Edizione del 29 Aprile 2014

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Editoriale

EMA pubblica il programma di lavoro per il 2014: le malattie rare restano al centro dell’attenzione

L’Agenzia Europea dei Medicinali ha pubblicato sul proprio portale il programma di lavoro per il 2014: lo sviluppo di farmaci orfani e le malattie rare restano due obiettivi principali.

L’EMA ha definito gli obiettivi chiave in materia di valutazione delle attività 2014 a favore dei medicinali per uso umano, che dovrebbero contribuire ad aumentare il numero di farmaci orfani immessi sul mercato. L'Agenzia si pone l’obiettivo di aumentare il tasso di successo delle domande di autorizzazione all'immissione in commercio, attraverso un uso più attivo delle consulenze scientifiche e di altre forme di assistenza alle procedure di domanda, per incoraggiare lo sviluppo di nuovi farmaci, in particolare in quelle aree dove sono stati evidenziati bisogni insoddisfatti. Nel 2014 l'Agenzia focalizzerà le proprie attività nel promuovere l'utilizzo e lo sviluppo di tecnologie e approcci per lo sviluppo di nuovi medicinali, oltre a migliorare la cooperazione internazionale a sostegno della pre-autorizzazione, in particolare nel settore della consulenza scientifica. Questi obiettivi sono stati esposti anche nel recente workshop sulle designazioni dei farmaci orfani

In linea di massima, l'Agenzia si propone di offrire sostegno alle metodologie innovative, come la qualificazione dei biomarcatori, nonché lo sviluppo di nuovi approcci e farmaci, come la tecnologia sulle cellule staminali. Oltre a fornire consulenza agli sponsor che presentano domanda di autorizzazione per i medicinali orfani, per i farmaci pediatrici e le terapie avanzate, l'Agenzia prevede anche di offrire maggiore sostegno agli organismi di valutazione delle tecnologie sanitarie (Health Technology Assessment - HTA) per tutto il ”Ciclo di vita del prodotto medicinale”. L'EMA manterrà il suo sostegno alle prime fasi di sviluppo dei farmaci e continuerà a monitorare e contribuire alle proposte legislative su come condurre gli studi clinici, si adopererà per rafforzare la cooperazione nell'ambito della rete europea dei farmaci e in collaborazione con altri partner europei e internazionali, con una maggiore attenzione alla questione della trasparenza. Questi obiettivi, insieme a quelli delineati nel programma di lavoro EMA per il 2014, si riveleranno estremamente utili per un accesso più rapido ai farmaci orfani da parte dei malati.
Leggi il Programma di Lavoro 2014 dell’EMA

Focus su...

Tutorial pre-conferenza: un momento importante della ECRD da non perdere

La 7a edizione della Conferenza Europea biennale sulle Malattie Rare e i Farmaci Orfani, 8-10 maggio 2014, presenta un programma ricco di una grande varietà di argomenti interessanti. Questa conferenza, organizzata dall'Organizzazione Europea per le Malattie Rare (EURORDIS) e da DIA Europe, è l'unico evento orientato a fornire lo stato dell’arte delle attività nel campo delle malattie rare, in settori che spaziano dalla ricerca, all’assistenza medica e sociale, all'accesso ai farmaci orfani. L’evento rappresenta un forum unico per la comunità delle malattie rare, che riunisce diversi portatori di interesse, oltre a fornire una perfetta occasione per lo scambio di conoscenze ed esperienze.

Un momento importante della ECRD è costituito dai tutorial pre-conferenza che si terranno giovedì 8 maggio 2014 dalle 14:30 alle 17:00. Queste lezioni private comprendono discussioni su temi attuali e rilevanti per tutti i soggetti che intendono partecipare a questa conferenza. Il primo, intitolato VALUTAZIONE DELLE TECNOLOGIE SANITARIE 101 PER LE MALATTIE RARE , introdurrà i partecipanti ai principi della valutazione delle tecnologie sanitarie, descriverà i metodi di valutazione economica, illustrerà le circostanze particolari che circondano le malattie rare, fornirà una panoramica sui diversi approcci per valutare i farmaci per le malattie rare in tutti i Paesi e discuterà di altri fattori che possono contribuire alle decisioni sui finanziamenti.
Per maggiori informazioni sulle HTA

