Giornata delle Malattie Rare: 8 anni e va ancora alla grande
L'edizione 2015 della Giornata delle Malattie Rare sembra già preannunciare un nuovo record per quanto riguarda il sostegno e la sensibilizzazione nel campo delle malattie rare. Con oltre 80 Paesi, centinaia di associazioni e migliaia di persone coinvolte, l'evento di quest'anno promette di essere di forte sostegno per tutte le persone affette da una malattia rara. Da quando la Giornata delle Malattie Rara è stata istituita per la prima volta, nel 2008, da EURORDIS e dal suo Consiglio delle Federazioni Nazionali, si sono svolti in tutto il mondo centinaia di eventi che hanno coinvolto centinaia di migliaia di persone e che hanno ricevuto una straordinaria copertura mediatica. Nata come una campagna a livello europeo, l'evento è diventato sempre più un fenomeno a livello globale, con gli Stati Uniti che si sono uniti nel 2009 e una partecipazione senza precedenti di 84 Paesi da tutto il mondo nel 2014 e una partecipazione ancora più numerosa prevista per la Giornata delle Malattie Rare 2015. Alcuni Paesi hanno deciso di fare ancora di più per le malattie rare, per esempio la Spagna ha dichiarato il 2013 Anno Nazionale delle Malattie Rare, mentre è ancora in corso la campagna per proclamare il 2019 Anno Europeo delle Malattie Rare.
Moltissime persone stanno dando il proprio contributo organizzando conferenze, manifestazioni, cene, marce, campagne mediatiche, concerti e molto altro ancora! Tutti possono mostrare il proprio sostegno partecipando alle numerose iniziative in corso per promuovere la causa delle malattie rare in tutto il mondo. È possibile postare il proprio evento e caricare i dettagli dell'evento che si sta organizzando o cercare gli eventi che si terranno vicino al proprio luogo di residenza. È possibile, inoltre, scaricare il materiale divulgativo ufficiale della Giornata delle Malattie Rare cliccando qui o tenersi aggiornati con le ultime notizie sulla Giornata delle Malattie Rare 2015. Oppure è possibile semplicemente coinvolgere altre persone attraverso la propria pagina facebook e/o il proprio account twitter.
Insieme siamo forti è lo slogan della Giornata della Malattie Rare di quest'anno e si è visto, nei fatti, come tante persone che lavorano insieme possano sensibilizzare con forza l'opinione pubblica sul tema delle malattie rare. La Giornata ha guadagnato forza politica e sociale, promuovendo sia attività di sostegno che le politiche e i piani nazionali in diversi Paesi.
EURORDIS ha organizzato un evento politico, anticipando la Giornata delle Malattie Rare 2015, e invita tutti a partecipare a questo evento unico che mette una di fronte all'altra le persone affette da una malattia rara e i politici. Questo evento politico prevederà anche interventi da parte di malati che hanno avuto un’influenza sulle politiche grazie al motto "Rari ma reali". L'evento, che si terrà a Bruxelles il 24 febbraio 2015, dalle 10:30 alle 13:00 è aperto al pubblico. (cliccare qui per registrarsi). Se non è possibile partecipare fisicamente a Bruxelles, si può assistere all'evento in streaming e partecipare al dibattito inviando le proprie domande a eurordis.org/rareeu2015 o tramite Twitter usando l'hashtag #RareEU2015. Tutte le domande che saranno twittate con questo hashtag saranno visualizzate accanto al live video streaming.
Il giorno successivo (25 febbraio 2015), EURORDIS ospiterà anche il 22° Seminario della Tavola Rotonda delle Imprese di EURORDIS sul tema "Malattie Rare: diventare globali". Gli obiettivi del seminario sono molteplici e saranno discussi vari temi quali le attuali iniziative strategiche per orientare le informazioni della ricerca e il sostegno ai malati, guidare progetti di sensibilizzazione, promuovere l'accesso alle informazioni e facilitare il collegamento internazionale tra i malati. In occasione del seminario si discuteranno anche le sfide in corso e il futuro delle aziende farmaceutiche e biotecnologiche che operano a livello internazionale e di come incrementare gli sforzi di collaborazione tra i diversi portatori di interesse.
