The New England Journal of Medicine ; 369(18):1681-90 ; Ottobre 2013
Leucemia mieloide cronica e leucemia linfoblastica acuta: uno studio di fase 2 dimostra una significativa attività anti-leucemica del ponatinib
The New England Journal of Medicine ; 369(19):1783-96 ; Novembre 2013
La valutazione dei biomarcatori interferone-correlati nella sindrome di Aicardi-Goutières può essere utilizzata per differenziare i pazienti dai controlli
Lancet Neurology ; 12(12):1159-69 ; Dicembre 2013
Sindrome da antifosfolipidi catastrofica pediatrica: un’analisi descrittiva di 45 pazienti del registro CAPS
Autoimmune Reviews ; [Epub ahead of print] ; Ottobre 2013
Sindrome di Noonan e Noonan-simile: l’associazione di due malattie rare in otto pazienti suggerisce una possibile associazione con il lupus eritematoso sistemico
JAMA Neurology ; [Epub ahead of print] ; Settembre 2013
Cellule Staminali
Mucopolisaccaridosi tipo 7: il trapianto di cellule staminali mesenchimali ombelicali umane cura i difetti della cornea nei topi
Stem Cells ; 31(10):2116-26 ; Ottobre 2013
Terapia Genica
La cardiomiopatia ipertrofica familiare isolata è soppressa mediante silenziamento allele-specifico su trascritti mutanti Myh6 nei topi
Science ; 342(6154):111-4 ; Ottobre 2013
FC: negli ovociti Xenopus, l’RNA editing può correggere il mRNA regolatore di conduttanza transmembrana, ristabilire proteine di lunghezza completa e correnti di cloruro funzionali
Stem Cells ; 31(10):2116-26 ; Ottobre 2013
Approcci Terapeutici
Porfiria eritropoietica congenita: il trattamento con bortezomib riduce l’accumulo di porfirina e la reversione della fotosensibilità cutanea
Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America ; 110(45):18238-43 ; Novembre 2013
Glioblastoma: nuove opportunità terapeutiche con l’attivazione del segnale di Shh e PI3K e con l’uso di nanoparticelle sferiche di acido nucleico
Nature Medecine ; 19(11):1518-23 ; Novembre 2013
Science Translational Medecine ; 5(209):209ra152 ; Ottobre 2013
La sindrome di Roberts può essere dovuta in parte all’alterazione della biogenesi ribosomiale e della stimolazione del pathway dell’mTOR
PLos Genetics ; 9(10):e1003857 ; Ottobre 2013
Neurofibromatosi tipo 1: uno studio evidenzia che il targeting del pathway della MAPK migliora la massa ossea e tratta la pseudoartrosi
Human Molecular Genetics ; 22(23):4818-28 ; Dicembre 2013
Presa in carico e Terapia per i Pazienti
Uno studio sull’epatite cronica autoimmune
The Lancet ; 382(9902):1433-44 ; Ottobre 2013
Uno studio sulla colangite sclerosante primitiva
The Lancet ; 382(9904):1587-9 ; Novembre 2013
Miosite da corpi di inclusione: un aggiornamento sulla storia naturale, la causa, il trattamento, i biomarcatori sierici e di imaging
Current Opinion in Rheumatology ; 25(6):763-71 ; Novembre 2013
Neuropatia assonale motoria acuta: concetti e controversie
Lancet Neurology ; 12(12):1180-8 ; Dicembre 2013
Studio sulla complessità delle sindromi poliposiche intestinali
American Journal of Medical Genetics - Part A ; 161(11):2777-87 ; Novembre 2013
Studio del gruppo di lavoro internazionale sul linfoma primitivo leptomeningeo del sistema nervoso centrale
Neurology ; 81(19):1690-6 ; Novembre 2013
Sindrome tumorale amartomatosa legata a PTEN nell’infanzia: descrizione di due casi e una proposta di protocollo per il follow-up
American Journal of Medical Genetics - Part A ; 161(11):2902-8 ; Novembre 2013
Il diabete mellito neonatale è associato a disfunzione neuropsicologica e difetti di sviluppo che sono specifici delle anomalie genetiche sottostanti
The Lancet Diabetes & Endocrinology ; 1(3):199-207 ; Novembre 2013
Edizione speciale di Rheumatic Disease Clinics of North America sulle malattie reumatiche rare
Rheumatic Disease Clinics of North America ; 39(2):245-514 ; May 2013
Farmaci Orfani
Sospeso il farmaco anti-leucemico Iclusig a causa di seri eventi trombotici
La vendita del farmaco anti-leucemico, Iclusig, è stata sospesa in risposta ai timori della FDA riguardo “l’elevata incidenza di coaguli ematici e restringimento dei vasi sanguinei osservata nei pazienti trattati”. Il farmaco, noto anche come ponatinib, è stato collegato a gravi e talvolta fatali eventi cardiovascolari, cerebrovascolari, vascolari periferici ed eventi trombotici venosi gravi al punto da richiedere l’amputazione, a causa della morte dei tessuti a seguito della perdita di flusso di sangue alle estremità.