RD-CONNECT: UNA PIATTAFORMA INTEGRATA CHE CONNETTE DATABASE, REGISTRI, BIOBANCHE E BIOINFORMATICA CLINICA PER LA RICERCA SULLE MALATTIE RARE è il secondo tutorial che, già dal titolo, promette di essere estremamente utile per i partecipanti. Esso fornirà informazioni sulla piattaforma RD-CONNECT e guiderà i clinici, i ricercatori, le associazioni dei malati e l'industria sull’utilizzo di questa piattaforma, al fine di ottimizzarne i risultati. Il tutorial si propone di fornire informazioni su come impostare e gestire un registro o una biobanca per una malattia o uno studio su campioni biologici. Il corso fornirà anche informazioni su come sia possibile utilizzare RD-Connect per pianificare una sperimentazione clinica su una malattia rara, nonché per l’analisi degli esomi a fini diagnostici.
Per maggiori informazioni su RD-CONNECT

Il terzo tutorial intitolato IL PROCESSO DELLE SPERIMENTAZIONI CLINICHE PER LE MALATTIE RARE: LA PIANIFICAZIONE DI UNO STUDIO CLINICO E ALTRE CONSIDERAZIONI è diviso in due parti e fornirà informazioni sulla gestione di una sperimentazione clinica sui farmaci orfani. La prima parte è dedicata ad informare il pubblico in merito alle sfide legate alla programmazione e all’analisi di una sperimentazione clinica sui farmaci orfani, che dipendono quasi sempre dal numero ristretto dei pazienti reclutati, nonché a fornire esempi di adeguate progettazioni e analisi di studi clinici per questi gruppi di pazienti con l'aiuto di un progetto integrato chiamato DEsign and AnaLysis (IDeaL project). Durante la seconda parte, il comitato consultivo di TREAT-NMD, TACT, condividerà la propria preziosa esperienza e fornirà consulenza sullo sviluppo di farmaci in fase di studio per le malattie neuromuscolari.
Per maggiori informazioni su IDeAL project
Per maggiori informazioni sul TACT

Per ultimo, ma non meno importante, il tutorial dal titolo UN VERO E PROPRIO TESORO: COME OTTENERE IL MEGLIO DAI DATI DI ORPHANET fornirà conoscenze approfondite sul sito di ORPHANET, sull'ampia gamma di dati offerti e su come le informazioni contenute in ORPHANET possono essere utilizzate al meglio per soddisfare le diverse esigenze in ambito di supporto, sanità pubblica, ricerca e strategia di sviluppo, solo per citarne alcuni. Saranno anche fornite informazioni su come istituire una partnership/collaborazione di successo con ORPHANET.
Visita il sito di ORPHANET

Questi tutorial pre-conferenza saranno fondamentali per prepararsi a una conferenza che sarà di sicuro stimolante ed emozionante.
Per maggiori informazioni sul sito di EURORDIS

News/Notizie sulle Politiche dell'UE

EMA

Biomarcatori per definire le designazioni orfane dei farmaci: una prospettiva dell’EMA

Un articolo pubblicato sull’Orphanet Journal of Rare Disease descrive l'utilizzo dei marcatori biologici nell'ambito delle procedure del Comitato per i Medicinali Orfani (COMP) dell’Agenzia Europea dei Medicinali (EMA). Le domande di designazione di medicinale orfano nell'UE sono valutate in due fasi. Al momento della presentazione della richiesta di designazione orfana, il dossier è sottoposto a una valutazione per stabilire se la malattia per la quale il farmaco è proposto sia una condizione distinta e grave e che colpisca non più di 5 individui su 10.000 nell’UE e se il prodotto sia plausibile come terapia per tale condizione. Nei casi in cui già esistano delle terapie, viene valutato anche il beneficio significativo del farmaco candidato rispetto alle terapie esistenti. I criteri orfani vengono rivalutati al momento dell'autorizzazione all'immissione in commercio, in modo che possa essere concessa l'esclusività di commercializzazione al prodotto per la condizione medica orfana. In questo contesto, i biomarcatori sono stati utilizzati nella presentazione delle domande per definire una condizione orfana e per giustificare i requisiti necessari per tale denominazione. L’articolo propone esempi specifici tratti dall’esperienza del COMP, dove i biomarcatori hanno giocato un ruolo decisivo. Gli autori considerano la proposta di identificare sottoinsiemi di malattie non rare basati sui biomarcatori ed evidenziano, in particolare, due requisiti specifici per i farmaci orfani candidati in relazione ai sottoinsiemi basati sui biomarcatori: un “collegamento plausibile con la malattia” e l’“esclusione degli effetti dal sottoinsieme”. In conclusione, sebbene i biomarcatori possano definire un valido sottoinsieme di una malattia ammissibile per la designazione orfana, vi è ancora la necessità di dimostrare la plausibilità medica e un beneficio significativo nella malattia specifica.
Leggi l’articolo ad accesso libero

