Edizione del 09 Gennaio 2015

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Editoriale

Un nuovo successo per la seconda conferenza di IRDiRC a Schenzen in Cina

Dal 7 al 9 novembre 2014 si è tenuta a Shenzhen, in Cina, la tanto attesa seconda conferenza internazionale del Consorzio Internazionale per la Ricerca sulle Malattie Rare (IRDiRC), organizzata in collaborazione con l’Istituto di Genomica di Pechino (BGI), con l'obiettivo di riunire le parti interessate al tema delle malattie rare provenienti da tutto il mondo (circa 600 partecipanti da Europa, Nord America, Australia e Asia) per discutere e condividere esperienze e competenze.

Sull’onda del successo della prima conferenza IRDiRC, svoltasi nel 2013 in Irlanda, a Dublino, anche per questa conferenza il tema principale è stato quello della collaborazione, con un particolare accento sulle competenze, l’informazione e sui network globali che contribuiscono a migliorare la diagnosi delle malattie rare, l'accesso dei pazienti a trattamenti e a cure migliori e il sostegno delle famiglie. Quest'anno, accanto ai tre temi trattati dai comitati scientifici di IRDiRC - Diagnostica, Interdisciplinarietà, Terapie - è stato aggiunto anche il tema della formazione per comprendere meglio e fornire cure di alta qualità per le persone affette da malattie rare.

A questo incontro hanno partecipato politici, leader del settore farmaceutico, ricercatori e associazioni di pazienti di tutto il mondo. I rappresentanti degli organismi di regolamentazione hanno condiviso la propria esperienza ed evidenziato la necessità di una maggiore efficacia delle normative per i farmaci orfani. Le associazioni di pazienti hanno fornito una panoramica delle attuali necessità dei malati e di quanto un’azione comune sia tanto urgente quanto auspicabile. I leader del settore farmaceutico hanno posto particolare enfasi sulla necessità di lavorare in collaborazione con i ricercatori, le associazioni dei pazienti e gli organismi di regolamentazione per aumentare in modo significativo il numero e la qualità dei farmaci rendendoli accessibili a tutti. I partecipanti hanno anche ascoltato le testimonianze delle persone affette da malattie rare in Cina (vedi foto sotto), che non solo sono state fonte di ispirazione, ma anche una prova che il lavoro di IRDiRC è fondamentale per far progredire la ricerca sulle malattie rare al fine di trovare nuovi e migliori trattamenti per queste persone.

Un gruppo di malati rari che ha partecipato alla conferenza in Cina

IRDiRC promette di contribuire, entro il 2020, allo sviluppo di 200 nuove terapie per le malattie rare e alla definizione di strumenti per diagnosticare la maggior parte di queste patologie, un obiettivo che può essere raggiunto solo attraverso uno sforzo di collaborazione a livello internazionale tra accademici, ricercatori, medici, leader del settore farmaceutico, politici e rappresentanti dei pazienti. BGI è il più grande centro di genomica al mondo che fornisce una piattaforma genomica high-throughput completa e servizi di bioinformatica per applicazioni mediche e ambientali. Questa conferenza, patrocinata dall'Istituto cinese BGI, ha cementato i partenariati tra i portatori di interesse per le malattie rare di Occidente e Oriente, creando importanti opportunità di collaborazione per il futuro.
Sul sito di IRDiRC sono disponibili una selezione di presentazioni e foto della conferenza con ulteriori informazioni.
Clicca qui per consultare una selezione delle presentazioni della conferenza sul sito di IRDiRC
Visita il sito di BGI

Focus su...

Ripensare lo sviluppo dei farmaci per le malattie rare: un approccio combinatorio per la malattia di Charcot-Marie-Tooth

Uno studio preclinico e clinico pubblicato sull’Orphanet Journal of Rare Diseases presenta un nuovo modo di vedere lo sviluppo dei farmaci per le malattie rare. I ricercatori hanno testato PXT3003, una combinazione di tre sostanze già approvate, baclofen, naltrexone e sorbitolo, un potenziale farmaco per il trattamento della malattia di Charcot-Marie-Tooth di tipo 1A (CMT1A). La CMT1A è una rara malattia genetica debilitante che comporta la perdita di fibre nervose, atrofia e debolezza muscolare e causa difetti sensoriali lentamente progressivi e la perdita delle capacità motorie, a causa della sovraespressione del gene mielinizzante PMP22. L'obiettivo del trattamento proposto è che, invece di un solo farmaco, più farmaci possono contrastare i sintomi di questa malattia regolando l’espressione del gene PMP22. Questa miscela è stata sperimentata dapprima in un modello murino di CMT1A, che ha dimostrato come la combinazione di questi 3 farmaci regoli sinergicamente PMP22, confermandone l’efficacia.

