Editoriale
INCa pubblica un rapporto sui network nazionali francesi per i tumori rari negli adulti
L'Istituto Nazionale Francese per i Tumori (INCa), in collaborazione con il Direttorato Generale Francese per l’Assistenza Medica (DGOS), ha ricevuto l'incarico di organizzare l'assistenza per i pazienti adulti affetti da tumore, rispondendo in questo modo alle direttive sull’identificazione dei centri di riferimento e dei centri di competenza per le malattie rare, definite nell'ambito del Piano Nazionale Francese per le Malattie Rare. Nel 2014, i 19 network istituiti negli anni 2009 e 2010 sono stati invitati a presentare istanza per ottenere la designazione INCa, un riconoscimento di eccellenza dopo 4-5 anni di attività. Il rapporto dell’INCa identifica i risultati e le carenze dell'organizzazione dell’assistenza sanitaria per i tumori rari negli adulti, oltre ad immaginare le sfide che la attendono in futuro. Il documento è stato redatto con lo scopo di costituire una base per la valutazione degli sviluppi in questo settore, al termine del Terzo Piano sui Tumori (2014-2019).
Tra i principali dati contenuti nel rapporto, sono inclusi:
“ - Sono stati designati da INCa nel 2014 18 su 19 network candidati (14 network clinici nazionali e 4 network di anatomia patologica nazionali per i tumori rari negli adulti)
- Oltre 12.800 pazienti affetti da un tumore raro hanno beneficiato, nel 2013, di cure esperte dal momento in cui hanno ricevuto la diagnosi
- Il tasso di copertura di tutti i network combinati è stato del 75% nel 2013
- Sono state discusse oltre 8.300 cartelle cliniche in occasione di riunioni consultive multidisciplinari durante le prime cure
- Sono stati valutati dai network di anatomia patologica dedicati 7.800 campioni tumorali per i sarcomi, tumori rari neuroendocrini maligni, mesoteliomi maligni e carcinomi peritoneali rari
- Sono stati valutati da network dedicati oltre 8.800 casi di linfoma
- 138 sperimentazioni cliniche nel 2013 hanno riguardato tumori rari
- 56 sperimentazioni cliniche specifiche per i tumori rari hanno arruolato pazienti nel 2013 e sono state registrate nel Registro Francese per le Sperimentazioni Cliniche Oncologiche
- 1.300 persone affette da un tumore raro sono state arruolate nel 2013 in una sperimentazione clinica
- Sono stati sostenuti e finanziati da INCa nel 2013 12 progetti sui tumori rari
- Oltre 28.500 casi sono stati registrati nei database nazionali presenti in 17 dei 23 network clinici
- 9.160 casi di linfoma sono stati registrati nel database LYMPHOPATH nel 2013
- Sono stati pubblicati 17 siti web specifici per i tumori rari
- Sono coinvolte nell'organizzazione dell’assistenza per i tumori rari 26 associazioni di malati "
Questi risultati stanno alimentando la discussione su una possibile futura rete di riferimento europea per i tumori rari.
Visita la sezione dedicata sul sito e-cancer.fr
News/Notizie sulle Politiche dell'UE
EMA
La consulenza scientifica dell’EMA porta ad un aumento delle domande di autorizzazione all’immissione in commercio
La consulenza scientifica fornita nelle fasi precoci dello sviluppo di un farmaco dall’agenzia regolatoria, a partire dalla progettazione della sperimentazione clinica, aumenta i tassi di successo, riduce i tempi complessivi e la portata delle obiezioni riscontrate in fase di valutazione dei dossier presentati. È quanto emerge da un’analisi dei risultati delle domande di autorizzazione all’immissione in commercio condotta tra il 2008 e il 2012 dall’Agenzia Europea dei Medicinali (EMA).
L’EMA, attraverso il suo Gruppo di Lavoro per la Consulenza Scientifica (SAWP), fornisce consulenza scientifica alle aziende nel corso dello sviluppo di un farmaco per aiutarle a progettare trial scientificamente validi e che generino dati adeguati per la valutazione del rischio-beneficio da parte del Comitato per i Farmaci per Uso Umano dell'EMA (CHMP). L’analisi condotta dall'EMA e dallo SAWP (pubblicata su "Nature Reviews Drug Discover") ha rivelato che "la maggior parte dei piani di sviluppo clinico presentati per la consulenza scientifica (EMA), prima di una domanda di autorizzazione all'immissione in commercio, sono stati giudicati non idonei per la futura valutazione del rapporto rischio-beneficio. Le aziende che hanno modificato i loro piani di sviluppo clinico in conformità alle raccomandazioni dell’EMA hanno avuto maggiori probabilità di ottenere un'autorizzazione all'immissione in commercio. ".
Un'analisi dettagliata delle richieste di autorizzazione all’immissione in commercio presentate all'EMA e che hanno ricevuto un parere tra il 2008 e il 2012, è disponibile sul sito dell'EMA nel rapporto intitolato Impatto della consulenza scientifica fornita dall'Agenzia Europea dei Medicinali (Impact of scientific advice from the European Medicines Agency).
L'EMA ribadisce che La consulenza scientifica offre l'opportunità di avviare un dialogo scientifico su tutti gli aspetti dello sviluppo di un farmaco, compresa la progettazione della sperimentazione clinica, pertanto dovrebbe essere richiesta con sufficiente anticipo per garantire, se necessario, l’attuazione di opportune modifiche.
L'EMA pubblica la relazione annuale 2014
La relazione annuale dall'Agenzia Europea dei Medicinali (EMA) pubblicata quest'anno è incentrata sulle priorità dell'Agenzia, tra cui la valutazione dei farmaci e il sostegno alla ricerca e allo sviluppo di nuovi medicinali innovativi. Secondo il rapporto, l'Agenzia ha raccomandato, nel 2014, 82 nuovi farmaci per uso umano per l'autorizzazione all’immissione in commercio. È interessante notare che l'EMA ha anche dichiarato che "il numero di richieste di designazione orfana è cresciuto del 63%, mentre le richieste di consulenza scientifica per i farmaci per uso umano sono aumentate del 16% rispetto al 2013", il che dimostra come gli sponsor stiano effettivamente utilizzando le risorse fornite dall'EMA per produrre farmaci sicuri ed efficaci da immettere sul mercato in modo tempestivo.
La relazione annuale mette, inoltre, in evidenza alcuni dei principali progetti, iniziative e risultati del 2014, come l'adozione della politica dell’EMA sulla pubblicazione dei dati clinici, l'avvio di un progetto pilota sui percorsi adattativi, il coinvolgimento dei malati nelle discussioni sui benefici e rischi dei farmaci valutati dal Comitato per i Farmaci per Uso Umano (CHMP) e, infine, l'implementazione di diverse nuove norme legislative. Tutte queste iniziative porteranno rapidamente ad una maggiore trasparenza, così come ad un accesso a farmaci migliori da parte dei malati.
Leggi la relazione annuale
Sviluppi delle Politiche Nazionali & Internazionali
Il dibattito negli Stati Uniti sul potere conferito a Medicare di negoziare i prezzi con le aziende farmaceutiche
Il presidente degli Stati Uniti, Barack Obama, ha presentato l'Iniziativa Medicina di Precisione che stanzia 215 milioni di dollari per esplorare le basi molecolari e genetiche delle malattie, raccogliendo una coorte di ricerca nazionale di oltre un milione di volontari. L'iniziativa ha entusiasmato molti medici e ricercatori, in quanto il suo successo si tradurrebbe in nuovi test diagnostici e cure per i malati. Tuttavia questo potrebbe anche significare che questi farmaci innovativi siano inseriti in una fascia di prezzo molto elevata che i malati dovranno pagare di tasca propria. Cinque anni dopo l'approvazione dell’Affordable Care Act, i prezzi dei farmaci sono ancora una questione politica. Per garantire l'accesso e la convenienza di questi trattamenti, il Presidente vuole inserire una clausola nell'Affordable Care Act che consenta a Medicare - il programma di assicurazione sociale negli Stati Uniti - di negoziare i prezzi dei trattamenti biotecnologici e di altri farmaci con costi elevati direttamente con le aziende farmaceutiche. Fino ad oggi, negli Stati Uniti era vietato negoziare con le aziende farmaceutiche, in quanto i legislatori hanno sempre ritenuto che i prezzi debbano essere controllati dalle forze di mercato e non dal governo. Tuttavia, questa tendenza potrebbe cambiare, grazie alla pressione di molti cittadini americani che esprimono la propria preoccupazione per l'elevato prezzo dei farmaci.