Sviluppi delle Politiche Nazionali & Internazionali

Altre Notizie Europee

Incontro di Primavera con le Associazioni di Pazienti

Il 5 aprile si è svolto all'Auditorium "San Paolo" presso l'Ospedale Pediatrico "Bambino Gesù" il "II Incontro con le Associazioni dei Pazienti". L'evento, organizzato da Orphanet-Italia e Fondazione Telethon, aveva lo scopo di riunire le associazioni di pazienti affetti da malattie rare al fine di creare un'occasione di incontro, confronto e condivisione. L'obiettivo era quello di imparare gli uni dagli altri, traendo ispirazione e applicando alcuni modelli nella lotta alla propria malattia, al fine di diventare pazienti esperti in grado di contribuire a migliorare l'informazione nella società e la propria qualità della vita e all'avanzamento della ricerca scientifica. Gli interventi della giornata hanno presentato diversi esempi di buone pratiche di collaborazione tra le associazioni e la comunità scientifica: la comunità online di RareConnect, in particolare la comunità sulla sindrome di Lowe; l'iniziativa dell'associazione "Insieme per la ricerca PCDH19" per promuovere la ricerca su questa rara malattia; i progetti per i bambini affetti da malattie metaboliche (Metabeat e MAlattie raRE NOSTRUM) del Dr Carlo Dionisi-Vici; il racconto della malattia di Huntington; la collaborazione tra le associazioni "Blue Cone Monocromacy" e "Associazione Acromati Italiana". L'evento è stato introdotto dalle parole del Prof. Bruno Dallapiccola (direttore scientifico dell'Ospedale Pediatrico "Bambino Gesù" e coordinatore nazionale di Orphanet-Italia), di Omero Toso (vice presidente della Fondazione Telethon) e Francesca Pampinella (Fondazione Telethon). Il team di Orphanet-Italia ha dato il suo contributo alla riuscita dell'evento: in particolare, Roberta Ruotolo ha evidenziato, attraverso un'intervista al presidente dell'Associazione Italiana Sindrome di Lowe, Salvatore Sgarra, l'importanza delle community online e dello scambio di informazioni per ovviare alla scarsa conoscenza su queste malattie. In definitiva, l'incontro è stata un'occasione preziosa per condividere esperienze, conoscersi e confrontarsi sul tema delle malattie rare.

Altre Notizie Internazionali

Stati Uniti: il “Patient Protection and Affordable Care Act” sostiene i pazienti colpiti da tumori pediatrici

Un articolo pubblicato sul Journal of Clinical Oncology descrive i benefici che il Protection Act e Affordable Care (ACA), adottato nel 2010, porterà alle persone che hanno sofferto di tumore infantile negli Stati Uniti. L'atto è una vera e propria benedizione per queste persone, in quanto l'incidenza dei tumori infantili è notevolmente aumentata tra il 1975 e il 2006, parallelamente ad un aumento del numero di sopravvissuti (si stimano oltre 320.000 individui solo negli Stati Uniti). Gli autori hanno descritto la difficile situazione di queste persone che, avendo dovuto affrontare un tumore già in età infantile, sono destinate a dover affrontare ulteriori e importanti sfide per la salute durante la loro vita. Finora, negli Stati Uniti, la difficoltà di acquisire un’assicurazione sanitaria è stato un problema comune per gli adulti sopravvissuti al tumore infantile per via del fatto che le compagnie di assicurazione negano la copertura a persone con condizioni pre-esistenti.

