Editoriale
2° Piano Nazionale Ceco per le Malattie Rare
Nel 2010 il governo ceco ha approvato la Strategia Nazionale per le Malattie Rare della durata di 10 anni per i propri pazienti affetti da malattie rare, stimati intorno a 20.000 su 10,5 milioni di abitanti. La strategia ceca illustra gli impegni attuali e propone i principali obiettivi e le misure necessarie per migliorare la situazione nella Repubblica Ceca, che saranno poi specificati in dettaglio nel contesto di un piano triennale di azione nazionale che stabilisce il dettaglio delle attività, gli strumenti, le responsabilità, le date e gli indicatori per soddisfare le singole attività.
Il Piano Nazionale Ceco per le Malattie Rare 2015-2017 (NAP2) pone l’accento soprattutto sui seguenti punti: sostegno alla diagnosi precoce, centralizzazione delle cure per i pazienti affetti da malattie rare, razionalizzazione e sviluppo della raccolta dei dati e creazione di standard di cura per i malati rari, nonché miglioramento della sensibilizzazione e della formazione sulle malattie rare, continuità della cooperazione con i Paesi esteri e creazione di nuovi contatti, collegamento dei centri cechi per le malattie rare con banche dati e registri europei comuni di raccolta dei dati clinici e di laboratorio. L'attenzione è posta anche verso l'adesione a progetti di ricerca internazionali sulle malattie rare (come gli schemi di finanziamento E-rare 2 e/o Horizon 2020) e a progetti di ricerca nazionali gestiti dall’Agenzia per la Ricerca Sanitaria, sullo sviluppo di cure mediche e diagnostiche transfrontaliere in conformità con le disposizioni della Direttiva sui diritti dei pazienti relativi all'assistenza transfrontaliera, che è stata recepita nella legislazione ceca nel 2014.
La strategia comprende anche progetti per la creazione di centri per l'assistenza domiciliare, posti ospedalieri sovvenzionati dalle politiche sociali, centri del sollievo e strutture di riabilitazione, e l'aumento dei letti per i ricoveri a lungo termine, con personale qualificato e attrezzature speciali per migliorare la qualità della vita e l’integrazione sociale delle persone affette da malattie rare. La strategia richiede anche di porre attenzione ad una terapia farmacologica per le malattie rare che sia efficace e tempestiva, secondo gli standard accettati a livello internazionale e gli approcci consigliati, e di aumentare la formazione e la sensibilizzazione sul tema delle malattie rare tra i professionisti del settore sanitario e il pubblico in generale.
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Focus su...
Le malattie rare nel sistema ICD11: progressi e battute di arresto
A causa della loro caratteristica rarità, le malattie genetiche e gli altri tipi di malattie rare sono sotto-rappresentate nei sistemi di codifica sanitaria. Questo stato di fatto contribuisce a generare una carenza di verifiche e uno scarso riconoscimento della loro importanza nei processi di pianificazione e di allocazione delle risorse all'interno dei sistemi sanitari, impedendo alla ricerca clinica di essere efficace. Per questo motivo dal 2007 la Commissione Europea sta sostenendo lo sviluppo da parte di Orphanet di un elenco di malattie rare e di un sistema di classificazione che possa servire come riferimento per aggiornare la terminologia utilizzata a livello internazionale. Quando l'Organizzazione Mondiale della Sanità (WHO) ha avviato il processo di revisione del Sistema Internazionale di Classificazione delle Malattie (ICD), è stato istituito nel 2009 un Comitato Consultivo Specializzato, gestito da Orphanet e finanziato dalla Commissione Europea. Cinque anni dopo, 5.400 malattie rare, censite nel database di Orphanet, sono rappresentate nel livello base della ICD-11 e sono quindi indicate da un identificatore univoco nella versione beta della ICD-11, arrivando ad un numero che è 10 volte quello della ICD-10. La versione beta attuale è accessibile per la consultazione pubblica: è inoltre possibile inviare commenti, oltre che utilizzarla per test sul campo. L'adozione ufficiale del nuovo sistema da parte dell'Assemblea Mondiale della Salute è prevista per il 2018.
Gli autori di un articolo pubblicato sull'Orphanet Journal of Rare Diseases descrivono il lavoro svolto negli ultimi anni potendo contare su risorse relativamente scarse, considerando l'obiettivo, l'ambizione e il significato strategico della revisione del sistema ICD. Gli autori hanno descritto importanti ostacoli e punti di arresto. La carenza di finanziamenti ha influenzato il livello di professionalità che si è potuta ottenere. Il divario tra gli obiettivi dichiarati inizialmente e quanto effettivamente realizzato è evidente, anche se c'è grande soddisfazione per essere riusciti ad associare un codice specifico alla maggior parte delle malattie rare.
Gli autori riportano anche che, a causa dell'incertezza sui risultati dei test sul campo e della potenziale volontà di alcuni Paesi di non voler adottare questa nuova versione, il Gruppo di Esperti della Commissione Europea ha adottato, a novembre 2014, una raccomandazione affinché i sistemi di codifica delle cure sanitarie considerino l'utilizzo degli ORPHA code in aggiunta ai codici ICD10 per quelle malattie che non abbiano ancora uno specifico codice ICD10.
La terminologia di Orphanet, le classificazioni e la mappatura con gli altri sistemi di nomenclatura sono disponibili gratuitamente sul sito www.orphadata.org.
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Sviluppi delle Politiche Nazionali & Internazionali
Altre Notizie Europee
Spagna: apre un nuovo istituto pediatrico per le malattie rare a Barcellona
Il Sant Joan de Déu-Barcelona Children's Hospital, a Barcelona in Spagna, ha fondato un Istituto Pediatrico per le Malattie Rare (IPER) che offrirà cure mediche unificate per i bambini affetti da una malattia rara. L'obiettivo di IPER è anche quello di fornire una diagnosi tempestiva per i bambini che attualmente ne sono privi. IPER concentrerà da subito i suoi sforzi sulla ricerca traslazionale per la diagnosi e il trattamento delle malattie rare. Uno degli strumenti principali di IPER è RareCommons, una piattaforma 2.0 che consente ai pazienti e ai ricercatori di collaborare insieme per la ricerca. Questo nuovo Istituto è gestito da Francesc Palau, attualmente Direttore Scientifico del Centro di Ricerca Biomedica in Rete sulle Malattie Rare (CIBERER).
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Aperta una consultazione pubblica sulle nuove raccomandazioni della rete UK Genetic Testing
Recentemente è stata avviata una consultazione pubblica sulle ultime raccomandazioni di UK Genetic Testing Network (UKGTN) sui nuovi test genetici per i quali saranno disponibili finanziamenti da parte del sistema sanitario nazionale. I nuovi test genetici proposti saranno utilizzati nell'ambito dei servizi clinici specializzati o altamente specializzati, e il punto di vista dell’UKGTN è che il finanziamento di questi test potrebbe portare ad un risparmio di costi per il sistema sanitario nazionale, in parte grazie alla riduzione dei costi di sperimentazione e alle tecnologie di sequenziamento di nuova generazione (NGS), ma eviterebbe anche di ricorrere ad ulteriori test diagnostici, rendendo più facile identificare i familiari affetti. La consultazione fa parte di una consultazione più ampia, di 30 giorni, avviata dal sistema sanitario in Inghilterra, su nuovi prodotti proposti, peculiarità e politiche sulla prestazione di servizi specializzati.
