Il Consorzio Internazionale della Ricerca sulle Malattie Rare annuncia la sua seconda conferenza con relatori di fama mondiale
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La seconda conferenza organizzata dal Consorzio Internazionale della Ricerca sulle Malattie Rare (IRDiRC) avrà luogo dal 7 al 9 novembre 2014 a Shenzen, in Cina, in collaborazione con l’Istituto di Genomica di Pechino (BGI).
IRDiRC, avviato nell'aprile 2011, è dedicato alla ricerca di trattamenti e diagnosi per le malattie rare, favorendo gli scambi tra i ricercatori e le organizzazioni che investono nella ricerca sulle malattie rare. Questo consorzio si propone di raggiungere due obiettivi principali entro il 2020, vale a dire contribuire alla definizione di 200 nuove terapie per le malattie rare e sviluppare gli strumenti per diagnosticare la maggior parte di queste patologie. La prima conferenza IRDiRC si è tenuta ad aprile 2013 in Irlanda, a Dublino.
BGI, fondato a Pechino nel settembre 1999 e trasferitosi a Shenzhen nel 2007, mira a sostenere lo sviluppo della scienza e della tecnologia, a costruire gruppi di ricerca efficaci e a promuovere lo sviluppo di collaborazioni scientifiche nel campo della genomica. I progetti del BGI includono, tra gli altri, il sequenziamento dell’1% del genoma umano nell’ambito del Progetto Internazionale Genoma Umano.
La seconda conferenza di IRDiRC riunirà ricercatori provenienti da tutta Europa, Nord America e Asia, consentendo scambi dinamici su rispettive conoscenze e competenze. L'evento comprenderà anche un percorso formativo. Il proposito di questa conferenza è quello di fornire ai ricercatori l'opportunità di stabilire nuove collaborazioni e di confrontarsi con differenti approcci culturali alle sfide poste dalle malattie rare.
La conferenza si terrà presso il Futian Sheraton Hotel, Great China International Exchange Square, nel distretto di Futian.
Shenzhen, a nord di Hong Kong, è una città giardino che si trova sulla costa, famosa per il suo clima particolarmente piacevole a novembre, la sua deliziosa cucina locale, lo shopping e il turismo, il tutto in un ambiente molto amichevole.
Il trasferimento fino all’hotel dall’Aeroporto Internazionale Bao’an (SZX) richiede circa 30 minuti, oppure un’ora dall’Aeroporto Internazionale di Hong Kong (HKG).
Per entrare in Cina è necessario un passaporto in corso di validità e un visto Per maggiori informazioni, ti invitiamo a contattare l’ambasciata presso il tuo Paese.
Le registrazioni all’evento saranno aperte a breve.
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Lo scorso ottobre, il Ministro della Salute italiano ha imposto il divieto di attuare terapie a Stamina Foundation, la fondazione che ha chiesto fondi per sperimentare il trattamento con cellule staminali su persone affette da malattie rare. Inizialmente sono stati stanziati 3 milioni di euro per la terapia con cellule staminali di Stamina, a causa della forte pressione dell'opinione pubblica. Tuttavia, ha prevalso l'indignazione della comunità scientifica di tutto il mondo su qualsiasi proposta di finanziare questa controversa terapia per curare pazienti affetti da malattie rare, con un protocollo basato sull’utilizzo di cellule staminali. Gli studi sono ora stati sospesi e Stamina Foundation è stata spogliata del suo status di organizzazione no-profit. Inoltre, il direttore della fondazione, Davide Vannoni, un ex docente di psicologia, è stato incriminato all'inizio di quest'anno per presunti tentativi di frode nella Regione Piemonte in Italia (
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Un interessante studio presenta le differenze demografiche in pazienti affetti dalla malattia di Gaucher attraverso l’analisi del 
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Un altro articolo pubblicato sull’Orphanet Journal of Rare Diseases ha valutato il peso finanziario delle malattie rare. Questo studio australiano ha tentato di stimare il costo sanitario di un singolo bambino affetto da una malattia cronica rara: la malattia polmonare interstiziale, una patologia spesso complessa e associata a diversi problemi di salute. Gli autori dello studio hanno scoperto che un algoritmo basato sulle attività di finanziamento, in via di adozione in Australia, è in grado di stimare con più precisione il costo della prestazione del servizio sanitario ospedaliero, rispetto alle medie dei costi correlate alle malattie e alle procedure che, secondo gli autori, sono insufficienti per stimare i costi associati alle malattie croniche rare che richiedono una presa in carico complessa. 
