Due importanti passi avanti verso la codifica delle malattie rare
Ad oggi, solo una piccolissima parte delle malattie rare è associata ad un codice della nomenclatura internazionale, il che rende il censimento dei malati rari, nell’ambito dei sistemi informativi sanitari nazionali ed internazionali, una vera e propria scommessa. Associare ad ogni malattia un codice specifico aiuterebbe le autorità sanitarie nazionali ed europee ad acquisire una migliore conoscenza dei percorsi assistenziali e del loro impatto sui servizi sanitari specializzati (per esempio i centri di expertise), così come sulla pianificazione del budget dedicato alla sanità e ai servizi sociali dei vari Paesi.
Anche se sono stati fatti molti progressi per garantire anche alle malattie più rare un posto nella prossima Classificazione Internazionale delle Malattie (ICD11), attualmente disponibile nella versione beta, la data di pubblicazione di questa nuova classificazione non è prevista prima del 2017 e la sua adozione potrebbe essere addirittura successiva. Per assicurare che le malattie rare siano classificate nei sistemi informativi sanitari il prima possibile, gli Orpha code, collegati e compatibili con il sistema ICD11, sono proposti come sistema di codifica complementare nel caso in cui una determinata malattia non sia associata ad un codice specifico. Recentemente sono stati compiuti due importanti passi in avanti nella codifica delle malattie rare, consistenti il primo nell’adozione della prima Raccomandazione del Gruppo di Esperti della Commissione Europea sulle Malattie Rare su come migliorare la codifica delle malattie rare (Leggi la Raccomandazione sulla codifica), e il secondo in un seminario di esperti con l’obiettivo di condividere le esperienze e gli approcci all’utilizzo degli Orpha code come sistema di codifica complementare.
Una prima Raccomandazione per il Gruppo di Esperti della Commissione Europea sulle Malattie Rare è incentrata sul miglioramento della codifica
Il Gruppo di Esperti della Commissione Europea sulle Malattie Rare ha adottato la sua prima raccomandazione riguardante la codifica delle malattie rare in occasione del suo terzo incontro il mese scorso. La Raccomandazione, indirizzata agli Stati Membri e alla Commissione Europea, ha messo in evidenza lo stato dell’arte nel settore delle malattie rare, fornendo i principi per l’utilizzo degli Orpha code come sistema complementare nel caso in cui non siano disponibili codici specifici per una determinata malattia rara.
Sono state proposte sei Raccomandazioni per migliorare la codifica delle malattie rare all’interno dei sistemi informativi sanitari, tra cui: la necessità di considerare un approccio complementare finché le malattie rare non saranno incluse nei sistemi ICD e SNOMED-CT; l’importanza di condividere le esperienze sull’uso degli Orpha code a livello nazionale, attraverso un lavoro di gruppo che sarà definito in occasione della prossima Joint Action Europea sulle malattie rare; e l’ulteriore promozione degli Orpha code in concomitanza con il processo di revisione dell’ICD11, attualmente in corso presso l’Organizzazione Mondiale della Sanità. Gli Stati Membri sono incentivati a considerare e ad esplorare la fattibilità dell’utilizzo degli Orpha code a livello nazionale e ad includere la codifica delle malattie rare all’interno dei propri piani e strategie nazionali per le malattie rare. La Raccomandazione si conclude con un forte incoraggiamento agli Stati Membri dell’UE e alla Commissione Europea affinché si impegnino a sostenere l’implementazine delle soluzioni identificate.
Condividere le esperienze e gli approcci alla codifica delle malattie rare
L’1 e il 2 ottobre 2014, il Centro Comune di Ricerca della Commissione Europea (JRC) ha ospitato un seminario per discutere sull’ottimizzazione della codifica delle malattie rare nei sistemi informativi sanitari attraverso l’utilizzo complementare degli Orpha code. Gli Orpha code sono i codici attribuiti ad ogni malattia rara nell’ambito della classificazione di Orphanet. Esperti nel campo della codifica e dei registri hanno lavorato congiuntamente con i rappresentanti degli Stati Membri per discutere possibili modelli per l'implementazione di ulteriori Orpha code a livello nazionale da affiancare alla terminologia attualmente in uso, così come le possibili aree di collaborazione a livello europeo per facilitare l'uso di informazioni potenzialmente utili in futuro alla ricerca sulle malattie rare.