Grazie al successo dello studio preclinico, PXT3003 è stato testato sui pazienti con CMT1A. La sperimentazione clinica ha confermato la sua sicurezza e tolleranza e ha dimostrato che i pazienti trattati con la dose più alta di PXT3003 hanno mostrato un livello basso di degradazione del farmaco. Lo studio ha dimostrato che non solo questo trattamento arresta l'ulteriore deterioramento dei sintomi clinici in questi pazienti, ma che addirittura sono stati riscontrati alcuni miglioramenti, auspicabili in qualsiasi approccio terapeutico. Sebbene i risultati pubblicati nello studio clinico siano di natura esplorativa, i ricercatori sono comunque orientati a proseguire nelle prossime fasi di sperimentazione clinica in virtù del risultato promettente.

Anche se questo tipo di approccio combinatorio per il trattamento delle malattie è spesso utilizzato dai medici nella pratica clinica, questa è la prima volta che, invece di limitarsi a scoprire che un farmaco può interessare in modo sostanziale un meccanismo molecolare, i singoli farmaci selezionati per la loro capacità di agire su specifici elementi di un percorso biologico sono utilizzati insieme per un metodo di azione pleiotropica. Il risultato incoraggiante di questo percorso di trattamento ha suscitato l'interesse di molti soggetti nella comunità delle malattie rare. La dott.ssa Ségolène Aymé ha manifestato il suo entusiasmo per questo studio in un blogspot dove ha scritto che "tantissime malattie rare potrebbero beneficiare di questo approccio" .
Leggi lo studio preclinico ad accesso libero
Leggi lo studio clinico ad accesso libero
Leggi il blogspot della dott.ssa Ségolène

News/Notizie sulle Politiche dell'UE

EMA

Sviluppi delle Politiche Nazionali & Internazionali

Altre Notizie Internazionali

Sull’esempio dell’OMS e dell’EMA, HHS e NIH adottando misure per modificare le regole delle sperimentazioni cliniche e migliorarne la trasparenza

Il Dipartimento della Salute e dei Servizi Umani (HHS) degli Stati Uniti ha emesso un avviso di proposta di regolamentazione (NPRM) che richiede l'ampliamento del campo di applicazione dei requisiti per la registrazione degli studi clinici che sono soggetti alla disposizione VIII della legge Food and Drug Administration del 2007 (FDAA) e la presentazione dei risultati dello studio di sintesi a ClinicalTrials.gov, una banca dati accessibile al pubblico, gestita dalla National Library of Medicine, facente parte dei National Institutes of Health (NIH).

ClinicalTrials.gov contiene i risultati di oltre 179.000 sperimentazioni cliniche, ma circa la metà di tutte le sperimentazioni cliniche sui trattamenti negli Stati Uniti non ha mai pubblicato i risultati e migliaia di sperimentazioni non sono mai state registrate. Inoltre, il HHS ha notato che meno di 15.000 studi hanno registrato la sintesi dei risultati sul sito ClinicalTrials.gov. I precedenti tentativi delle agenzie di regolamentazione statunitensi di rendere obbligatoria la pubblicazione dei risultati delle sperimentazioni hanno incontrato resistenze e le aziende farmaceutiche e i ricercatori hanno individuato molti escamotage che consentono di aggirare queste leggi e trattenere i dati.

Un articolo pubblicato su Nature riporta che, nonostante la FDA richieda la pubblicazione di tutti i risultati degli studi clinici su Clinicaltrials.gov, raramente ricercatori e aziende ottemperano a questo obbligo. Inoltre, l'articolo sottolinea che, nonostante sia prevista una multa di 10.000 dollari al giorno per chi omette di pubblicare i risultati, tale ammenda non è mai stata applicata. (Accedi all’articolo).

La decisione degli NIH e del HHS di pubblicare un avviso di proposta di regolamentazione arriva dopo la forte richiesta di colmare tali lacune e rendere il processo di sperimentazione clinica più trasparente. Le associazioni senza scopo di lucro, come All-trials, hanno avviato una campagna per la pubblicazione di tutti i documenti degli studi clinici, in quanto ritengono che la mancata pubblicazione di questi risultati possa essere dannosa per tutti dal momento che "le informazioni su ciò che è stato fatto e ciò che è stato scoperto da questi studi potrebbero essere celate per sempre a medici e ricercatori, provocando decisioni terapeutiche errate, la perdita di opportunità di fare buona medicina e la duplicazione delle sperimentazioni”.

Oltre a definire un approccio più semplificato, la norma proposta estende l'obbligo di segnalazione delle sintesi dei risultati anche ai farmaci non approvati, chiarisce le responsabilità di ciascuna parte coinvolta nel processo di pubblicazione dei dati e la tempistica per fornire le informazioni, insieme agli aggiornamenti essenziali e alle condizioni di estensione della scadenza. Queste regole, elaborate dagli NIH, in consultazione con la FDA, sono considerate da molti soggetti interessati delle ottime misure per colmare le lacune e rendere il processo di sperimentazione clinica più trasparente (Leggi la sintesi delle proposte).

