Giornata delle Malattie Rare 2015: giorno per giorno, mano nella mano
La foto ritrae i due fratellini francesi, Thaïs di 4 anni e Matthieu di 6, che si tengono mano nella mano per contrastare la loro malattia rara. Entrambi sono affetti dalla sindrome di Hurler, una variante della mucopolisaccaridosi tipo 1 (foto tratta dal concorso fotografico di EURORDIS)
L'ottava Giornata delle Malattie Rare è stata celebrata ufficialmente il 28 febbraio scorso con eventi in tutto il mondo che si sono succeduti durante tutta la settimana. Lo slogan di quest'anno - giorno per giorno, mano nella mano - esorta a tenerci per mano e a sostenerci l'un l'altro per ottenere una migliore assistenza sanitaria e una maggiore consapevolezza e collaborazione. Non c'è abbastanza spazio per descrivere tutte le attività che sono state organizzate dalle diverse associazioni di malati, enti scientifici, rappresentanti governativi, membri dell'industria, professionisti del settore sanitario e tanti altri. Tutte le iniziative si sono svolte in diversi continenti e in 88 Paesi e in tanti hanno partecipato anche solo mostrando le mani unite e alzate, il gesto che ormai è divenuto il simbolo della Giornata delle Malattie Rare. Come prologo a questa giornata, diverse conferenze ed eventi politici si sono tenuti in tutto il mondo con lo scopo di creare collaborazioni e favorire le dinamiche necessarie a raggiungere gli obiettivi futuri.
Guarda il video ufficiale della Giornata delle Malattie Rare 2015!
Questo video è stato realizzato con l'aiuto di UNIAMO, la Federazione Italiana Malattie Rare, sotto la brillante direzione di Carlo Hintermann, degli animatori Lulu Cancrini e Marco Varriale e di tutto il loro team, che hanno dedicato volontariamente il proprio tempo per realizzarlo. I partecipanti Rita, Pietro e Beatrice, tutti affetti da una malattia rara, così come i loro familiari che li hanno accompagnati durante le riprese del video, rappresentano il pensiero di moltissimi malati rari e delle loro famiglie. Il video ha ricevuto in poco tempo una grandissima dimostrazione di affetto da parte di tutti, tanto da aver ricevuto già oltre 40,000 "mi piace".
OrphaNews International ed OrphaNews Italia si augurano che la giornata di quest’anno sia stata ricca di eventi e molto produttiva per tutti e vogliono ringraziare tutti coloro che si sono impegnati affinché le malattie rare siano inserite tra le priorità dell’agenda politica per ottenere attenzione, azioni e finanziamenti.
Dopo la pubblicazione del primo Piano Nazionale delle Malattie Rare lo scorso ottobre, la comunità delle malattie rare in Italia vede finalmente concretizzarsi l’aggiornamento dei Livelli Essenziali di Assistenza(LEA) per le malattie rare, dopo una stasi protrattasi per più dieci anni, che ha portato all’ingiustificata esclusione di diverse patologie rare. Il Ministro della Salute, Beatrice Lorenzin, ha annunciato l’implementazione dell’elenco con 110 nuove malattie e gruppi di malattie a garanzia dell’equa tutela del diritto alla cura per tutti i malati rari. Il coordinatore nazionale di Orphanet-Italia commenta così l’importante annuncio: “Una proposta che speriamo venga validata nelle sedi legislative opportune. Grazie a questa implementazione, la copertura sarebbe pressoché completa per quasi tutte le malattie rare (circa 7/8000). Dal punto di vista pratico c'è qualcosa che resta fuori dall'elenco. Questo succede anche perché vengono costantemente identificati nuovi geni malattia. Per questo ritengo che sarebbe stato più opportuno prevedere una clausola affinché tutto ciò che non è diagnosticato come malattia rara venga però valutato da gruppo di esperti appositamente nominato”.
Un articolo pubblicato su Trends in Genetics esprime preoccupazione in merito ad alcuni aspetti della nuova politica, definita ad agosto 2014, che riguarda l'utilizzo e la diffusione di dati generati dagli Istituti Nazionali Statunitensi della Salute (NIH), che hanno finanziato gli studi sul genoma. Il primo quadro di riferimento per i dati genetici da parte dei leader del Progetto Genoma Umano (1996) prevedeva il rilascio di tutti i dati genetici dopo 24 ore dalla loro generazione. Tale decisione è stata in seguito cambiata, nel 2007, dall'Associazione per lo Studio del Genoma Umano (GWAS) degli NIH, arrivando a stabilire che i dati potevano essere autorizzati dopo un embargo di 6 mesi. Tuttavia, a causa di alcune violazioni dell'embargo, la politica sulla Condivisione dei Dati del Genoma (GDS) del 2014 ha stabilito che i dati del genoma umano debbano essere presentati entro 3 mesi dalla loro produzione e conservati dagli NIH per un periodo massimo di 6 mesi, prima di doverli rendere pubblici. La risoluzione ha incluso per la prima volta anche i dati non umani e i dati degli organismi modello ma, in base alla stessa risoluzione, questi dati possono essere trattenuti dai produttori fino al momento della pubblicazione delle loro analisi iniziali. 
