Inghilterra e Belgio annunciano il piano di implementazione della Strategia Nazionale per le Malattie Rare
Il Servizio Sanitario Nazionale britannico (National Health Service – NHS) ha pubblicato i dettagli del piano di implementazione della prima Strategia britannica per le malattie rare, già pubblicata dal Ministero della Salute nel 2013. In una dichiarazione di intenti, il NHS definisce il proprio impegno in merito alla strategia e allo sviluppo di servizi per le malattie rare, nell'ambito del nuovo quadro di servizi specializzati.
La Strategia nazionale britannica per le malattie rare conteneva un totale di 51 obblighi che tutte e quattro le nazioni del Regno Unito hanno accettato di rispettare entro il 2020. Si tratta di una Strategia unica nel suo genere che mira ad aumentare la conoscenza delle malattie rare e promuovere la ricerca in questo importante settore della sanità.
Gli elementi chiave della Strategia britannica sono:
• Piani di assistenza personalizzata per i pazienti, che mettono insieme servizi sanitari e assistenziali, con un maggiore sostegno ai pazienti e alle loro famiglie;
• Supporto ai centri clinici specializzati che offrono migliore assistenza e sostegno;
• Migliore istruzione e formazione per i professionisti del settore sanitario al fine di garantire diagnosi precoce e accesso alle cure;
• Promozione del Regno Unito come leader mondiale nella ricerca e nello sviluppo in questo settore.
La dichiarazione di intenti conferma l’incremento della partecipazione dei malati nei Clinical Reference Groups per i servizi specializzati, come anche nel Rare Disease Advisory Group, dove il loro punto di vista sarà tenuto in considerazione per “migliorare e incrementare il coinvolgimento dei malati nell’erogazione di servizi per le malattie rare”. Il documento afferma anche l'impegno del NHS britannico a formare il personale sanitario affinché sia in grado di fornire una diagnosi più accurata e rapida, nonché l'accesso ai servizi specializzati per i pazienti. Questo include "la gestione e la valutazione dei “sistemi esperti” a supporto della diagnosi delle malattie rare, come ad esempio un servizio computerizzato che aiuti i medici di base a riconoscere i potenziali sintomi delle patologie rare"
Inoltre, Public Health England (PHE), che sta creando un registro nazionale per le malattie rare in collaborazione con il NHS, ha sottolineato “il successo del programma di screening neonatale tramite prelievo di goccia di sangue, ampliato recentemente, per diagnosticare la malattia metabolica rara MCADD e l’intento di allargare questo programma per includere un maggiore numero di malattie rare”.
Inghilterra, Scozia, Galles e Irlanda del Nord hanno pubblicato il proprio piano per l’implementazione della Strategia britannica per le malattie rare entro il 28 febbraio 2014 in collaborazione con Rare Disease UK. Una bozza del piano gallese per le malattie rare è attualmente in fase di consultazione.
Leggi la dichiarazione di intenti
Il Belgio, in particolare Orphanet Belgio, è stato impegnato attivamente nella realizzazione di un Piano Nazionale per le Malattie Rare. Il piano è stato reso pubblico dal Ministro belga della Salute il 6 febbraio 2014. Il Piano belga si compone di 20 azioni, raggruppate in quattro aree, che formano un quadro completo per un piano di cura globale per i pazienti affetti da una malattia rara e che comprendono:
- Il miglioramento dell’accesso alla diagnosi e alle informazioni per i pazienti
- L’ottimizzazione delle cure
- L’acquisizione delle conoscenze
- La governance e la sostenibilità del Piano
Queste azioni sono state elaborate e selezionate in funzione della loro applicabilità e dell’impatto reale sulla cura del paziente. Per l’implementazione del Piano è stato destinato un budget complessivo di 15 milioni di euro, con un budget specifico allocato a ciascuna azione. Il Piano pone al centro i malati con implicazioni dirette per la diagnosi e la cura del paziente. Oltre all’epidemiologia, la ricerca (di base, traslazionale, clinica, sociologica...) è senza dubbio fondamentale per questa popolazione di pazienti e in Belgio la ricerca di qualità è svolta proprio nel campo delle malattie rare. Pertanto è necessario includere il tema della ricerca sulle malattie rare in un quadro internazionale, affinché possano essere raccolti dati sufficienti e si possa arrivare a dei risultati validi. Per questa ragione nessuna azione concreta nel campo della ricerca è inclusa nell’attuale Piano belga. Infine, questo Piano non segna la fine di un processo, infatti un’area del Piano prevede la creazione di un team specificatamente dedicato alla valutazione e al monitoraggio dell'attuazione delle varie azioni. Inoltre, è stato anche istituito un gruppo di lavoro separato in seno all’Osservatorio per le malattie croniche per monitorare continuamente i bisogni medici insoddisfatti di questa popolazione di pazienti.