Questo sforzo dalle agenzie di regolamentazione negli Stati Uniti è preceduto dagli sforzi compiuti dall'Organizzazione Mondiale della Sanità (OMS) e dell'Agenzia Europea dei Medicinali (EMA). L'OMS ha aperto una consultazione pubblica al fine di garantire che tutti i processi siano registrati sulla piattaforma internazionale Clinical Trials Registry, dopo che sono state sollevate preoccupazioni sulla pubblicazione selettiva dei risultati delle sperimentazioni (Accedi a ICRTP). Inoltre, l'EMA ha adottato una politica importante che richiede la pubblicazione di tutti i risultati degli studi clinici che hanno ottenuto l'autorizzazione all’immissione in commercio nell'Unione Europea. Non solo il pubblico sarà in grado di valutare il modo in cui l'EMA prende le sue decisioni, ma i ricercatori saranno in grado di analizzare i risultati degli studi, cosa che non è stata possibile fino ad ora (Leggi la politica dell’EMA ). La decisione di pubblicare i dati degli studi clinici da parte dell’EMA è un preambolo al nuovo regolamento europeo sulle sperimentazioni cliniche, che entrerà in vigore nel 2016.

Anche se si tratta di un enorme passo in avanti, alcuni critici sostengono che la politica dell'EMA non sia sufficiente, in quanto i dati sulla farmacovigilanza non rientrano nella politica di divulgazione e agli sponsor è stata data la possibilità di oscurare le informazioni che fanno parte dei loro segreti commerciali. Un articolo pubblicato su The Lancet ha sottolineato che " l’errata interpretazione di ciò che si intende per commercialmente riservato potrebbe consentire di nascondere informazioni chiave, ad esempio, i risultati negativi di uno studio clinico o gli avvisi sulla sicurezza che potrebbero, se pubblicati, offuscare l'immagine di un prodotto e quindi gli interessi economici dei proprietari” (Accedi all’articolo).

Leggi la nota di HHS e degli NIH sugli avvisi di proposta di regolamentazione
Leggi la sintesi sui regolamenti proposti
Accedi all’articolo “Clinical-trial rules to improve access to results” pubblicato su Nature
Leggi il comunicato di AllTrials su questo argomento
Firma la petizione sul sito AllTrials
Leggi la richiesta dell’OMS e dell’ICRTP per una consultazione pubblica
Leggi la politica dell’EMA sulla pubblicazione dei risultati delle sperimentazioni
Accedi all’articolo “EMA’s transparency seems to be opaque” pubblicato su The Lancet Scrivi qui a sostegno della proposta del HHS di ampliare il campo di applicazione del Food and Drug Administration Amendments Act.
Invia un’email a clinicaltrials.disseminationpolicy@mail.nih.gov per sostenere la proposta degli NIH di vincolare il finanziamento delle sperimentazioni cliniche al reporting e alla registrazione dei risultati.

Pubblicato un bando per migliorare l’accesso alle cure e ai trattamenti per i malati rari della regione Asia-Pacifico

In una lettera all’editore pubblicata su l’Orphanet Journal of Rare Diseases gli autori fanno appello alle parti interessate affinché nella regione Asia-Pacifico venga seguito l'esempio delle controparti in Occidente per migliorare l'accesso alle cure e ai trattamenti per le persone affette da malattie rare. Secondo gli autori, la maggior parte dei Paesi della regione Asia-Pacifico non dispone di leggi che proteggono in modo esplicito gli interessi dei malati rari. Essi ritengono che lo sviluppo di un quadro legislativo che conferisca una protezione esecutiva simile a quella dell’Orphan Drug Act degli Stati Uniti sarebbe di grande aiuto per lo sviluppo di trattamenti innovativi. Gli autori affermano che un comitato di esperti sulle malattie rare, come EUCERD nell’Unione Europea, possa aiutare nell'organizzazione e nella realizzazione di iniziative utili ai malati rari. Gli autori raccomandano "la creazione o il rafforzamento delle politiche, misurando oggettivamente l'impatto provocato dalle malattie rare e creando delle piattaforme per la comunità delle malattie rare" , come EURORDIS e NORD. Sottolineano anche l'importanza di creare reti di collaborazione tra i vari settori e i Paesi di questa vasta regione ed evidenziano il successo del progetto Rare Disease Knowledge Base della Corea del Sud come esempio di collaborazione inter-agenzie. Gli autori ritengono che sia necessario utilizzare maggiormente le piattaforme come il Global Rare Diseases Registry Data Repository, che fornisce dati e modelli di registri di pazienti open source, e che debba essere incentivata la partecipazione a consorzi, come il Consorzio Internazionale della Ricerca sulle Malattie Rare (IRDiRC). Gli autori sottolineano che delle 36 organizzazioni aderenti ad IRDiRC solo quattro appartengono alla regione Asia-Pacifico.
Leggi l’articolo ad accesso libero

Il Canadian Rare Diseases Models and Mechanisms network riceve un finanziamento di 2,3 milioni dollari canadesi

I Canadian Institutes of Health Research (CIHR), in collaborazione con Genome Canada, hanno assegnato 2,3 milioni di dollari canadesi al Canadian Rare Diseases Models and Mechanisms (RDMM) Network per la ricerca sui meccanismi molecolari delle malattie rare.