Leggi l'articolo pubblicato sul NY Times sull'argomento
Visita il sito della Reuters per maggiori informazioni sull'argomento
La legge sulla protezione dei dati personali in Giappone non garantisce la protezione dei dati sul genoma umano
Un articolo pubblicato su Journal of Human Genetics commenta la Legge sulla Protezione dei Dati Personali (PPI) emessa nel 2013, che è attualmente in corso di modifica. Secondo gli autori, questa revisione è mirata a “stimolare la discussione per l'utilizzo multidisciplinare di questi dati personali per creare e promuovere l'innovazione economica in Giappone”. Le linee generali di questa revisione sono state disponibili per commenti pubblici fino al 24 luglio 2014. Purtroppo, l'emendamento risulta aver appena sfiorato la questione dei dati del genoma umano a causa, secondo gli autori, del ridotto numero di persone coinvolte nel processo di revisione e del fatto di " non aver ritenuto di includerlo in nessuna categoria di '”informazioni personali”', compresa una nuova categoria creata dal comitato governativo".
Gli autori sottolineano che si tratta di una svista molto grave, considerando che la normativa vigente in Giappone in materia di gestione dei dati sul genoma si basa sulle linee guida del governo e non sulle leggi. Gli autori sottolineano l'importanza per il Giappone di avere uno standard di protezione dei dati, riconosciuto a livello internazionale, per garantire che i dati giapponesi non vengano utilizzati impropriamente, oltre che per incoraggiare l'utilizzo in Giappone ei dati provenienti dall’estero. Anche se il periodo di consultazione pubblica per la modifica si è concluso, gli autori raccomandano azioni immediate da parte delle università e dell’industria per sostenere la protezione dei dati sul genoma.
Leggi l'articolo sul sito di Nature
Altre Notizie Europee
Serbia: una piattaforma integrata per le malattie neuromuscolari
Il 1 novembre 2014, in occasione di SERBORDISinn e del Simposio GoldenHelix 2014 "Genomica e Malattie Rare" tenutisi a Belgrado in Serbia, è stata ufficialmente annunciata la creazione del Network Serbo per le Malattie Neuromuscolari, NMD-SerbNet, una piattaforma integrata per le malattie neuromuscolari. Il principale obiettivo di NMD-SerbNet è di migliorare la diagnosi, la ricerca e la cura dei disturbi neuromuscolari in Serbia attraverso il coordinamento delle attività e la connessione sistematica di informazioni cliniche e genetiche dettagliate, la disponibilità di campioni biologici e set di dati relativi a pazienti serbi. Contribuendo all’aumento del numero di malattie neuromuscolari completamente diagnosticate in Serbia, interagendo con altri medici e ricercatori serbi e rafforzando i legami con le associazioni dei malati, NMD-SerbNet porterà infine benefici alle persone affette da queste patologie disabilitanti. I medici di base, i pediatri di libera scelta e i ricercatori hanno unito le proprie forze per collaborare nell'ambito di questo network. È possibile richiedere maggiori informazioni su NMD-SerbNet, sui registri dei pazienti serbi, sui test genetici e biomateriali disponibili e sulle attività di ricerca in corso contattando SnezanaKojic all'indirizzo email snezanakojic@imgge.bg.ac.rs mentre il sito è ancora in costruzione.
Terapia sostitutiva mitocondriale: il dibattito continua
Un articolo di opinione pubblicato su EMBO reports illustra l'importanza dei progressi compiuti nel campo della terapia sostitutiva mitocondriale, sulla scia della recente direttiva del Regno Unito di concedere licenze ad alcune cliniche per l’applicazione di questa terapia. Gli autori osservano come questa nuova tecnica sia stata oggetto di un ampio dibattito pubblico e scientifico da parte di coloro che si oppongono a tali progressi per motivi sia etici che scientifici. Ciononostante, gli autori ritengono che sia davvero importante ricordare il motivo per il quale è stata proposta questa tecnica, e si augurano, infine, che le donne portatrici di una malattia mitocondriale siano in grado di fare delle scelte riproduttive che includano la possibilità per la loro prole di non ereditare la malattia.
Leggi l’articolo ad accesso libero
Rischi legati alla terapia sostitutiva mitocondriale
Un altro articolo pubblicato sulla stessa rivista fa luce sulle basi scientifiche della terapia mitocondriale che, secondo quanto sostengono gli autori, potrebbero essere state travisate o non tenute adeguatamente in considerazione. Gli autori propongono delle argomentazioni per garantire che questa terapia sia in grado di offrire in modo sicuro, a chi soffre di una malattia mitocondriale, i benefici per la salute che essa promette. Secondo gli autori, è particolarmente importante sapere che "le combinazioni degli alleli mitocondriali e nucleari, create seguendo la tecnica di sostituzione dei mitocondri (che sono caratterizzate dallo 0% di co-trasmissione dai genitori alla prole) teoricamente non sono equivalenti a quelle trovate negli individui nati da riproduzione sessuale." Gli autori ritengono che vi sia la reale possibilità che nuove combinazioni create in queste condizioni possano causare appaiamenti mito-nucleari errati e puntano a evidenze sperimentali che indicano che le interazioni mito-nucleari sono importanti nel determinare i risultati per la salute negli esseri umani e negli animali bovini. Gli autori fanno notare che dopo il fallimento dell'unico tentativo di utilizzare il trasferimento pronucleare negli esseri umani, è necessario molto più lavoro per capire fino a che punto sia possibile ridurre il rischio di appaiamento errato.
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Altre Notizie Internazionali
Cina: il ruolo dei programmi speciali di ricerca biomedica finanziati dal governo per combattere le malattie rare
È stata recentemente pubblicata su BioScience Trends una recensione sullo stato delle politiche riguardanti i malati rari in Cina. Gli autori stimano che in Cina oltre 10 milioni di persone siano affette da una malattia rara, generando una grande consapevolezza nell'opinione pubblica grazie all'impegno delle associazioni dei malati, ma anche delle persone non direttamente coinvolte. Tuttavia, gli autori avvertono che la mancata o ritardata diagnosi, la carenza di farmaci efficaci e l'alto costo di quelli attualmente disponibili per le malattie rare, rendono queste patologie un problema di sanità pubblica importante e una sfida per il sistema sanitario. Gli autori affermano che per combattere le malattie rare " il governo deve assumersi la responsabilità di farsi carico dell'importante compito di promuovere lo sviluppo sostenibile di un sistema di assistenza medica e la ricerca sulle malattie rare". Gli autori ritengono che i programmi di ricerca finanziati dal governo, che dovranno essere avviati in Cina e condotti da eccellenti medici e ricercatori per migliorare sia la ricerca di base che quella sulle malattie rare, possano cambiare radicalmente la presa in carico delle malattie rare in Cina.