In questo articolo gli autori hanno spiegato come l'avvento dell’ACA abbia portato una rinnovata speranza per i sopravvissuti ai tumori pediatrici, in quanto la copertura assicurativa non può più essere rifiutata, né tantomeno annullata a causa di condizioni mediche pre-esistenti. Inoltre, questi adulti possono continuare a beneficiare della copertura delle polizze sanitarie private dei propri genitori fino all'età di 26 anni e, recita infine l’ACA, "gli Stati possono scegliere di aumentare i requisiti minimi di ammissibilità al Medicaid fino al 133% del livello federale di povertà, e questa estensione della copertura deve essere interamente finanziata dal governo federale per i primi 3 anni”. Anche se l’adozione dell’ACA ha portato molti cambiamenti positivi, gli autori avvertono che la strada è ancora lunga prima che il diritto alla salute di questi sopravvissuti sia adeguatamente garantito dal governo statunitense. I problemi sollevati dagli autori riguardano il fatto che i provvedimenti dell’ACA sono limitati ai soli servizi sanitari essenziali. Pertanto, i sopravvissuti ai tumori infantili probabilmente si trovano di fronte alla difficoltà di ottenere una copertura finanziaria per gli screening legati al follow-up della cura del cancro, che non sono considerati essenziali secondo l’ACA.

Gli autori chiedono ai medici di essere “ consapevoli delle limitazioni ai potenziali benefici del piano previdenziale e di fare in modo che i propri pazienti siano rimborsati per le procedure eseguite in conformità alle linee guida di screening del COG” e portano all’attenzione dei lettori l'importanza degli studi futuri sui sopravvissuti ai tumori infantili per acquisire una migliore comprensione dell'impatto dell’ACA.
Leggi l’articolo ad accesso libero

Malattie ereditarie dell’infanzia: uno sguardo al futuro

I geni che causano malattie infantili ereditarie rare sono stati scoperti a un ritmo accelerato, spinto dall’abbassamento dei costi e dall’aumento dell'accessibilità delle tecniche di sequenziamento del DNA di nuova generazione (NGS), combinato con la maturazione di strategie di successo per l'identificazione dei geni. Le tecnologie genomiche sono pronte per essere tradotte nella pratica clinica a beneficio dei bambini e delle famiglie che vivono con queste malattie rare. Un articolo pubblicato su Annual Review of Medicine descrive lo stato attuale delle strategie di successo legate alla scoperta dei geni malattia tramite NGS. L’articolo mette in evidenza non solo la comprensione delle sindromi cliniche e dei meccanismi biologici, ma delinea anche la cooperazione internazionale e il coordinamento necessari per chiarire il meccanismo delle restanti diverse migliaia di malattie genetiche dell'infanzia che devono ancora essere identificate.

Pur riconoscendo che i geni responsabili della maggior parte delle malattie genetiche rare infantili restano sconosciuti, gli autori ripongono grande speranza nel fatto che la nostra comprensione di queste malattie si stia espandendo grazie alla comprensione degli spettri fenotipici lievi e gravi e dei meccanismi biologici sottostanti e grazie all'impatto della tecnologia basata su NGS. Gli autori descrivono varie ragioni per le quali è importante mantenere il passo con la scoperta dei geni per le malattie sempre più rare e ribadiscono anche l'importanza della collaborazione su larga scala per migliorare la cura dei bambini con malattie ereditarie rare, che richiede la traduzione delle tecnologie genomiche alla clinica. Gli autori trovano queste prospettive abbastanza promettenti da farci sperare che, nonostante la maggior parte delle malattie infantili ereditarie non abbia ancora un trattamento definitivo, i progressi nella nostra comprensione dei meccanismi di molte malattie forniranno opportunità terapeutiche.
Leggi l’abstract su PubMed

Questioni Etiche, Legali & Sociali

L’aumento del flusso di informazioni porta a modificare l’utilizzo di internet per ottenere informazioni