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Altre Notizie Internazionali
La Turchia fa progressi nell'accesso ai farmaci orfani per uso oncologico
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Dopo un’intensa attività di lobbying e di sforzi da parte di KANKO (Coalizione Turca per i Tumori), l'accesso ai farmaci orfani per uso oncologico in Turchia non sarà più un problema. La modifica al regolamento significherà che i malati potranno finalmente superare la barriera dell'accesso a questi medicinali. L'impegno profuso da parte di KANCO ha portato al rimborso di tutti i farmaci orfani, indipendentemente dal possesso o meno di un'autorizzazione all’immissione in commercio. Pertanto, non sarà più necessario presentare un'analisi economica del farmaco alla Social Security Institution (Sosyal Güvenlik Kurumu) per la decisione sul rimborso dei farmaci orfani. Finora la legge e i regolamenti consentivano che i medicinali orfani fossero importati e distribuiti attraverso l'Associazione dei Farmacisti Turchi (Eczaclar Birlii) solo a seguito dell'approvazione del farmaco da parte dell'Agenzia Turca per i Farmaci e i Dispositivi Medici (Türkiye ilaç ve Tbbi Cihaz Kurumu (TITCK)). Il prezzo viene controllato dalla Social Security Institution (SGK) turca, che è l'agenzia responsabile dei rimborsi e che provvede ad aggiornare i prezzi ogni sei mesi. Tuttavia, sussiste ancora un problema in merito al monopolio della distribuzione commerciale e i tempi di attesa eccessivi per poter accedere ai farmaci orfani, che però è in via di risoluzione. Il regolamento modificato consentirà infatti ad agenzie private accreditate di importare e distribuire i farmaci orfani.
La conferenza di I ORD mette in evidenza le condizioni attuali dei malati rari in India
L'Organizzazione Indiana per le Malattie Rare ha tenuto una conferenza a marzo di quest'anno per sensibilizzare l'opinione pubblica sul tema delle malattie rare a tutti i livelli ma, soprattutto, a livello governativo. La conferenza si è aperta con la presentazione di una carta bianca sulle malattie rare all'ex presidente indiano, il Dott. APJ Abdul Kalam, che ha inaugurato la conferenza e ha preso atto della necessità di coordinare gli sforzi sulle malattie rare a livello nazionale. Alla conferenza hanno preso parte diversi portatori di interesse, tra i quali, in prima fila, i pazienti, oltre ai rappresentanti delle aziende farmaceutiche.
Particolare interesse, soprattutto tra i delegati del settore industriale, ha suscitato la presentazione del dott. Gayatri Rao, Direttore dell'Ufficio per lo Sviluppo dei Farmaci Orfani della FDA, che ha illustrato il punto di vista della FDA sui farmaci orfani. La presentazione del Consorzio Internazionale per la Ricerca sulle Malattie Rare (IRDiRC), a cura della dott.ssa Lucia Monaco della Fondazione Italiana Telethon, ha portato alla conferenza una prospettiva di collaborazione a livello internazionale. Le tre tavole rotonde tematiche sulle emoglobinopatie, malattie da accumulo liposomiale e anomalie congenite del metabolismo, presiedute da medici ed esperti indiani, hanno consentito di condividere con i pazienti informazioni importanti sulla presa in carico clinica dei malati affetti da queste patologie, oltre che ad illustrare la difficile situazione delle malattie rare in India, dove non esiste ancora una definizione legale e l'accesso alle consulenze genetiche e alle diagnosi molecolari o ad altri test diagnostici è disperso sul territorio, oltre a essere molto costoso, in quanto non sono previsti finanziamenti pubblici per le malattie rare. Quasi tutte le presentazioni hanno posto interrogativi e auspicato azioni efficaci da parte di tutti i partecipanti all'incontro.
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La Legislazione sui Farmaci Orfani in America Latina
F1000 Research ha pubblicato un articolo che confronta i problemi dell'accesso al mercato dei farmaci orfani in Europa e negli Stati Uniti con la legislazione di cinque Paesi latino-americani che hanno fatto passi in avanti in questo settore: Messico, Brasile, Colombia, Cile e Argentina. L'articolo descrive la legislazione in diversi Paesi latino-americani, tra cui i cinque stati citati che utilizzano la definizione europea di malattie rare, il Brasile (che ha una propria definizione di malattie rare) e la legislazione in Perù dove non esiste una definizione per le malattie rare.
Sebbene i Paesi latino-americani abbiano iniziato ad occuparsi di questo tema relativamente tardi, in termini di legislazione sulle malattie rare, gli autori ritengono che l’adozione di strategie simili a quelle in uso in Europa e negli Stati Uniti possa essere una mossa vincente per la presa in carico delle malattie rare e lo sviluppo di farmaci. Gli autori affermano che “le raccomandazioni per l'armonizzazione dello sviluppo di farmaci orfani in America Latina con quello dei Paesi industrializzati debbano includere l'adozione della definizione europea di malattia rara, l'istituzione di incentivi per le aziende farmaceutiche e la formazione di gruppi tecnici specializzati per le malattie rare che tengano in considerazione le peculiarità delle sfide nella presa in carico di queste patologie, oltre agli altri aspetti tecnici”. .
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Le 10 personalità fonte di ispirazione nell'industria asiatica dei farmaci orfani
Terrapin ha pubblicato i nomi delle 10 personalità in Asia che hanno un ruolo chiave nello sviluppo dell'accesso ai farmaci orfani nella regione del Sud-Eest asiatico (Asia Pacifico). Tra queste ci sono pazienti, prestatori di cure, ricercatori e politici provenienti da Cina, Taiwan, Giappone, Filippine, Corea del Sud e India, che sono stati riconosciuti per il loro impegno nel sostenere i malati rari nel campo delle cure, della formazione, del lavoro e, in generale, per aver contribuito a migliorare la loro qualità di vita.
Per approfondire
Elementi di Dati Comuni di NIH/NCATS/GRDR
Un articolo pubblicato su Contemporary Clinical Trials presenta il funzionamento del programma GRDR del NIH/NCATS, che funge da database centrale globale online, e lo sviluppo di un insieme di Elementi di Dati Comuni (CDEs), che rappresentano un modo di razionalizzare la terminologia utilizzata per descrivere i dati raccolti e attraverso il cui utilizzo è possibile semplificare l'integrazione delle informazioni sui pazienti. L'articolo esamina il programma che integra i dati clinici di pazienti anonimi provenienti dai registri delle malattie rare e da altre fonti, in forma normalizzata, per renderli fruibili dai ricercatori, al fine di condurre diversi studi biomedici, incluse le sperimentazioni cliniche, e sostenere le analisi su e tra le malattie.
Secondo gli autori, il programma GRDR ha elevato il tema della standardizzazione delle informazioni e dell'interoperabilità tra i registri di malati rari, portandolo all'attenzione di un pubblico internazionale e portando ad un dialogo globale e a un cambiamento radicale nel modo di approcciare il problema da parte di chi sviluppa i registri, delle associazioni dei malati e delle organizzazioni nazionali e internazionali. Gli autori hanno anche delineano gli strumenti aggiuntivi e le altre risorse sviluppate attraverso il programma GRDR, per accelerare il processo che condurrà a definire registri di pazienti di alta qualità, in modo standardizzato, condiviso e diffuso.
Per approfondire visita il sito
https://grdr.ncats.nih.gov. L'accesso a GRDR e CDEs è scaricabile gratuitamente cliccando qui.
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Linee Guida e Raccomandazioni
Febbre mediterranea familiare: raccomandazioni sulla diagnosi genetica
Ann Rheum Dis. ; 74(4):635-641 ; Aprile 2014
Bioinformatica, Registri e Gestione Dati
Un database popolato automaticamente sulle annotazioni di varianti geniche nelle malattie mendeliane
Una recente pubblicazione sulla rivista BMC Genomics descrive lo sviluppo di un database di varianti raccolte da pazienti affetti da malattie mendeliane, accessibile gratuitamente online all’indirizzo http://exome.tigem.it. Questo database unico, popolato automaticamente, si basa su dati generati dal sequenziamento dell’esoma che identifica, annota e archivia le inserzioni, delezioni e mutazioni nel database. I dati del sequenziamento dell’esoma sono stati progettati utilizzando strumenti software che utilizzano un cluster di calcolo per analizzare contemporaneamente diversi campioni. Le varianti identificate sono annotate con le annotazioni di varianti standard così come con “le frequenze alleliche attraverso i campioni raccolti progressivamente nel database stesso, stratificato per malattia mendeliana”.