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Linee Guida e Raccomandazioni
Malattia di Fabry: raccomandazioni per l’inizio e la conclusione della terapia di sostituzione mitocondriale
Orphanet J Rare Dis. ; 10(1):36 ; Marzo 2015
Distrofia muscolare congenita: linee guida per la valutazione, la diagnosi e la presa in carico
Neurology ; 84(13):1369-78 ; Marzo 2015
Bioinformatica, Registri e Gestione Dati
Una collaborazione tra NORD e la Fondazione per la Ricerca sulla Sindrome di Prader-Willi per avviare il Registro Internazionale Prader-Willi
La Fondazione per la Ricerca sulla sindrome di Prader Willi (FPWR) e l’Organizzazione Nazionale delle Malattie Rare (NORD) hanno avviato il Registro Internazionale Prader-Willi, per promuovere la ricerca e accelerare la scoperta di cure per la sindrome di Prader-Willi (PWS). La PWS è una malattia genetica rara riconosciuta come la causa genetica più comune di obesità infantile mortale.
Il Registro Internazionale PWS mira a creare una piattaforma per i pazienti di tutto il mondo per condividere con i ricercatori informazioni anonimizzate sulla PWS: sulla storia naturale, sulle complicazioni mediche e sulla qualità della vita. Il registro aiuterà anche a reclutare potenziali partecipanti in studi clinici, avvertendo i pazienti che rispondono ai requisiti della possibilità di partecipare ad una sperimentazione clinica. Gli studi clinici saranno esaminati e approvati da un comitato di gestione del registro, che comprende ricercatori, medici e famiglie.
FPWR ha creato un profilo Facebook che consente ai partecipanti di promuovere il registro: http://www.fpwr.org/piccreator.
Per maggiori informazioni visitare www.pwsregistry.org.
Il punto di vista dei ricercatori sul consenso nel contesto delle biobanche
Un articolo pubblicato sulla rivista European Journal of Human Genetics presenta il punto di vista dei ricercatori sul consenso informato per i soggetti che contribuiscono a popolare di informazioni le biobanche. Mediante un’intervista ad alcuni ricercatori, gli autori hanno effettuato un'analisi qualitativa dei diversi punti di vista sul consenso informato, riscontrando che la maggior parte degli intervistati ha segnalato la propria preferenza per un consenso generale, non suddiviso per tipo. Nonostante la loro volontà di un modello generale di consenso, molti ricercatori hanno segnalato diversi problemi, tra i quali l’esigenza, manifestata dai donatori, di una qualche forma di assicurazione che i propri campioni non vengano utilizzati per altri scopi, nonché la richiesta di "includere nel consenso informato delle clausole di esclusione per limitare alcuni tipi di ricerca controversa e rassicurare i donatori sulla gestione appropriata dei loro campioni e delle loro informazioni."
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Anonimizzare e condividere dati individuali dei pazienti
Un articolo pubblicato su BMJ affronta il problema dell’anonimizzazione dei dati dei pazienti che vengono condivisi per scopi secondari, in particolare per la ricerca. Gli autori sottolineano l'attuale necessità di standard di anonimizzazione in grado di fornire indicazioni operative ai depositari delle informazioni e promuovere la coerenza nell’applicazione dell’anonimizzazione. L'articolo descrive i concetti e i principi fondamentali per l’anonimizzazione dei dati sanitari, garantendone l'integrità per un'analisi statistica significativa. Gli autori ritengono che i metodi di valutazione del rischio di re-identificazione possono essere utilizzati per stabilire quanto rendere anonimi i dati sanitari, in base alle diverse esigenze di condivisione. Gli stessi autori fanno notare che, anche se questi metodi non possono garantire che il rischio di re-identificazione sia pari a zero, questa non è comunque la soglia prevista dalla normativa sulla privacy in qualsiasi giurisdizione per la quale sia prevista una soglia di probabilità di anonimizzazione adeguata per i dati. Infine, gli autori affermano che le organizzazioni come l'Agenzia Europea dei Medicinali potrebbero contribuire a correggere tali lacune fornendo o raccomandando metodi efficaci e praticabili in grado di fornire garanzie quantitative di anonimato e, contestualmente, la produzione di dati di alta qualità".
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Identificazione di un grande insieme di geni knockout umani
deCODE Genetics, una società statunitense leader nell'analisi e nella comprensione del genoma umano, ha recentemente pubblicato quattro articoli su Nature Genetics, in merito ad alcuni studi condotti in Islanda utilizzando i dati genomici di oltre 100.000 abitanti. Uno di questi articoli riporta la frequenza e l'utilità dei geni knockout umani, all’interno dei quali sono stati identificati 1.171 geni knocked-out. Inoltre, gli autori hanno dimostrato che il 7,7% delle 104.000 persone oggetto dello studio presentava almeno un gene knocked-out. Gli autori ritengono che la " valutazione dello stato di salute e di altri aspetti relativi a questi soggetti possa fornire un modo univoco per studiare direttamente l'effetto di geni specifici sulla biologia umana e contribuire potenzialmente alla diagnosi e allo sviluppo di nuovi farmaci."
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Questioni Etiche, Legali & Sociali
Considerazioni sull’accesso allargato ai farmaci sperimentali negli Stati Uniti
Gli autori di un articolo pubblicato su The New England Journal of Medicine sostengono che i recenti sforzi legislativi nella direzione di un ampliamento dell’accesso ai farmaci per uso compassionevole possono rivelarsi sbagliati. Gli autori descrivono l’attuale regolamentazione statunitense in merito all’accesso allargato ai farmaci e il suo stato di avanzamento, nonché gli elementi che limitano tale accesso e le questioni legali ed etiche che circondano questo problema.
Gli autori ritengono che la via migliore per un accesso più ampio ai farmaci sperimentali si ottenga mostrando la loro efficacia e sicurezza in una misura sufficiente a guadagnare l'approvazione rapida della FDA, e sostengono che uno dei mezzi più semplici per affrontare il problema dell'accesso esteso sia quello di accorciare i tempi tra la determinazione che una nuova sostanza può essere clinicamente utile e il momento in cui essa diventa ampiamente disponibile. Gli autori sottolineano, infine, che l'attuale dibattito etico e politico sull’accesso rapido ai farmaci deve tenere in considerazione il fatto che potrebbe anche non essere nell'interesse dei pazienti avere un accesso più facile a prodotti che sono inefficaci e che possono effettivamente peggiorare il proprio quadro clinico.
Accedi all’articolo sul sito del The New England Journal of Medicine
La qualità di vita dei pazienti con la sindrome di Hunter trattati con idursulfasi
Uno studio retrospettivo pubblicato su l’Orphanet Journal of Rare Diseases valuta il peso della mucopolisaccaridosi II (MPS II), l’organizzazione dell’assistenza clinica e gli effetti del trattamento con idursulfasi sulla malattia in Francia. Lo studio ha arruolato cinquantadue malati di MPS II che hanno ricevuto la terapia enzimatica sostitutiva (ERT) con idursulfasi nel sistema sanitario francese, ai quali è stato sottoposto un questionario per valutare la qualità di vita e l’efficacia del farmaco. Gli autori hanno riscontrato che la MPS II incide negativamente su vari aspetti della qualità di vita dei pazienti e delle loro famiglie, che necessitano di molteplici servizi sanitari e programmi di aiuto sociale. Gli autori hanno rilevato che la maggior parte dei pazienti presentava un miglioramento o la stabilizzazione dei loro sintomi nel corso del primo anno di terapia enzimatica sostitutiva, ma questo accadeva chiaramente in misura minore per i pazienti con il fenotipo più grave.
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Nuove sindromi
Mutazioni bialleliche missenso del gene BRF1 sono la causa di una malattia autosomica recessiva, caratterizzata da ipoplasia cerebellare, ritardo mentale e dismorfismi facciali
Gli autori hanno descritto una malattia autosomica recessiva, caratterizzata da ipoplasia cerebellare e ritardo mentale, dismorfismi facciali, bassa statura, microcefalia e anomalie dentali. Il sequenziamento dell’intero esoma ha identificato alterazioni bialleliche missenso del gene BRF1 in tre famiglie.
