RNAi “lost and found in translation”: un’importante area terapeutica
Nature Biotechonology ha recentemente pubblicato un articolo che illustra i progressi compiuti dall’industria nella comprensione dei benefici dell’RNAi come modalità di trattamento. Si tratta di una notizia particolarmente incoraggiante per le persone affette da malattie rare. L’RNAi fa parte delle tecniche di silenziamento dell’espressione genica che, attraverso l'introduzione di piccoli filamenti di RNA (20-24 coppie di basi), si lega al suo RNA complementare in vivo, formando un RNA a doppio filamento che blocca la formazione della proteina derivante da quell’RNA.
Anche se questo metodo è stato provato e testato con successo nella ricerca di base, la sua applicazione alla ricerca clinica è ancora del tutto insufficiente. Gli autori descrivono come alcune start-up abbiano sviluppato piattaforme terapeutiche utilizzando questa tecnologia e come i colossi farmaceutici ne abbiano seguito l'esempio, anche se, purtroppo, senza risultati. Tuttavia, le battute d'arresto iniziali sono state moderate dal recente successo dell’azienda farmaceutica Alnylam che ha utilizzato l’RNAi, veicolato a livello del fegato, non solo per colpire i geni bersaglio, ma anche per causare un effetto terapeutico nell'uomo, una notizia promettente per le persone affette da malattie epatiche rare. Gli autori parlano di come Alnylam sia ora corteggiata da Genzyme, che vorrebbe realizzare il sogno di portare questa terapia sul mercato. L'articolo descrive anche il caso dell’azienda farmaceutica specialista di RNAi, Dicerna, che ha anche realizzato un profitto di 92,9 milioni di dollari in un’offerta pubblica iniziale incoraggiata dal successo di Alnylam.
Secondo gli autori, queste nuove imprese nel settore delle metodologie più recenti e avanzate per il trattamento delle malattie, che guardano al di là dei farmaci convenzionali, sono il segno dei tempi che cambiano, in quanto le società che "investono nella terapia genica, nelle tecniche di manipolazione dei geni e di correzione del misfolding delle proteine, solo per citarne alcuni, ricordano agli investitori quale fosse lo stato dell’arte agli albori dell’era genomica e trasmettono il coraggio di immaginare progressi trasformativi”.
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Con un accordo estremamente collaborativo, di cui beneficeranno le persone affette da malattie rare nell'Unione Europea e in Australia, l'Agenzia Europea dei Medicinali (EMA) e l'Australian Therapeutic Goods Administration (TGA) condivideranno il carico di lavoro relativo alle domande di autorizzazione all'immissione in commercio di farmaci orfani, nonché la possibilità di scambi scientifici per facilitare la valutazione di questi medicinali. EMA e TGA condivideranno integralmente i rapporti scientifici relativi alle autorizzazioni all'immissione in commercio dei farmaci orfani, consentendo economie di scala in termini di tempo e di risorse. Tale accordo approva l’invio di domande parallele di autorizzazione da parte degli sponsor all’EMA e alla TGA, anche se entrambe le autorità regolamentari dovranno decidere autonomamente sull’idoneità di ogni medicinale da autorizzare per i rispettivi mercati.
L’Agenzia per la Gestione del Farmaco (Pharmac) della Nuova Zelanda sta cercando riscontri su un nuovo approccio per il finanziamento pubblico, specificatamente orientato ai farmaci per le malattie rare con costi elevati. L'utilizzo di un fondo contendibile, per un valore stimato di 5 milioni l'anno di NZD (dollari neo-zelandesi), sarà testato quest'anno. Secondo il documento di discussione sul nuovo modello di finanziamento, il fondo di 5 milioni di NZD verrà finanziato dai risparmi ottenuti grazie al Programma Nominativo di Valutazione Farmaceutica. Poiché il fondo contendibile ha già la copertura finanziaria, questo non limiterà la capacità di Pharmac di finanziare altri trattamenti per patologie meno rare. Una volta che saranno risolti tutti i dettagli amministrativi, Pharmac prevede di ricevere proposte da parte di aziende farmaceutiche per la fine del 2014 e il finanziamento potrebbe iniziare già all'inizio del prossimo anno. Tuttavia, l’Organizzazione delle Malattie Rare della Nuova Zelanda (NZORD) fa notare come 5 milioni di NZD sia un budget insufficiente, considerando che si stima che per fornire a tutti i malati rari i farmaci di cui hanno bisogno siano necessari tra i 20 e i 25 milioni. NZORD solleva anche qualche perplessità circa la tempistica del bando che cade proprio prima delle elezioni di quest'anno.
L’Istituto per la Ricerca con Risultati Centrati sul Paziente (Patient-Centered Outcomes Research Institute - PCORI), autorizzato dal Congresso degli Stati Uniti a condurre una ricerca per fornire informazioni sulle migliori evidenze disponibili per aiutare i malati ed i loro medici a prendere decisioni più informate, ha designato 13 persone a far parte del nuovo Comitato Consultivo del PCORI sulle malattie rare. Il gruppo eterogeneo di esperti utilizzerà la propria esperienza e competenza per consigliare il PCORI sulle priorità della ricerca nel settore delle malattie rare, nonché sul coinvolgimento con la comunità dei ricercatori. I nuovi esperti rappresentano diversi gruppi e prospettive di parti interessate, compresi i malati rari, i familiari, i medici, i produttori di farmaci e dispositivi e i ricercatori, per citarne alcuni, di cui oltre un terzo rappresentato da malati e loro rappresentanti. Il comitato aiuterà il PCORI nell'individuare esperti che faranno parte di comitati specifici di consulenza per esaminare le questioni della ricerca relative a particolari malattie rare e, in seguito, per trasmettere il loro parere al Congresso degli Stati Uniti. 
Un articolo pubblicato sull’Orphanet Journal of Rare Diseases presenta i risultati di uno studio condotto a livello di popolazione, che utilizza le informazioni fornite dal Registro delle Malattie Rare istituito nella regione Veneto, per raccogliere i dati epidemiologici sulle malattie rare con riferimento agli anni 2002-2012. Si tratta del primo studio conosciuto sulla prevalenza delle malattie rare a livello di popolazione. Gli autori descrivono la carenza dei registri di popolazione incentrati su singole patologie rare, in quanto questi non forniscono un quadro generale delle malattie rare. Gli autori descrivono questo database come un sistema di informazioni “multi-source” basato su web, che combina gli aspetti di un registro di popolazione con quelli di un registro clinico che è stato introdotto in Veneto nel 2002 e successivamente adottato in altre 6 regioni italiane. Dall’analisi dei dati già raccolti, gli autori sono stati in grado di fornire la prima indicazione dell’ampiezzadel problema di salute pubblica associato alle malattie rare. 
