L’udienza con Papa Francesco ha aperto gli appuntamenti per la Giornata delle Malattie Rare 2014 in Italia, organizzati dal Centro per la Pastorale della salute del Vicariato di Roma insieme alla Federazione Italiana Malati Rari (Uniamo), l’Istituto Superiore di Sanità (ISS), l’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù e Telethon. È la prima volta che una rete creata tra istituzioni, eccellenze nella ricerca e nella cura e associazioni di pazienti promuove congiuntamente una tre giorni di eventi in occasione della Giornata delle Malattie Rare.
La mattina del 26 febbraio, quattrocento malati rari hanno incontrato Papa Francesco, in rappresentanza del milione e mezzo di pazienti italiani affetti da queste patologie cronicamente debilitanti, a volte potenzialmente letali. Il Pontefice ha chiesto che i pazienti e le loro famiglie siano adeguatamente sostenuti nel loro difficile percorso, sia a livello medico che legislativo .
Nel pomeriggio dello stesso giorno, presso l’Aula Pocchiari dell’ISS è stata presentata una videofavola dell’ISS che racconta le malattie rare, promossa dal Ministero della Salute in collaborazione con il Ministero dell’Istruzione Università e Ricerca scientifica, UNIAMO FIMR Onlus, l’Ospediale Pediatrico Bambino Gesù e con il Patrocinio del Vicariato di Roma, Centro per la Pastorale Sanitaria. La storia “Con gli occhi tuoi” nasce dalle emozioni e dalla fantasia di alcuni piccoli allievi di seconda e terza elementare. Per maggiori informazioni visita il sito dedicato .
Il 27 febbraio, presso la sede dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù a San Paolo Fuori le Mura, si è svolto l’evento “Insieme per un’assistenza migliore”. La giornata di lavori, per la quale il Bambino Gesù ha riunito i maggiori interlocutori del settore (UNIAMO, ISS, Telethon e O.Ma.R), si è aperta con il convegno sulle eccellenze della ricerca italiana nel campo delle malattie rare e nella presa in carico dei pazienti. I temi affrontati sono stati i progressi nella diagnosi delle malattie rare e ultrare, i farmaci orfani, i progressi nella terapia dell’atrofia muscolare spinale, gli approcci innovativi di trapianto ematopoietico e terapie cellulari nelle malattie oncologiche rare, la terapia genica della leucodistrofia metacromatica, l’utilizzo del cuore artificiale nella cardiomiopatia di Duchenne, il ruolo della neurochirurgia nelle patologie neurologiche rare e della terapia robotica nella neuroriabilitazione. Dopo la consegna del Premio giornalistico O.Ma.R., la giornata è proseguita con la tavola rotonda sul dialogo interculturale e interreligioso, con un’attenzione particolare alle principali religioni monoteiste e alle specifiche sensibilità nei confronti delle persone affette da malattie rare. Nel pomeriggio, infine, davanti a una platea composta da numerosi ambasciatori accreditati presso l’Italia e presso la Santa Sede, sono state illustrate le attività internazionali dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù nella presa in carico dei bambini affetti da queste patologie.
Il 28 febbraio, presso l’ISS si è tenuto il Convegno “Dalla ricerca scientifica alla tutela delle persone con malattie rare” per fare il punto sulla situazione socio-sanitaria in cui si collocano le malattie rare, sullo stato dell'arte della ricerca, sui compiti del Servizio Sanitario Nazionale, sulle istanze dei pazienti e sulle risposte istituzionali. Nel corso del Convegno UNIAMO ha illustrato i risultati di EUROPLAN II con un documento nel quale i pazienti hanno presentato delle proposte per l'adozione e il miglioramento del Piano nazionale delle malattie rare.
Il pomeriggio dello stesso giorno l'Intergruppo delle Malattie Rare di Camera e Senato ha incontrato istituzioni e associazioni per un confronto. Promotrice dell'appuntamento è stata l'on. Paola Binetti, Presidente dell'Intergruppo alla Camera. L'obiettivo dell’incontro è stato mostrare con gesti concreti non solo la disponibilità all'ascolto da parte della politica, ma anche un preciso impegno per il Parlamento, pronto a farsi carico dei problemi che verranno posti. L'incontro è stato organizzato da UNIAMO FIMR onlus e ha chiuso la settimana delle Malattie Rare.