Diretto dai dottori Phil Hieter, Kym Boycott e Janet Rossant, il network RDMM si propone di indagare i meccanismi biologici alla base delle malattie rare a livello genetico negli organismi modello, come lievito, vermi, mosche, pesci, topi e di acquisire conoscenze sui meccanismi molecolari delle malattie rare. A questo network afferiscono ricercatori che operano nel campo della scienza di base e che studiano la funzione dei geni nei sistemi modello e i clinici che ricercano nuovi geni-malattia in Canada.

L'importanza di utilizzare organismi modello per comprendere i meccanismi molecolari alla base delle malattie rare, che possono portare a paradigmi di trattamento per queste malattie, è spiegata in dettaglio in un articolo pubblicato su Genetics dai dottori Phil Hieter e Kym Boycott. Gli autori sottolineano come studi approfonditi sul genoma abbiano rivelato che i lieviti, i vermi, le mosche, i topi e il genoma umano siano sorprendentemente simili. In alcuni casi gli organismi modello aiutano a chiarire i meccanismi molecolari delle opzioni di trattamento, in altri questi organismi possono agire come fenologi, dal momento che non possono rappresentare del tutto i fenotipi umani, ma possono rappresentare un profilo molecolare o cellulare nel quale è possibile studiare la malattia umana. L'articolo rileva che gli organismi modello, come lievito, vermi e mosche, consentono di studiare approcci sperimentali, mentre i modelli murini sono importanti per la verifica funzionale nel contesto dei mammiferi. Comprendere la funzione genetica e i meccanismi delle malattie, secondo gli autori, rappresenta la "grande sfida", il cui successo richiederà collaborazioni su larga scala e il Consorzio Internazionale della Ricerca sulle Malattie Rare (IRDiRC; www.irdirc.org) è uno di questi modelli.

Il network RDMM, che finanzia ogni anno 24 progetti catalizzatori, sarà una nuova piattaforma che consentirà a questi studi di prosperare. Si lavorerà per capire i geni, i percorsi e le reti attraverso l'analisi dei geni equivalenti(ortologhi) nei cinque organismi modello. Gli obiettivi del network RDMM sono "validare le varianti genetiche che causano la malattia, migliorare la comprensione dei meccanismi della malattia, creare un razionale per il trattamento (ad esempio, l'identificazione di bersagli farmacologici candidati) e stabilire collaborazioni a lungo termine tra medici e ricercatori che porteranno ad un successivo finanziamento della ricerca di laboratorio e/o applicata".
Per maggiori informazioni
Leggi l’abstract su PubMed

Un software di dati clinici a supporto del registro delle malattie rare NIH/NCATS

Un software, sviluppato presso la Marshfield Clinic Research Foundation (MCRF), supporterà a breve il programma “Global Rare Diseases Patient Registry Data Repository” (GRDR) del National Institutes of Health (NIH)/Centro Nazionale per il progresso delle scienze traslazionali (NCATS), con l’intento di promuovere la ricerca sulle malattie rare. Il software, sviluppato grazie alla collaborazione tra l’Unità di Ingegneria Informatica Biomedica e l’Unità di Ricerca Clinica della MCRF, è disponibile gratuitamente per le istituzioni e associazioni di malati che intendono creare dei registri di malattie rare da includere nel GRDR.

L'obiettivo principale del “Global Rare Diseases Patient Registry Data Repository” (GRDR) NIH/NCATS è quello di creare un archivio centrale di dati basato su web per aggregare informazioni codificate dei pazienti e dati clinici da mettere a disposizione dei ricercatori per condurre studi biomedici e studi clinici. Questo sarà possibile attraverso la raccolta e l’aggregazione, in modo standardizzato, dei dati provenienti dai registri di malattie rare e mettendo in relazione i dati del registro con gli elementi di dati comuni (Common Data Elements - CDES) basati su standard riconosciuti a livello nazionale che comprendono una nomenclatura comune. Il programma GRDR collaborerà con altre importanti banche dati di malattie rare nazionali ed internazionali, per ottimizzare gli sforzi nella ricerca su queste patologie. Le associazioni che scelgono di utilizzare questo software saranno in grado di costruire e personalizzare il proprio registro e i questionari utilizzando la forma dinamica e le altre funzioni sviluppate dal programma. NIH/ NCATS hanno condotto un progetto pilota di valutazione, che ha coinvolto i registri delle associazioni dei pazienti, con il fine di testare l’implementazione degli elementi di dati comuni del software GRDR nel momento in cui si creano nuovi registri di pazienti, raccogliere nuovi dati e mappare i dati esistenti e misurare l'interesse della comunità delle malattie rare per questi strumenti. Il progetto pilota si è concluso nel mese di settembre 2013 e la comunità delle malattie rare ha riconosciuto l'importanza di utilizzare elementi di dati comuni e terminologie standard, spingendo quindi NIH/NCATS ad avviare lo sviluppo del programma GRDR.
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Un approccio su quattro fronti per promuovere il rimborso del sequenziamento di nuova generazione negli Stati Uniti