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Lo studio Scripps Idiopathic Diseases of Man
Gli autori di un articolo pubblicato su Genetics in Medicine offrono informazioni su uno studio in corso chiamato “Scripps Idiopathic Diseases of Man (IDIOM)”. Lo studio utilizza il sequenziamento dell'intero genoma per contribuire a determinare le cause delle malattie umane idiopatiche che non hanno una diagnosi o che non rispondono ai trattamenti standard. Per raggiungere questo obiettivo, i ricercatori hanno utilizzato “il sequenziamento del genoma integrato con la valutazione clinica e la revisione multidisciplinare del caso”. Su 121 casi esaminati dai ricercatori principali, 17 pazienti e i loro familiari sono stati arruolati per determinare una diagnosi molecolare. Gli autori hanno riportato che il 60% dei casi aveva una diagnosi molecolare plausibile e il 18% dei casi aveva una diagnosi molecolare confermata.
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Integrazione tra le ontologie delle malattie rare e la diagnosi radiologica
Uno studio pubblicato sul Journal of the American Medical Informatics Association descrive l'integrazione dell'Ontologia delle Malattie Rare di Orphanet (ORDO) con l'Ontologia dei “gamuts” radiologici (RGO). Gli autori hanno utilizzato un sistema semi-automatico di confronto delle stringhe tra i termini di ORDO e quelli di RGO, portando ad identificare 1587 corrispondenze. Ulteriori 700 termini di ORDO, i cui nomi erano elenchi combinati di caratteristiche fenotipiche, sono stati aggiunti a RGO con collegamenti causali tra il nome della malattia e le varie caratteristiche. Gli autori hanno scoperto che l’integrazione di queste ontologie ha consentito di estendere l’insieme di termini e le conoscenze disponibili per la diagnosi differenziale radiologica e che i termini che sono stati associati risultano spesso in una maggiore prevalenza della malattia.
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Questioni Etiche, Legali & Sociali
La necessità di sostegno alle cure per le famiglie di bambini affetti da una malattia rara
Disability and Health Journal ha pubblicato uno studio che identifica la necessità di un sostegno alle cure per le famiglie con un bambino affetto da una malattia rara, indipendentemente dalla condizione. Gli autori hanno condotto uno studio esplorativo su 29 pubblicazioni, esaminando la letteratura disponibile in materia di supporto alle famiglie. Gli stessi autori hanno poi utilizzato il Quadro Normativo per le Terapie di Supporto (Supportive Care Needs Framework - SCNF) come base per poi confrontare i bisogni identificati dalla letteratura con i sette campi evidenziati nel SCNF. Le necessità citate più frequentemente in questi studi sono state di carattere sociale, seguite da esigenze di tipo informativo e affettivo. Tuttavia, i bisogni di gran lunga più manifestati erano la necessità dei genitori di ottenere informazioni sulla malattia dei propri figli, lo stress emotivo, il senso di colpa e di incertezza per le future esigenze sanitarie dei propri figli, le responsabilità sulle cure prestate e in generale la necessità di maggiore supporto. Gli autori hanno anche riscontrato che applicare il quadro SCNF ai genitori di figli affetti da una malattia rara è una vera e propria sfida, in quanto alcune necessità sono ben definite, mentre altre non lo sono affatto. Gli stessi autori concludono che c'è urgenza di sviluppare un SNCF per le famiglie che risponda specificatamente alle necessità di sostegno alle cure di genitori con un figlio affetto da una malattia rara, indipendentemente dalla condizione.
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Arriva la Piattaforma sugli Indicatori di Responsabilità
La "Piattaforma per coinvolgere tutti responsabilmente" (Platform for Engaging Everyone Responsability - PEER) consente a ciascuno di condividere informazioni sanitarie con i ricercatori e altre parti interessate, in base agli standard di ognuno, al fine di promuovere il progresso nella comprensione della condizione sanitaria e della malattia e di accelerare la definizione delle coorti per le sperimentazioni cliniche. Recentemente, Genetic Alliance ha annunciato i nomi dei 15 aggiudicatari che daranno vita alla Fase I della sua iniziativa volta a realizzare una "white label" della PEER, grazie all'assegnazione di 500.000 dollari da parte della Fondazione Wood Johnson proprio a Genetic Alliance. La "white label" consisterà in una semplice lavagna online che consentirà ai futuri gruppi di personalizzare la PEER per un uso specifico, rendendola più semplice da utilizzare e culturalmente appropriata per i propri membri. Questi aggiudicatari lavoreranno con Genetic Alliance e il loro partner tecnico Private Access per sviluppare e raffinare la "white label" PEER, mentre, contestualmente, coinvolgeranno le loro comunità per contenere i costi ampliando la partecipazione e rendendo il progetto centrato sulla ricerca sanitaria. Entro un anno, saranno identificate altre 15 organizzazioni che si occuperanno dell'installazione della PEER. Le organizzazioni interessate possono contattare Genetic Alliance per avere ulteriori dettagli. Maggiori informazioni sono disponibili sul sito www.geneticalliance.org/rwjfpeer.
Notizie su Orphanet
L'app dell'Orphanet Journal of Rare Diseases è ora disponibile su Google Play e per iOS
L'Orphanet Journal of Rare Diseases è la rivista ufficiale di Orphanet, il portale per le malattie rare e i farmaci orfani, revisionata da esperti, ad accesso libero e pubblicata da BioMed Central. Questa importante rivista pubblica ricerche avanzate e aggiornamenti sui progressi in tutti i campi delle malattie rare. Ora è possibile accedere agli ultimi sviluppi sulle malattie rare e sui farmaci orfani direttamente dal tuo cellulare o tablet, grazie all'app sviluppata da Orphanet Journal of Rare Diseases. L'app, gratuita, offre alcune importanti funzioni tra le quali:
- Salvare e condividere articoli
- Ricerca avanzata
- Dettagli dei documenti - inclusi gli abstract
Scarica l'app per Android o iPhone.
Nuove sindromi
Una nuova sindrome caratterizzata da microcefalia, ritardo mentale e dismorfismi sindromici riconoscibili è dovuta a mutazioni in eterozigosi nel gene KAT6A
Gli autori di due articoli hanno riportato il caso di una sindrome causata da mutazioni de novo troncanti in eterozigosi nel gene KAT6A in nove famiglie senza legami di parentela. I segni clinici comuni comprendevano microcefalia primitiva, ritardo mentale, ipotonia, grave ritardo del linguaggio e dismorfismi craniofacciali e altri segni quali difficoltà di alimentazione, difetti cardiaci e anomalie oculari.
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Am J Hum Genet. ; 96(3):498-506 ; Marzo 2015
Am J Hum Genet. ; 96(3):507-13 ; Marzo 2015
La sindrome PLACK, desquamazione della pelle, leuconichia, cheratosi puntata acrale, cheilite ed escrescenze sulle nocche, è causata da mutazioni con perdita di funzione in CAST
Gli autori hanno dimostrato che mutazioni con perdita di funzione nel gene CAST sono la causa genetica di una malattia autosomica recessiva in tre famiglie di diverse etnie. Questa sindrome è caratterizzata da desquamazione generalizzata della pelle, leuconichia, cheratosi puntata acrale, cheilite ed escrescenze delle nocche, per la quale gli autori propongono l’acronimo PLACK.
