Disponibile online la versione finale della relazione sulla prima Conferenza sulle Reti di Riferimento Europee
La Direttiva Europea 2011/24/UE, concernente l'applicazione dei diritti dei malati all'assistenza sanitaria transfrontaliera, esorta gli Stati Membri a sostenere la creazione di Reti di Riferimento Europee (ERN) di fornitori di assistenza sanitaria allo scopo di contribuire a promuovere la mobilità degli esperti in Europa e l'accesso a cure altamente specializzate, grazie alla concentrazione e all'articolazione delle risorse e delle competenze disponibili. La creazione di queste reti è una questione particolarmente importante per le persone affette da una malattia rara in tutta Europa, in quanto consente loro di accedere a risorse altrimenti non disponibili entro i confini dei propri Paesi. L'istituzione delle ERN richiede anche un grande sforzo di cooperazione e collaborazione in tutta Europa. Il quadro giuridico è stato definito il 27 maggio 2014 dalla Commissione Europea, mentre la DG SANCO ha organizzato una conferenza sul tema il 23 giugno, a Bruxelles, durante la quale i maggiori portatori di interesse si sono riuniti per elaborare, deliberare e prepararsi al presente e al futuro di queste reti.
La versione definitiva della relazione sulla conferenza, a cura della Commissione Europea, i cui punti salienti sono stati già anticipati da OrphaNews, è ora disponibile on-line.
La relazione sottolinea i temi centrali affrontati durante le presentazioni della sessione plenaria che illustrano l'importanza della comunicazione e del networking per ottenere risultati ottimali nel campo dell’assistenza sanitaria. La tavola rotonda sul quadro per la definizione delle ERN ha affrontato in dettaglio gli impegni attuali di queste reti e il loro futuro. I relatori hanno anche discusso sul significato della collaborazione e della condivisione del know-how, nonché su come offrire assistenza sanitaria di alta qualità ai malati. Durante una delle sessioni di lavoro sono stati presentati i pareri delle diverse parti interessate sulle Reti di Riferimento Europee per le malattie rare e complesse. I relatori hanno fornito informazioni fondamentali che contribuiranno all’organizzazione e all’armonizzazione appropriata delle ERN per fornire ai malati rari europei l'accesso a risorse di esperti. Le sfide e i risultati delle reti sono stati condivisi da Expo-R-Net, e-PILEPSY Network ed ENERCA.
Dalla conferenza è emerso chiaramente che, sebbene la sostenibilità e l’integrazione delle Reti di Riferimento Europee sia un processo complicato, aumentando la collaborazione e la cooperazione tra gli Stati europei sarà possibile far progredire e uniformare gli standard di assistenza sanitaria per le malattie rare, così come previsto dalla direttiva sull’assistenza sanitaria transfrontaliera. A causa della dispersione territoriale delle competenze nel campo dell’assistenza sanitaria altamente specializzata, un sistema coordinato a livello europeo, come le Reti di Riferimento Europee, è pertanto una necessità fondamentale per i malati rari.
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La Conferenza Stato-Regioni, nella sessione di lavori presieduta dal sottosegretario alla Salute Vito De Filippo, cui il Ministro Beatrice Lorenzin ha delegato la materia, ha infatti approvato il Piano Nazionale delle Malattie Rare 2013-2016 che, con una validità triennale, definisce un approccio organico alla materia prevedendo certezze nei percorsi di intervento e cura, uniformità sul territorio nazionale e finanziamento degli interventi grazie ad efficienze generate in materia di appropriatezza sanitaria degli interventi su alcune patologie che, in passato, spesso con una tardiva diagnosi e un iter incerto di cura finivano col sommare a modesti risultati terapeutici anche le diseconomie negli interventi. 
Atlantic Bio GMP (ABG) è un’azienda a partecipazione pubblica specializzata nella produzione e nel controllo di qualità dei prodotti farmaceutici per le terapie avanzate (ATMP), come le terapie genetiche e cellulari. ABG è da oggi anche la prima azienda farmaceutica in Francia che diventa di stato. Posta sotto il controllo condiviso dell’Istituto Ematologico Francese (EFS), dell’Inserm, di AFM Telethon e dell’Ospedale Universitario di Nantes, il suo obiettivo è di fornire ai team di ricercatori la possibilità di produrre farmaci per terapie avanzate per le sperimentazioni cliniche di fase I e II, in conformità con i più elevati standard di qualità e sicurezza e rimanendo nei limiti regolamentari e di costo in vigore, in linea con quanto previsto per un servizio pubblico, quale è l’EFS. L’autorizzazione di ABG in qualità di ente pubblico è un passo fondamentale nel suo sviluppo, in quanto già in passato ha collaborato con équipe francesi ed europee in progetti di ricerca orientati verso terapie genetiche e cellulari con lo scopo di produrre farmaci innovativi, ai confini della scienza. Attualmente ABG sta lavorando su un progetto per la definizione di strategie per la formulazione di terapie geniche per le malattie genetiche della retina, le malattie neuromuscolari e i disturbi che riguardano il sistema nervoso centrale. 