JAMA ha pubblicato un articolo sullo stato attuale delle procedure di rimborso per il sequenziamento clinico negli Stati Uniti. Gli autori riconoscono che l'ambiente di codifica negli Stati Uniti non è strutturato per riconoscere necessariamente il valore dei test di sequenziamento di nuova generazione (NGS). Essi spiegano che, in generale, i contribuenti negli Stati Uniti basano le proprie decisioni di rimborso dei test genomici sulla valutazione delle prove di validità e di utilità clinica. Alcune nuove tecnologie NGS forniscono rapidamente le prove necessarie, come il test prenatale non-invasivo per le aneuploidie fetali, che è largamente rimborsato dalle assicurazioni private. Tuttavia, per altre tecnologie, come il sequenziamento completo dell'esoma per la diagnosi di sospetta condizione mendeliana, risulta più complesso fornire la prova di un’utilità clinica e, quindi, è più difficile ottenere il rimborso. Per garantire ai pazienti l'accesso ai test, evitando contestualmente i danni clinici ed economici causati da test potenzialmente inefficaci, gli autori sostengono la necessità di un approccio su quattro fronti. Come primo passo, gli sviluppatori dei test dovrebbero investire in studi di validazione robusti per determinare la validità clinica e analitica. In secondo luogo, deve essere definito un sistema per stabilire le priorità della ricerca per valutare l'utilità clinica, partendo da una chiara comprensione della qualità delle prove esistenti sull'utilità delle diverse applicazioni cliniche. In terzo luogo, quando possibile, per valutare l'utilità clinica, devono essere utilizzati i quadri probatori esistenti, raccomandati dai gruppi di valutazione delle tecnologie e dai grandi contribuenti. In quarto luogo, ci deve essere una evoluzione nel processo di revisione delle prove, in modo tale da tenere in conto tutta la gamma di benefici teoricamente possibili grazie ai test basati su NGS in quanto, in genere, i finanziatori non coprono i test che non sono clinicamente perseguibili. Gli autori ritengono che l'adozione di questo approccio su 4 fronti possa contribuire ad aumentare la quantità e la qualità delle informazioni necessarie ai finanziatori per prendere decisioni di copertura basate sulle prove e garantendone, quindi, il finanziamento.
Leggi l’abstract su PubMed

Questioni Etiche, Legali & Sociali

Cystic Fibrosis Foundation: l'organizzazione no-profit si sta trasformando in una impresa capitalistica?

Un recente articolo pubblicato sul New York Times riporta l'attenzione sul dilemma etico che potrebbe presentarsi per le associazioni dei malati no-profit. L'articolo prende spunto dalla storia di Kalydeco, il primo farmaco per trattare la causa alla base della Fibrosi Cistica, che non sarebbe mai stato prodotto se non fosse stato per l'intervento della Cystic Fibrosis Foundation. Secondo l'articolo, questo farmaco è stato sul punto di essere accantonato prima che la Cystic Fibrosis Foundation finanziasse Vertex Pharmaceuticals con 150 milioni di dollari per svilupparlo. Kalydeco è stato approvato per l'autorizzazione all'immissione in commercio negli Stati Uniti nel 2012 e oggi la Fondazione ha annunciato di averne venduto i diritti per una somma di 3,3 miliardi di dollari. La Fondazione ha dichiarato di avere intenzione di utilizzare questo denaro per finanziare ulteriori ricerche sulla fibrosi cistica ed arrivare alla commercializzazione di nuovi prodotti. Tuttavia, l'articolo sottolinea anche che la decisione delle Fondazioni di capitalizzare i propri investimenti potrebbe rappresentare uno svantaggio per molti pazienti. Kalydeco è un farmaco molto caro, che costa ai pazienti più di 100.000 USD l'anno, e alcuni critici ritengono che la Fondazione non abbia fatto abbastanza per rendere il farmaco più accessibile. La Fondazione, d'altra parte, ha affermato di non avere nessun peso decisionale sulle politiche di prezzo del farmaco, stabilite esclusivamente da Vertex Pharmaceuticals. La Fondazione ritiene, inoltre, che il ritorno economico possa contribuire a portare in primo piano gli investimenti su tali trattamenti. Secondo l'articolo del New York Times, questo approccio di "filosofia imprenditoriale" sta lentamente prendendo piede, portando ad emergere questioni etiche che dovranno essere affrontate in un prossimo futuro.
Leggi l'articolo pubblicato sul New York Times su questo argomento
Leggi il comunicato della Cystic Fibrosis Foundation