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Am J Hum Genet. ; 96(3):440-7 ; Marzo 2015
La malattia neurodegenerativa a esordio infantile, autosomica recessiva, con neuropatia assonale, atrofia ottica e deficit cognitivo, è dovuta a mutazioni in omozigosi in STXBP5L
Gli autori hanno riportato il caso di figli di genitori consanguinei affetti da una malattia neurodegenerativa, a esordio infantile, che si manifesta con neuropatia assonale sensomotoria predominante, atrofia ottica e deficit cognitivo. I dati clinici, genetici e molecolari suggeriscono che la variante del gene STXBP5L è la causa più probabile della malattia.
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Hum Mol Genet. ; 24(7):2000-10 ; Aprile 2014
La sindrome caratterizzata da dismorfismi facciali, ritardo mentale, comportamenti autistici ed epilessia è legata a mutazioni de novo in EEF1A2
Gli autori hanno descritto due pazienti con mutazioni de novo in EEF1A2. Altri due pazienti con le stesse mutazioni condividevano segni clinici come il grave ritardo mentale, il comportamento autistico, l’assenza di linguaggio, l’ipotonia neonatale, l’epilessia e la microcefalia progressiva. Inoltre, i due pazienti descritti dagli autori presentavano dismorfismi facciali che comprendevano il ponte nasale depresso, il labbro superiore a tenda, il labbro inferiore estroflesso e gli angoli della bocca rivolti verso il basso. Questi dati indicano chiaramente che si tratta di una nuova malattia causata da mutazioni del gene EEF1A2.
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Clin Genet. ; 87(4):356-61 ; Aprile 2014
Una nuova forma di tumore cerebrale con segni ependimali e astrocitici è associata a geni di fusione in ALK
Combinando il cariotipo e il sequenziamento dell’RNA, gli autori hanno identificato i primi due casi riportati al mondo di riarrangiamenti di ALK nei tumori del sistema nervoso centrale. Tali riarrangiamenti potrebbero rappresentare il segno distintivo di una nuova forma di glioma pediatrico caratterizzato sia da segni ependimali che astrocitici.
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Neuro Oncol. ; [Epub ahead of print] ; Marzo 2015
Il ritardo mentale autosomico recessivo con tremore progressivo, disturbo del linguaggio e disturbi comportamentali è causato da mutazioni in omozigosi nel gene SLC6A17
Gli autori hanno riportato il caso di una famiglia olandese e una iraniana con individui affetti che presentavano ritardo mentale da moderato a grave e in alcuni soggetti un fenotipo che comprendeva tremore progressivo, disturbo del linguaggio e del comportamento. Mediante una combinazione di sequenziamento dell’esoma e mappatura per omozigosità, è stato possibile rivelare mutazioni in omozigosi nel gene SLC6A17.
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Am J Hum Genet. ; 96(3):386-96 ; Marzo 2015
Il nanismo primordiale microcefalico senza immunodeficienza clinicamente evidente è dovuto a mutazioni bialleliche di XRCC4 in cinque famiglie
Gli autori hanno riportato l’identificazione di mutazioni bialleliche nel gene XRCC4 in cinque famiglie. Queste alterazioni hanno dato origine a uno spettro fenotipico caratterizzato da nanismo primordiale microcefalico senza immunodeficienza clinicamente evidente.
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Am J Hum Genet. ; 96(3):412-24 ; Marzo 2015
Nuovi geni
La sindrome di Cole-Carpenter è causata da una mutazione missenso in eterozigosi in P4HB in due individui
Am J Hum Genet. ; 96(3):425-31 ; Marzo 2015
La sindrome di Cole-Carpenter è associata a mutazioni in eterozigosi in SEC24D in tre soggetti di due famiglie
Am J Hum Genet. ; 96(3):432-9 ; Marzo 2015
L’atassia recessiva con aprassia oculomotoria tipo 4 è causata da mutazioni in PNKP in nove famiglie portoghesi
Am J Hum Genet. ; 96(3):474-9 ; Marzo 2015
La tricotiodistrofia non fotosensibile legata all’X è associata a una mutazione missenso in RNF113A in una famiglia
Le anomalie da cavità nel disco ottico sono dovute a una triplicazione in eterozigosi di MMP19 in una famiglia
Hum Mutat. ; 36(3):369-78 ; Marzo 2015
La lissencefalia autosomica recessiva con ipoplasia cerebellare è associata a una mutazione con perdita di funzione in CDK5 in una famiglia israeliana mussulmana di consanguinei
Hum Genet. ; 134(3):305-14 ; Marzo 2015
Il fenotipo della miopatia miotonica prossimale potrebbe essere migliorato da mutazioni in SNC4A
Neuromuscul Disord. ; 25(4):301-7 ; Aprile 2014
Spina bifida isolata: le varianti di LRP6 potrebbero predisporre gli embrioni a difetti del tubo neurale
Hum Mutat. ; 36(3):342-9 ; Marzo 2015
Schisi labiale con o senza schisi palatina: identificazione delle varianti funzionali in o in prossimità di PAX7, FGFR2 e NOG mediante sequenziamento mirato dei loci GWAS
Am J Hum Genet. ; 96(3):397-411 ; Marzo 2015
Sindrome di Stickler autosomica recessiva: LOXL3 è un nuovo gene candidato
Hum Genet. ; 134(4):451-3 ; Aprile 2014
Sindrome di Silver-Russell: RB1 e ANKRD11 sono nuovi geni candidati
Hum Genet. ; 134(3):317-32 ; Marzo 2015
Ricerca in Corso
Ricerca Clinica
Ipertensione arteriosa polmonare: il trattamento con imatinib comporta miglioramenti significativi nella valutazione ecografica della funzione ventricolare destra
Eur Heart J. ; 36(10):623-32 ; Marzo 2015
Fibrosi polmonare idiopatica: il doppio trapianto di polmone è associato a una migliore sopravvivenza rispetto al trapianto di un singolo polmone
JAMA ; 313(9):936-48 ; Marzo 2015
Porpora trombocitopenica immune: risultati moderati con la combinazione di rituximab e la trombopeitina umana ricombinante
Blood ; 125(10):1541-7 ; Marzo 2015
Malattia da deposito di glicogeno da deficit di maltasi acida: l’aumento della dose di alglucosidasi alfa potrebbe portare beneficio ad alcuni pazienti colpiti da declino motorio
Neuromuscul Disord. ; 25(4):321-32 ; Aprile 2014
Fenilchetonuria: la terapia con sapropterina migliora il disturbo da deficit di attenzione-iperattività ed è ben tollerata
Mol Genet Metab. ; 114(3):415-24 ; Marzo 2015
Leucemia prolinfocitica a cellule T: il trapianto allogenico di cellule staminali ematopoietiche potrebbe consentire la sopravvivenza a lungo termine dopo il trattamento
Eur J Haematol. ; 94(3):265-9 ; Marzo 2015
Deficit multiplo di solfatasi: migliorata la prognosi della malattia e cure appropriate per i pazienti
Malformazione cavernosa cerebrale ereditaria: un comportamento particolarmente aggressivo è associato a mutazioni in PDCD10
Genet Med. ; 17(3):188-96 ; Marzo 2015
Approcci Terapeutici
Mucopolisaccaridosi tipo 1: il trapianto neonatale di midollo osseo previene la patologia ossea nel modello murino
Blood ; 125(10):1662-71 ; Marzo 2015
Mucopolisaccaridosi tipo 3B: correzione del difetto biochimico, istologico e funzionale tramite terapia genica nel fluido cerebrospinale nel topo e nel cane
Hum Mol Genet. ; 24(7):2078-95 ; Aprile 2014
Malattia di Cushing: l’inibitore HSP90 nel dominio C-terminale migliora la sensibilità dei glucocorticoidi e allevia i sintomi in un modello di allotrapianto nel topo
