La Conferenza Europea 2014 sulle Malattie Rare e i Farmaci Orfani presenta un programma molto ricco
È il turno di Berlino di ospitare la 7a edizione della Conferenza biennale Europea sulle Malattie Rare e i Farmaci Orfani (8-10 maggio 2014) e per la quale è stato annunciato questo mese un programma molto ricco. Questa conferenza, organizzata dall’Organizzazione Europea per le Malattie Rare (EURORDIS) e da DIA Europe, è l’unico evento dedicato all’informazione sullo stato dell’arte delle attività nel campo delle malattie rare, in settori che variano dalla ricerca alle cure mediche, all’assistenza sociale e all’accesso ai farmaci orfani. La conferenza rappresenta un luogo di incontro unico per la comunità delle malattie rare, mettendo in contatto rappresentanti di diverse malattie e gruppi di portatori di interesse in Europa ed anche oltre e fornendo la perfetta opportunità di condividere conoscenze ed esperienze.
L’ultima edizione di questa conferenza di grande successo, che conta la partecipazione di quasi 700 persone ogni due anni, ha come obiettivo di dimostrare l’importanza delle azioni a livello europeo nel campo delle malattie rare e di fare il punto sull’evoluzione di questo tema. Gli organizzatori mirano anche a sostenere una dinamica a livello europeo nel campo delle malattie rare, considerando le prospettive future di una vasta gamma di argomenti che costituiscono i pezzi del puzzle delle malattie rare.
Il programma della conferenza, ora disponibile online per saperne di più), prevede sessioni parallele sui seguenti temi principali: migliorare i servizi sanitari; ampliamento delle conoscenze e divulgazione; ricerca dalle scoperte ai pazienti; stato dell'arte e progressi dei farmaci orfani; nuovi concetti e politiche future per il trattamento delle malattie rare; oltre l’assistenza medica. Queste sessioni forniranno l'opportunità di condividere sia esperienze reali che buone pratiche, mirando a stimolare la consapevolezza, il dibattito e il networking in un approccio specifico per garantire che tutti possano beneficiare delle lezioni apprese nel corso degli ultimi due anni.
La conferenza si terrà in lingua inglese e verrà offerto un servizio di interpretariato per le sessioni di apertura e plenarie (in francese, spagnolo, tedesco, polacco e russo). Il giorno che precede la conferenza principale sarà ancora una volta dedicato alle sessioni di capacity building per i malati e i loro rappresentanti, oltre che al tutorial dedicato ai rappresentanti dell'industria e ai partecipanti provenienti dal mondo accademico. Sono state inserite nel programma anche numerose opportunità di networking per permettere ai partecipanti di crearsi nuovi contatti da aggiungere alle proprie rubriche. Le sessioni dedicate ai poster forniranno invece una grande opportunità di scambio di informazioni e di know-how sui temi principali.
Gli organizzatori incoraggiano tutti gli attori della comunità delle malattie rare, i rappresentanti dei pazienti, i politici, i ricercatori, i professionsti del settore e le autorità di regolamentazione a partecipare alla conferenza e di decretarne, ancora una volta, il successo. Il programma della conferenza è ora disponibile online (Per saperne di più) ed è aperta la registrazione online (Registrati qui).
Registrati ora per cogliere l'opportunità di essere parte di questo emozionante evento. Questa è l’occasione ideale per approfondire la conoscienza ed essere aggiornati sulle malattie rare e i farmaci orfani.
La Association of Medical Research Charities nel Regno Unito ha lanciato un appello al pubblico per consentire ai ricercatori di accedere ai dati contenuti nel proprio fascicolo medico del Servizio Sanitario Nazionale. I dati dei pazienti sono attualmente detenuti dai medici di base nel Regno Unito, ma presto queste informazioni saranno integrate in un database centrale del Servizio Sanitario Nazionale denominato «care.data». I dati raccolti saranno poi accessibili ai ricercatori e alle aziende farmaceutiche in un formato anonimo. Il governo inglese è in procinto di inviare un opuscolo informativo a tutte le 22 milioni di famiglie nel Paese per illustrare i piani per la condivisione dei dati e spiegare come sia possibile per i cittadini scegliere questo tipo di regime. Le Medical Research Charities, sperando che la popolazione risponda favorevolmente a questo appello, stanno per intraprendere diverse campagne che spiegano l’importanza di questi dati in quanto risorsa preziosa per il progresso della scienza medica, come ad esempio lo sviluppo di terapie per le malattie rare. Tuttavia, affinché l’impresa abbia successo, il pubblico dovrà essere convinto che i dati personali forniti rimarranno anonimi e che non saranno trasmessi a terzi per scopi meno nobili. 