Leggi il Piano belga in olandese
Leggi il Piano belga in francese
Stephen C. Groft, Pharm.D., è stata una voce forte per le persone affette da malattie rare per oltre tre decenni. Attualmente è in pensione dalla sua posizione presso l’NIH dopo aver dato a migliaia di malati rari e alle loro famiglie una ripetuta speranza e una voce collettiva. Durante gli anni ottanta, ha ricoperto diverse posizioni di leadership che hanno contribuito allo sviluppo della ricerca nazionale e dei farmaci per le malattie rare, a cominciare dal suo contributo all’adozione dell’Orphan Drug Act (ODA) nel 1983. 
Il 18 marzo 2014, la Camera ha approvato, in tema di malattie rare, una mozione unitaria all'unanimità con 358 pareri favorevoli. Il testo impegna il governo italiano innanzitutto a verificare in che modo e fino a che punto ci si prende cura dei bisogni delle persone affette da malattie rare, tenendo conto che sono spesso lasciate sole anche dal Servizio sanitario nazionale. Viene poi richiesto di coordinare a livello nazionale e promuovere a livello regionale i registri delle patologie di rilevante interesse sanitario, in modo da fare chiarezza sul numero reale di pazienti che ne sono affetti, consentendo l'utilizzo mirato delle risorse pubbliche. Viene poi chiesto di dare una definizione tempestiva delle malattie rare da includere nell'elenco delle patologie e provvedere ad un suo aggiornamento biennale tenendo conto delle nuove conoscenze tecniche ed epidemiologiche. La mozione impegna poi l'Esecutivo ad istituire il Comitato nazionale delle malattie rare, presso il Ministero della salute, e a valutare l'opportunità di promuovere la defiscalizzazione delle spese sostenute in Italia per la ricerca clinica e pre-clinica relativa ai farmaci orfani e alle malattie rare. In tema di farmaci si chiede di valutare la possibilità di introdurre misure a favore dei farmaci orfani, sul modello vigente negli USA: l'esenzione dei diritti da versare per l'immissione in commercio; una procedura di registrazione accelerata; un credito di imposta pari al 50% delle spese sostenute per la sperimentazione clinica; un periodo di esclusività di mercato di sette anni. Viene ribadita la necessità di un accesso universale allo screening neonatale che sarebbe in grado di individuare precocemente nei neonati decine di malattie metaboliche ereditarie, evitando così gravissimi stati di invalidità. Sempre in tema di farmaci si richiede di favorire l'utilizzo off-label di cui è nota l'efficacia, supportata da evidenze scientifiche. 
In linea con le raccomandazioni del Consiglio Europeo, la Germania ha elaborato e adottato, a settembre 2013, il Piano Nazionale per le Malattie Rare che guiderà e strutturerà le azioni nel campo delle malattie rare all’interno del sistema sanitario e sociale. Una versione in inglese di questo Piano è ora disponibile sul sito del NAMSE. 
Dal 17 al 19 novembre 2013, a Dubai negli Emirati Arabi Uniti, si sono tenuti la 5a Conferenza Panaraba sulla Genetica Umana e il Simposio Golden Helix 2013, “Dalla Genomica all’Assistenza Sanitaria”, organizzati dal 
In un articolo pubblicato sull’European Journal of Human Genetics, gli autori presentano il database marocchino delle malattie genetiche (MGDD), che è una banca dati completa delle malattie individuate nella popolazione marocchina. Gli autori affermano che questo "database è progettato e realizzato su un modello a tre strati, utilizzando il database relazionale Mysql e il linguaggio di programmazione PHP" con un’interfaccia facile da usare. Per catalogare i dati molecolari delle malattie ereditarie presenti nella popolazione marocchina, gli autori hanno consultato attentamente gli articoli pubblicati su PubMed, Web of Science e Google Scholar fino ad aprile 2013 allo scopo di aggiungerli nel database. Tra le 425 mutazioni e 208 polimorfismi identificati in 301 geni e 259 malattie registrate nella banca dati, gli autori dichiarano che "la maggior parte delle malattie mendeliane nella popolazione marocchina presenta una modalità di trasmissione autosomica recessiva e colpisce la fisiologia endocrina, nutrizionale e metabolica". 