Nat Med. ; 21(3):276-80 ; Marzo 2015
Sindrome di Ochoa: un nuovo modello murino con minzione disfunzionale
Hum Mol Genet. ; 24(7):1991-9 ; Aprile 2014
Approcci Diagnostici
Sindrome dell’X fragile e sindrome dell’X fragile con tremore/atassia: linee guida di buona pratica per i test di genetica molecolare e il reporting
L’iperferritinemia marcata non anticipa la sindrome emofagocitica nella popolazione adulta
Blood ; 125(10):1548-52 ; Marzo 2015
Malattia di Fabry: la concentrazione di globotriaosilsfingosina nel plasma (LysoGb3) potrebbe essere uno strumento diagnostico affidabile
J Med Genet. ; 52(4):262-8 ; Aprile 2014
Uno studio sui risultati della MRI cerebrale, del nervo ottico e del midollo spinale nella neuromielite ottica nel cervello
Neurology ; 84(11):1165-1173 ; Marzo 2015
Presa in carico e Terapia per i Pazienti
Drepanocitosi: uno studio sui segni clinici renali
Nat Rev Nephrol. ; 11(3):161-171 ; Marzo 2015
Leucoencefalopatia multifocale progressiva: uno studio sulle terapie immunosoppressive
Nat Rev Rheumatol. ; 11(2):119-23 ; Febbraio 2015
Malattia di Huntington: uno studio sui farmaci orfani in fase di sviluppo
Orphan Drugs: Research and Reviews ; (5):1-9 ; Febbraio 2015
Fibrosi cistica: la revisione Cochrane sul supplemento di vitamina K
Cochrane Database Syst Rev. ; 18;1:CD008482 ; gennaio, 2015
Cheratoderma palmoplantare mutilante con placche cheratosiche periorifiziali: analisi degli aspetti clinici, molecolari e terapeutici
Orphanet Journal of Rare Diseases ; [Epub ahead of print] ; Marzo 2015
Emoglobinuria parossistica notturna: uno studio sulla fisiopatologia, diagnosi e sul trattamento
Eur J Haematol. ; [Epub ahead of print] ; Marzo 2015
Sindromi miasteniche congenite: uno studio sulla patogenesi, diagnosi e sul trattamento
Lancet Neurol. ; 14(4):420-434 ; Aprile 2014
Uno studio sull’iperornitinemia - iperammoniemia - omocitrullinuria
Orphanet Journal of Rare Diseases ; [Epub ahead of print] ; Marzo 2015
Uno studio sui capelli lanosi
J Med Genet. ; 52(4):217-223 ; Aprile 2014
Medulloblastoma: analisi Cochrane sulla chemioterapia nei bambini
Cochrane Database Syst Rev. ; 1:CD006678 ; gennaio, 2015
Leucemia linfoblastica acuta da precursori delle cellule T: uno studio sulle terapie basate su anticorpi
Eur J Haematol. ; 94(2):99-108 ; Febbraio 2015
Uno studio sul trapianto autologo di cellule staminali ematopoietiche nelle neoplasie linfoidi in Europa
Eur J Haematol. ; 94(1):12-22 ; Gennaio, 2015
Linfoma di Hodgkin: analisi Cochrane sulLa tomografia ad emissione di positroni come trattamento di prima linea
Cochrane Database Syst Rev. ; 1:CD01053 ; Gennaio, 2015
Linfoma di Hodgkin classico: uno studio sulla presa in carico durante la gravidanza
Br J Haematol. ; [Epub ahead of print] ; Febbraio 2015
Uno studio sul linfoma a cellule T gamma-delta
Eur J Haematol. ; 94(3):206-18 ; Marzo 2015
Uno studio sul sarcoma a cellule di Langerhans
Cancer Treat Rev. ; [Epub ahead of print] ; Marzo 2015
Pubblicata una nuova GeneReview e aggiornate altre otto
Le GeneReview sono descrizioni di malattie ("capitoli") revisionate da esperti, sottoposte a peer-review, presentate in un formato standardizzato e focalizzate su informazioni clinicamente rilevanti e medicalmente fruibili riguardanti diagnosi, presa in carico e consulenza genetica per i pazienti e le famiglie con malattie ereditarie specifiche. È stata pubblicata una nuova GeneReview per la seguente malattia:
Movimenti a specchio congeniti
Sono state aggiornate otto GeneReview per le seguenti malattie:
Miopatia distale di Laing
Osteodisplasia lipomembranosa policistica con leucoencefalopatia sclerosante
Sclerosi laterale amiotrofica TARDBP-correlata
Malattia di Camurati-Engelmann
Disferlinopatia
Distonia Dopa-sensibile da deficit di GTP cicloidrolasi 1
Sindrome L1
Deficit di acil-CoA deidrogenasi a catena media
Farmaci Orfani
Notizie regolamentari
La FDA approva Cholbam per il trattamento dei difetti della sintesi degli acidi biliari
La U.S. Food and Drug Administration ha approvato il Cholbam (acido colico) in forma di capsule per il trattamento di pazienti adulti e pediatrici affetti da disturbi della sintesi degli acidi biliari, dovuti al difetto di un singolo enzima, ad integrazione delle cure standard per i malati affetti da disturbi dei perossisomi (inclusi i disturbi dello spettro di Zellweger) con evidenza di malattia epatica, sulla base di miglioramenti delle funzioni epatiche.
L'assenza di acido colico in questi pazienti porta ad una riduzione del flusso biliare, all’accumulo di acidi biliari potenzialmente tossici nel fegato (colecisti) e al malassorbimento dei grassi e delle vitamine liposolubili che si assumono con la dieta. Se non trattate, le persone affette da questi difetti hanno problemi nello sviluppo fisico e possono sviluppare danni letali al fegato. CHOLBAM è il primo farmaco approvato dalla FDA in grado di interrompere un percorso di sintesi della bile compromesso a livello genetico e di prevenire che i suoi prodotti tossici possano recare danno al fegato. All'azienda produttrice di Cholbam è stata offerta un’attestazione a garanzia di un processo di revisione prioritaria per le malattie pediatriche rare.
Leggi il comunicato della FDA
Sovvenzioni
La Fondazione Atassia di Charlevoix-Saguenay
La Fondazione Atassia di Charlevoix-Saguenay offre borse di studio annuali per progetti di ricerca orientati allo sviluppo di trattamenti per l’atassia spastica di Charlevoix-Saguenay autosomica recessiva (ARSACS). Un importo massimo di 100.000 dollari verrà assegnato per un periodo di un anno con la possibilità di rinnovo per un secondo anno mediante un nuova domanda. Termine per la presentazione delle domande: 22 maggio 2015
Per maggiori informazioni
Bando AFM Telethon
AFM Telethon pubblica diversi bandi per il finanziamento della ricerca. È stato recentemente pubblicato un invito a presentare lettere di intenti per progetti di ricerca sull'atrofia muscolare spinale e collagene VI.
Per maggiori informazioni
Collaborazioni, Opportunità di Lavoro
Borsa di studio per dottorato di ricerca della Fondazione Kindness for Kids
Questa borsa di studio messa a disposizione da EuroBioBank, in collaborazione con RD-Connect, finanzia un dottorato di ricerca che utilizza esperimenti in vitro per sviluppare nuovi trattamenti per le malattie rare pediatriche. Sono eleggibili gli studi che utilizzano biomateriali provenienti da EuroBioBank e/o RD-Connect. Il progetto di dottorato dovrebbe sviluppare o testare un nuovo trattamento, individuare i bersagli terapeutici o avvalersi di una piattaforma di screening nel campo delle malattie pediatriche rare utilizzando esperimenti in vitro. Le sperimentazioni del progetto di dottorato devono basarsi in larga misura su campioni provenienti da una biobanca associata a EuroBioBank e/o RD-Connect. Sono fortemente incoraggiate ulteriori collaborazioni con queste due iniziative. La domanda deve essere inviata via email in inglese come allegato PDF entro il 15 giugno 2015 alla Dott.ssa Julia Barske.