Leggi l’abstract su PubMed
Genome Res. ; 25(2):155-66 ; febbraio 2015
Un nuovo disturbo dello sviluppo, definito sindrome CHOPS, è dovuto a mutazioni missenso in AFF4
Utilizzando la tecnica di sequenziamento dell’esoma, gli autori hanno identificato mutazioni missenso in AFF4 in tre probandi senza legami di parentela affetti da una nuova sindrome fenotipicamente sovrapponibile alla sindrome di Cornelia de Lange (CdLS). Gli autori hanno attribuito a questa sindrome l’acronimo CHOPS: C per deficit cognitivo (cognitive impairment) e facies grossolana, H per difetti cardiaci (heart defects), O per obesità (obesity), P per interessamento polmonare (pulmonary involvement) e S per bassa statura e displasia scheletrica (short stature and skeletal dysplasia).
Leggi l’abstract su PubMed
Nat Genet. ; 47(4):338-44; Aprile 2015
Un nuovo disturbo congenito della glicosilazione è causato da mutazioni in eterozigosi in COG2
Gli autori hanno riportato il caso di un paziente che mostrava grave microcefalia acquisita, ritardo psicomotorio, convulsioni, disfunzione epatica, deficit di rame, ipoceruloplasminemia. Sono state identificate due mutazioni in eterozigosi nel gene COG2. Questi dati suggeriscono fortemente che queste mutazioni in eterozigosi composte sono mutazioni causali dei disturbi congeniti della glicosilazione.
Leggi l’abstract su PubMed
Clin Genet. ; 87(5):455-60; Maggio 2015
Nuovi geni
La sindrome di Sotos è causata da mutazioni in APC2 e PTEN
Cell Rep. ; [Epub ahead of print] ; Marzo 2015
Mol Syndromol. ; 6(1):32-8 ; Febbraio 2015
La sindrome di Leigh è dovuta a mutazioni in eterozigosi composte del gene NARS2
PLoS Genet. ; 11(3):e1005097 ; Marzo 2015
La miopatia con corpi zebrati è legata a una mutazione in ACTA1
Leggi l’abstract su PubMed PMID: 25747004 Neuromuscul Disord. 2015 Maggio;25(5):388-91
La displasia corticale focale isolata tipo II è dovuta a mutazioni somatiche de novo a livello cerebrale in MTOR
Nat Med. ; 21(4):395-400 ; Aprile 2015
L’encefalopatia epilettica è associata a mutazioni de novo con perdita o guadagno di funzione in KCNA2 in sei pazienti isolati
Nat Genet. ; 47(4):393-9 ; Aprile 2015
Sclerosi laterale amiotrofica: TBK1 è un gene di suscettibilità
Science ; 347(6229):1436-41 ; Marzo 2015
Schisi labiale con o senza schisi palatina: ADAMTS20 è una variante di rischio
PLoS Genet. ; 11(3):e1005059 ; Marzo 2015
Estrofia vescicale: ISL1 è un gene di suscettibilità
PLoS Genet. ; 11(3):e1005024 ; Marzo 2015
Il sequenziamento dell’intero esoma di famiglie consanguinee multiple pre-screenate consente di proporre 33 geni candidati per diverse malattie neurogenetiche
Cell Rep. ; 10(2):148-61 ; gennaio, 2015
Ricerca in Corso
Ricerca Clinica
Drepanocitosi: buoni risultati con il deferasirox per la chelazione del ferro nei bambini multitrasfusi
Eur J Haematol. ; 94(4):336-42 ; Aprile 2015
Miastenia grave: una dose elevata e il trattamento prolungato con prednisolone non garantiscono un esito migliore
Muscle Nerve. ; 51(5):692-6 ; Maggio 2015
Distrofia muscolare di Duchenne: l’allenamento mediante ergometro-braccio degli arti superiori è più efficace rispetto ai soli esercizi di flessibilità
Muscle Nerve. ; 51(5):697-705 ; Maggio 2015
Leucemia acuta mieloide: il trapianto allogenico di staminali garantisce un controllo migliore della malattia rispetto all’autotrapianto di staminali, ma ha un’elevata tossicità
Eur J Haematol. ; 94(5):449-55 ; Marzo - Aprile 2015
Linfoma primitivo del sistema nervoso centrale: la chemioterapia con metotrexato seguita da radioterapia cerebrale totale non aumenta la sopravvivenza
Neurology ; 84(12):1242-8 ; Marzo 2015
Corticosurrenaloma: il linsitinib non migliora la sopravvivenza generale
Lancet Oncol. ; 16(4):426-35 ; Aprile 2015
Leiomiosarcoma della cervice uterina o dei tessuti molli: nonostante gli effetti tossici gestibili, la doxorubicina con trabectedina può essere un trattamento di prima linea
Lancet Oncol. ; 16(4):457-64 ; Aprile 2015
Sarcoma avanzato caratterizzato da traslocazioni: la trabectedina riduce il rischio di progressione della malattia e di decesso
Lancet Oncol. ; 16(4):406-16 ; Aprile 2015
Mesotelioma: il vorinostat somministrato come terapia di seconda o terza linea non migliora la sopravvivenza generale
Lancet Oncol. ; 16(4):447-56 ; Aprile 2015
Mieloma multiplo: nuovi protocolli farmacologici migliorano la qualità delle risposte al trattamento ma non migliorano la tollerabilità dei pazienti sopra i 65 anni
Eur J Haematol. ; 94(5):424-30 ; Maggio 2015
Deficit primario di CD59: estensione del fenotipo
Neurology ; 84(12):1220-4 ; Marzo 2015
Medulloblastoma: le lesioni cutanee amartomatose sono associate a mutazioni in SUFU
Fam Cancer. ; 14(1):151-5 ; Marzo 2015
Approcci Terapeutici
Sindrome di Down: l’inibizione di NKCC1 mediante bumetanide migliora la plasticità sinaptica e la memoria in un modello murino
Nat Med.; 21(4):318-26; Aprile 2015
La malattia di Niemann-Pick, tipo C: HPGCD migliora la condizione del fegato e prolunga la sopravvivenza in un modello murino
Stem Cells ; 33(4):1075-88 ; Aprile 2015
Correzione mirata e ripristino della funzione del gene CFTR con l’utilizzo di cellule staminali pluripotenti indotte nella fibrosi cistica
Stem Cell Reports ; 4(4):569-77 ; Aprile 2015
Fibrosi cistica: un’analisi delle nuove scoperte sul miRNAs
Am J Pathol. ; 185(4):897-908 ; Aprile 2015
Malattie muscolari umane: studio sui potenziali diagnostici e terapeutici dei microRNA nel muscolo scheletrico
Journal of Neuromuscular Diseases ; 2(1):1-11 ; 2015
Approcci Diagnostici
La tecnica di stimolazione magnetica transcranica per il controllo del dolore distingue in modo affidabile la sclerosi laterale amiotrofica da altre malattie
Lancet Neurol.; 14(5):478-84; Maggio 2015
Sindrome da antisintetasi associata a miosite: la presenza di inclusioni mionucleari di filamenti di actina identifica in modo accurato i pazienti
Neurology ; 84(13):1346-54 ; Marzo 2015
Miopatia infiammatoria idiopatica a esordio subacuto: la combinazione di RMI e biopsia muscolare migliora l’accuratezza diagnostica
Muscle Nerve. ; 51(2):253-8 ; Febbraio 2015
Talassemia: la ferritina sierica è un marcatore diagnostico e predittivo
Eur J Haematol. ; 94(5):404-12 ; Maggio 2015
Presa in carico e Terapia per i Pazienti
Emofilia A: uno studio sui trattamenti e rischi dello sviluppo di inibitori
Eur J Haematol. ; 94(4):284-9 ; Aprile 2015
Drepanocitosi: uno studio sul trapianto di cellule staminali ematopoietiche
Eur J Haematol. ; 94(5):391-9 ; Maggio 2015
Malattie epatiche metaboliche ereditarie: analisi delle terapie cellulari
Stem Cells ; 33(4):1055-62 ; Aprile 2015