Il documento di ICO (Regno Unito) sul codice di condotta sull'anonimizzazione

Il 20 novembre 2012, l'Information Commissioner Office (ICO) del Regno Unito ha pubblicato “Anonymisation: Managing Data Protection Risk Code of Practice” (Anonimizzazione: Codice di gestione del rischio della protezione dei dati). Lo scopo del Codice è quello di fornire alle aziende un quadro per la valutazione dei rischi legati all'anonimizzazione. Esso stabilisce, inoltre, raccomandazioni sulle buone pratiche che possono essere adottate dalle organizzazioni per fornire una "ragionevole garanzia" che la pubblicazione e la condivisione di dati anonimi non porti a un’ "impropria divulgazione di dati personali." La sfida più importante per le organizzazioni che desiderano rendere anonimi i dati è quella di garantire che i dati personali non possano essere ricondotti ad un determinato paziente. Il Codice sottolinea che il rischio di re-identificazione attraverso il collegamento dei dati è "essenzialmente imprevedibile, in quanto non è possibile prevedere con certezza quali siano i dati già disponibili o quali potrebbero essere rilasciati in futuro." Per valutare il rischio di re-identificazione, ICO raccomanda che le organizzazioni valutino con accortezza se qualsiasi altra persona possa essere in grado di identificare un singolo individuo a partire dalle informazioni anonime, sia utilizzando solo queste ultime, che in combinazione con altre informazioni disponibili. Il Codice descrive, inoltre, un test definito "intruso motivato," dove viene chiesto se la ri-identificazione dai dati anonimi sia possibile da parte di qualcuno competente e con accesso alle risorse. Il Codice prevede che il consenso sia solo una delle basi giuridiche disponibili per legittimare il trattamento dei dati personali ai sensi del DPA, anche se non è espressamente richiesto. Questa posizione è molto diversa da quella di altre autorità europee per la protezione dei dati. Il documento di ICO include anche esempi di varie tecniche di anonimizzazione e ri-identificazione e illustrazioni di come i dati resi anonimi possano essere utilizzati per diversi scopi.
Scarica il Codice sulle Pratiche di Anonimizzazione

Carta internazionale dei principi per la condivisione di campioni biologici e dati

Ci sono diversi ostacoli alla condivisione dei dati, e tra questi suscita particolare apprensione la possibilità di discriminazioni delle popolazioni vulnerabili che potrebbero essere identificate attraverso le biobanche. Inoltre, la costruzione di biobanche richiede investimenti significativi e molte volte, per paura di non ricevere un adeguato ritorno economico, ricercatori e singoli individui non riescono a fornire un accesso sufficientemente ampio. La condivisione dei dati richiede la comprensione dell'Accordo sul Trasferimento del Materiale e dell'Accordo sul Trasferimento dei Dati (MTA/DTA) che, a causa del suo linguaggio complesso, non è ancora compreso fino in fondo da molti ricercatori e istituzioni. Vi è quindi una carenza di linee guida comprensibili riconosciute a livello internazionale o di raccomandazioni sulle "best practice" che potrebbero incoraggiare la condivisione delle informazioni su larga scala.

Un articolo pubblicato recentemente su European Journal of Human Genetics , intitolato "Carta internazionale dei principi per la condivisione di campioni biologici e dati", descrive le migliori pratiche nel fornire una panoramica comune e un quadro di base della pratica di condivisione di dati biologici. La Carta è il risultato di un'attenta negoziazione tra diverse parti interessate (rappresentanti dei malati, esperti legali, esperti di etica, rappresentanti dell'industria e medici), che ha compreso un seminario tenutosi a Bruxelles ad ottobre 2013. Il modello si basa su un'attenta analisi delle discussioni sui temi affrontati durante questi incontri, sui documenti di consenso precedenti e sui "position statement".

La Carta riconosce che la condivisione dei dati è essenziale per promuovere la ricerca biomedica e questo dovrebbe essere conforme alle norme del MTA/DTA (gli accordi per il trasferimento di materiale ed informazioni). Costituiscono la premessa comune per la Carta i cinque principi per la custodia dei depositi di campioni biologici e dati, il rispetto della privacy e dell'autonomia, la reciprocità (feedback forniti da istituzioni e malati), l'autonomia della ricerca scientifica (i dati devono essere utilizzati il più possibile), l'attribuzione e il rispetto della proprietà intellettuale. L'articolo chiarisce in dettaglio questi principi e approfondisce altri aspetti, garantendo il rispetto degli standard internazionali di qualità dei dati e l'utilizzo di campioni biologici di dati raccolti e risultati ottenuti in precedenza da altre ricerche. Oltre ad un quadro per il riconoscimento dei campioni biologici e la raccolta di dati, la carta incorpora tutte le norme giuridiche ed etiche internazionali pertinenti e fornisce un modello per entrambi gli accordi di trasferimento DTA/MTA
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Nuove sindromi

Nuovi geni

Ricerca in Corso

Ricerca Clinica

Approcci Terapeutici

Approcci Diagnostici

Presa in carico e Terapia per i Pazienti

Farmaci Orfani

Le sperimentazioni cliniche sulle malattie rare registrate su Clinicaltrial.gov differiscono significativamente dalle sperimentazioni sulle malattie non rare