Corsi & Iniziative Formative
Approccio alle malattie rare
Data: dal 01/10/2014 al 30/09/2015
Luogo: Corso di formazione a distanza (provider 784 OPBG)
Ha preso il via il secondo corso "Approccio alle malattie rare". La realizzazione di questo corso FAD prevede una serie di lezioni affidata a esperti della materia, attivamente impegnati nelle Malattie Rare, che sviluppano un percorso di lezioni dedicate a specifiche patologie, a gruppi di malattie o ad altri aspetti ad esse collegati. Scopo di questo corso è garantire un aggiornamento preciso e continuo su diversi gruppi di Malattie Rare per ottenere diagnosi precoci ed accurate e trattamenti adeguati. Il corso ha una durata di 23 ore e gli sono stati attribuiti 23 crediti. La partecipazione è gratuita.
Per maggiori informazioni sul corso
EURORDIS ExPRESS 2015
Data: 1-5 giugno, 2015
Località: Barcellona, Spagna
ExPRESS 2015 è il nome del nuovo interessante programma per il prossimo corso estivo di EURORDIS. ExPRESS, il cui acronimo in inglese sta per "Expert Patients and Researchers EURORDIS Summer School" (Campo Estivo di EURORDIS per Pazienti Esperti e Ricercatori), riunirà per la prima volta insieme sia ricercatori che rappresentanti dei malati, che avranno cosi l'opportunità di fare formazione insieme. I formatori del corso provengono dalle associazioni dei malati, dagli istituti di ricerca e dall'Agenzia Europea dei Medicinali (EMA). L'obiettivo del programma di formazione, della durata di quattro giorni, è di sviluppare la capacità dei malati di sostenere la propria causa, mettendoli in grado di agire in qualità di esperti nei processi legislativi e di essere maggiormente coinvolti nello sviluppo dei farmaci, portando avanti azioni sia a livello nazionale che europeo.
Per maggiori informazioni contattare Nancy Hamilton
Visita il sito di EURORDIS per maggiori informazioni.
3° Corso estivo sulle malattie rare organizzato da Radiz
Data: 1-3 luglio 2015
Località: Zurigo, Svizzera
La terza edizione del corso estivo Radiz tratterà un’ampia serie di argomenti relativi al settore delle malattie rare, dai meccanismi delle malattie e i modelli animali, a come migliorare la diagnosi fino ad arrivare alle nuove terapie. Sono previste lezioni e workshop sullo sviluppo dei farmaci, sugli organismi modello, su come scegliere gli endpoint clinici, sulle sperimentazioni cliniche, sugli aspetti regolamentatori, sui registri dei pazienti, sulla ricerca orientata ai pazienti, sulle considerazioni etiche e su cosa le malattie rare possono raccontarci delle malattie più comuni. Il corso estivo prevede anche lezioni a cura di esperti di malattie rare nazionali e internazionali, workshops e poster presentati dai partecipanti.
Visita il sito di EURORDIS per maggiori informazioni.
2° edizione del Corso Biennale Australiano sulla Malattia Polmonare
Data: 16-17 ottobre 2015
Località: Sydney, Australia
La joint venture tra la Lung Foundation Australia e la Thoracic Society of Australia and New Zealand (TSANZ) si pone l’obiettivo di fornire aggiornamenti sugli ultimi sviluppi nel campo della ricerca, della diagnosi, della terapia e della cura della malattia polmonare interstiziale. Il programma del corso vanta una straordinaria selezione di esperti australiani e il prestigioso intervento di un relatore internazionale, il Professor Kevin Flaherty (USA).
Per maggiori informazioni o per registrarsi visita il sito: www.lungfoundation.com.au.
Corsi di formazione a cura della Fondazione Malattie Rare Recordati
La Fondazione Malattie Rare Recordati sta organizzando cinque corsi di formazione per il prossimo anno. Per informazioni, contattare Cecilia Kellquist, coordinatore e membro del consiglio di amministrazione, ckellquist@rrd-foundation.org/www.rrd-foundation.org.
Corso avanzato sulle malattie metaboliche: controversie nella presa in carico
Data: 11-13 marzo, 2015
Località: Manchester, Regno Unito
In collaborazione con la Willink Biochemical Genetics Unit, Manchester Centre for Genomic Medicine, Central Manchester University Hospitals NHS Foundation Trust.
Per maggiori informazioni
Lo spettro mutevole delle IMD: vivere più a lungo e invecchiare con le IMD
Data: 21-23 maggio, 2015
Località: Washington DC, Stati Uniti
Children’s Hospital of Pittsburgh, Division of Medical Genetics and Children’s National, Department of Genetics and Metabolism.
Termine per la registrazione: 8 aprile
Classificazione e approccio diagnostico delle IMD che interessano la sintesi e il rimodellamento del complesso dei lipidi
Data: 24-26 giugno 2015
Località: Parigi, Francia
In collaborazione con il Pitié-Salpêtrière Hospital Pierre et Marie Curie University Paris VI; Academic Medical Center, University of Amsterdam e University Children’s Hospital of Zurich.
Termine per la registrazione: 13 maggio
Cardiopatie genetiche congenite
Data: 7-9 ottobre 2015
Località: Roma, Italia
in collaborazione con l’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma
Termine per la registrazione: 27 agosto
Corso sui neurotrasmettitori
Data: 9-10 novembre 2015
Località: Venezia, Italia
in collaborazione con l’University Hospital for Child and Adolescent Medicine of Heidelberg e il Policlinico di Padova. Termine per la registrazione: 26 settembre
Run for rare diseases
Data: 10 maggio 2015
Località: Roma, Italia
L’A.S.D. Bravetta Runners e MIR Onlus organizzano la prima edizione della “Run for Rare Diseases” una passeggiata di 4 km aperta a tutti. Un’occasione per stare insieme e vivere una giornata di sport e relax all’aria aperta.
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Cosa succede e dove
13° Simposio Internazionale sulla Mutazione nel Genoma: identificazione, sequenziamento del genoma e interpretazione
Data: 27 aprile 2015
Località: Leiden, Olanda
Lo scopo dell’incontro è di presentare gli ultimi sviluppi nel settore, le metodologie migliori per il sequenziamento, la bioinformatica, l’analisi e i test funzionali.
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2° Conferenza internazionale GENCODYS sulle reti di inclusione nella disabilità cognitiva
Data: 27-29 aprile 2015
Luogo: Creta, Grecia
Il Consorzio GENCODYS per la ricerca finanziato dall’Europa si avvale di un approccio a più livelli per la gestione delle reti di inclusione nelle disabilità cognitive. La conferenza riunirà circa 150 fra i migliori ricercatori, medici e rappresentanti dei pazienti nel settore della ricerca cognitiva e delle attività connesse.
Le presentazioni e le domande di intervento dovranno fare riferimento a studi sulla disfunzione cognitiva, ma possono comprendere anche altri campi, come la genetica, gli studi cellulari, molecolari e fisiologici, la genomica, l’epigenomica e la bioinformatica.
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Congresso Nazionale IART
Data: 07-08 maggio 2015
Località: Cremona, Italia
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Convegno Annuale AISAC
Data: 16-17 maggio 2015
Località: Rimini, Italia
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Labiopalatoschisi: percorso clinico, chirurgico e assistenziale
Data: 18-19 maggio 2015
Località: Roma, Italia
Il corso si propone di far acquisire conoscenze teoriche e pratiche in tema di orientamento diagnostico, clinico e terapeutico della Labiopalatoschisi. L’obiettivo del corso è fornire gli elementi per la tutela della salute della famiglia e del bambino con approccio multidisciplinare e particolare riguardo alla prevenzione, diagnosi e terapia delle malformazioni dell’estremo cefalico.