Ad oggi si contano 10 centri distinti per le malattie rare in Norvegia che coprono una vasta gamma di test e gruppi diagnostici. Il Ministero Norvegese della Salute e dei Servizi di Assistenza ha deciso di organizzare questi centri sotto un unico servizio nazionale per le malattie rare. Nel 2013, l’Ospedale Universitario di Oslo ha avviato un progetto per istituire un nuovo servizio nazionale, che è entrato in funzione dal gennaio 2014. Oggi esiste un’Unità Nazionale di Consulenza per le Malattie Rare in Norvegia (NAURD), che sovrintende gli altri dieci centri. Lo scopo di questa co-organizzazione è migliorare la qualità dei servizi attraverso la partecipazione degli utenti, un migliore coordinamento e la cooperazione, una migliore visibilità, servizi di diagnosi per un numero più ampio di malattie rare e una maggiore efficienza. Il nuovo servizio, NAURD, è diretto da Stein Are Aksnes e a breve potrà disporre anche di un sito web e di linee di assistenza telefonica dedicate alle malattie rare in norvegese (+47 800 41 710). Per ulteriori informazioni e link ai diversi centri per le malattie rare 
A seguito del successo della Prima Conferenza Iberoamericana sulle Malattie Rare in Brasile (
Un articolo pubblicato sul “Journal of Rare Disorders” ha intervistato i portatori di interesse per il tema delle malattie rare, con lo scopo di comprendere l'esperienza attuale dei malati nella loro ricerca di una diagnosi. Gli autori invitano a prestare attenzione ad un recente sondaggio che ha dimostrato come sia necessaria una media di 5,6 anni nel Regno Unito e 7,6 anni negli Stati Uniti per ottenere una diagnosi di malattia rara e che "la maggior parte dei malati hanno dovuto fornire loro stessi le informazioni sulla propria malattia ai propri medici". Nell’indagine presentata in questo articolo, gli autori hanno analizzato i dati di 805 pazienti, genitori e coniugi e 367 professionisti del settore sanitario, che hanno rivelato sorprendentemente che la situazione attuale lascia molto a desiderare. Anche se i malati hanno dichiarato di essere stati indirizzati verso altri specialisti da parte dei propri medici di base, purtroppo sono stati visitati da una media di 7,3 medici prima di ottenere una diagnosi definitiva. I dati raccolti suggeriscono che i rimandi ad altri specialisti non sono effettuati nella maniera più opportuna, o che, addirittura, i medici ai quali si viene indirizzati non sono esperti nella diagnosi di malattie rare. Secondo gli autori non c’è da stupirsi "poiché molte malattie rare sono di natura eterogenea ed i sintomi che si manifestano in un paziente possono suggerire che sia preferibile rivolgersi a un certo tipo di medico che non è necessariamente esperto nella diagnosi di quella particolare malattia". Gli autori riferiscono che la maggior parte dei medici che hanno risposto al sondaggio ritenevano che sarebbe stato utile ricevere una formazione supplementare sulle malattie rare, ed i pazienti hanno valutato la conoscenza delle malattie rare da parte del medico che li ha visitati all'insorgenza dei primi sintomi come "scarsa" o "sufficiente". Infine, gli autori riflettono sul fatto che anche se c'è stata una buona dose di dialogo sulla necessità di indirizzare i pazienti verso gli specialisti, è comunque necessario rafforzare i programmi di formazione sulla diagnosi delle malattie rare e su come indirizzare nella maniera migliore i pazienti a consultare altri specialisti.
Un articolo pubblicato questo mese sull’ European Journal of Human Genetics, pubblica i risultati di un sondaggio svolto in Italia per documentare i comportamenti e le politiche dei comitati etici nella gestione delle biobanche a fini di ricerca. Gli autori evidenziano che le lacune nei regolamenti concernenti la raccolta e l'utilizzo di campioni per le biobanche richiedano l'elaborazione di linee guida etiche, anche se questa pratica è raramente intrapresa in Italia e in altri Paesi europei. I risultati dell'indagine, derivati dalle risposte di 52 comitati etici, documentano gli approcci adottati in settori critici quali: il consenso informato, la tutela della riservatezza, la comunicazione dei risultati della ricerca, la proprietà dei campioni e dei dati, e la condivisione dei benefici. Questi risultati sono destinati a contribuire alla comprensione della situazione attuale in Italia, ma possono anche essere utili all'elaborazione di orientamenti futuri sulla base dell'esperienza e della pratica di vita reale.
