2014: un anno dinamico per chi si occupa di malattie rare
L'inizio di un nuovo anno è il momento per avviare nuovi progetti e nutrire speranze per il futuro, ma è anche il momento per fare un bilancio dell'anno precedente. Il 2014 è stato un anno molto impegnativo, ma proficuo, per la comunità delle malattie rare, ricco di eventi importanti, che hanno riunito vecchi e nuovi amici da tutto il mondo, portatori di interesse nel campo delle malattie rare, tra cui vanno ricordati la Conferenza Europea 2014 sulle Malattie Rare e i Farmaci Orfani di Berlino e la Seconda Conferenza Internazionale del Consorzio Internazionale di Ricerca sulle Malattie Rare a Shenzhen.
Nel 2014 si è svolto il primo incontro del Gruppo di Esperti della Commissione Europea sulle Malattie Rare , che ha sostituito il Comitato di Esperti sulle Malattie Rare dell'Unione Europea . Questo gruppo, che comprende professionisti ed esperti di diversi settori, ha l'obiettivo di supportare la Commissione nello sviluppo e nell'implementazione delle politiche sulle malattie rare. La Commissione ha esposto le proprie priorità nel suo documento attuativo, pubblicato nell'autunno 2014, facendo il punto sui risultati ottenuti dall'implementazione della Comunicazione della Commissione - Le Malattie Rare: una Sfida per l’Europa (2008) e della Raccomandazione del Consiglio su un Azione nel Campo delle Malattie Rare (2009). In particolare, la relazione ha evidenziato l'adozione di 16 piani nazionali e strategie da parte degli Stati Membri entro la scadenza di dicembre 2013 prevista dalla Raccomandazione: 4 ulteriori piani sono stati adottati nel 2014, arrivando quindi ad un totale di 20 piani o strategie attuati fino ad oggi. Il documento termina con un elenco delle azioni previste per l'anno futuro, da parte della Commissione Europea, tra cui l'intenzione di mantenere il ruolo di coordinamento dell'UE nello sviluppo della politica europea a favore delle malattie rare e di sostenere le attività nazionali, compresi i piani e le strategie per le malattie rare. Inoltre, la Commissione ha espresso l'intenzione di continuare a sostenere IRDiRC e le sue iniziative e di voler mantenere un ruolo attivo nella collaborazione con i maggiori portatori di interesse nel settore delle malattie rare a livello internazionale. La relazione cita anche, tra le altre priorità, il supporto per garantire la corretta codifica delle malattie rare, la sensibilizzazione dell'opinione pubblica e l'empowerment dei malati. Infine, la Commissione sottolinea che è ancora necessario molto lavoro per quanto riguarda l'implementazione della Direttiva sull'assistenza sanitaria transfrontaliera, in particolare per lo sviluppo di strumenti in grado di facilitare la cooperazione e l'interoperabilità delle Reti di Riferimento Europee per le malattie rare.
Il Gruppo di Esperti sulle Malattie Rare fornirà il supporto necessario alla Commissione Europea per raggiungere questi obiettivi. Il Gruppo di Esperti si è riunito tre volte nel 2014, adottando sin dal primo incontro la raccomandazione per migliorare la codifica delle malattie rare, che rappresenta un importante passo in avanti nell'assicurare la visibilità e la tracciabilità delle malattie rare all’interno dei sistemi informativi, attraverso l'utilizzo degli Orphacode nel caso in cui non esista già un codice appropriato. Il prossimo passo per assicurare una strategia coerente e integrata nel campo della codifica delle malattie rare sarà rappresentato dall'avvio della Joint Action 2015 per le Malattie Rare che sosterrà le attività per le malattie rare a livello europeo, tra cui Orphanet e le iniziative del Gruppo di Esperti.
Nel 2014 il Gruppo di Esperti è stato supportato nei suoi sforzi dalla Joint Action EUCERD attraverso una serie di seminari di esperti incentrati, sui temi della qualità delle cure e dei centri di expertise per le malattie rare, le Reti di Riferimento Europee, i piani e le strategie nazionali per le malattie rare, i test genetici transfrontalieri, la valutazione dei progetti sanitari per le malattie rare e gli Orphacode. Sempre nell'ambito della Joint Action, sono state organizzate cinque conferenze nazionali in tutta Europa, grazie alla collaborazione tra Eurordis e le Federazioni Nazionali delle associazioni dei malati, con lo scopo di promuovere l'elaborazione e l'implementazione di piani e strategie nazionali per le malattie rare (consulta le relazioni disponibili sulle conferenze ).
A livello europeo, il 2014 ha anche visto la pubblicazione dell'annunciata ontologia delle malattie rare, che rappresenta una risorsa centralizzata per l'analisi ontologica delle malattie rare. L'Ontologia delle Malattie Rare di Orphanet (ORDO), frutto di una collaborazione tra Orphanet e l'Istituto Europeo di Bioinformatica (EBI), fornisce un vocabolario strutturato per le malattie rare, mettendo in relazione le malattie con i geni e altri segni pertinenti in un linguaggio comprensibile direttamente ai computer. ORDO è disponibile per tutti sui siti di BioPortal, EBI e su Orphadata.