“Cancer Research Australia” ha recentemente pubblicato un documento che fa il punto sui finanziamenti che la ricerca sul cancro ha ricevuto in Australia tra il 2006 e il 2011. Il documento riporta i risultati di uno studio condotto dal governo australiano per capire come gestire le future domande di finanziamento per la ricerca sul cancro. Lo studio ha rilevato che esiste una netta discrepanza tra i finanziamenti erogati per la ricerca sui tumori comuni e quelli rari. I cancri rari, come il cancro del pancreas e il carcinoma endometriale, ricevono solo il 20% del totale dei finanziamenti, nonostante siano stati responsabili di circa il 30% delle morti per cancro in Australia nel 2012. Inoltre, lo studio riporta che, sebbene oltre 1 miliardo di dollari australiani sia stato speso per i progetti di ricerca sul cancro tra il 2006 e il 2011, oltre il 91% di questa cifra è andata alla ricerca sui tumori ad alta incidenza, come il tumore della mammella e della prostata. Analizzando i dati dello studio risulta, infine, che tumori come quello del pancreas, il linfoma, il tumore della vescica e del rene hanno di fatto ricevuto meno fondi rispetto al tumore della mammella, della prostata e alla leucemia in proporzione al loro tasso di mortalità. Tuttavia, le agenzie governative che si occupano dei finanziamenti terranno in debito conto i risultati di questa analisi, rivedendo anche le loro priorità. 
Il registro neozelandese per le malattie neuromuscolari (NZ NMD Registry) ha pubblicato un articolo sul Journal of Clinical Neuroscience descrivendo i livelli e le statistiche delle diagnosi molecolari per le persone affette da disturbi neuromuscolari. NZ NMD Registry, con il supporto dell’Associazione Neozelandese per la Distrofia Muscolare, comprende malati affetti da ogni tipo di malattia neuromuscolare. Il registro fornisce informazioni importanti sia ai ricercatori che ai malati aiutandoli rispettivamente nel processo di arruolamento nelle sperimentazioni cliniche e nel trovare sperimentazioni cliniche già in corso e rappresentando, di fatto, una piattaforma per lo sviluppo di nuove e innovative terapie. 
Un articolo pubblicato su The Motley Fool riporta la notizia che i primi 5 farmaci più costosi al mondo sono tutti farmaci orfani. L’articolo fa i nomi di Acthar Gel, Cinryze, Kalydeco, Naglazyme, Soliris, in ordine crescente di prezzo. Sebbene questi farmaci abbiano proprietà in grado di cambiare la vita delle persone colpite da una malattia rara, l'articolo sostiene che, negli Stati Uniti, il loro prezzo esorbitante potrebbe indurre le compagnie di assicurazione a scegliere di non includere questi farmaci nella loro lista di farmaci approvati, con probabili conseguenze disastrose sia per le aziende farmaceutiche che per i malati. 
Un articolo pubblicato su Q J Med affronta il delicato tema del finanziamento dei costosi trattamenti specifici per le malattie rare. Gli autori ritengono che valutare il rimborso dei farmaci orfani sulla base del rapporto costo-efficacia sia un approccio errato e le decisioni in merito alla valutazione delle tecnologie sanitarie (HTA), basate esclusivamente sul numero di persone che beneficiano di un determinato farmaco e dal suo impatto sulla qualità della vita, danneggerebbero molto i malati rari. Per questo motivo, gli autori sostengono che il metodo basato sul rapporto costo-efficacia dovrebbe svolgere un ruolo limitato nelle decisioni sul rimborso dei farmaci orfani. L'articolo descrive in dettaglio alcune delle incongruenze della formula costo-efficacia, così come alcune limitazioni inalterabili. Gli autori fanno notare che l'applicazione di un metodo basato sul rapporto tra ricerca comparativa e la sua efficacia può migliorare l'equazione costi-efficienza senza sacrificare le esigenze dei pazienti affetti da malattie rare. Gli autori ritengono che, mentre "da un lato i farmaci orfani non si prestano bene ad essere valutati sulla base dell’efficacia o dell’economicità, come ad esempio nel caso della valutazione dell’impatto sulla qualità di vita, a causa sia degli elevati costi di produzione che degli scarsi guadagni e dell’elevato tasso di mortalità dei malati rari", d’altra parte, finanziando queste malattie, contribuiremo di fatto a costruire una società più equa, in cui i malati, che sono costretti ad affrontare difficoltà quotidiane a causa delle loro disabilità o delle loro malattie che ne mettono a rischio le vite, non saranno privati della necessaria assistenza medica. 
Un articolo correlato pubblicato su Health Policy analizza la rilevanza del rapporto malattia-gravità utilizzato ai fini del rimborso dei farmaci in Belgio, Francia, Paesi Bassi e Svezia. Gli autori hanno esaminato la letteratura scientifica e i documenti politici e condotto tre interviste in ciascun Paese con le persone coinvolte nei processi di rimborso dei farmaci, al fine di appurare se il rapporto malattia-gravità fosse fondamentale per le decisioni in merito al rimborso dei farmaci in questi Paesi. Le persone intervistate avevano, rispettivamente, un background economico, medico o farmaceutico. 