Iclusig è stato approvato meno di un anno fa per il trattamento della leucemia mieloide cronica e, sebbene il rischio di eventi trombotici fosse già noto, questi effetti collaterali si sono rivelati di gran lunga peggiori di quelli osservati negli studi clinici. Tuttavia, il farmaco non è stato ritirato in modo permanente, in quanto la FDA sta collaborando con l'azienda produttrice per cercare di identificare alcuni tipi di pazienti che potrebbero ancora beneficiare del farmaco. La FDA ha altresì riferito che, poiché la leucemia mieloide cronica può essere fatale e Iclusig rappresenta l’unico trattamento in grado di mantenere alcune persone in vita, i pazienti che vogliono continuare ad assumere il farmaco possono continuare a farlo. Va notato anche che l'Agenzia Europea dei Medicinali non ha preso alcuna iniziativa in merito alla sospensione o al ritiro del farmaco.
Visita il sito di Iclusig
Sovvenzioni
SMA Europe annuncia la pubblicazione del suo 6° bando per progetti di ricerca sulla SMA
Questo nuovo bando per la ricerca sarà aperto a tutti i progetti di ricerca volti a ricercare una terapia per l’Atrofia Muscolare Spinale (SMA) o a comprendere le basi fisiopatologiche della malattia. L'obiettivo generale di SMA Europe è di aiutare la comunità scientifica e medica internazionale nella ricerca di terapie per la SMA. Saranno privilegiati i progetti con il potenziale di superare gli ostacoli, tradurre i progressi della scienza di base e accelerare l'individuazione di trattamenti efficaci. Per ulteriori informazioni si rimanda al sito di SMA Europe
Bandi per la ricerca sulla sindrome di Lowe
La Fondazione per la Sindrome di Lowe invita a presentare richieste di finanziamento per la ricerca sulla sindrome di Lowe. La base genetica della sindrome di Lowe è un difetto del gene OCRL1 che codifica per l'enzima dell'apparato trans-Golgi fosfatidilinositolo (4,5) bisfosfato-5-fosfatasi (PtdIns[4,5]P2) (OCRL1). La sindrome oculo-cerebro-renale di Lowe è una malattia che colpisce il cervello, gli occhi, i reni e le ossa. In prima istanza, sono messi a disposizione fondi pari a 100.000 euro per finanziare progetti di ricerca volti a comprendere come il deficit enzimatico comporti il fenotipo osservato.
Sono invitati a presentare domanda anche coloro i quali hanno già beneficiato della stessa sovvenzione.
Per maggiori informazioni e per il modulo di richiesta, contattare:
Lorraine Thomas, Lowe Syndrome Trust
Telefono 0207 794 8858
Il modulo di richiesta è scaricabile direttamente dal sito www.lowetrust.com
email: lowetrust@gmail.com
La data ultima di presentazione delle domande è il 29 novembre 2013
La Fondazione Malattie Rare pubblica un nuovo bando per progetti sullo sviluppo di trattamenti per le malattie rare
La Fondazione Malattie Rare è lieta di annunciare la pubblicazione del bando per progetti di ricerca sullo "screening ad alta processività di molecole con un potenziale terapeutico & malattie rare." La Fondazione sostiene progetti di equipe francesi. Lo screening ad alta processività (high throughput screening) consente, grazie all'automazione dei test e delle analisi, di identificare molto rapidamente un elevato numero di composti chimici, quelli che possono essere utilizzati nella composizione di un futuro farmaco. Il presente invito a presentare proposte risponde alla volontà della Federazione di accelerare lo sviluppo di trattamenti a favore delle persone affette da malattie rare. Per chi fosse interessato, tutte le informazioni su questo bando sono disponibili nella sezione "accesso professionisti", sotto "finanziamenti", tab "Fondazione Malattie Rare". Le lettere di intenti devono essere inviate entro e non oltre giovedì 28 novembre 2013 all’indirizzo email: criblage_preclinique@fondation-maladiesrares.com
Myotubular Trust – 6° bando per progetti di ricerca (aperto anche a candidature internazionali)
Il Myotubular Trust pubblicherà a breve un sesto invito a presentare progetti di ricerca, che contribuiscono a trovare una cura e/o un trattamento per uno dei tre tipi di miopatia miotubulare (congenita recessiva legata all’X, autosomica recessiva congenita, autosomica dominante), puntando su un tipo di ricerca che in genere non riesce ad ottenere finanziamenti da enti pubblici o industriali. Questo invito sarà aperto ad organismi di ricerca di livello internazionale.
