È online l’edizione 2014 del Rapporto Annuale sulle Attività a favore delle Malattie Rare in Europa
Il Rapporto annuale sullo stato dell'arte delle Attività a favore delle Malattie Rare in Europa è stato pubblicato online. Questo approfondito documento, elaborato dalla Segreteria Scientifica della Joint Action EUCERD e con la collaborazione e il contributo della comunità delle malattie rare, inclusi i rappresentanti degli Stati Membri che fanno parte del Gruppo di Esperti della Commissione Europea sulle Malattie Rare, fornisce una panoramica completa sulle attività nel settore delle malattie rare e dei farmaci orfani sia a livello dell’Unione Europea (UE) che degli Stati Membri (SM), nel corso di tutto il 2013. Il rapporto contiene un approfondimento sulle iniziative messe in atto da ciascun Paese, in particolare per quanto riguarda lo sviluppo di un piano/strategia nazionale per le malattie rare, in ottemperanza alla Raccomandazione del Consiglio Europeo su un’Azione nel settore delle malattie rare.
Alla fine del 2013, termine ultimo per l’elaborazione dei piani/strategie nazionali per le malattie rare, la maggior parte degli Stati membri dell'UE ha presentato alle rispettive autorità nazionali il proprio piano/strategia, mentre sedici Paesi hanno già adottato un piano. Francia e Spagna, invece, hanno implementato e valutato il loro primo piano. Come prima priorità, la maggior parte dei Paesi prevede di identificare e designare i centri di expertise per le malattie rare. Molti di questi piani/strategie, tuttavia, non hanno fondi da dedicare alle loro azioni, a causa del difficile contesto economico contingente che non favorisce l'attuazione di misure definite. La prossima sfida per gli Stati Membri dell'UE sarà quella di attuare questi piani in modo efficace e di valutarli, processo che sarà seguito da vicino dal nuovo Gruppo di Esperti della Commissione sulle Malattie Rare.
Durante il 2013 non sono mancati avvenimenti importanti. Il Comitato EUCERD ha concluso il suo mandato con due nuove raccomandazioni e un parere adottato nello stesso 2013 (in totale cinque raccomandazioni e un parere adottati durante il suo mandato). Si spera che il successo del Comitato nel raggiungere i suoi obiettivi sia conseguito anche dal nuovo Gruppo di esperti della CE sulle malattie rare, che ha sostituito EUCERD a partire da gennaio 2014. Ancora una volta, la Giornata delle Malattie Rare ha riscontrato un enorme successo nel 2013, con 73 Paesi aderenti all’iniziativa. Nel 2013 si è anche assistito ad importanti sviluppi che riguardano la Direttiva sull’Assistenza Sanitaria Transfrontaliera, che ha portato alla pubblicazione, nel 2014, della Decisione Delegata e della Decisione di Esecuzione della Commissione Europea relative alle reti di riferimento europee.
Anche il Consorzio Internazionale della Ricerca sulle Malattie Rare (IRDiRC) ha avuto un anno di intensa attività con la costituzione dei suoi Comitati Scientifici, l’organizzazione della prima conferenza IRDiRC a Dublino ad aprile 2013 e la pubblicazione di politiche e linee guida, tutte azioni finalizzate a raggiungere gli obiettivi del Consorzio, ovvero la diagnosi della maggior parte delle malattie rare e 200 nuove terapie entro il 2020. Per quanto riguarda i medicinali orfani, l'EMA ha ricevuto 201 domande di Designazione Orfana nel 2013, il Comitato per i Prodotti Medicinali Orfani ha espresso 136 pareri positivi e la Commissione Europea ha concesso 136 designazioni orfane. Sette nuovi prodotti medicinali orfani hanno ricevuto l’autorizzazione all’immissione in commercio nel 2013.
Il rapporto si compone di cinque parti e il primo volume contiene una panoramica sulle attività dedicate alle malattie rare in Europa. Sono disponibili, inoltre, i rapporti dei singoli Paesi cliccando sul link Risorse Nazionali. Queste relazioni nazionali forniscono informazioni aggiornate riguardanti le attività di ciascun Paese sulle malattie rare. Per i lettori che hanno consultato i rapporti degli anni precedenti e hanno familiarità con le attività nel settore, la seconda parte del rapporto propone una sintesi di tutte le attività svolte e dei principali progressi nel campo delle malattie rare in Europa nel corso del 2013. Tra i temi trattati nel rapporto si evidenziano lo sviluppo dei centri di expertise; i registri; i test genetici; le attività delle associazioni dei pazienti; le fonti di informazione; le linee guida e le raccomandazioni; le iniziative didattiche; la ricerca e i meccanismi di finanziamento e la partecipazione a progetti europei; le conferenze e gli eventi sulle malattie rare; gli incentivi; la disponibilità, il rimborso e la politica sui prezzi dei medicinali orfani; e infine, i servizi sociali specializzati. I lettori troveranno un indice bibliografico delle fonti utilizzate, un elenco degli indirizzi web ordinati per Paese e i collegamenti ai documenti relativi ai piani o alle strategie nazionali. Molti portatori di interesse hanno contribuito ancora una volta all’aggiornamento di questo importante documento.
I sei volumi del rapporto sono accessibili gratuitamente sul sito della Joint Action EUCERD.