I partecipanti al seminario hanno concordato che i sistemi di codifica, gli strumenti e le pratiche in tutta Europa sono fortemente disomogenei e che è decisamente utopica l'idea che una singola soluzione possa soddisfare le esigenze di ogni singolo Stato. Tuttavia, la maggioranza dei Paesi europei è interessata a fare in modo che i malati rari siano visibili all'interno dei propri sistemi informativi sanitari attraverso l'uso degli Orpha code come codici complementari nel caso in cui la data malattia non sia presente nei loro sistemi. Si è stabilito di promuovere ulteriormente lo scambio tra i Paesi interessati ad utilizzare gli Orpha code e quelli che già li utilizzano, al fine di aiutare ogni singolo Paese a trovare la strategia migliore, in particolare attraverso l'allineamento tra gli Orpha code e le varie versioni di Classificazione Internazionale delle Malattie (ICD) utilizzate in ciascun Paese. Nonostante tutti gli sforzi per l'implementazione degli Orpha code siano a livello nazionale, a causa delle specificità di ogni singolo Paese, sarà necessario per il futuro un approccio comune per l'utilizzo delle informazioni a livello europeo.
Consulta il rapporto dal seminario sull'utilizzo degli Orpha code nei sistemi informativi sanitari .
Questi due importanti passaggi hanno portato la comunità delle malattie rare un pò più vicino al traguardo di dare visibilità a queste patologie all'interno dei sistemi informativi sanitari. Quando un sistema efficace sarà finalmente disponibile, sarà possibile accedere ad una grande quantità di informazioni che consentiranno di migliorare la nostra conoscenza dei percorsi assistenziali, portando, si spera, a migliorare anche la pianificazione dei servizi sociali e sanitari.
Leggi il bollettino sugli sviluppi dell'incontro del Gruppo di Esperti della Commissione Europea sulle Malattie Rare che si è tenuto il 12 e il 13 novembre 2014
Su incarico del Ministero Federale della Salute (BMG), l'Istituto Tedesco per la Qualità e l'Efficienza dell’Assistenza Sanitaria (IQWiG) ha analizzato gli studi su cui si basano le autorizzazioni per i farmaci orfani in Europa. Da quanto è risultato dall’analisi, IQWiG ha concluso che gli studi clinici controllati randomizzati dovrebbero essere la norma e non l'eccezione per gli studi sulle malattie rare. La relazione indica che le sperimentazioni cliniche effettuate su un ridotto numero di partecipanti non sono uno scenario auspicabile, in quanto l'effetto su una piccola popolazione può essere determinato solo se questa viene studiata in un campione sufficientemente ampio. IQWiG ritiene che questo possa essere possibile utilizzando i network e i registri dei malati. Secondo la relazione, è preferibile diminuire la precisione incrementando il livello di rilevanza, piuttosto che ridurre la dimensione del campione e quindi attestarsi su un livello di rilevanza tra il 5 e il 10%. IQWiG sostiene che incrementando il livello di significatività sarà possibile stimare in maniera più accurata il livello di incertezza. Inoltre, IQWiG ha osservato che 82 dei 125 studi effettuati per l'autorizzazione all'utilizzo di farmaci per le malattie rare, inoltrati dall'EMA tra il 2001 e il 2013, sono stati condotti sulla base di studi clinici controllati randomizzati e che, quindi, non sia necessario cambiare rotta e accettare l'approvazione di farmaci basata su campioni di ridotte dimensioni. Sebbene IQWiG concluda la propria analisi con l'affermazione che “tutti i malati hanno diritto alla qualità”, bisogna ricordare che se si chiedessero studi clinici controllati randomizzati per tutti i farmaci orfani, questo potrebbe limitarne l'accesso, soprattutto ai malati rari comportando, di fatto, una discriminazione nei loro confronti. 
Con l'immissione in commercio di farmaci orfani assolutamente inaccessibili, il governo olandese ha introdotto una politica secondo la quale questi farmaci potrebbero essere finanziati, in base a criteri che tengono conto del rapporto costo-efficacia. Il rimborso basato su tale criterio è stato considerato temporaneo e i farmaci sarebbero dovuti essere rivalutati basandosi sulle informazioni raccolte in un arco temporale di quattro anni. Se sia ottimale o meno tale rivalutazione è stato oggetto di un'analisi comparsa in un articolo pubblicato su Health Policy. 