Il Myotubular Trust privilegerà i seguenti tipi di domande:
1. Richiesta di finanziamento presentata da un Ricercatore responsabile di un progetto della durata di 2-3 anni, che sarà svolto da un ricercatore post dottorato, o dottorando.
2. Il Myotubular Trust fellowship – ricerca scientifica di base (durata 3-4 anni), dove il ricercatore ha identificato un gruppo con il quale desidera collaborare. Il finanziamento è nominale.
Nello specifico, il Myotubular Trust favorisce l’applicazione delle nuove tecnologie alla ricerca sulla miopatia miotubulare, che può comportare la collaborazione tra diverse discipline mediche e/o diversi istituti di ricerca. Il Trust è anche disposto a prendere in considerazione le domande di finanziamento congiunto con altre organizzazioni. Per maggiori informazioni clicca qui o invia un’email a research@myotubulartrust.org
Il termine per presentare domanda è venerdì 17 gennaio 2014.
Corsi & Iniziative Formative
Percorsi diagnostici/assistenziali per le malattie oggetto di screening neonatale
Data: dal 30/09/2013 al 29/09/2014
Luogo: Corso di formazione a distanza (provider 784 OPBG)
L’obiettivo del corso è la “Costruzione di Percorsi diagnostici-assistenziali per le malattie in oggetto di screening neonatale allargato” con l’intento di sviluppare anche un percorso formativo sugli aspetti clinico-assistenziali dei soggetti a rischio e per il loro successivo inserimento nel contesto territoriale.
Il corso ha una durata di 6 ore ed è sviluppato utilizzando il modello didattico della “Lezione virtuale”, attraverso il quale il discente segue la lezione direttamente online ascoltando il commento del docente alle diapositive del corso. Le diapositive possono contenere link a voci bibliografiche o materiali di approfondimento. Il corso gratuito è rivolto a Pediatri, Pediatri di libera scelta, Ginecologi, Metabolici, Genetisti, Neonatologi, Infermieri pediatrici, Biologi e Dietisti e saranno riconosciuti 6 crediti ECM.
Partecipano al progetto: l’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù IRCCS, (U.O.C. Patologia Metabolica_; Università La Sapienza (Dip. Medicina Sperimentale Servizio Malattie Genetico-Metaboliche e Dip. Pediatrico U.O.D Neurologia Pediatrica_; CRI centro screening, UNIAMO, Regione Sicilia; Regione Abruzzo; Regione Marche. Questo corso FAD è stato realizzato nell’ambito del progetto CCM 2010. Per maggiori informazioni sul corso 2014
1° Corso Asia-Pacifico sui Difetti Congeniti del Metabolismo
Data: 09-11 gennaio 2014
Località: Tokyo, Giappone
Il 1° Corso Asia-Pacifico sui difetti congeniti del metabolismo è rivolto a medici con conoscenze di base sugli errori congeniti del metabolismo, che stanno studiando o lavorano in questo campo. Il corso tratterà sia i difetti con insorgenza in età pediatrica che quelli con insorgenza nell’età adulta. Si tratta di un corso interattivo, che riunisce un’ampia gamma di know-how, di esperti e di risorse per migliorare la comprensione di queste malattie e promuovere le migliori pratiche negli ospedali e nei sistemi sanitari. Per maggiori informazioni e per iscriversi (entro il 20 novembre), visitare www.orphan-europe-academy.com
Corsi dell’Associazione Europea di Citogenetica
Il Corso Europeo di Specializzazione Avanzata in Citogenetica Classica e Molecolare è progettato per fornire una formazione avanzata nel campo della citogenetica costituzionale, dell’ematologia e dell’oncologia ai laureati in medicina, farmacisti, patologi, biologi, operatori sanitari e ricercatori, con un titolo accademico. Per maggiori informazioni sul corso 2014
Workshop: implementazione dei database genetici e clinici
Data: 17 dicembre 2013
Località: Manchester, Regno Unito
Questo workshop offrirà un corso di formazione a chi desidera implementare banche dati accessibili o condivise per la raccolta delle informazioni sui genotipi clinici e i fenotipi. La formazione riguarderà:
• strumenti e risorse utilizzati nel processo di creazione e gestione di un database
• norme fondamentali per il databasing
• strategie per la programmazione e l’implementazione di un progetto di database
Il workshop prevede esercizi pratici di formazione ed esercizi di gruppo al computer per esplorare le risorse disponibili e le problematiche relative all’implementazione dei database.