Epidermolisi bollosa giunzionale: studio sulla terapia con cellule staminali pluripotenti indotte
Genome Med.; 7(1):15 ; Febbraio 2015
Analisi delle strategie cellulari per la riparazione della retina mediante sostituzione dei fotorecettori
Prog Retin Eye Res. ; 46:31-66 ; Maggio 2015
Fenilchetonuria: revisione Cochrane sul trattamento con sapropterina dicloridrato
Cochrane Database Syst Rev. ; 3:CD008005 ; Marzo 2015
Distrofia muscolare: studio sulla terapia con cellule staminali
Stem Cells Transl Med. ; 4(1):91-8 ; gennaio, 2015
Neuropatia motoria multifocale: revisione Cochrane sui trattamenti immunosoppressori e immunomodulatori
Cochrane Database Syst Rev. ; 3:CD003217 ; Marzo 2015
Polineuropatia demielinizzante infiammatoria cronica: studio sulla terapia con immunoglobuline
Muscle Nerve. ; 51(5):657-61 ; Maggio 2015
Neuropatie autoimmuni croniche: analisi dei trattamenti con immunoglobuline
Muscle Nerve. ; 51(3):315-26 ; Marzo 2015
Nevralgia del trigemino: analisi dei trattamenti
Orphan Drugs: Research & Reviews ; (5):11-17 ; Aprile 2015
Fibrosi cistica: revisione Cochrane sui potenziatori
Cochrane Database Syst Rev. ; 3:CD009841 ; Marzo 2015
Fibrosi cistica: revisione Cochrane sul drenaggio posturale
Cochrane Database Syst Rev. ; 3:CD010297 ; Marzo 2015
Linfoma mantellare: studio sul trapianto di cellule staminali allogeniche
Eur J Haematol. ; 94(4):290-7 ; Aprile 2015
Glioblastoma: uno studio sui trattamenti
Stem Cells ; 33(4):1042-6 ; Aprile 2015
Malattie muscolari infiammatorie: analisi dell’utilità diagnostica degli auto anticorpi
Journal of Neuromuscular Diseases ; 2(1):13-25 ; 2015
Neurofibromatosi spinale: analisi dei segni clinici e genetici
Clin Genet. ; 87(5):401-10 ; Maggio 2015
Atrofia muscolare spinale: studio sulla diagnosi e presa in carico
Muscle Nerve. ; 51(2):157-67 ; Febbraio 2015
Uno studio sulla polimiosite e dermatomiosite
Muscle Nerve. ; 51(5):638-56 ; Maggio 2015
Studio sulle neuropatie paraproteinemiche
Muscle Nerve. ; 51(1):1-13 ; gennaio, 2015
Sclerosi laterale amiotrofica: analisi delle prospettive cliniche
Orphan Drugs : Research & Reviews ; (5):19-31 ; Aprile 2015
Studio sull’atrofia emifacciale progressiva
Orphanet J Rare Dis. ; 10(1):39 ; Aprile 2015
Studio sulle sindromi mielodisplastiche
Eur J Haematol. ; 94(5):379-90 ; Maggio 2015
Studio sulla sindrome di Cogan e altre vasculopatie oculari
Leggi l’abstract su PubMed Curr Rheumatol Rep. 2015 Aprile;17(4):499
Studio sulla miocardite a cellule giganti
Curr Heart Fail Rep. ; 12(3):263-8 ; June 2015
Studio sulla sindrome di Eisenmenger
The Journal of Rare Disorders ; 3(1): 1-5 ; Marzo 2015
Disturbi dello sviluppo sessuale: studio sulla diagnosi genetica e presa in carico
Advances in Genomics and Genetics ; (5):165-177 ; Aprile 2015
Studio sulla sindrome antifosfolipidica pediatrica
Curr Rheumatol Rep. ; 17(4):504 ; Aprile 2015
Studio sulla malattia IgG4-correlata
Lancet ; 385(9976):1460-71 ; Aprile 2015
Pubblicata una nuova GeneReview
Le GeneReview sono descrizioni di malattie ("capitoli") revisionate da esperti, sottoposte a peer-review, presentate in un formato standardizzato e focalizzate su informazioni clinicamente rilevanti e medicalmente fruibili riguardanti diagnosi, presa in carico e consulenza genetica per i pazienti e le famiglie con malattie ereditarie specifiche. È stata pubblicata una nuova GeneReview per il:
Deficit di G6PC3
Farmaci Orfani
Notizie regolamentari
Disponibile la prima terapia raccomandata dall'EMA per i disturbi del ritmo sonno-veglia
L'Agenzia Europea dei Medicinali (EMA) ha raccomandato la concessione dell’autorizzazione all’immissione in commercio di Hetlioz (tasimelteon) per il trattamento dei disturbi del ritmo sonno-veglia, di cui soffrono principalmente le persone totalmente non vedenti. Il modo in cui l'orologio interno si regola in ogni persona è strettamente correlato alla luce del giorno e per questo motivo, le persone che non percepiscono la luce hanno un ritmo tarato su un ciclo di 25 ore, interrompendo quindi il normale ritmo sonno-veglia. La melatonina è l'ormone che gioca un ruolo chiave nel regolare il ciclo del sonno, agendo sui recettori di aree specifiche del cervello. La melatonina è prodotta dalla ghiandola pineale che si trova nel cervello durante le ore in cui è buio. L'Hetlios è un recettore antagonista della melatonina che si combina con i recettori che di solito interagiscono con essa, favorendo così il sonno e fungendo da regolatore per i cicli sonno-veglia. Il parere adottato dal Comitato per i Medicinali per Uso Umano (CHMP), in occasione del suo incontro di aprile 2015, sarà ora inviato alla Commissione Europea per l’adozione di una decisione sull'autorizzazione in tutta l’Unione Europea.
Visita il sito dell'EMA per approfondire l'argomento
Notizie politiche e scientifiche
I rischi legati all'accelerazione dello sviluppo di farmaci per i tumori rari
Un articolo pubblicato su Lancet Oncology descrive il peso dei tumori rari e le sfide che si devono affrontare nello sviluppo di cure per questo tipo di tumori. L'autore afferma che la necessità di sviluppare farmaci per i tumori rari diventa sempre più incombente a causa della componente sproporzionata del loro peso totale, reso ancora più complicato dal fatto che il numero di pazienti affetti da ciascun sottotipo di tumore è ridotto, il che richiede una maggiore cooperazione e collaborazione per completare studi multicentrici, che sono lo strumento per migliorare la conoscenza di queste malattie e le cure del paziente. Gli autori ritengono che i progressi verso la comprensione dei meccanismi molecolari dei tumori rari abbiano portato a significativi progressi nello sviluppo di medicinali adatti. Tuttavia, gli stessi autori, affermano che "le strategie di sviluppo dei farmaci e la disponibilità di nuovi principi attivi per i tumori rari sono a rischio di stallo a causa della sempre crescente complessità e dei costi delle sperimentazioni cliniche".
Per contrastare questa tendenza, gli autori propongono un " maggior grado di condivisione del rischio (tra le parti interessate) per consentire l'utilizzo di nuovi metodi basati sulla fiducia e per tenere il passo con il progresso scientifico". Secondo gli autori, anche se i responsabili politici, le autorità di regolamentazione e le compagnie di assicurazione sono sempre più avversi al rischio quando si tratta di assistenza sanitaria e di sviluppo di farmaci, questi dovrebbero essere pronti ad accettare un aumento dei livelli di rischio a fronte di un maggiore livello di innovazione nel trattamento dei tumori rari.
