Orphanet presenta nuovi importanti contenuti scientifici, unici nel loro genere, relativi all’epidemiologia, alla genetica e alla classificazione delle entità cliniche
Orphanet ha recentemente implementato il suo database con nuovi dati, al fine di offrire il miglior servizio possibile relativamente alle informazioni sulle malattie rare, e aggiunto nuove funzionalità per rendere più user-friendly la ricerca di informazioni su queste malattie. I dati e gli strumenti aggiuntivi mirano a perfezionare e migliorare l'accuratezza della classificazione, dell’epidemiologia delle malattie rare e dei dati relativi al contributo genetico che ne determina l’ esordio. La maggior parte dei nuovi dati è disponibile per il download su Orphadata, a disposizione dei ricercatori, dei politici e dell’industria. Nel corso dei prossimi mesi, i nuovi dati andranno inoltre ad arricchire ORDO, l’ontologia delle malattie rare di Orphanet.
Una migliore classificazione delle malattie e una migliore caratterizzazione della loro equivalenza in altre terminologie
Le voci nel database di Orphanet identificano delle malattie, ma includono anche sindromi, anomalie, malformazioni, gruppi di malattie e sottotipi di malattie. D’ora in avanti, ad ogni entità clinica verrà minuziosamente assegnata una di queste categorie, per ottenere informazioni più precise sul loro numero esatto. Altri cambiamenti riguarderanno la segnalazione delle malattie ormai conosciute con un nome diverso o come parte di un'altra malattia. Orphanet reindirizzà gli utenti verso la malattia attualmente riconosciuta in base alla letteratura. Allo stesso modo, un link sul sito reindirizzerà gli utenti verso le informazioni già esistenti riguardanti i sottotipi delle malattie.
Orphanet ha già generato l’allineamento tra la nomenclatura ORPHA e altre terminologie, come OMIM o altri sistemi di codifica, tra cui l’ICD-10, SNOMED-CT, MedDRA, MeSH e UMLS. L’allineamento tra l’ORPHA code e l’ICD-10 è stato terminato. Tali informazioni miglioreranno l'interoperabilità fra i database che utilizzano nomenclature differenti.
Dati genetici più completi
Sono stati aumentati i dati genetici fornendo informazioni sulla proteina codificata dal gene e sul gene, sulla posizione specifica sul cromosoma e su tutte le sigle e i sinonimi precedentemente usati.
Erano già disponibili le informazioni sulla relazione fra geni e malattie, in base alle seguenti categorie: "gene causativo", "gene modificatore" o "gene di suscettibilità". Sono state aggiunte delle informazioni funzionali, quando disponibili, sulle mutazioni causative della linea germinale con guadagno o perdita di funzione (che possono essere trasmesse alle generazioni future e causano la malattia). Tali informazioni sono di particolare interesse per la ricerca terapeutica.
Una grande quantità di nuovi dati epidemiologici
Per informazioni più precise, sono state affinate le categorie relative alle modalità di trasmissione delle malattie e all’età del loro esordio. Oltre agli intervalli di prevalenza, già disponibili, è ora inoltre possibile scaricare su Orphadata i dati relativi alla prevalenza, all’incidenza annuale, alla prevalenza alla nascita e alla prevalenza nell’arco della vita. Sono fornite le stime minime, massime e medie per ogni tipologia di dati, a seconda delle aree geografiche in cui l'informazione è disponibile. Il numero di casi o famiglie riportati in letteratura è indicato anche per le malattie molto rare, e sono fornite le fonti dei dati per accertarsi della loro fondatezza.
Questi nuovi dati epidemiologici, disponibili per un gran numero di malattie rare, costituiscono una fonte unica e comprensiva di informazioni che ci auguriamo possano essere utili a tutti gli utenti interessati, in particolare ai politici, ai ricercatori e ai rappresentanti dell’industria coinvolti nello sviluppo dei farmaci orfani.