Gli interessati possono contattare kathryn.robertson@cmft.nhs.uk.
Maggiori informazioni sono disponibili sul sito di EuroGentest (clicca qui).
Cosa succede e dove
Conferenza Nazionale EUROPLAN Serbia
Data: 5-6 dicembre 2013
Località: Belgrado, Serbia
Organizzata da NORBS, Organizzazione Nazionale Serba per le Malattie Rare
Per maggiori dettagli visita il sito www.norbs.rs>
Convegno: La sfida delle malattie rare in neurologia - multidisciplinarietà nelle malattie da accumulo lisosomiale
Data: 6 dicembre 2013
Località: Brindisi, Italia
Nell’ambito del corso verranno trattate in maniera multidisciplinare due patologie rare ereditarie da accumulo lisosomiale: la mucopolisaccaridosi e la malattia di Gaucher. Il corso è rivolto in particolare allo specialista dell’adulto, da un lato, per facilitare la transizione del paziente pediatrico e, dall’altro lato, per sensibilizzare al riconoscimento delle forme attenuate. Per maggiori informazioni sul corso
Corso di formazione Imaging e Clinimetria in Reumatologia
Data: 13-14 dicembre 2013
Località: Catania, Italia
Per maggiori informazioni sul corso
Conferenza Nazionale EUROPLAN Francia
Data: 13 gennaio 2014
Località: Parigi, Francia
Organizzata dall’Alliance Maladies Rares
Per maggiori dettagli visita il sito www.alliance-maladies-rares.org
Conferenza Nazionale EUROPLAN Spagna
Data: 24 gennaio 2014
Località: Burgos, Spagna
Organizzata da FEDER, l’Alleanza Spagnola per le Malattie Rare
Per maggiori dettagli visita il sito www.enfermedades-raras.org >
Conferenza Nazionale EUROPLAN Irlanda
Data: febbraio 2014
Località: Dublino, Irlanda
Organizzata da GRDO, Organizzazione per le Malattie Genetiche e Rare
Per maggiori dettagli visita il sito www.grdo.ie>
Conferenza Nazionale EUROPLAN Belgio
Data: 28 febbraio 2014
Località: Bruxelles, Belgio
Organizzata dalla Federazione Nazionale Belga per le Malattie Rare
Per maggiori dettagli visita il sito radiorg.be
Congresso RE(ACT): 2° Congresso Internazionale sulla ricerca delle malattie rare e orfane
Data: 5-8 marzo 2014
Località: Basilea, Svizzera
Le sessioni della conferenza affronteranno diversi temi e tecnologie all'avanguardia che interessano molte malattie pediatriche e dell’adulto. Verranno trattati i seguenti argomenti: cellule staminali e terapia cellulare, mappatura delle malattie e instabilità del genoma, fisiopatologia e diagnostica, dal trattamento all’assistenza, malattie degenerative, ricerca e malati.
Per maggiori informazioni
19° Congresso dell’Associazione Europea dei Farmacisti Ospedalieri
Data: 26-28 marzo 2014
Località: Barcellona, Spagna
Per maggiori informazioni
9° Congresso Internazionale sull’Autoimmunità
Data: 26-30 marzo 2014
Località: Nizza, Francia
Si tratta di una conferenza di primo piano con esperti in immunologia, reumatologia e settori correlati. Il convegno tratterà l’eziologia, gli aspetti genetici, diagnostici, clinici e le nuove terapie di 80 malattie autoimmuni.