Leggi l'articolo ad accesso libero
Il comitato consultivo TREAT-NMD per le terapie e il suo ruolo nel portare i farmaci orfani sul mercato
Il Comitato Consultivo TREAT-NMD per le Terapie (TACT) è stato istituito per fornire una guida indipendente e obiettiva sul percorso preclinico e sullo sviluppo di potenziali terapie (sia nuove che repurposed) per la DNM. Un articolo pubblicato sull’Orphanet Journal of Rare Diseases presenta le attività del TACT, che rappresenta una risorsa unica di esperti in diverse discipline, che aiutano gli sponsor ad avviare i candidati verso un piano realistico e ben informato di sperimentazione clinica e verso l’eventuale registrazione.
L'articolo illustra le procedure rigorose di attività del TACT, che è attualmente composto da 67 esperti internazionali in vari settori di sviluppo farmacologico, in rappresentanza di 11 Paesi. L'articolo afferma che il TACT ha revisionato 29 richieste, da parte dell’industria e delle università, di programma di sviluppo per diverse malattie neuromuscolari rare, che riguardavano nuovi farmaci o farmaci repurposed (con nuove qualità terapeutiche) sia nella fase preclinica che clinica. 3 di questi farmaci hanno ricevuto la designazione orfana da parte dell’Agenzia Europea dei Medicinali e 3 da parte della Food and Drug Administration statunitense. Gli autori concludono che nel corso degli ultimi 5 anni il TACT ha accumulato una grande quantità di esperienze che possono essere applicate ad altri gruppi di malattie rare per migliorare le possibilità di sviluppare nuovi farmaci e immetterli sul mercato.
Leggi l’articolo ad accesso libero
La sostenibilità del modello dei farmaci orfani in Europa: il punto di vista dell'industria
Un documento pubblicato su l’Orphanet Journal of Rare Diseases fornisce il punto di vista delle case farmaceutiche sul dibattito relativo al modello dei prodotti medicinali orfani, "proponendo un insieme di principi guida per migliorare la consistenza, l'efficacia e la sostenibilità del sistema di valutazione dei prodotti medicinali orfani in Europa, mantenendo, al tempo stesso, flessibilità e innovazione nei processi decisionali tra i diversi Paesi coinvolti". Gli autori propongono dieci principi che dovrebbero essere presi in considerazione quando si intraprendono riforme per migliorare l'accesso ai farmaci orfani, esposti dal punto di vista di un’azienda produttrice di prodotti medicinali orfani. Gli stessi autori hanno esposto una serie di raccomandazioni pratiche che includono, tra le altre cose, la prioritizzazione delle malattie rare da parte dei politici e una maggiore collaborazione tra le parti interessate. Gli autori ritengono il regolamento sui prodotti medicinali orfani un esempio di politica sanitaria di successo, in quanto è riuscito a contribuire a promuovere la ricerca, lo sviluppo e la commercializzazione dei medicinali orfani in Europa dopo decenni in cui non sono stati approvati nuovi trattamenti.
Leggi l'articolo ad accesso libero
Sovvenzioni
La Fondazione Atassia di Charlevoix-Saguenay
La Fondazione Atassia di Charlevoix-Saguenay offre borse di studio annuali per progetti di ricerca orientati allo sviluppo di trattamenti per l’atassia spastica di Charlevoix-Saguenay autosomica recessiva (ARSACS). Un importo massimo di 100.000 dollari verrà assegnato per un periodo di un anno con la possibilità di rinnovo per un secondo anno mediante un nuova domanda. Termine per la presentazione delle domande: 22 maggio 2015
Per maggiori informazioni
Bando AFM Telethon
AFM Telethon pubblica diversi bandi per il finanziamento della ricerca. È stato recentemente pubblicato un invito a presentare lettere di intenti per progetti di ricerca sull'atrofia muscolare spinale e collagene VI.
Per maggiori informazioni
Premio scientifico 2015 Care-for-rare
La Fondazione Care-for-Rare mette in palio due premi scientifici all’anno per offrire ai giovani ricercatori l’opportunità di avviare un progetto di ricerca sulle malattie rare. Il Premio Dott. Holger Müller, del valore di 5.000 euro, viene assegnato a singoli ricercatori o gruppi di ricerca che hanno pubblicato uno studio di rilevante interesse nel campo delle malattie rare nel corso dell'anno precedente.
Per maggiori informazioni
Collaborazioni, Opportunità di Lavoro
Borsa di studio per dottorato di ricerca della Fondazione Kindness for Kids
Questa borsa di studio messa a disposizione da EuroBioBank, in collaborazione con RD-Connect, finanzia un dottorato di ricerca che utilizza esperimenti in vitro per sviluppare nuovi trattamenti per le malattie rare pediatriche. Sono eleggibili gli studi che utilizzano biomateriali provenienti da EuroBioBank e/o RD-Connect. Il progetto di dottorato deve sviluppare o testare un nuovo trattamento, individuare i bersagli terapeutici o avvalersi di una piattaforma di screening nel campo delle malattie pediatriche rare utilizzando esperimenti in vitro. Le sperimentazioni del progetto di dottorato devono basarsi in larga misura su campioni provenienti da una biobanca associata a EuroBioBank e/o RD-Connect. Sono fortemente incoraggiate ulteriori collaborazioni con queste due iniziative. La domanda deve essere inviata via email in inglese come allegato PDF entro il 15 giugno 2015 alla Dott.ssa Julia Barske.
Corsi & Iniziative Formative
Approccio alle malattie rare
Data: dal 01/10/2014 al 30/09/2015
Luogo: Corso di formazione a distanza (provider 784 OPBG)
Ha preso il via il secondo corso "Approccio alle malattie rare". La realizzazione di questo corso FAD prevede una serie di lezioni affidata a esperti della materia, attivamente impegnati nelle Malattie Rare, che sviluppano un percorso di lezioni dedicate a specifiche patologie, a gruppi di malattie o ad altri aspetti ad esse collegati. Scopo di questo corso è garantire un aggiornamento preciso e continuo su diversi gruppi di Malattie Rare per ottenere diagnosi precoci ed accurate e trattamenti adeguati. Il corso ha una durata di 23 ore e gli sono stati attribuiti 23 crediti. La partecipazione è gratuita.
Per maggiori informazioni sul corso
Promuovere la qualità scientifica della ricerca nella medicina pediatrica
Data: 28 maggio 2015
Località: Londra, Regno Unito
Il 28 maggio 2015 l’EnprEMA organizzerà il 7° workshop annuale presso l’EMA. L’obiettivo di questo incontro è di promuovere la qualità scientifica degli studi clinici pediatrici.
Visita il sito di EURORDIS per maggiori informazioni.
Workshop annuale del Network europeo della ricerca pediatrica presso l’Agenzia Europea dei Medicinali
Data: 28-29 maggio 2015
Località: Londra, Regno Unito
La prima giornata del workshop, il 28 maggio, è aperta a tutte le parti interessate: associazioni di pazienti/genitori, rappresentanti di network, rappresentanti di industrie farmaceutiche, responsabili di studi pediatrici e regolatori. La seconda giornata, il 29 maggio, è dedicata ai componenti dell’EnprEMA e al suo gruppo di coordinamento. È possibile registrarsi fino al 15 maggio compilando un modulo online.
Visita il sito di EURORDIS per maggiori informazioni .