22° Seminario della Tavola Rotonda delle Imprese di EURORDIS
L'Istituto Oncologico Nazionale Francese (INCa) ha pubblicato recentemente la sua "Sintesi Annuale 2013 dell'Attività Oncogenetica", che esamina sia i vari meccanismi stabiliti per gestire il problema dei tumori rari in Francia, che le proposte per il Piano Nazionale Francese per i Tumori 2014-2019. Il Piano è incentrato su tre temi principali: i tumori rari dell’adulto, i tumori pediatrici (considerati tutti cancri rari) e le forme ereditarie di cancro. In linea con il consenso europeo, l'incidenza (definita come il numero di nuovi casi ogni anno), considerata come criterio per definire la rarità del tumore, è di 6 nuovi casi ogni 100.000 nella popolazione europea. 
La malattia di Huntington è una malattia genetica rara, che si eredita dal genitore affetto con un rischio del 50% per ciascun figlio; è neurodegenerativa e progressivamente invalidante, sia sul piano fisico che sul piano mentale. La causa genetica è nota ed è stata identificata nel 1993 in una mutazione da espansione di un tratto del DNA nel gene HTT, che produce una proteina anomala – huntingtina - responsabile della morte neuronale. 
Un editoriale pubblicato sul Journal of Paediatrics and Child Health descrive la battaglia dei prezzi che le persone affette da una malattia rara devono affrontare in Australia. Oggi in Australia è attivo un programma di rimborso dei farmaci salva-vita che riguarda 200 persone e 7 malattie rare distinte. Secondo l'autore, vi sarebbero attualmente molti altri farmaci in attesa di ricevere un sussidio da parte del governo, ma i prezzi insostenibili imposti dalle aziende farmaceutiche rendono lo scenario insostenibile. L'autore ritiene che il prezzo applicato dalle aziende farmaceutiche per un farmaco sia molto più elevato rispetto a quanto queste spendano per svilupparlo e questo, sempre secondo l'autore, è un problema che riguarda ogni parte del mondo. L'editoriale affronta anche l'aspetto etico di spendere di più per un piccolo numero di patologie rare piuttosto che per un grande numero di malattie comuni. L'autore crede che, definire un modello di business migliore e fare in modo che le aziende farmaceutiche riducano i prezzi e si comportino in maniera più etica sia la risposta per offrire un trattamento migliore e più equo alle persone affette da una malattia rara. 
In Nuova Zelanda, dove il rimborso dei farmaci orfani è un tema controverso, le persone affette da una malattia rara, affrontano problemi molto simili. Vi è una disputa in corso tra le associazioni per le malattie rare e l'Agenzia Neozelandese per la Gestione Farmaceutica (PHARMAC) dovuta alla posizione di questo organo in merito al rimborso dei farmaci orfani. Un editoriale scritto dall'Amministratore Delegato di PHARMAC e pubblicato sul Bulletin of the World Health Organization descrive la strategia di PHARMAC per combattere la battaglia dei prezzi. 
Il Regno Unito sta facendo progressi per quanto riguarda la terapia per la sostituzione dei mitocondri, che potrebbe consentire alle donne portatrici di mutazioni che causano una malattia mitocondriale di dare alla luce bambini che hanno lo stesso patrimonio genetico, ma che sono sani. Sono stati sviluppati due metodi a tal fine: la riparazione dell’embrione e la riparazione dell’ovocita. La riparazione dell’embrione coinvolge la fecondazione di due cellule uovo con lo sperma, al fine di creare un embrione dagli aspiranti genitori e un altro dai donatori. Dopo la fecondazione, i pronuclei, che contengono le informazioni genetiche, vengono rimossi da entrambi gli embrioni. Viene così creato un embrione sano aggiungendo i pronuclei dei genitori all'embrione del donatore (che contiene i mitocondri donati). Infine, l’embrione è impiantato in utero. La riparazione dell’ovocita è simile, salvo che il materiale genetico della madre viene inserito nella cellula uovo del donatore, che può essere poi fecondato dallo sperma. 
