Edizione del 12 Novembre 2014

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"The Street" ha recentemente pubblicato una feroce critica nei confronti dell’azienda Catalyst Pharmaceuticals in merito al prezzo esorbitante del farmaco FIRDAPSE, recentemente segnalato per i risultati positivi di uno studio di fase III come trattamento per la sindrome miastenica di Lambert-Eaton (LEMS), una malattia che provoca indebolimento muscolare progressivo. Secondo "The Street" l’azienda prevede di ottenere l'approvazione della Food and Drug Administration per il FIRDAPSE all'inizio del prossimo anno e ha ragione di credere che il farmaco avrà un costo per un malato di LEMS compreso tra i 60.000 e gli 80.000 dollari all'anno. "The Street" considera questo prezzo "irragionevole", considerando che il principio attivo del farmaco, il 3,4-Dap, è stato disponibile nelle farmacie degli Stati Uniti da più di 20 anni per il trattamento delle poche persone affette da LEMS e che, quindi, l’investimento di Catalyst sullo sviluppo clinico di questo farmaco è stato quasi nullo.
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L’Affordable Care Act (ACA) negli Stati Uniti è stata una delle novità più importanti per le persone affette da una malattia rara. Prima dell'attuazione di questo provvedimento, i malati rari statunitensi erano molto svantaggiati dai costi insostenibili dei trattamenti specifici per la propria malattia, soprattutto se non coperti da un’opportuna assicurazione sanitaria. L’ACA ha di fatto garantito un accesso migliore all’assistenza sanitaria per coloro che non potevano usufruire della copertura assicurativa attraverso fonti pubbliche o private. Tuttavia, gli autori di un articolo pubblicato sul “ Journal of Managed Care & Specialty Pharmacy” sostengono che questo processo potrebbe essere troppo macchinoso. Uno degli obiettivi dell’ACA è stato di creare un mercato in cui l’offerta di prodotti assicurativi potesse essere facilmente comprensibile e confrontabile da parte degli individui. L’Act richiede a tutti di iscriversi ad 1 delle 4 categorie di copertura assicurativa che prendono il nome di "livelli di metallo" (bronzo, argento, oro e platino) dove il “bronzo” è il livello minimo, mentre il “platino” copre il 90% delle spese sanitarie ammissibili. Questi livelli costituiscono la base per la definizione dei prodotti assicurativi, tra cui i farmaci.

Robinson et al. hanno rilevato che la copertura dei farmaci e altri livelli di trattamento, per le persone affette da malattie rare, variano notevolmente in base a molti fattori, tra i quali lo stato di salute in cui si trova il paziente, il numero di farmaci che sono stati approvati dalla FDA per la malattia rara in questione, nonché dal loro utilizzo. Farmaci con un costo più elevato, come quelli destinati alla cura delle malattie rare, possono essere inclusi solo nei livelli superiori (oro e platino) con premi assicurativi più elevati. Gli autori hanno analizzato 7 malattie rare e relativi trattamenti disponibili per esaminare in che modo le compagnie di assicurazione coprirebbero i pazienti con una particolare malattia. Essi hanno riscontrato che il piano “bronzo” ha di gran lunga meno possibilità di copertura rispetto al piano “argento”. I farmaci identificati come unico prodotto approvato dalla FDA per una determinata malattia rara risultavano abbondantemente coperti, mentre quando erano disponibili più farmaci orfani approvati dalla FDA per trattare la stessa malattia rara, la copertura è risultata generalmente bassa e potenzialmente più complessa.

I contribuiti alla spesa del farmaco da parte del paziente (cosidetti copayments) variavano tra i prodotti da un minimo di 20 dollari ad un massimo di 250 dollari. Gli autori hanno anche riscontrato che un piano “oro” o “platino” può risultare essere più conveniente a lungo termine per i pazienti rispetto ad un “bronzo”, con premi più elevati che potenzialmente potrebbero essere compensati dalla riduzione dei massimali e una migliore copertura. Gli autori ribadiscono l'importanza per i malati rari in cerca di una copertura assicurativa di esaminare le diverse formule prima di farne richiesta. Chi si prende cura di questi malati può svolgere un ruolo importante nell’indirizzarli verso il piano più adeguato alla propria condizione specifica.
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Mai come oggi il genoma e il sequenziamento dell'esoma sono stati così accessibili, rendendo l’estrazione di importanti informazioni genomiche molto più semplice. Tuttavia, l’analisi di una grande quantità di dati generati dal sequenziamento di nuova generazione, non è sempre semplice e causa un vero e proprio collo di bottiglia, che viene spesso vissuto con disagio dai pazienti, dai ricercatori e dai clinici. In questo numero della newsletter si pongono in rilievo alcuni degli strumenti analitici che sono stati pubblicati negli ultimi due mesi e che consentono di facilitare questa analisi.

Nell’ottica di migliorare la nostra comprensione degli aspetti causali delle malattie rare, un gruppo di ricercatori della Case Western Reserve University ha annunciato la creazione di un network sui fenotipi delle malattie che consente di collegare i fenotipi clinici complessi. Questo articolo, pubblicato sulla rivista Journal of Biomedical Informatics, descrive un nuovo metodo di creazione di database dei fenotipi che non si basa sull’estrazione di descrizioni testuali del fenotipo, ma sull'uso delle relazioni semantiche malattia-manifestazione dell’Unified Medical Language System (UMLS-Sistema Semantico Medico Unificato). Chen et al. hanno chiamato questo database Disease Manifestation Network (DMN) e lo hanno messo a disposizione del pubblico sul sito nlp/case.edu/public/data/DMN.

Secondo gli autori l'uso di 50.543 relazioni semantiche malattia-segno UMLS ha aiutato a cogliere gli aspetti principali dei fenotipi, che possono prevedere con successo le cause della malattia. Una caratteristica importante di questo database dei fenotipi è che DMN non contiene solo le informazioni già conosciute, ma anche alcune nuove intuizioni che gli autori hanno trovato confrontando DMN e mimMiner (un database di rete dei fenotipi basato sul text mining). Gli autori hanno anche scoperto che DMN è parzialmente correlato con il database di informazioni genetiche Human Disease Network (HDN), basato sull’Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) e Genome-Wide Association Studies (GWAS). Infine, utilizzando l'esempio della sindrome di Marfan, gli autori hanno trovato che DMN potrebbe fornire "nuovi strumenti per scoprire le cause finora sconosciute della sindrome di Marfan", concludendo così che un approccio combinatorio in cui viene utilizzato mimMiner e DMN sia un ottimo metodo per la ricerca genetica e lo sviluppo di nuovi farmaci.
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