EURORDIS ExPRESS 2015
Data: 1-5 giugno, 2015
Località: Barcellona, Spagna
ExPRESS 2015 è il nome del nuovo interessante programma per il prossimo corso estivo di EURORDIS. ExPRESS, il cui acronimo in inglese sta per "Expert Patients and Researchers EURORDIS Summer School" (Campo Estivo di EURORDIS per Pazienti Esperti e Ricercatori), riunirà per la prima volta insieme sia ricercatori che rappresentanti dei malati, che avranno cosi l'opportunità di fare formazione insieme. I formatori del corso provengono dalle associazioni dei malati, dagli istituti di ricerca e dall'Agenzia Europea dei Medicinali (EMA). L'obiettivo del programma di formazione, della durata di quattro giorni, è di sviluppare la capacità dei malati di sostenere la propria causa, mettendoli in grado di agire in qualità di esperti nei processi legislativi e di essere maggiormente coinvolti nello sviluppo dei farmaci, portando avanti azioni sia a livello nazionale che europeo.
Per maggiori informazioni contattare Nancy Hamilton
Visita il sito di EURORDIS per maggiori informazioni.
1° Workshop PHENO 2015
Data: 15 – 16 giugno 2015
Località: Parigi, Francia
L'obiettivo principale del workshop è di promuovere interventi cognitivi e comportamentali per progetti di ricerca traslazionale. Lo studio del comportamento in vivo è fondamentale per caratterizzare nuovi modelli di malattia e valutare l'efficacia dei farmaci a livello funzionale, con il conseguente miglioramento della diagnosi e del trattamento.
Visita il sito di EURORDIS per maggiori informazioni.
Incontro di formazione 2015 del Network delle Genodermatosi
Data: 19 giugno 2015
Località: Lasi, Romania
Questo incontro di formazione è rivolto a operatori sanitari come dermatologi, pediatri, neonatologi, ricercatori, studenti e altri, che possono lavorare insieme nel campo delle geneodermatosi. Gli argomenti dell’incontro riguarderanno la displasia ectodermica, l’epidermolisi bollosa, l’ittiosi, la neurofibromatosi, la sindrome di Netherthon, il nevo comedonico, la porfiria, la sclerosi tuberosa.
Visita il sito del Network delle Genodermatosi per maggiori informazioni .
Corso di aggiornamento sulla genetica del ritardo mentale
Data: 25 – 27 giugno 2015
Località: Braga, Portogallo
Lo scopo di questo corso è di fornire un aggiornamento sulla base genetica del ritardo mentale (RM). Il RM è un segno clinico importante in un insieme ampio ed eterogeneo di malattie ereditarie. Il corso è rivolto a pediatri, neurologi pediatri, psichiatri pediatri, medici genetisti, psicologi, medici di famiglia e studenti universitari nel campo delle neuroscienze e della genetica. Il corso è aperto anche ad altri professionisti. La lingua ufficiale sarà l'inglese.
Visita il sito di EURORDIS per maggiori informazioni.
3° Corso estivo sulle malattie rare organizzato da Radiz
Data: 1-3 luglio 2015
Località: Zurigo, Svizzera
La terza edizione del corso estivo Radiz tratterà un’ampia serie di argomenti relativi al settore delle malattie rare, dai meccanismi delle malattie e i modelli animali, a come migliorare la diagnosi fino ad arrivare alle nuove terapie. Sono previste lezioni e workshop sullo sviluppo dei farmaci, sugli organismi modello, su come scegliere gli endpoint clinici, sulle sperimentazioni cliniche, sugli aspetti regolamentatori, sui registri dei pazienti, sulla ricerca orientata ai pazienti, sulle considerazioni etiche e su cosa le malattie rare possono raccontarci delle malattie più comuni. Il corso estivo prevede anche lezioni a cura di esperti di malattie rare nazionali e internazionali, workshops e poster presentati dai partecipanti.
Visita il sito di EURORDIS per maggiori informazioni.
Workshop sui registri dell’emofilia
Data: 1 -2 luglio 2015
Località: Londra, Regno Unito
L'obiettivo di questo workshop sarà di individuare i punti di forza e di debolezza dei registri dell’emofilia, dal punto di vista dell’efficacia e della sicurezza dei dati sui prodotti, e di mettere in atto delle iniziative per migliorare questi strumenti.
Visita il sito di EURORDIS per maggiori informazioni.
Campo Estivo Junior AISP
Data: 15-19 luglio 2015
Località: Ravenna, Italia
Il campo estivo è rivolto a tutti i ragazzi/e dell’Associazione Italiana Sindrome di Poland con età superiore ai 12 anni. È possibile comunicare la propria disponibilità a partecipare entro il 25/05/2015 scrivendo a segreteria@sindromedipoland.org .
Visita il sito dell’Associazione Italiana Sindrome di Poland per maggiori informazioni.
2° edizione del Corso Biennale Australiano sulla Malattia Polmonare
Data: 16-17 ottobre 2015
Località: Sydney, Australia
La joint venture tra la Lung Foundation Australia e la Thoracic Society of Australia and New Zealand (TSANZ) si pone l’obiettivo di fornire aggiornamenti sugli ultimi sviluppi nel campo della ricerca, della diagnosi, della terapia e della cura della malattia polmonare interstiziale. Il programma del corso vanta una straordinaria selezione di esperti australiani e il prestigioso intervento di un relatore internazionale, il Professor Kevin Flaherty (USA).
Per maggiori informazioni o per registrarsi visita il sito: www.lungfoundation.com.au.
Corsi di formazione a cura della Fondazione Malattie Rare Recordati
La Fondazione Malattie Rare Recordati sta organizzando cinque corsi di formazione per il prossimo anno. Per informazioni, contattare Cecilia Kellquist, coordinatore e membro del consiglio di amministrazione, ckellquist@rrd-foundation.org/www.rrd-foundation.org.
Corso avanzato sulle malattie metaboliche: controversie nella presa in carico
Data: 11-13 marzo, 2015
Località: Manchester, Regno Unito
In collaborazione con la Willink Biochemical Genetics Unit, Manchester Centre for Genomic Medicine, Central Manchester University Hospitals NHS Foundation Trust.
Per maggiori informazioni
Lo spettro mutevole delle IMD: vivere più a lungo e invecchiare con le IMD
Data: 21-23 maggio, 2015
Località: Washington DC, Stati Uniti
Children’s Hospital of Pittsburgh, Division of Medical Genetics and Children’s National, Department of Genetics and Metabolism.
Termine per la registrazione: 8 aprile
Classificazione e approccio diagnostico delle IMD che interessano la sintesi e il rimodellamento del complesso dei lipidi
Data: 24-26 giugno 2015
Località: Parigi, Francia
In collaborazione con il Pitié-Salpêtrière Hospital Pierre et Marie Curie University Paris VI; Academic Medical Center, University of Amsterdam e University Children’s Hospital of Zurich.
Termine per la registrazione: 13 maggio
Cardiopatie genetiche congenite
Data: 7-9 ottobre 2015
Località: Roma, Italia
in collaborazione con l’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma
Termine per la registrazione: 27 agosto
Corso sui neurotrasmettitori
Data: 9-10 novembre 2015
Località: Venezia, Italia
in collaborazione con l’University Hospital for Child and Adolescent Medicine of Heidelberg e il Policlinico di Padova. Termine per la registrazione: 26 settembre
Cosa succede e dove
Conferenza finale del progetto Story Telling on Record project (S.T.o.Re.)
Data: 27 maggio 2015
Località: Roma, Italia
Durante la Conferenza, saranno presentati e discussi i risultati del progetto S.T.o.Re. e le prossime attività nell'ambito della Medicina Narrativa.
Per maggiori informazioni
6° Conferenza Internazionale sulla Displasia Ectodermica
Data: 27-30 maggio 2015
Località: Oslo, Norvegia
La conferenza attirerà medici, dentisti e ricercatori di qualunque Paese oltre ai rappresentanti delle associazioni dei pazienti di tutto il mondo.