In Danimarca, a seguito delle raccomandazioni contenute nella relazione sulle malattie rare del 2001, sono state messe in atto molte azioni riguardanti le modalità di assistenza sanitaria per i malati rari. Un gruppo di lavoro composto da portatori di interesse è stato istituito nel 2012 con l'obiettivo di elaborare una strategia nazionale a 360 gradi per le malattie rare in Danimarca, basata sulle esperienze delle implementazioni delle raccomandazioni contenute nella relazione del 2001 e le designazioni nazionali dei centri di expertise del 2010. La prima definizione della strategia nazionale danese ha visto la luce nel 2014. La strategia Nazionale Danese 2014 per le Malattie Rare ha elaborato diverse raccomandazioni con l'obiettivo sia di migliorare l’assistenza che di sostenere la ricerca e lo sviluppo nel campo delle malattie rare. 
Un articolo pubblicato su Annals of Oncology analizza la decisione dell’Agenzia giapponese preposta al controllo dei farmaci e dei dispositivi medici (PMDA) di richiedere endpoint surrogati per gli studi clinici per l’approvazione di farmaci oncologici. Gli autori riportano che, nonostante l'accettazione degli endpoint surrogati sia fondamentale per l'approvazione accelerata dei farmaci, il numero di questi endpoint è diminuito dopo la revisione delle linee guida in Giappone. Sebbene il Giappone disponga di diversi programmi accelerati nei suoi sistemi di regolamentazione, tra i quali la designazione orfana, la revisione prioritaria, la presentazione di domande sulla base delle conoscenze pubbliche, e un comitato speciale per i farmaci non approvati, il Paese è in ritardo rispetto agli Stati Uniti e all’Unione Europea per quanto riguarda l’approvazione dei farmaci. Gli autori ritengono, inoltre, che sia necessario un programma di approvazione accelerata e un sistema per la discussione degli endpoint surrogati per rendere disponibili i farmaci oncologici il più rapidamente possibile. 
In Canada, l’Ospedale pediatrico dell’Ontario orientale ha contestato, presso il Tribunale Federale del Canada, i brevetti sui geni di proprietà di alcune società. L'ospedale mette in discussione il brevetto del test genetico per la sindrome del QT lungo, una rara malattia genetica ereditaria e letale. Il test per il gene nelle persone con una storia familiare di malattia del QT lungo può aiutare i medici a prevenire incidenti in pazienti ad alto rischio. Il test per la sindrome del QT lungo costa 4.500 dollari canadesi e, se anche il test rivelasse incidentalmente la malattia, il risultato non potrebbe essere comunicato al paziente e ulteriori informazioni non potrebbero essere fornite ai medici, proprio a causa della proprietà dei brevetti detenuti da una società statunitense, la Transgenomic North America. Questa violazione dei diritti dei malati e l'utilizzo scorretto dei brevetti sono stati contestati presso il Tribunale Federale canadese per motivi medici ed etici, adducendo come motivazione le barriere che tali brevetti creano nel momento in cui vengono effettuati i test per le malattie genetiche. 
Un articolo pubblicato su Pediatrics and Neonatology tratta dello screening e della presa in carico per la valutazione genetica dei bambini con ritardo dello sviluppo a Taiwan. Secondo l'articolo, tutte le città e le contee di Taiwan hanno una consolidata rete per lo screening, l’identificazione, la presa in carico, la valutazione e i servizi di intervento. Gli autori ritengono che Taiwan offra ai bambini con ritardo dello sviluppo dei servizi assistenziali, sanitari, educativi e sociali e si impegni per una maggiore sensibilizzazione e per migliorare la diagnosi e l’intervento precoce. Tuttavia, gli autori alludono anche alla mancanza di risorse, a causa della quale vi è un accesso limitato ai test genetici avanzati, come i microarray o il test dell'intero esoma. Nonostante questi aspetti, gli autori conludono che Taiwan lavori in modo professionale e che possa essere un esempio per i Paesi con risorse limitate. 
I bambini libanesi con bisogni speciali sono di solito supportati da organizzazioni non governative (ONG) per la loro educazione e per l’assistenza sanitaria. I bambini con insufficienza psicomotoria o mentale, così come i bambini con malattie rare in genere hanno un background socio-economico tale da rendere difficile il reperimento di professionisti qualificati che si possano occupare della loro salute orale. 