Il Genetic and Rare Disease Information Center (GARD) è uno dei principali centri di informazione basato su web sulle malattie genetiche e rare. Non ci sono molti dati in merito alla tipologia di informazioni che il pubblico cerca su internet sulle malattie genetiche e rare e sulle ragioni della loro ricerca. Un articolo pubblicato su JMIR Research Protocols descrive il tipo di informazioni su web che vengono cercate sulle malattie genetiche e rare e le ragioni per le quali si effettua una ricerca su GARD, esaminando le richieste fatte dagli utenti nel 2006 e nel 2011. Gli autori hanno selezionato in modo casuale le e-mail e le richieste fatte su web presentate a GARD nel 2006 e nel 2011 e le hanno esaminate utilizzando l'analisi dei contenuti. I risultati hanno mostrato che il più delle volte in entrambi gli anni, le persone hanno cercato informazioni di base sulle malattie e sulle terapie, mentre alcuni hanno chiesto informazioni sulla prognosi della propria malattia e sugli specialisti e hanno cercato informazioni relative ai sintomi non diagnosticati. L’interesse crescente per le conoscenze attuali e l’aumento della diffusione delle informazioni è evidenziato dal fatto che le persone che hanno cercato informazioni avevano probabilmente già consultato un professionista della salute prima di contattare GARD e chiedere informazioni sui progetti di ricerca clinica nel 2011 rispetto al 2006. È stata anche riscontrata una differenza di genere tra i due anni, in quanto la maggioranza delle richieste sono state fatte da donne nel 2011 e da uomini nel 2006. Gli autori ritengono che i risultati di questo studio indicano che il pubblico che contatta un centro di informazioni sulle malattie genetiche e rare molte volte è alla ricerca di informazioni sulla prognosi della malattia, su uno specialista, e vuole ottenere una diagnosi per i propri sintomi. Gli autori sottolineano, infine, le caratteristiche uniche degli individui alla ricerca su internet di informazioni sulle malattie genetiche e rare, che comprendono un crescente interesse a partecipare a studi di ricerca clinica e il desiderio di integrare o capire meglio le informazioni ricevute durante una visita con un medico. Tali progressi, sempre secondo gli autori, sono frutto di una continua attività di empowerment del paziente.
Leggi l’articolo ad accesso libero

Follow-up sui progetti dell'UE

Notizie su Orphanet

Nuovi testi

Nuove sindromi

Nuovi geni

Ricerca in Corso

Ricerca Clinica

Cellule Staminali

Terapia Genica

Approcci Terapeutici

Approcci Diagnostici

Presa in carico e Terapia per i Pazienti

Farmaci Orfani

Trovare una casa per un (farmaco) orfano: una guida per i bio-imprenditori

Un articolo pubblicato su Nature Biotechnology ha presentato un’analisi su come gli incentivi statali per i farmaci orfani abbiano aiutato gli imprenditori del settore bioteconologico, con un interesse nel settore, ad investire le proprie risorse finanziarie nelle grandi case farmaceutiche. Gli autori hanno condotto questa analisi identificando “gli acquirenti più importanti, il prezzo medio di acquisto e in quale fase le aziende per le malattie orfane vengono acquistate”, cercando di fornire ai bio-imprenditori informazioni sullo spazio dei farmaci orfani e sulle loro opportunità. Gli autori hanno identificato 98 fusioni e acquisizioni usando il HBM Partners Mergers and Acquisitions Report e hanno analizzato le condizioni alle quali le aziende che producono farmaci orfani vengono acquisite.

È interessante notare che gli autori hanno trovato che, in media, le aziende con e senza una designazione orfana (ODN) tra i loro prodotti di punta, sono state acquistate entro otto anni dalla loro fondazione. Tuttavia, le aziende con un farmaco ODN sono state acquistate nella fase 3 della sperimentazione del farmaco, mentre le società senza un interesse nel settore dei farmaci orfani sono state acquistate solo nel corso degli studi di fase 3, evidenziando quindi un tempo più breve per lo sviluppo dei farmaci orfani, ma non un tempo più breve per l'acquisizione. Gli autori ipotizzano che questo possa essere dovuto sia al rischio di mercato percepito dei farmaci orfani, sia alla riluttanza degli imprenditori del settore biotecnologico di vendere la propria società dopo la sperimentazione di fase 2. Inoltre, gli autori hanno scoperto che "da un punto di vista economico, sviluppare farmaci per una malattia rara è tanto remunerativo quanto svilupparne per una malattia comune”. Sulla base di questi dati, gli autori informano le imprese biotecnologiche con un interesse per i farmaci orfani che "il loro stato finanziario può consentire lo sviluppo completo di un farmaco in-house".

