La Commissione Europea pubblica la Relazione di attuazione sulle malattie rare: sfide per l'Europa e raccomandazioni del Consiglio
Dalla pubblicazione, nel 2008, della prima Comunicazione della Commissione al Parlamento Europeo e al Consiglio “Le malattie rare: una sfida per l’Europa” e la pubblicazione della Raccomandazione del Consiglio su un’azione nel settore delle malattie rare nel 2009, importanti traguardi sono stati raggiunti e avviate molteplici iniziative per migliorare la diagnosi e la cura delle malattie rare negli Stati membri dell'UE. La Comunicazione della Commissione del 2008 è volta a migliorare il riconoscimento, sostenere la politica degli Stati membri e armonizzazione la regolamentazione europea nel campo delle malattie rare. La Raccomandazione del Consiglio fa, invece, appello agli Stati membri affinché questi attuino dei piani nazionali dedicati a tali patologie, finalizzati a definire, codificare e registrare le malattie rare, promuovere la ricerca, costruire reti europee di riferimento, riunire le competenze a livello comunitario, rafforzare il ruolo delle associazioni dei pazienti e migliorare la sostenibilità.
All’inizio di settembre, la Commissione ha pubblicato la Relazione sull’esecuzione della Comunicazione della Commissione “Le malattie rare: una sfida per l’Europa” e della Raccomandazione del Consiglio che evidenzia i traguardi raggiunti e i risultati ottenuti in questi anni. La Commissione ha cofinanziato il progetto EUROPLAN e la Joint Action EUCERD per supportare gli Stati membri nello sviluppo, nell’attuazione e nella valutazione dei propri piani e strategie nazionali per la presa in carico e la classificazione delle malattie rare. Ad oggi, sedici Stati membri hanno proposto un piano nazionale sulle malattie rare e altri sette sono in procinto di sviluppare la propria strategia.
La Raccomandazione del Consiglio prevede che gli Stati membri stabiliscano definizioni chiare e comuni delle malattie rare. I Paesi che hanno già implementato i piani nazionali hanno adottato le definizioni dell'UE di malattia rara e utilizzano i sistemi di classificazione internazionale delle malattie ICD-9 o ICD-10. Alcuni Stati membri hanno iniziato a introdurre contemporaneamente l’ORPHA code, sviluppato dalla Joint Action Orphanet , dal momento che i sistemi
ICD-9 e ICD-10 escludono la maggior parte delle malattie rare. Per aumentare la presenza delle malattie rare nella nomenclatura internazionale, la Joint Action EUCERD sta contribuendo alla bozza di classificazione della ICD-11 dell’OMS.
Attraverso il Settimo Programma Quadro sull’Innovazione e sullo Sviluppo Tecnologico (7PQ), l’UE ha finanziato all’incirca 120 progetti di ricerca multidisciplinari sulle malattie rare. Alcuni di questi progetti, come E-RARE-2, hanno il compito di coordinare e consolidare i progetti multidisciplinari e multinazionali. Il consorzio IRDiRC, avviato nel 2011 e composto da 41 membri, illustra l'impegno costante dell'UE nel promuovere la collaborazione internazionale in materia di ricerca sulle malattie rare. La Commissione mira ad armonizzare ulteriormente la ricerca attraverso una
Piattaforma Europea di Registri sulle Malattie Rare, che centralizzi le informazioni sui registri dei malati rendendole accessibili a tutte le parti interessate.
In conformità all’Articolo 12 della Direttiva 2011/24/EU concernente l’applicazione dei diritti dei pazienti relativi all’assistenza sanitaria transfrontaliera e sulla base di dieci progetti pilota, la Commissione sta sviluppando delle Reti di Riferimento Europee tra prestatori di assistenza sanitaria e centri di eccellenza negli Stati membri, soprattutto nel settore delle malattie rare. Mettere in comune le competenze dei vari Paesi in centri di riferimento contribuirà ad armonizzare le buone pratiche, le tecniche diagnostiche, lo screening e l’assistenza dei malati. La Commissione si propone, inoltre, di facilitare l'accesso ai farmaci orfani che non sono sistematicamente approvati in tutti gli Stati membri. A tal proposito, la Commissione e gli Stati membri hanno avviato un Meccanismo di accesso coordinato ai prodotti medicinali orfani (MOCA) per organizzare la valutazione dei nuovi farmaci attraverso una piattaforma europea per l’accesso ai farmaci .
In conclusione, la Commissione ritiene che la Comunicazione e la Raccomandazione del Consiglio abbiano raggiunto il loro obiettivo di rafforzare la collaborazione tra gli Stati membri dell'UE e le parti interessate. Questa relazione sull’esecuzione misura sia i risultati che le strategie future, per continuare a migliorare la ricerca e il trattamento delle malattie rare, così come la qualità della vita dei malati e delle loro famiglie. Sebbene i recenti progressi presentati in questa relazione siano incoraggianti, la Commissione riconosce i notevoli sforzi ancora necessari per garantire che tutte le persone affette da malattie rare siano adeguatamente assistite in tutta l'Unione Europea. La Commissione intende raggiungere questo obiettivo attraverso il nuovo programma europeo di sanità, ricerca e innovazione Horizon 2020.
Leggi la relazione sull’esecuzione