Il Premio della Japan Foundation è stato recentemente assegnato ad Alain Fischer, direttore dell'Imagine Institute, e a Theodore Friedmann per il loro lavoro pioneristico sulla terapia genica. Entrambi sono stati fondamentali nello sviluppo di tecnologie d'avanguardia nella terapia genica, che è oggi perseguita da molti ricercatori e aziende farmaceutiche come trattamento per le malattie genetiche. Il professor Friedmann, considerato il "padre della terapia genica", ha superato innumerevoli avversità per proporre il concetto di terapia genica. Il suo laboratorio ha lavorato instancabilmente per dimostrare l'efficacia della terapia genica con cellule staminali ematopoietiche nei modelli animali nel corso di tutti gli anni '70. Il lavoro che il dottor Friedmann ha svolto in maniera così pioneristica ha contribuito allo sviluppo delle principali tecnologie che sono oggi alla base dei vettori transgenici. Il dottor Friedman, non solo è stato un pioniere nello studio della terapia genica, ma è stato anche all'avanguardia nell'indirizzarne i temi etici. 
Il Presidente degli Stati Uniti ha proposto di avviare un'iniziativa che coinvolge diverse agenzie governative nell'anno fiscale 2016 per mettere insieme una coorte di 1 milione di volontari americani per la ricerca genomica e biomedica. I 215 milioni di dollari stanziati saranno utilizzati per raccogliere informazioni mediche e sui genomi, che saranno utilizzate per creare una banca dati. La banca dati così costruita contribuirà al progresso della conoscenza delle cause biologiche che sono alla base delle malattie, con l'obiettivo di sviluppare "Terapie di Precisione" per queste patologie. Coorti così ampie di studi, comprendenti sia persone sane che persone malate e che rappresentano la popolazione generale (spesso chiamate biobanche), sono già state utilizzate in Paesi come il Regno Unito o il Giappone. La coorte americana sarà composta a partire dall’unione delle coorti di studi già esistenti. Ai partecipanti sarà richiesto di dare il consenso ad una caratterizzazione estesa dei campioni biologici (popolazioni di cellule, proteine, metaboliti, RNA e DNA, compreso il sequenziamento dell’intero genoma, quando i costi lo consentano) e delle informazioni comportamentali, tutte collegate alle cartelle sanitarie elettroniche dei pazienti. Secondo Francis Collins, Direttore degli NIH, questo sforzo creerà un archivio che sarà superiore ad una biobanca. 
Gli autori di uno studio pubblicato su Ultrasound Obstetrics and Gynecology hanno eseguito il test prenatale non-invasivo basato sul sequenziamento in quasi 150.000 gravidanze, dimostrando che gli indicatori di performance di studi precedenti sul test prenatale non invasivo, come la sensibilità e la specificità, i falsi positivi o i falsi negativi, valgono in gran parte nel contesto di un gruppo notevolmente ampio di campioni clinici. Nel complesso, l’équipe di ricerca ha riportato che 146.958 campioni di 508 centri medici in Cina sono stati testati con successo tra l'inizio del 2012 e la metà del 2013 per le trisomie 21, 18, e 13. Lo studio ha anche mostrato che la performance del test non differiva sostanzialmente tra le donne ad alto e basso rischio. I risultati hanno anche suggerito che l’elevata qualità del servizio di test prenatale non invasivo può essere raggiunta da laboratori clinici che utilizzano il sequenziamento di nuova generazione con protocolli e standard rigorosi. 
Il Centro di Informazione Svedese è responsabile della produzione e dell'aggiornamento delle informazioni presenti nel database delle malattie rare (RD) del Consiglio Nazionale Svedese per il Welfare e la Sanità. Quest'ultimo è un'agenzia governativa facente parte del Ministero della Salute e degli Affari Sociali, attivo in un’ampia gamma di settori e con diverse responsabilità nel campo dei servizi sociali, sanitari e medici, della salute ambientale, della prevenzione delle malattie trasmissibili e dell'epidemiologia. 
Health Canada ha emesso una "Notice of Compliance" (autorizzazione alla commercializzazione) per il Pheburane, una formulazione orale insapore del fenilbutirrato sodico, indicato come coadiuvante nella terapia del difetto cronico del ciclo dell'urea (UCD), che comporta deficit della sintetasi carbamilfosfatica, ornitina transcarbamilasi o della argininosuccinato sintetasi. Sviluppato da Medunik Canada, un'azienda farmaceutica canadese specializzata in farmaci orfani, questo farmaco metterà a disposizione dei cittadini canadesi affetti da UCD un farmaco insapore approvato specificatamente per questo disturbo metabolico. Il Pheburane ha già ricevuto l'autorizzazione all’immissione in commercio in Europa nel luglio 2013. 