Tra le altre interessanti informazioni fornite dagli autori, vanno sottolineate le utili statistiche sul comportamento delle grandi case farmaceutiche in merito all'acquisizione e allo sviluppo di prodotti orfani. Gli autori riferiscono che nel periodo 2008-2012 Pfizer era il più grande acquirente, seguito da Gilead, Roche e Shire, mentre né Novartis, GlaxoSmithKline né Roche hanno mai acquisito una società, avendo tuttavia sviluppato molti ODN durante questo periodo. Così gli autori avvertono che, "anche se la maggior parte delle aziende farmaceutiche hanno programmi per lo sviluppo di ODN in-house, solo una parte delle grandi case farmaceutiche è interessata ad acquistare farmaci orfani" . Gli autori riconoscono le sfide che gli imprenditori del settore biotecnologico devono affrontare durante l'avvio di una società con un interesse per i farmaci orfani e ritengono che questa analisi possa fornire strumenti utili che consentano loro di massimizzare la propria attività.
Accedi all’articolo

Si prospetta un futuro luminoso grazie ai progressi della genetica pediatrica e della terapia cellulare

Un articolo pubblicato su Advanced Drug Delivery Reviews descrive la gamma di possibili applicazioni delle terapie geniche e cellulari che si sta espandendo ad un ritmo estremamente rapido. Gli attuali farmaci per terapie avanzate (ATMP) sono la frontiera dei nuovi farmaci. In questo articolo, gli autori fanno riferimento ai considerevoli potenziali benefici registrati nei pazienti pediatrici, con patologie ereditarie, che derivano da queste nuove terapie e che ampliano le possibilità di sviluppare nuove terapie geniche o cellulari per un grande numero di malattie ereditarie. Gli autori descrivono i progressi ottenuti in diverse terapie geniche e cellulari che, attualmente, sono disciplinati nell’Unione Europea in base a delle linee guida per le ATMP e che sono raggruppate in tre categorie: i) terapia cellulare somatica, ii ) cellule geneticamente modificate e iii ) xenotrapianti. Gli autori illustrano, inoltre, i progressi che sono stati compiuti nel settore delle terapie con cellule staminali. Per sottolineare meglio lo stato dell'arte dello sviluppo delle terapie geniche e cellulari, nell’articolo viene descritto il percorso che può essere intrapreso per un approccio dal bancone al letto del malato. Gli autori introducono i principali sviluppi nelle terapie avanzate per le malattie che colpiscono i bambini, tra cui la riparazione della cornea e della retina, la terapia cellulare per il trapianto di isole pancreatiche, la riparazione del muscolo e le terapie aggiuntive con cellule staminali emopoietiche.
Gli autori avvertono che, sebbene molte delle terapie geniche e cellulari abbiano ricevuto la designazione di farmaco orfano, solo 4 medicinali per terapie avanzate hanno ricevuto l’autorizzazione all'immissione in commercio: Glybera, Epicel, Carticel e ChrondroCelect e di questi solo uno ha ottenuto la licenza come trattamento di terapia genica (Glybera), nonostante i 20 anni di sperimentazioni cliniche. Tuttavia gli autori concludono con una nota positiva, affermando che la lentezza dei progressi compiuti è stata riconosciuta e che si prevede un cambio di rotta in quanto i benefici di queste terapie sembrano superare i costi sostenuti per svilupparle.
Leggi l’abstract su PubMed

Sovvenzioni

Collaborazioni, Opportunità di Lavoro

Corsi & Iniziative Formative

Cosa succede e dove

La Newsletter di Orphanet Italia.
Caporedattore: Bruno Dallapiccola
Traduttrice: Roberta Ruotolo
Editor: Martina Di Giacinto
Comitato Editoriale: : Rita Mingarelli, Maria Elena Congiu, Simona Bellagambi e Renza Barbon Galluppi
La versione italiana di Orphanews Europe è resa possibile grazie al contributo di Genzyme Italia e la collaborazione di Mediart promotion.
Orphanet û Tutti i diritti riservati
Fotografie Seremedis http://www.serimedis.inserm.fr/

Editoriale

EMA pubblica il programma di lavoro per il 2014: le malattie rare restano al centro dell’attenzione

Focus su...