Il 2014 è stato un anno ricco di eventi per le malattie rare, iniziato con il grande successo internazionale della Giornata delle Malattie Rare, il 28 febbraio 2014. Quest’ultima edizione ha segnato un record di 84 Paesi partecipanti e 410 eventi in tutto il mondo: 9 Paesi hanno partecipato per la prima volta (Cuba, Ecuador, Egitto, Guinea, Giordania, Kazakistan, Kenia, Oman e Paraguay). EURORDIS, l'organizzatore della Giornata, ha tenuto un evento politico a Bruxelles per celebrare la Giornata. La 7a Conferenza Europea sulle Malattie Rare e i Farmaci Orfani si è svolta a Berlino dall'8 al 10 maggio, riunendo 750 partecipanti da oltre 40 Paesi e ha rappresentato un'ottima opportunità di networking e un'occasione per condividere esperienze ed esplorare nuovi orizzonti. La relazione sulla conferenza, le presentazioni, e gli abstract tratti dalla conferenza, coprono una serie di temi interessanti, dal tema dei servizi sanitari alla ricerca e dai farmaci orfani agli approcci oltre l’assistenza medica, per valutare i risultati e gli impegni futuri, con lo scopo di migliorare la qualità della vita delle persone affette da una malattia rara.
Un altro evento importante è stato la tanto attesa 2a Conferenza Internazionale del Consorzio di Ricerca sulle Malattie Rare (IRDiRC), che si è svolta a Shenzen, in Cina, dal 7 al 9 novembre 2014. Organizzata da IRDiRC in collaborazione con BGI, la conferenza ha riunito oltre 600 portatori di interesse sulle malattie rare da tutto il mondo per discutere e condividere esperienze ed expertise. Il tema principale della conferenza è stato la collaborazione, ponendo particolare enfasi sul contributo delle competenze, dell’informazione e delle tecnologie, attraverso reti globali, sulla diagnosi delle malattie rare, sull'accesso dei malati alle migliori cure e trattamenti e sul sostegno ai malati e alle loro famiglie. IRDiRC promette di contribuire allo sviluppo di 200 nuove terapie per le malattie rare, arrivando alla diagnosi completa della maggior parte di esse entro il 2020: un obiettivo raggiungibile solo con un impegno congiunto tra ricercatori, medici, industrie, legislatori e rappresentanti dei malati, a livello internazionale.
Per quanto riguarda il sostegno agli obiettivi di IRDiRC, la Commissione Europea ha pubblicato il già annunciato invito a presentare proposte, che include il proseguimento delle attività di E-Rare ERA-Net sulle malattie rare e che finanzia i bandi congiunti translazionali tra i diversi enti finanziatori europei: questa attività di coordinamento è stata assicurata per il periodo 2014-2019.
Nel campo dei farmaci orfani, il 2014 ha visto un numero senza precedenti di designazioni orfane e autorizzazioni all'immissione in commercio in Europa e negli Stati Uniti. A livello europeo, il Comitato sui Farmaci Orfani dell'Agenzia Europea dei Medicinali (COMP) ha rilasciato 196 pareri favorevoli per la designazione di farmaci orfani su un totale di 259 domande esaminate, mentre la Commissione Europea ne ha rilasciate 160. Dodici farmaci hanno ricevuto l'autorizzazione all’immissione in commercio a livello europeo nel 2014 (consulta il Rapporto sull'incontro del COMP di dicembre 2014).
Negli Stati Uniti, la FDA (Food and Drug Adminitration) ha superato il record di 13 approvazioni di medicinali per il trattamento di malattie rare stabilito nel 2012, arrivando a 15 approvazioni nel 2014. Inoltre, su 9 farmaci che hanno ricevuto lo status di medicinali “breakthrough” (fortemente innovativi) dalla FDA statunitense, 5 appartengono alla categoria dei farmaci orfani. Nonostante ciò rappresenti un eccellente incentivo per chi sviluppa medicinali orfani, questi spesso vengono immessi in commercio a prezzi che rimangono proibitivi per la maggioranza dei malati rari.
Quali speranze ci sono per la sempre più numerosa comunità delle malattie rare all'inizio di questo nuovo anno? Come sempre, quando si traggono le somme di un anno che volge al termine, ci sono sia ragioni per essere ottimisti che ragioni per essere pessimisti. Da un punto di vista politico, le malattie rare sono un settore dinamico, ma la sfida più grande per il nuovo anno sarà il successo dell'implementazione di piani e strategie nazionali per queste patologie nell'attuale contesto economico. Con risorse limitate, sia a livello europeo che nazionale, è necessario stabilire priorità e trovare soluzioni creative per riuscire a raggiungere gli obiettivi prefissati. Le scoperte scientifiche continuano a succedersi nel campo delle malattie rare, portando con sé una ricchezza di nuove conoscenze che devono essere messe in pratica per migliorare giorno dopo giorno le vite delle persone affette da una malattia rara.