Un articolo pubblicato sull’Orphanet Journal of Rare Diseases fornisce una caratterizzazione completa delle sperimentazioni cliniche sulle malattie rare mettendole a confronto con quelle su malattie non rare registrate su ClinicalTrials.gov. Secondo gli autori, su 24.088 sperimentazioni registrate su ClinicalTrials.gov, 2.759 sono classificate come sperimentazioni su malattie rare ed utilizzate per illustrarne le caratteristiche. Gli autori hanno rilevato che le sperimentazioni sulle malattie rare differiscono significativamente da quelle effettuate su malattie non rare per quanto riguarda diversi aspetti. Le sperimentazioni sulle malattie rare non solo vedono il reclutamento di un numero minore di malati, ma non lo hanno neanche perseguito attivamente. Il disegno di questi due tipi di sperimentazione, inoltre, differisce significativamente anche per quanto riguarda il fatto che per le malattie rare si procede con una metodologia a "single arm", non randomizzata e "open label". Inoltre, gli autori hanno trovato che le sperimentazioni riguardanti le malattie rare sono state chiuse prima rispetto a quelle riguardanti malattie non rare. Secondo gli autori, i risultati di questo studio forniscono utili approfondimenti quantificabili su come viene condotta la maggioranza degli studi sulle malattie rare, offrendo quindi la possibilità di miglioramenti tangibili. Tuttavia, gli autori evidenziano anche alcune criticità di Clinicaltrials.gov che potrebbero viziare i risultati di questo studio. Uno dei limiti evidenziati è che, anche se ClinicalTrials.gov raccomanda la categorizzazione dei processi delle sperimentazioni sia per le malattie rare che per quelle comuni, conformemente ai termini MeSH, tale indicazione non viene rispettata. Per questo motivo gli autori hanno dovuto escludere il 30% degli studi che non è stato possibile mappare con gli standard definiti da MeSH e mettendo anche in guardia da eventuali falsi negativi che potrebbero presentarsi nelle sperimentazioni su malattie non rare registrate.
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Sovvenzioni

Corsi & Iniziative Formative

Cosa succede e dove

La Newsletter di Orphanet Italia.
Caporedattore: Bruno Dallapiccola
Traduttrice: Roberta Ruotolo
Editor: Martina Di Giacinto
Comitato Editoriale: : Rita Mingarelli, Maria Elena Congiu, Simona Bellagambi e Renza Barbon Galluppi
La versione italiana di Orphanews Europe è resa possibile grazie al contributo di Genzyme, a Sanofi Company e la collaborazione di Mediart promotion.
Orphanet û Tutti i diritti riservati
Fotografie Seremedis http://www.serimedis.inserm.fr/

Editoriale

Un nuovo successo per la seconda conferenza di IRDiRC a Schenzen in Cina

Focus su...

Ripensare lo sviluppo dei farmaci per le malattie rare: un approccio combinatorio per la malattia di Charcot-Marie-Tooth

News/Notizie sulle Politiche dell'UE

EMA

L’EMA pubblica una guida pratica sulle richieste di accesso ai documenti

L’EMA rivede il dossier di ataluran, il primo farmaco approvato per la DMD

Sviluppi delle Politiche Nazionali & Internazionali

La Nuova Zelanda rivede la propria politica di finanziamento dei fornitori di prestazioni sanitarie

OPEN Act: una legge introdotta dal Congresso degli Stati Uniti per promuovere la ricerca sui farmaci per le malattie rare

Spagna: definite le caratteristiche dei pazienti con disturbi del ciclo dell’urea

Impatto sul bilancio della spesa per i farmaci orfani in Olanda dal 2006 al 2012

Altre Notizie Internazionali

Sull’esempio dell’OMS e dell’EMA, HHS e NIH adottando misure per modificare le regole delle sperimentazioni cliniche e migliorarne la trasparenza

Pubblicato un bando per migliorare l’accesso alle cure e ai trattamenti per i malati rari della regione Asia-Pacifico

ClinRegs: un database online di informazioni sulla regolamentazione della ricerca clinica

Il Canadian Rare Diseases Models and Mechanisms network riceve un finanziamento di 2,3 milioni dollari canadesi

L’Australia approva i finanziamenti per due nuovi farmaci orfani, mentre i malati in Nuova Zelanda sono ancora in attesa

Rapporto relativo alla Conferenza Internazionale 2013 sulla Neurofibromatosi

Linee guida e raccomandazioni

Malattia da deposito di glicogeno da deficit di glucosio-6-fosfatasi: linee guida sulla diagnosi e presa in carico a cura dell’American College of Medical Genetics and Genomics

Acromegalia: linee guida sulla pratica clinica a cura dell’Endocrine Society

Supplemento speciale di pediatria del Journal of Neurosurgery sull’idrocefalo

Malattie dell’aorta: linee guida 2014 sulla diagnosi e sul trattamento a cura dell’European Society of Cardiology

Bioinformatica, Registri e Gestione Dati

Un software di dati clinici a supporto del registro delle malattie rare NIH/NCATS

I dati del registro EUROCAT contribuiscono a determinare i segni clinici ed epidemiologici della sindrome di Holt-Oram

In Giappone un registro nazionale per la miopatia GNE

Aggiornato Disease Ontology 2015

Screening e Test

La diagnosi prenatale della sindrome di Prader-Willi

Un approccio su quattro fronti per promuovere il rimborso del sequenziamento di nuova generazione negli Stati Uniti

Questioni Etiche, Legali & Sociali

Cystic Fibrosis Foundation: l'organizzazione no-profit si sta trasformando in una impresa capitalistica?