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Crescere con la labiopalatoschisi
Data: 23 maggio 2015
Località: Pisa, Italia
Il nono convegno dell’associazione AISMEL continua nel percorso già segnato negli anni precedenti, con la presenza di relatori provenienti da strutture ospedaliere che rappresentano l’eccellenza in Italia nella cura della labio/palatoschisi: per informare e assistere tutti i pazienti grandi e piccoli e aggiornare le competenze degli operatori sanitari.
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6° Conferenza Internazionale sulla Displasia Ectodermica
Data: 27-30 maggio 2015
Località: Oslo, Norvegia
La conferenza attirerà medici, dentisti e ricercatori di qualunque Paese oltre ai rappresentanti delle associazioni dei pazienti di tutto il mondo.
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5° Workshop Biennale sulla Distonia: Controversie nella Distonia e Parkinsonismo
Data: 29-30 maggio 2015
Località: Roma, Italia
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Conferenza internazionale della Società Trisomy 21 Research (T21RS)
Data: 4-6 giugno 2015
Località: Parigi, Francia
La T21RS promuove la ricerca sulla sindrome di Down e stimola la collaborazione tra tutti i ricercatori del mondo. La prima edizione della Conferenza Internazionale T21RS si terrà presso l’Hôpital de la Pitié-Salpêtrière a Parigi. I dettagli della Conferenza saranno disponibili a tempo debito.
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Conferenza Europea di Genetica Umana 2015
Data: 6-9 giugno, 2015
Località: Scozia, Regno Unito
La Conferenza Europea di Genetica Umana (giunta alla 49° edizione) è un forum per tutti coloro che lavorano nel campo della genetica umana e medica per conoscere gli ultimi sviluppi nel settore e stabilire nuove collaborazioni.
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34° Incontro Annuale del Gruppo Europeo sull’Ipertermia Maligna (EMHG)
Data: 11-13 giugno 2015
Località: Lille, Francia
Gli argomenti dell’incontro riguarderanno tutti gli aspetti di interesse nel campo dell’ipertermia maligna, come il test di contrattura in vitro, la genetica, le problematiche cliniche e sperimentali, gli aggiornamenti e i progetti futuri. Il programma scientifico dell’Incontro del Gruppo Europeo sull’ipertermia maligna (EMHG) verterà sullo stato dell’arte in questo campo e sui progressi della scienza di base, della ricerca clinica e degli interventi terapeutici.
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Congresso “Malattia di Hirschsprung: dalla parte del bambino”
Data: 12-13 giugno 2015
Località: Genova, Italia
Nei giorni 12-13 giugno 2015 si terrà la seconda edizione del congresso intitolato "Malattia di Hirschsprung: dalla parte del bambino" dedicato alle famiglie ed ai pazienti affetti da questa malattia rara (RN0200). Il convegno verrà coordinato dall'"Associazione Amici di Francesco - Associazione Italiana dei pazienti affetti dalla malattia di Hirschsprung ed altre Disganglionosi Intestinali" e si terrà presso la Badia Benedettina della Castagna di Genova. Tale evento si ripropone di affrontare le principali problematiche della malattia di Hirschsprung e di stimolare il confronto fra i sanitari ed i pazienti al fine di ottimizzare la qualità e l'empatia delle cure.
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22° Incontro Internazionale del Pediatric Colorectal Club 2015
Data: 13-15 giugno 2015
Località: Milano, Italia
Questo incontro si propone di fornire a chirurghi pediatrici, infermieri e associazioni di genitori, informazioni scientifiche e cliniche aggiornate su tutti gli aspetti della malattia colorettale pediatrica.
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Incontro del Consorzio Internazionale Distrofia Miotonica (IDMC)
Data: 8-12 giugno 2015
Località: Parigi, Francia
Questo incontro riunirà ricercatori e medici, associazioni di famiglie e malati.
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Congresso sulla sindrome di Tourette 2015
Data: 24-26 giugno, 2015
Località: Londra, Regno Unito
Il 1° Congresso Mondiale sulla sindrome di Tourette e malattie dei tic si rivolge a medici, ricercatori, borsisti post-dottorato e professionisti del settore sanitario con un interesse nella ricerca, diagnosi e nel trattamento di queste malattie correlate.
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7° Conferenza Internazionale sulla Salute delle Ossa del Bambino
Data: 27-30 giugno, 2015
Località: Salisburgo, Austria
La Conferenza Internazionale sulla Salute delle Ossa del Bambino (ICCBH) è un forum internazionale durante il quale si discuterà della scienza di base e clinica nel campo del metabolismo osseo dei bambini, degli adolescenti e dei giovani adulti.
L’invito a presentare abstract si è aperto a settembre 2014.
La scadenza per l’invio degli abstract è il 6 febbraio 2015.
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Congresso Internazionale sui Farmaci Orfani e le Malattie Rare
Data: 29 giugno- 1 luglio, 2015
Località: Londra, Regno Unito
Questa conferenza fornisce una piattaforma unica per una condivisione diretta e interattiva delle conoscenze e la convergenza di organizzazioni governative, farmaceutiche, biofarmaceutiche, ospedaliere e no profit, sviluppatori e produttori locali o nazionali di farmaci orfani, per discutere i fattori macroeconomici, le politiche e i temi che guideranno lo sviluppo dei farmaci orfani a livello globale.
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Prima Conferenza Russa sull’Aniridia Congenita
Data: 3-4 luglio, 2015
Località: Salisburgo, Austria
La conferenza ha come obbiettivo la condivisione di conoscenze e competenze nell’ambito dell’aniridia congenita, aumentando il dialogo tra i pazienti e i medici.
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10° Conferenza Europea di Citogenetica
Data: 4-7 luglio, 2015
Località: Strasburgo, Francia
La 10° Conferenza Europea di Citogenetica consentirà a tutti i citogenetisti d’Europa di discutere dei più interessanti sviluppi che vanno dalle applicazioni nella diagnosi prenatale o di cancro alla biologia cromosomica nell’epigenetica e nell’evoluzione.
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4° Congresso sulla Medicina Mitocondriale
Data: 9-10 luglio 2015
Località: Salisburgo, Austria
L’incontro affronterà l’importanza della patologia mitocondriale nella neurologia, nella pediatria e non solo. Sarà, inoltre, fornita una panoramica sugli sviluppi più recenti nel campo della ricerca e sugli aspetti clinici più importanti. Il termine ultimo per la presentazione degli abstract scientifici è il 15 maggio, mentre è possibile registrarsi entro il 1° giugno.
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10° Conferenza Internazionale: metabolismo del carbonio, vitamina B e omocisteina
Data: 7-11 luglio 2015
Località: Nancy, Francia
La conferenza ha un programma interdisciplinare che riunisce importanti ricercatori del settore biochimico, sperimentale e medico clinico e riguarderà i temi della ricerca più avanzata sul metabolismo del carbonio, l’omocisteina e i coenzimi e vitamine correlate, inclusi i folati, la vitamina B12 (cobalamine), la vitamina B6 (piridossina) e la colina nei settori della biochimica, del metabolismo, della nutrizione, dell’epidemiologia e della medicina sperimentale e clinica.
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4° Simposio Internazionale sulle RASopatie
Data: 17-19 luglio 2015
Località: Washington, Stati Uniti
Questa conferenza riunirà assistenti sanitari, clinici, pazienti, ricercatori e aziende farmaceutiche con l’obiettivo di accelerare la scoperta di trattamenti e cure per le RASopatie.