Per maggiori informazioni
2014 Conferenza Internazionale della Ricerca sulla Linfangioleiomiomatosi
Data: 28-30 marzo 2014
Località: Chicago, USA
La Fondazione LAM terrà la sua 17° Conferenza Annuale Internazionale sulla Ricerca sulla Linfangioleiomiomatosi e il Simposio per le famiglie dal 28 al 30 marzo a Chicago, IL, Stati Uniti.
Per maggiori informazioni
7a Conferenza Europea sulle Malattie Rare e i Farmaci Orfani (ECRD 2014)
Data: 8-10 maggio 2014
Località: Berlino, Germania
La Conferenza Europea sulle Malattie Rare e i Farmaci Orfani (ECRD) sarà un interessante forum per i portatori di interesse per le malattie rare e le diverse discipline, provenienti da tutti i Paesi europei. La conferenza tratterà i temi della ricerca, dello sviluppo di nuovi trattamenti, dell’assistenza sanitaria e sociale, dell'informazione, della sanità pubblica e del sostegno. Per maggiori informazioni
13° Congresso Internazionale sulle Malattie Neuromuscolari - ICNMD 2014
Data: 5-11 giugno 2014
Località: Marsiglia, Francia
Il 13° Congresso ICNMD è un'occasione unica, grazie alla quale, ogni 4 anni, gli esperti si riuniscono per condividere conoscenze ed esperienze nel campo delle malattie neuromuscolari. I medici e i ricercatori, coinvolti nella diagnosi e nella ricerca dei meccanismi di base e degli approcci terapeutici sul tema delle malattie rare, trarranno grande beneficio da questo evento. Per maggiori informazioni
14° Congresso Internazionale sulla Ceroidolipofuscinosi neuronale (malattia di Batten)
Data: 22-25 Ottobre 2014
Venue: Córdoba, Argentina
La malattia di Batten rappresenta un gruppo di malattie rare neurodegenerative di origine genetica, che colpiscono all’incirca 1 individuo su 30.000. Attualmente non si conosce alcuna cura per la malattia di Batten
Eventi commerciali
2a Conferenza sulla ricerca sui farmaci orfani e sulla loro immissione in commercio
Data: 20-21 febbraio 2014
Località: San Diego, USA
Questo incontro fornisce un forum per tutti i soggetti interessati, dai ricercatori ai leader del settore, dalle organizzazioni di difesa dei pazienti agli esperti di regolamentazione, per raccogliere e condividere punti di vista diversi su come orientare meglio il settore dei farmaci orfani. Il programma prevede presentazioni sulle ultime ricerche scientifiche, come le terapie RNAi e la terapia genica, i costi e le problematiche relative ai rimborsi, gli endpoint clinici e molto di più.
Per maggiori informazioni
Stampa e Pubblicazioni
Al via la 2a edizione del Premio Giornalistico O.Ma.R sulle malattie rare
Malattie e tumori rari: chi ha scritto articoli su questo tema pubblicati o andati in onda nel 2013 può partecipare alla seconda edizione del premio giornalistico O.Ma.R. Organizzato, con cadenza annuale, da O.Ma.R. – Osservatorio Malattie Rare, testata giornalistica online, insieme a Telethon, Orphanet Italia, Uniamo Fimr Onlus e il Centro Nazionale Malattie Rare dell’Istituto Superiore di Sanità, il concorso, che ha anche il patrocinio di Eurordis, si articola in premi assoluti e premi speciali. In palio un riconoscimento in denaro per gli operatori della comunicazione – giornalisti e non giornalisti – che abbiano pubblicato su testate regolarmente registrate e in lingua italiana, un articolo o un servizio audio/video dedicati alle malattie e/o ai tumori rari. Potranno concorrere articoli e servizi pubblicati e andati in onda tra il 1° gennaio e il 31 dicembre 2013. Il termine per l’invio, che può essere fatto online, è la mezzanotte del 7 gennaio 2014. Il regolamento è consultabile online
La Newsletter di Orphanet Italia.
Caporedattore: Bruno Dallapiccola
Traduttrice: Roberta Ruotolo
Editor: Martina Di Giacinto
Comitato Editoriale: : Rita Mingarelli, Maria Elena Congiu, Simona Bellagambi e Renza Barbon Galluppi
La versione italiana di Orphanews Europe è resa possibile grazie al contributo di Genzyme Italia e la collaborazione di Mediart promotion.
Orphanet û Tutti i diritti riservati
Fotografie Seremedis http://www.serimedis.inserm.fr/