ECRD 2014 Berlino: la Conferenza Europea sulle Malattie Rare e i Farmaci Orfani ha riunito oltre 750 partecipanti da 40 Paesi
La 7a Conferenza Europea sulle Malattie Rare e i Farmaci Orfani, (ECRD 2014) organizzata da EURORDIS, in collaborazione con DIA, si è svolta a Berlino, dall’8 al 10 maggio. ECRD 2014 ha riunito oltre 750 portatori di interesse rappresentanti dei malati, professionisti del settore sanitario, ricercatori, rappresentanti dell’industria e della politica - provenienti da oltre 40 Paesi. La Conferenza ha proposto 36 sessioni attorno a sei temi principali: Migliorare i servizi sanitari; Ampliamento delle conoscenze e divulgazione, Ricerca dalle scoperte ai pazienti; Farmaci orfani, stato dell'arte e pratiche innovative; Nuovi concetti e politiche future per il trattamento delle malattie rare; Oltre l’assistenza medica.
La politica dell'UE e le strategie nazionali per promuovere la ricerca sulle malattie rare sono state oggetto di un’ampia discussione, così come le esperienze concrete a livello nazionale. Non potendo riportare in breve quanto avvenuto durante un evento così importante, daremo risalto solo a pochi argomenti tra la vasta gamma dei temi trattati. La presentazione di Tino Münster (OrphanAnesthesia) di OrphanAnesthesia ha descritto gli sforzi messi in atto per migliorare la sicurezza del paziente, attraverso la pubblicazione di raccomandazioni rivolte ai medici riguardo l’anestesia delle persone affette da malattie rare. Queste raccomandazioni, standardizzate e revisionate da esperti, basate sulla ricerca pubblicata e l'esperienza clinica, sono a disposizione dei medici di tutto il mondo.
Kym Boycott (Ospedale Pediatrico dell’Eastern Ontario) ha presentato Care for Rare, un progetto pan-canadese che sostiene la scoperta genica, la diagnosi e il trattamento delle malattie rare. Care for Rare ha come obiettivo quello di migliorare la cura del paziente e stabilire un ecosistema favorevole per la collaborazione, i cui quattro elementi principali sono: 1) obiettivi comuni, 2) una comunità (in questo caso, il Canadian College of Medical Geneticists), 3) risorse e competenze condivise (ad esempio PhenomeCentral) a livello nazionale e, ipoteticamente, a livello internazionale, e 4) il lavoro di squadra, tra ricercatori, medici, famiglie e partenariati pubblico-privato.
Christine Mummery (Developmental Biology, Leiden University Medical Centre) ha illustrato come i cardiomiociti (cellule muscolari cardiache) derivate da cellule staminali pluripotenti indotte (iPS) di pazienti con aritmie ereditarie forniscano una migliore comprensione della malattia e un'alternativa ai modelli animali nella ricerca clinica. Questi modelli di malattia iPSCs possiedono un grande potenziale per la ricerca e lo sviluppo di farmaci, la farmacotossicologia e la sicurezza farmacologica.
Luca Pani (Agenzia Italiana del Farmaco), Pauline Evers e Pat Furlong (European genetic alliances network/Dutch Federation of Cancer Patient Organisations), Mark Rothera (PTC Therapeutics) e Yann Le Cam (EURORDIS) hanno discusso del progetto pilota di licenza adattiva , dell’Agenzia Europea dei Medicinali, che mira ad accelerare l’accesso ai farmaci attraverso studi sulla sicurezza e l’efficacia clinica dopo l’autorizzazione all’immissione in commercio(PASSs/PAESs). Il razionale per l'impostazione degli endpoint clinici e dei risultati terapeutici per i trattamenti per le malattie rare ha sollevato molte questioni.
Thomas Heynisch (Commissione Europea) ha guidato le discussioni sul Meccanismo di Accesso Coordinato (MoCA) ai prodotti medicinali orfani. Quattro rappresentanti delle parti interessate facenti parte del Gruppo di lavoro MoCA, Wills Hughes-Wilson (Sobi), Yann Le Cam, Ri De Ridder (RIZIV-INAMI) e Luca Pani, hanno ulteriormente discusso su come ottimizzare l'accesso dei pazienti ai farmaci orfani, affrontando questioni quali la determinazione dei prezzi e del rimborso a livello nazionale, e i Managed Entry Agreements (accordi di accesso condizionato al mercato). Il Gruppo ha presentato il Transparent Value Framework come strumento, a disposizione delle parti interessate, per mettere in discussione il valore dei singoli farmaci orfani, discutere i prezzi e il rimborso all’interno di ciascun Paese e prendere in considerazione gli accordi di accesso condizionato al mercato. Le relazioni del gruppo di lavoro MoCA sono disponibili online.
Non è solo il numero delle nuove malattie rare scoperte a crescere rapidamente, ma anche le persone che ne soffrono. Le agenzie europee e l'industria stanno rispondendo ai bisogni insoddisfatti e al progresso scientifico attraverso la prioritizzazione della ricerca e dello sviluppo di finanziamenti. La Conferenza ECRD 2014 di Berlino ha messo in luce l'importanza della collaborazione e del coordinamento, dalla ricerca alla cura del paziente e al rimborso del trattamento. Il dialogo resta fondamentale in tutte le fasi e con tutte le parti interessate per aumentare il valore dei progetti dedicati a queste patologie.
Nel corso dell’anno, EURORDIS pubblicherà una relazione completa su questo evento. Nel frattempo le presentazioni e i poster sono disponibili online.
La prossima conferenza ECRD si terrà nel 2016 a Edimburgo.
Foto per gentile concessione di EURORDIS