È stato finalmente presentato il tanto atteso database ontologico delle malattie rare
La conoscenza consiste nella giusta idea degli oggetti, attraverso la quale le cose simili vengono distinte da quelle dissimili. {Carolus Linnaeus (1707-1778)
Sviluppato da Orphanet, in collaborazione con l'Istituto Europeo di Bioinformatica (EBI), il database ontologico delle malattie rare di Orphanet (ORDO) fornisce un vocabolario strutturato per le malattie rare, che evidenzia le relazioni tra le malattie, i geni e altri dati pertinenti, in un linguaggio direttamente comprensibile dai computer. Si tratta di una risorsa unica e onnicomprensiva per l'analisi ontologica delle malattie rare.
A causa dei notevoli progressi raggiunti dalla tecnologia del genoma negli ultimi decenni, stiamo assistendo ad una crescente complessità dei dati genetici con una grande dispersione di dati fenotipici nei database clinici. Inoltre, la complessità e la molteplicità delle terminologie scientifiche e mediche ha fatto nascere il bisogno di strumenti di riferimento che integrino l’utilizzo dei dati normalizzati nei sistemi di informazione sanitaria e di ricerca.
Il database Orphanet è conosciuto in tutto il mondo per aver integrato il proprio sistema di classificazione delle malattie rare e le loro correlazioni e collegamenti (correlazioni gene-malattia, dati epidemiologici, farmaci orfani) con altre terminologie (MeSH, SNOMED CT, UMLS), malattie correlate a loci di geni o RNA non codificante, a loro volta collegate a database scientifici (HGNC, OMIM, UniProt, GENATLAS, Reactome, Ensembl, IUPHAR), o classificazioni (ICD10). Questi dati sono scaricabili gratuitamente su una solida piattaforma attraverso Orphadata (www.orphadat.org).
La collaborazione con l'Istituto Europeo di Bioinformatica (EBI, Hinxton, Regno Unito) ha facilitato la gestione delle informazioni sulle malattie rare sopramenzionate, dando vita ad un database ontologico con una struttura solida e coerente in grado di evidenziare relazioni importanti. In particolare, esso contiene relazioni semantiche tra geni e malattie: mutazioni causative germinali o somatiche, geni modificatori, geni di suscettibilità, geni di fusione coinvolti nello sviluppo di tumori, geni con un ruolo nel fenotipo di anomalie cromosomiche importanti. Questo database rappresenta un enorme aiuto per i ricercatori, che possono analizzare complessivamente le relazioni tra le malattie rare e le classificazioni e consentire riferimenti incrociati con altri database ontologici. Inoltre, questo strumento è anche caratterizzato dalla possibilità di interoperare con altre risorse utilizzate dai database genetici. In questo modo, questa alleanza offre ai bioinformatici e ai ricercatori un metodo per comprendere le associazioni tra questi dati ad ampio raggio in un formato standardizzato che è integrato con altri ambienti IT.
Il database ontologico ufficiale delle malattie rare è realizzato e gestito da Orphanet (INSERM, US14). Le classificazioni di Orphanet possono essere ricercate con il motore di ricerca ontologica dedicato. (OLS). Il database ontologico delle malattie rare è aggiornato mensilmente sulla base delle linee guida OBO sulla deprecazione dei termini ed è disponibile a tutti suBioPortal, EBI e Orphadata.