Tutorial pre-conferenza: un momento importante della ECRD da non perdere

News/Notizie sulle Politiche dell'UE

EMA

Biomarcatori per definire le designazioni orfane dei farmaci: una prospettiva dell’EMA

Sviluppi delle Politiche Nazionali & Internazionali

Altre Notizie Europee

Workshop Internazionale sui Network Europei di Riferimento: raccomandazioni e criteri nel campo neuromuscolare

Italia: Piano Nazionale Malattie Rare, il Ministro Lorenzin avvia il confronto con le Regioni

Incontro di Primavera con le Associazioni di Pazienti

Altre Notizie Internazionali

Stanziati 126 milioni negli Stati Uniti per la ricerca sui tumori pediatrici

Stati Uniti: il “Patient Protection and Affordable Care Act” sostiene i pazienti colpiti da tumori pediatrici

Linee Guida e Raccomandazioni

Sordità genetica: linee guida dell’American College of Medical Genetics and Genomics per la valutazione clinica e la diagnosi eziologica

Linfoma non-Hodgkin B aggressivo: linee guida del National Institute for Health and Care Excellence sulla monoterapia con pixantrone

Bioinformatica, Registri e Gestione Dati

In Polonia nasce un registro per le vasculiti

Screening e Test

Malattie ereditarie dell’infanzia: uno sguardo al futuro

Questioni Etiche, Legali & Sociali

L’aumento del flusso di informazioni porta a modificare l’utilizzo di internet per ottenere informazioni

Follow-up sui progetti dell'UE

Follow-up sui progetti dell'UE

Il progetto ODAK: autotrattamento per la cheratite da Acanthamoeba, una rara malattia oculare

Notizie su Orphanet

Nuovi testi

Nuove sindromi

Microcefalia progressiva, atrofia cerebrale-cerebellare e crisi epilettiche farmaco-resistenti sono causate da mutazioni composte in eterozigosi in QARS

Una forma di ritardo mentale con caratteristiche variabili aggiuntive di brachidattilia è associata a mutazioni de novo con perdita di funzione nel gene SETD5

Una sindrome da crescita eccessiva con ritardo mentale è dovuta a mutazioni nel gene DNMT3A

Una sindrome autistica correlata a SWI/SNF è causata da mutazioni de novo in ADNP

Una nuova sindrome che interessa il sistema nervoso centrale e i tessuti connettivi è causata da una mutazione missenso nella fibulina-1

Una nuova malattia ereditaria della via di degradazione associata al reticolo endoplasmatico è dovuta a mutazioni in NGLY1

Una nuova sindrome da immunodeficienza associata a trisomia parziale 19p13

Ritardo mentale, macrocrania, dislocazione della patella e malattia celiaca dovuta a mutazioni con perdita di funzione in TBC1D7

Nuovi geni

Una mutazione missenso in omozigosi nel gene KIZ è coinvolta nella retinite pigmentosa

La sindrome Stormorken-simile, miopatia tubulare e miosi congenita è causata da mutazioni con guadagno di funzione nei geni STIM1 e ORAI1

La colestasi intraepatica progressiva familiare è dovuta a mutazioni nel gene TJP2

L’amelogenesi imperfetta è causata da mutazioni nel gene ITGB6

La sindrome megacisti-microcolon-ipoperistalsi intestinale è legata a mutazioni in eterozigosi de novo ed ereditarie nel gene ACTG2

La paralisi periodica cardiodisritmica sensibile al potassio è causata da una mutazione nel gene KCNJ5

L’epilessia familiare con polimicrogiria è dovuta a una mutazione missenso in eterozigosi nel gene FIG4 in una famiglia marocchina di consanguinei

L’infertilità maschile è associata a una mutazione frameshift in omozigosi nel gene ZP1 in sei membri di una famiglia

L’encefalopatia epilettica della prima infanzia è dovuta a mutazioni con perdita di funzione nel gene NECAP1 in sei individui affetti di una famiglia di consanguinei

