Premi EURORDIS 2015 per l’eccellenza nel campo delle malattie rare
Ogni anno, in concomitanza con la Giornata delle Malattie Rare e in occasione del galà “Perla Nera”, EURORDIS rende merito all'eccellenza nel campo delle malattie rare. Quest'anno i premi di EURORDIS sono stati assegnati alle persone e alle organizzazioni che più si sono distinte nel dare sostegno alla comunità delle malattie rare.
Premio Carriera
Abbey Meyers
La signora Abbey Meyers ha fondato l’Organizzazione Nazionale per i Disordini Rari (NORD) negli Stati Uniti che, quest'anno, celebra i suoi 32 anni. La signora Meyers è stata spinta a fondare questa organizzazione dopo che a suo figlio fu diagnosticata la sindrome di Tourette. Il suo attivismo ha portato alla formazione di NORD che, oggi, ha un ruolo chiave nel sostenere la causa dei malati rari negli Stati Uniti e che è stata fonte di ispirazione per molte associazioni di malati in tutto il mondo.
Premio Leadership nel campo delle MR in Europa
Professor Josep Torrent-Farnell
Il prof. Torrent-Farnell è stato insignito del premio per la leadership nel campo delle malattie rare per il suo instancabile lavoro di sostegno ai malati. Nel periodo del suo incarico come Direttore Generale della Fondazione Doctor Robert, Centro Avanzato di Servizi e Formazione per la Salute e le Scienze Umane, ha saputo portare l'attenzione dell'opinione pubblica sul tema delle malattie rare e avere un impatto importante sulla vita dei malati rari in Spagna. Il prof. Torrent-Farnell si è insediato nel 1995 presso l'Agenzia Europea dei Medicinali (EMA), a quei tempi appena istituita, in qualità di Direttore Scientifico e come primo Presidente del Comitato dei Prodotti Medicinali Orfani (COMP) presso la stessa Agenzia, e si è molto impegnato per coinvolgere i malati nelle decisioni dell’EMA.
Premio Decisore Politico
Glenis Willmott
Come Membro Laburista del Parlamento Europeo per le Midlands Orientali, rieletta per tre volte leader del Partito Laburista al Parlamento Europeo, la signora Willmotts è stata instancabile nel suo impegno per una politica migliore a favore delle persone affette da una malattia rara. Ha ricoperto il ruolo determinante di Relatore nel lavoro che ha portato all’approvazione del nuovo Regolamento Europeo sulle sperimentazioni cliniche di medicinali ad uso umano ed è stata relatrice ombra per il regolamento che ha istituito il programma Salute per la Crescita. Questi due capitoli della legislazione europea continuano ad avere un impatto incredibilmente positivo sulla vita delle persone affette da una malattia rara in Europa.
Premio Volontariato
Rosa Sánchez de Vega
Nonostante la signora Sánchez de Vega abbia dovuto affrontare numerose sfide, essendo ella stessa affetta da una malattia rara, è tuttavia riuscita a far convergere tutte le sue energie per aiutare gli altri malati rari. Ha fondato l'Associazione Spagnola per la Aniridia nel 1996, proseguendo la sua attività fino ad arrivare alla co-fondazione della Federazione Spagnola per le Malattie Rare (FEDER) e diventando l'attuale presidente della Federazione Europea per l’Aniridia (Aniridia Europe). La signora Sánchez de Vega è stata una fonte di ispirazione per molti, avendo messo in secondo piano le proprie esigenze a favore di tutti quei malati rari che non riuscivano a far ascoltare la propria voce e servendo sempre la comunità con entusiasmo.
Premio Media
Peter O'Donnell
Peter O’Donnell, famoso scrittore ed editore nel settore delle malattie rare, attualmente Redattore Associato di European Voice, rappresenta una voce influente che riporta al pubblico generale le informazioni relative alle sperimentazioni cliniche e ai problemi affrontati dalle persone affette da una malattia rara. O’Donnell continua ad impegnarsi attivamente all'interno della comunità delle malattie rare, dimostrando impegno e passione nel sostenere la causa dei malati rari. Proprio recentemente ha parlato al Parlamento Europeo in occasione del dibattito sulla Protezione dei Dati.
Premio Associazione dei Pazienti
Children with SMA, premio ritirato da Vitaliy Matyushenko
Children with SMA è una fondazione no-profit che ha intrapreso la missione, straordinariamente complessa, di sostenere le famiglie e le persone affette dall’atrofia muscolare spinale (SMA) in Ucraina. Children with SMA è impegnata a promuovere la conoscenza di questa malattia e a incoraggiare il dialogo tra i legislatori, i ricercatori e i malati. L’associazione ha anche contribuito all'introduzione di una legge per le Malattie Rare in Ucraina e alla fondazione della Federazione Nazionale.