In un articolo pubblicato sulla rivista Molecular Genetics and Genomic Medicine, viene descritta la modalità di erogazione dei servizi medici genetici in Slovacchia. Gli autori affermano che la Slovacchia possiede la rete e le capacità strutturali per fornire servizi genetici di alto livello ai propri malati, ma che il Paese è carente in termini di risorse finanziarie. Gli autori sottolineano che la legislazione genetica del Centro Medico di Informazione Sanitaria Nazionale (NHIC), che richiede la comunicazione obbligatoria delle anomalie congenite, ha contribuito alla creazione del Registro Genetico in Slovacchia. NHIC ospita anche il Registro Nazionale per le Malattie Cardiache Congenite e il Registro Nazionale dei Tumori, inclusi quelli rari. Inoltre, il governo slovacco ha pubblicato la “Strategia nazionale per il miglioramento delle cure sanitarie fornite ai pazienti affetti da malattie rare per gli anni 2012-2013”, per mezzo della quale gli esperti del Ministero della Salute hanno istituito il “Piano nazionale per il miglioramento delle cure sanitarie fornite ai pazienti affetti da una malattia rara nella Repubblica Slovacca” al fine di rendere disponibili cure migliori alle persone affette da una malattia rara. 
Il 1° gennaio 2015 è stata creata, per conto del Ministero della Salute Federale Tedesco, la prima versione della piattaforma per registri OSSE, che consente a chiunque di creare un proprio registro individuale di malattie rare senza nessun altro sforzo di programmazione, fornendo anche un modulo di inserimento dati di base, il supporto alla definizione del flusso di lavoro e il controllo degli accessi basato sul ruolo degli utenti. Il modulo di inserimento dati si basa su metadati memorizzati in un archivio centrale consentendo, nel lungo periodo, un nuovo livello di interoperabilità tra i vari registri di malattie rare. Per esempio, un registro creato con questa piattaforma può entrare a far parte di un’infrastruttura per la ricerca incrociata e decentrata dei registri, connettendosi con potenziali partner di ricerca ma preservando contestualmente la proprietà dei dati. La pseudonimizzazione inclusa nella piattaforma consente non solo un supporto "out of the box" del software open source "Mainzelliste" (o software di pseudonimizzazione compatibile), tra cui l'individuazione di duplicati, ma consente anche alle persone autorizzate di visualizzare dati identificativi e clinici sulla stessa pagina web mantenendo la segregazione dei diritti di accesso. L'ultimo pacchetto per l'installazione, le guide e altre informazioni possono essere scaricate dal link 
Un articolo pubblicato sulla rivista The Application of Clinical Genetics descrive il successo del programma australiano di screening genetico preconcezionale per la malattia di Tay-Sachs(TSD), rivolto agli alunni delle scuole superiori e che ha lo scopo di testare, educare ed ottimizzare le scelte riproduttive dei partecipanti. La TSD è una malattia neurodegenerativa letale, a trasmissione autosomica recessiva, che si manifesta nell’infanzia e nella prima adolescenza. Sebbene si tratti di una malattia rara nella maggior parte delle popolazioni, la patologia è molto diffusa negli ebrei ashkenaziti dove la frequenza è di uno su 25. Gli autori dell’articolo osservano come questi programmi di screening nelle scuole superiori abbiano ottenuto un particolare successo, un basso livello di morbilità psicologica e una riduzione maggiore rispetto a quanto al numero di ebrei nati con la TSD in oltre 18 anni di programma. Inoltre, "in Australia, le recenti raccomandazioni promuovono l’incremento dei programmi di screening genetico per gli ebrei ashkenaziti nelle scuole superiori, in collaborazione con medici di base e ostetrici, sia per la TSD che per altre malattie recessive gravi per le quali questo tipo di popolazione è a rischio". 
Un articolo pubblicato sulla rivista Genetics in Medicine descrive come la procedura di screening neonatale per la fibrosi cistica (FC), sviluppata in Francia, si sia dimostrata una strategia efficace che potrebbe anche essere facilmente applicata ad altri Paesi. Lo screening neonatale per la FC è stato introdotto in Francia nel 2002 con una procedura su quattro livelli: tripsina immunoreattiva (IRT)/DNA/IRT/test del sudore. Questo studio ha valutato il risultato dell’analisi genetica molecolare del regolatore della conduttanza transmembrana della fibrosi cistica (CFTR) in una coorte di pazienti francesi sottoposti a screening neonatale, al fine di stimare l’incidenza della FC, il tasso di rilevamento della mutazione e l’eterogeneità allelica. Gli autori hanno utilizzato i dati dello screening neonatale raccolti dall’Association Française pour le Dépistage et la Prévention des Handicaps de l’Enfant e hanno classificato le mutazioni che potrebbero causare l’insorgenza della patologia, per proporre un algoritmo diagnostico. Gli autori affermano che il test di screening, insieme ad un’analisi completa del gene CFTR, offrono un ottimo tasso di rilevazione del "99,77% degli alleli mutati, che permette l’identificazione di un genotipo completo nel 99,55% dei neonati affetti". Infine, gli autori ritengono che "la sensibilità, la specificità e il valore predittivo positivo ottenuti suggeriscono come la procedura su quattro livelli, IRT/DNA/IRT/test del sudore, possa rappresentare una strategia efficace per lo screening neonatale della fibrosi cistica". 