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4° Conferenza Internazionale sulle Glicoproteinosi
Data: 23-26 luglio, 2015
Località: Missouri, Stati Uniti
La conferenza riunirà i più importanti ricercatori da tutto il mondo per discutere sugli ultimi progressi nel campo della fisiopatologia di queste malattie rare e sullo stato dello sviluppo delle nuove terapie. L’obiettivo della conferenza è di stimolare l’interscambio di idee e sviluppare collaborazioni tra ricercatori con approcci e competenze differenti.
Per maggiori informazioni
Simposio satellite SSIEM – Seconda Conferenza Internazionale sui Disturbi Congeniti della Glicosilazione (CDG)
Data: 28-30 agosto, 2015
Località: Lione, Francia
La “2° Conferenza Internazionale sui Disturbi Congeniti della Glicosilazione per famiglie e professionisti: una storia difficile di alberi di zucchero” attirerà oltre 250 partecipanti, principalmente famiglie e professionisti del settore provenienti da tutto il mondo. Le presentazioni dei relatori copriranno una vasta gamma di temi.
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26° Incontro Europeo sulla Dismorfologia
Data: 9-10 settembre, 2015
Località: Le Bischenberg, Francia
L’obiettivo principale di questo incontro è di riunire genetisti clinici e dismorfologi per condividere esperienze professionali e le attuali sfide cliniche. EuroDysmorpho è aperto a qualunque intervento nel campo dello sviluppo umano.
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Tirosinemia 2015
Data: 24-26 settembre 2015
Località: Quebec, Canada
La Quebec Parent Association (GAETQ) organizza una conferenza internazionale sulla tirosinemia con l'obiettivo di condividere e aggiornare le conoscenze riguardo questa malattia e il suo impatto sul mondo medico. La tirosinemia è stata identificata 50 anni fa e all’epoca la malattia riduceva notevolmente l'aspettativa di vita dei bambini che ne erano affetti. Oggi la malattia è ben controllata grazie al farmaco NTBC.
Per maggiori informazioni
Conferenza PANDAS 2015 Lago di Como
Data: 26 settembre 2015
Località: Lago di Como, Italia
Durante la conferenza saranno presentati i più recenti progressi scientifici nel campo della diagnosi e del trattamento delle PANS/PANDAS e altri aspetti che riguardano l'immunologia, la reumatologia, la neurologia, la psichiatria infantile, la psicologia e altro.
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8° Congresso Internazionale sulla Febbre Mediterranea Familiare e Malattie Sistemiche Autoinfiammatorie
Data: 30 settembre – 3 ottobre 2015
Località: Dresden, Germania
L'incontro offrirà numerose opportunità di incontrare esperti di FMF e di altre malattie autoinfiammatorie. È prevista la partecipazione di oltre 400 persone da tutto il mondo per discutere sui più recenti sviluppi scientifici e clinici, comprese le nuove opzioni di trattamento.
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1° Congresso Europeo sulle Amiloidosi Ereditarie
Data: 2-3 novembre 2015
Località: Parigi, Francia
Il congresso europeo sulle amiloidosi ereditarie permetterà di incontrare specialisti di tutti i Paesi europei e di condividere esperienze. L’obiettivo dell’incontro è di migliorare ulteriormente la diagnosi precoce dei casi sporadici e dei portatori di mutazioni, di approfondire il tema dei farmaci anti-amiloidi e delle sperimentazioni cliniche, e di migliorare la consulenza genetica.
Per maggiori informazioni
2° Congresso Internazionale sulle Immunodeficienze Primitive (IPIC)
Data: 5-6 novembre 2015
Località: Budapest, Ungheria
L'Associazione internazionale dei pazienti affetti da immunodeficienze primitive (IPOPI) ha annunciato l’organizzazione del secondo Congresso internazionale sulle immunodeficienze primitive (IPIC). Questo evento si basa sul successo della prima edizione alla quale hanno partecipato 400 persone. L’IPIC offrirà un programma di due giorni rivolto a tutti gli stakeholder interessati alla presa in carico clinica delle immunodeficienze primitive.
Per maggiori informazioni
13° Congresso Internazionale sulla Genetica Umana (ICHG) 2016
Data: 3-7 Aprile 2016
Località: Kyoto, Giappone
Ospitato dalla federazione delle Società di Genetica Umana dell’Unione Est-Asiatica (EAUHGS) e dalla Società giapponese di Genetica Umana, il 13° ICHG si concentrerà sui progressi nelle tecnologie di analisi genomica e big data per esplorare i meccanismi delle malattie e le opportunità di trattamento.
Le iscrizioni si apriranno nel 2015.
Società Europea per le Immunodeficienze ESID: incontro biennale
Data: 21-24 settembre 2016
Località: Barcellona, Spagna
Le sessioni di questo incontro saranno dedicate alla comprensione delle immunodeficienze primitive e dei loro aspetti clinici.
Per maggiori informazioni
Eventi commerciali
10° Congresso Annuale Mondiale sulle Cellule Staminali e sulla Medicina Rigenerativa
Data: 20-22 maggio 2015
Località: Maryland, Stati Uniti
Scoprire e capire come i leader del settore industriale vedono il futuro clinico e commerciale delle cellule staminali e della medicina rigenerativa e l'effetto che questo avrà sulle imprese.
Per maggiori informazioni
Summit Pan-Omica
Data: 21-22 maggio, 2015
Località: Massachusetts, Stati Uniti
I rappresentanti delle grandi aziende farmaceutiche, delle università e dei principali istituti di ricerca presenteranno i dati sui progressi delle nuove tecnologie e i casi di studio sui target terapeutici, la diagnosi molecolare e l’integrazione di dati complessi.
Per maggiori informazioni
2° Metabolomics – Progressi e applicazione nelle malattie umane
Data: 21-22 maggio, 2015
Località: Massachusetts, Stati Uniti
Questo evento presenterà nuove ricerche e opportunità di networking per i ricercatori che si occupano dello sviluppo di test clinici, della connessione tra metaboloma e genoma e degli standard comuni di qualità per i dati sperimentali.
Per maggiori informazioni
Congresso Mondiale Asiatico 2015 sui Farmaci Orfani
Data: 3-4 giugno, 2015
Località: Singapore
Questo evento riunirà aziende biotecnologiche e farmaceutiche, rappresentanti dei governi, contribuenti, investitori e associazioni di pazienti in un’unica piattaforma, offrendo un’opportunità per aumentare la visibilità del proprio brand nell’industria delle malattie rare in Asia. Per maggiori informazioni
ORPHAN DRUGS SUMMIT 2015
Data: 17-18 settembre 2015
Località: Copenhagen, Danimarca
Questa conferenza riunirà diversi gruppi di portatori di interesse su temi specifici con l’obiettivo di aiutarli a stabilire contatti relazioni e raggiungere i propri obiettivi.
Stampa e Pubblicazioni
Una pubblicazione per celebrare i 20 anni dell’EMA
In occasione del suo 20° anniversario, l’Agenzia Europea dei Medicinali (EMA) ha pubblicato un libro che descrive i suoi principali successi. Questa pubblicazione mette in evidenza le varie iniziative intraprese in passato dall’agenzia e che hanno contribuito a rendere disponibili farmaci più sicuri ed efficaci ai pazienti di tutta Europa. Tra gli altri successi, il libro comprende una sezione sui bisogni medici soddisfatti dei pazienti affetti da malattie rare, nonché il recente successo sulla trasparenza dei processi di sperimentazione clinica.
Leggi il libro
La Newsletter di Orphanet Italia.
Caporedattore: Bruno Dallapiccola
Traduttrice: Roberta Ruotolo
Editor: Martina Di Giacinto
Comitato Editoriale: : Rita Mingarelli, Maria Elena Congiu, Simona Bellagambi e Renza Barbon Galluppi
La versione italiana di Orphanews Europe è resa possibile grazie al contributo di Genzyme, a Sanofi Company e la collaborazione di Mediart promotion.
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