Le neuropatie motorie distali ereditarie sono causate da mutazioni recessive del gene HINT1 in due pazienti

La sindrome dermato-cardio-scheletrica di Borrone è legata a mutazioni nel gene SH3PXD2B in due famiglie

La displasia acromesomelica tipo Grebe è associata a mutazioni missenso e non senso in eterozigosi nel gene BMPR1B

Una nuova miopatia muscolare mitocondriale è legata a una mutazione nel gene FDX1L

Un individuo affetto da una sindrome con blefarofimosi, epicanto inverso, ptosi e caratteristiche fenotipiche aggiuntive senza mutazione in FOXL2 presentava mutazioni in KAT6B

L’azoospermia recessiva è causata da mutazioni troncanti nei geni TAF4B e ZMYND15

Ricerca in Corso

Ricerca Clinica

Sarcoma dei tessuti molli: è sconsigliato l’utilizzo di una dose rafforzata di doxorubicina e ifosamide, a meno che l’obiettivo specifico non sia la riduzione del tumore

Linfoma follicolare: la monoterapia con rituximab dovrebbe essere considerata un’opzione di trattamento per i pazienti asintomatici e nello stadio avanzato della malattia

Leucemia linfocitica cronica a cellule: l’obinutuzumab combinato con il chlorambucil migliora la prognosi dei pazienti rispetto alla terapia combinata con rituximab e chlorambucil

Sindrome di Rett: il fattore di crescita insulina-simile 1 è sicuro, ben tollerato e migliora alcune anomalie respiratorie e comportamentali

Sclerosi laterale amiotrofica: il trapianto cervicale e intraspinale di cellule staminali neuronali è attuabile e ben tollerato

Coroideremia: la terapia genica retinica con vettori virali adenoassociati che codificano per REP1 migliora la funzione dei coni e dei bastoncelli

Neuromielite ottica: il trapianto di cellule staminali ematopoietiche allogeniche comporta un miglioramento clinico e neurologico

Iperinsulinismo diffuso resistente al diazossido: chiara risposta glicemica al sirolimus nei bambini e nessun evento avverso durante un anno di follow-up

Anemia aplastica idiopatica: l’eltrombopag migliora l’ematopoeisi che può essere sostenuta con la sospensione del farmaco

Aciduria 4-idrossibutirica: un comportamento adattivo non migliora in modo significativo con l’intervento della taurina

Sindrome nefrosica idiopatica sporadica steroido-resistente: utilizzo dell’ofatumumab per i pazienti pediatrici resistenti al rituximab

Dissezione aortica nei pazienti con sindrome di Marfan: sono consigliati sostituzione della radice aortica o riparazione

Cellule Staminali

Terapia Genica

Mucopolisaccaridosi tipo 7: i vettori adenovirali canini helper-dipendenti che veicolano il gene umano GUSB hanno corretto la neuropatologia a livello del cervello del cane

Malattia di Huntington: l’iniezione di un vettore virale adeno-associato di sierotipo 9 previene perdita di peso, atrofia e formazione di corpi di inclusione nel cervello dei topi

Epidermolisi bollosa giunzionale: il virus adeno-associato di sierotipo DJ ha invertito completamente il fenotipo vescicole sia in vitro che nei trapianti di pelle

Leucodistrofia metacromatica: correzione a lungo termine di anomalie biochimiche e neurologiche nel modello murino attraverso l’iniezione sistemica neonatale di un ssAAV9

Approcci Terapeutici

Malattia di Pelizaeus-Merzbacher: lonaprisan ripristina parzialmente l’upregolazione di geni proapoptotici e riduce microgliosi, astrogliosi e infiltrazione linfocitica nel topo

Protoporfiria eritropietica: la correzione in vivo di un singolo difetto comune di splicing con terapia con oligonucleotidi antisenso dovrebbe migliorare la condizione dei pazienti

Retinite pigmentosa tipo Rhodopsin: Hsp90 rappresenta un potenziale bersaglio terapeutico ma gli inibitori della Hsp90 potrebbero influire negativamente sulla funzione visiva

Osteosarcoma: l’inibizione selettiva del segnale epigenetico del promodominio BET interferisce con il circolo vizioso del tumore osseo-associato