La premiazione ROAR AWARDS riconosce l'eccellenza nella comunità delle malattie rare

Il documento di ICO (Regno Unito) sul codice di condotta sull'anonimizzazione

Carta internazionale dei principi per la condivisione di campioni biologici e dati

Nuove sindromi

La degenerazione neurologica progressiva con ipomielinizzazione cerebrale risulta collegata a mutazioni di ERCC6 in una famiglia

Malattia neuromuscolare in una famiglia con riscontri miopatici e neurogenici sovrapposti: espansione del fenotipo associato a mutazioni NEFL

Una nuova malattia congenita della glicosilazione è dovuta a mutazioni in eterozigosi in COG2 in un paziente

Un nuovo fenotipo oculare con anomalie del disco ottico, atrofia maculare, coloboma dell’iride e corioretina legato a mutazione in omozigosi in SIX6 in una famiglia di consanguinei

Una nuova associazione del morbo di Parkinson simil-parkinsonismo con lipomatosi multipla in casi familiari e sporadici

Nuovi geni

La microcefalia primitiva autosomica recessiva è dovuta a una mutazione missenso in HsSAS-6 in una grande famiglia pakistana di consanguinei

Il deficit isolato di CoQ-citocromo C reduttasi è associato a una mutazione missenso in UQCC3 in un paziente consanguineo

La distrofia dell’epitelio pigmentato retinico, autosomica dominante, è causata da mutazioni in OTX2 in due famiglie

L’anemia aplastica isolata ereditaria è associata a una mutazione sulla linea germinale in ACD in una famiglia

La sindrome di Hoyeraal-Hreidarsson è causata da una mutazione sulla linea germinale in ACD in una famiglia

Il tumore gastrico familiare è associato a mutazioni sulla linea germinale in MAP3K6

La sindrome della spina rigida è legata a una nuova variante missenso recessiva in omozigosi del gene ACTA1 in due fratelli

Il complesso di Gollop-Wolfgang è associato a mutazioni del gene BHLHA9 in due pazienti

Corioretinopatia tipo Birdshot: evidenza di un’associazione con ERAP2

La displasia gnatodiafisaria è legata a una mutazione del gene COL1A1 in una famiglia

L’atrofia ottica isolata autosomica recessiva è dovuta a mutazioni missenso e frameshift in omozigosi o eterozigosi composta nel gene ACO2

L’ostruzione del dotto nasolacrimale è legata a una mutazione in IGSF3 in una famiglia

Anoftalmia/microftalmia: identificazione di mutazioni dominanti in COL4A1 in alcuni pazienti

La displasia aritmogena del ventricolo destro familiare è associata a una mutazione missenso in eterozigosi nel gene LDB3

Sindrome da anemia sideroblastica congenita – immunodeficienza delle cellule B – febbre periodica – ritardo dello sviluppo è causata da mutazioni bialleliche in TRNT1

Ricerca in Corso

Ricerca Clinica

Sindrome periodica criopirina-correlata: nonostante l’anakirina sia efficace e ben tollerata in gravidanza, sono necessari ulteriori dati sul rapporto causale con l’agenesia renale

Febbre mediterranea familiare resistente alla colchicina: il canakinumab è efficace nel trattamento dei pazienti pediatrici

Artrite a cellule giganti: l’aggiunta di adalimumab al prednisone, con un trattamento di 10 settimane, non migliora il numero di pazienti in remissione

Displasia fibrosa dell’osso: risultati contrastanti con il trattamento con alendronato

Malattia di Addison: la somministrazione sottocutanea continua di idrocortisone non migliora lo stato di salute soggettivo

Neuromielite ottica: il trattamento con micofenolato mofetil potrebbe essere ben tollerato, comportare la riduzione delle recidive, stabilizzare o migliorare la disabilità

Esofagite esosinofila: una dieta con eliminazione di un gruppo di 4 alimenti e di un altro gruppo di 7 alimenti ha portato alla remissione nel 72% dei pazienti adulti

Anemia aplastica idiopatica: una dose moderata di ciclofosfamide ha una tossicità importante e non impedisce le ricadute e l’evoluzione clonale

Sindrome dell’X fragile: necessaria di sperimentazione placebo-controllata per lovastatin dopo dati rassicuranti sulla sicurezza con potenziali benefici funzionali

Il laringospasmo ricorrente e fatale, dovuto a mutazioni in SCN4A, potrebbe essere curato con un trattamento con carbamazepina

La sindrome ipotricosi – linfedema – telangectasia – disturbi renali è associata a una mutazione troncante nel gene SOX18

Approcci Terapeutici

Emofilia acquisita: l’anticorpo bispecifico ACE910 anti-fattore IXa/X previene a lungo termine i sanguinamenti articolari e altri sanguinamenti in un modello di primate

Osteogenesi imperfetta: il modello murino Brtl/+ a crescita rapida migliora la massa ossea e la resistenza mediante il trattamento con anticorpi anti-sclerostina

Cherubismo: il trapianto di midollo osseo migliora l’autoinfiammazione e la perdita di tessuto osseo nel topo knock-in SH3BP2

Malattia da rigetto del trapianto: il trattamento conibrutinib migliora la malattia cronica nel modello murino

Approcci Diagnostici