Siamo rari, ma siamo più di questo: il ruolo delle associazioni dei pazienti nella comprensione della complessità delle malattie rare
Sulla base di passate indagini qualitative di tre associazioni di pazienti in Francia (Association HPN - Aplasie Médullaire, Association Lupus e Génération 22) e di tre associazioni corrispondenti in Portogallo (Associação Portuguesa de Hemofilia, Associação dos Doentes com Lupus e Associação de Pais e Amigos de Portadores do Sìndroma de Rubinstein-Taybi), gli autori di un recente articolo, pubblicato su BioSocieties, hanno analizzato il ruolo delle associazioni dei pazienti nella promozione della ricerca sulle malattie rare. Il concetto di “rarità” si è evoluto in risposta alle esigenze mediche insoddisfatte di gruppi isolati di malati, dando vita ad associazioni di pazienti proprio con il fine di dar voce a queste esigenze. NORD (Organizzazione Nazionale statunitense per i Disordini Rari), AFM (Associazione Francese contro le Miopatie) e, successivamente, EURORDIS (Organizzazione Europea delle Malattie Rare) sono state fondamentali nello sviluppo di un attivismo associativo negli Stati Uniti e in Europa.
Mentre da una parte le associazioni dei pazienti sono aumentate in numero e dimensioni, , dall’altra è cresciuta la loro preoccupazione in merito all’eccessivaimportanza che viene data alla cosiddetta “politica dei numeri” nell’ambito delle malattie rare. “La politica dei numeri” può essere un criterio per la rarità della malattia, ma i numeri da soli non tengono conto della specificità della malattia e del suo peso sociale. La priorità delle associazioni è quella di ottenere diagnosi accurate e di comprendere la complessità della malattia rara. La rarità può derivare dalla mancanza di diagnosi e gli attivisti si rendono conto che i racconti dei malati e l’informazione sulle malattie sono più importanti dei soli numeriper attirare l'attenzione. Gli autori Rabeharisoa et al. suggeriscono che il livello di comprensione delle associazioni dei pazienti riguardo le malattie rare influenzerà la loro capacità di cooperare con le comunità di ricercatori per avviare studi clinici. L’attivismo dell’associazione francese AFM mette in evidenza, ad esempio, come i pazienti e gli esperti siano riusciti a focalizzare l'attenzione dei ricercatori e dei clinici sulle miopatie. Gli autori sottolineano che, a meno che le associazioni dei pazienti non siano le prime a richiamare l'attenzione degli specialisti sulle proprie specifiche esigenze, i ricercatori potrebbero non dare la necessaria priorità a queste aree di indagine.
L'indagine delle sei associazioni francesi e portoghesi suggerisce che la combinazione di registri dei pazienti, profili clinici della malattia, centri di riferimento per la diagnosi e la cura e le reti di associazioni ed esperti è essenziale per sviluppare un trattamento completo per una malattia rara. Rabeharisoa et al. sostengono che la ricerca basata su questi criteri associati, definita “politica della singolarizzazione", sia economicamente interessante e che favorisca il sostegno da parte dell'industria. L’Associazione Francese (Association HPN - Aplasie Médullaire) sull’emoglobinuria parossistica notturna (EPN) illustra i benefici della singolarizzazione del malato e della malattia. Il registro di pazienti adolescenti affetti sia da EPN che da depressione midollare ha permesso al Saint-Louis Hospital di effettuare una ricerca terapeutica sulla base di una notevole comprensione delle caratteristiche della malattia. Grazie a questo approccio su misura, è stato commercializzato un farmaco dopo cinque anni di screening sulle molecole. Nonostante la "politica dei numeri" ancora domini la scena delle malattie rare, gli autori sostengono l'idea che, attingendo dalle differenze e similitudini tra le persone affette da malattie rare, la “politica della singolarizzazione” faciliti l’organizzazione di schemi multidisciplinari su misura delle specifiche esigenze di gruppi di pazienti.
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