Premio Scientifico
Professoressa Kate Bushby
Il Premio Scientifico è stato assegnato alla Prof.ssa Kate Bushby, fondatrice e coordinatrice del Network di Eccellenza TREAT-NMD e importante membro di diversi progetti a livello europeo. Ha avuto un ruolo chiave nel settore della politica a favore delle malattie rare in Europa e a livello nazionale, ricoprendo la carica di vice presidente presso il Comitato di Esperti dell'Unione Europea dal 2010 al 2013 e dando attualmente il suo contributo, in qualità di esperto invitato, al Gruppo di Esperti della Commissione sulle Malattie Rare. Questo premio riconosce i suoi altimissimi meriti nel campo della ricerca sulle malattie neuromuscolari ereditarie e il suo impegno nei confronti dei malati.
Premio Imprese
Unità di Ricerca sulle Malattie Rare di Pfizer
Per premiare il ruolo che le maggiori aziende farmaceutiche ricoprono nello sviluppo di cure innovative e nel garantirne l'accesso, il "Premio Azienda" è andato a Pfizer. Nel 2010, Pfizer ha istituito la propria Unità di Ricerca sulle Malattie Rare, con l'obiettivo di realizzare un approccio innovativo e collaborativo allo sviluppo di nuovi farmaci, che abbracci tutta la varietà delle malattie rare. L'attuale piano di lavoro include programmi clinici e pre-clinici relativi a diverse malattie rare. Pfizer, ad oggi, ha nel suo portafoglio 22 farmaci approvati per il trattamento di malattie rare in tutto il mondo, di cui 4 in Europa.
Maggiori informazioni sono disponibili sul sito di EURORDIS
Foto per gentile concessione di: EURORDIS
Dopo che i Membri del Parlamento del Regno Unito hanno approvato la legge per autorizzare alcuni centri clinici a fornire la terapia di sostituzione dei mitocondri (
In occasione della Giornata delle Malattie Rare, la Commissione Europea ha diffuso una Carta sull'azione europea nel settore delle malattie rare. Riconoscendo il significativo impatto di queste patologie sulle persone che ne sono affette, sulle loro famiglie e su chi se ne prende cura, la Commissione Europea descrive l'approccio integrato che consentirebbe un accesso equo alla prevenzione, alla diagnosi e alle cure di questi pazienti in tutta l'Unione Europea. La carta illustra le azioni della Commissione Europea in diverse aree di particolare interesse per i malati rari, tra cui: 
In Canada, il governo dell'Ontario coprirà ad interim le ingenti spese sostenute dalle persone affette dalla sindrome emolitica uremica atipica (aHUS) per ricorrere alle cure farmacologiche (Soliris). La aHUS è una malattia progressiva che provoca coaguli di sangue in tutto l'organismo, portando anche ad infarto cardiaco, ictus e insufficienza renale. La malattia può colpire sia adulti che bambini ed ha spesso una causa genetica. Il governo dell'Ontario ha annunciato di voler avviare un finanziamento ad interim per i malati che sono conformi ai criteri clinici della malattia e che necessitano di essere curati con Soliris. Soliris è l'unico trattamento disponibile per questi pazienti ma è insostenibile per molti di loro, dal momento che il suo costo può raggiungere 500.000 dollari l'anno. In Canada, anche il Quebec finanzia Soliris. 
A seguito dell'approvazione della legge che consente di rilasciare a determinati centri clinici la licenza per fornire la terapia sostitutiva mitocondriale nel Regno Unito, ora anche gli Stati Uniti si stanno muovendo in questa direzione. La US Food and Drug Administration (FDA) ha richiesto all'Istituto di Medicina (IOM) di redigere una “relazione di consenso riguardo gli aspetti etici e sociali legati alle modifiche genetiche di ovuli e zigoti per prevenire la trasmissione di malattie mitocondriali". Conseguentemente, lo IOM ha istituito un comitato che dovrebbe riunirsi cinque volte nel corso dello studio. La prima riunione del comitato si è tenuta a gennaio 2015, la seconda dovrebbe tenersi entro marzo 2015 e includerà un seminario pubblico di due giorni, oltre a una sessione riservata. Il terzo incontro si terrà a maggio 2015 e comprenderà una sessione di consultazione pubblica e due incontri riservati del comitato, durante il quale il comitato redigerà e finalizzerà la relazione definitiva. Appena saranno disponibili, Orphanews fornirà ai suoi lettori informazioni sui progressi di questi incontri. È possibile ricevere aggiornamenti direttamente dal 