Per maggiori informazioni
Screening neonatale esteso: proposta di un modello operativo nazionale per ridurre le disuguaglianze di accesso ai servizi sanitari nelle diverse regioni
Data: 28 maggio 2015
Località: Roma, Italia
Evento organizzato dal Centro Nazionale Malattie Rare (ISS) con il supporto finanziario del CCM - Ministero della Salute. Per maggiori informazioni
5° Workshop Biennale sulla Distonia: Controversie nella Distonia e Parkinsonismo
Data: 29-30 maggio 2015
Località: Roma, Italia
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Conferenza internazionale della Società Trisomy 21 Research (T21RS)
Data: 4-6 giugno 2015
Località: Parigi, Francia
La T21RS promuove la ricerca sulla sindrome di Down e stimola la collaborazione tra tutti i ricercatori del mondo. La prima edizione della Conferenza Internazionale T21RS si terrà presso l’Hôpital de la Pitié-Salpêtrière a Parigi. I dettagli della Conferenza saranno disponibili quanto prima.
Per maggiori informazioni
5° Convegno sulle Malattie Mitocondriali
Data: 5-6-7 giugno 2015
Località: Bologna, Italia
Mitocon, l'associazione dei familiari e pazienti mitocondriali, ha organizzato il 5° convegno sulle malattie mitocondriali che avrà luogo il 5-6-7 giugno 2015 a Bologna presso l’Hotel Relais Bellaria. Il convegno è articolato in sessioni medico-scientifiche (5 e 6 giugno mattina) e sessioni per familiari e pazienti (6 e 7 giugno mattina). Le sessioni scientifiche sono accreditate ECM per medici e professioni sanitarie (terapisti, dietisti, ecc.) e di laboratorio (biologi, ecc.).
Per maggiori informazioni
Raduno Nazionale Famiglie Bambini con Ernia Diaframmatica
Data: 5-6-7 giugno 2015
Località: Firenze, Italia
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Conferenza Europea di Genetica Umana 2015
Data: 6-9 giugno, 2015
Località: Scozia, Regno Unito
La Conferenza Europea di Genetica Umana (giunta alla 49° edizione) è un forum per tutti coloro che lavorano nel campo della genetica umana e medica per conoscere gli ultimi sviluppi nel settore e stabilire nuove collaborazioni.
Per maggiori informazioni
34° Incontro Annuale del Gruppo Europeo sull’Ipertermia Maligna (EMHG)
Data: 11-13 giugno 2015
Località: Lille, Francia
Gli argomenti dell’incontro riguarderanno tutti gli aspetti di interesse nel campo dell’ipertermia maligna, come il test di contrattura in vitro, la genetica, le problematiche cliniche e sperimentali, gli aggiornamenti e i progetti futuri. Il programma scientifico dell’Incontro del Gruppo Europeo sull’ipertermia maligna (EMHG) verterà sullo stato dell’arte in questo campo e sui progressi della scienza di base, della ricerca clinica e degli interventi terapeutici.
Per maggiori informazioni
Congresso “Malattia di Hirschsprung: dalla parte del bambino”
Data: 12-13 giugno 2015
Località: Genova, Italia
Nei giorni 12-13 giugno 2015 si terrà la seconda edizione del congresso intitolato "Malattia di Hirschsprung: dalla parte del bambino" dedicato alle famiglie ed ai pazienti affetti da questa malattia rara (RN0200). Il convegno verrà coordinato dall'"Associazione Amici di Francesco - Associazione Italiana dei pazienti affetti dalla malattia di Hirschsprung ed altre Disganglionosi Intestinali" e si terrà presso la Badia Benedettina della Castagna di Genova. Tale evento si ripropone di affrontare le principali problematiche della malattia di Hirschsprung e di stimolare il confronto fra i sanitari ed i pazienti al fine di ottimizzare la qualità e l'empatia delle cure.
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22° Incontro Internazionale del Pediatric Colorectal Club 2015
Data: 13-15 giugno 2015
Località: Milano, Italia
Questo incontro si propone di fornire a chirurghi pediatrici, infermieri e associazioni di genitori, informazioni scientifiche e cliniche aggiornate su tutti gli aspetti della malattia colorettale pediatrica.
Per maggiori informazioni
Incontro del Consorzio Internazionale Distrofia Miotonica (IDMC)
Data: 8-12 giugno 2015
Località: Parigi, Francia
Questo incontro riunirà ricercatori e medici, associazioni di famiglie e malati.
Per maggiori informazioni
3° Congresso Scientifico ELA
Data: 24-26 giugno 2015
Località: Parigi, Francia
Parteciperanno a questo congresso relatori con esperienza nel campo delle leucodistrofie, della biologia della mielina, del neuroimaging, della ricerca sulle cellule staminali e della terapia genica, per condividere e discutere i recenti progressi in questi settori con l'obiettivo finale di combattere e, infine, trovare una cura per le leucodistrofie e le malattie della mielina.
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Congresso sulla sindrome di Tourette 2015
Data: 24-26 giugno, 2015
Località: Londra, Regno Unito
Il 1° Congresso Mondiale sulla sindrome di Tourette e malattie dei tic si rivolge a medici, ricercatori, borsisti post-dottorato e professionisti del settore sanitario con un interesse nella ricerca, diagnosi e nel trattamento di queste malattie correlate.
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7° Conferenza Internazionale sulla Salute delle Ossa del Bambino
Data: 27-30 giugno, 2015
Località: Salisburgo, Austria
La Conferenza Internazionale sulla Salute delle Ossa del Bambino (ICCBH) è un forum internazionale durante il quale si discuterà della scienza di base e clinica nel campo del metabolismo osseo dei bambini, degli adolescenti e dei giovani adulti.
L’invito a presentare abstract si è aperto a settembre 2014.
La scadenza per l’invio degli abstract è il 6 febbraio 2015.
Per maggiori informazioni
Congresso Internazionale sui Farmaci Orfani e le Malattie Rare
Data: 29 giugno- 1 luglio, 2015
Località: Londra, Regno Unito
Questa conferenza fornisce una piattaforma unica per una condivisione diretta e interattiva delle conoscenze e la convergenza di organizzazioni governative, farmaceutiche, biofarmaceutiche, ospedaliere e no profit, sviluppatori e produttori locali o nazionali di farmaci orfani, per discutere i fattori macroeconomici, le politiche e i temi che guideranno lo sviluppo dei farmaci orfani a livello globale.
Per maggiori informazioni
Workshop sugli European Reference Networks (ERNs)
Data: 3 luglio, 2015
Località: Roma, Italia
Questa iniziativa ha l'obiettivo principale di informare clinici, ricercatori e tutti gli altri stakeholder su aspetti generali e specifici degli ERNs, incluse la normativa e le procedure europee. L'evento si terrà presso l'istituto Superiore di Sanità a Roma.
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Prima Conferenza Russa sull’Aniridia Congenita
Data: 3-4 luglio, 2015
Località: Salisburgo, Austria
La conferenza ha come obbiettivo la condivisione di conoscenze e competenze nell’ambito dell’aniridia congenita, aumentando il dialogo tra i pazienti e i medici.
Per maggiori informazioni
10° Conferenza Europea di Citogenetica
Data: 4-7 luglio, 2015
Località: Strasburgo, Francia
La 10° Conferenza Europea di Citogenetica consentirà a tutti i citogenetisti d’Europa di discutere dei più interessanti sviluppi che vanno dalle applicazioni nella diagnosi prenatale o di cancro alla biologia cromosomica nell’epigenetica e nell’evoluzione.
Per maggiori informazioni
4° Congresso sulla Medicina Mitocondriale
Data: 9-10 luglio 2015
Località: Salisburgo, Austria
L’incontro affronterà l’importanza della patologia mitocondriale nella neurologia, nella pediatria e non solo. Sarà, inoltre, fornita una panoramica sugli sviluppi più recenti nel campo della ricerca e sugli aspetti clinici più importanti. Il termine ultimo per la presentazione degli abstract scientifici è il 15 maggio, mentre è possibile registrarsi entro il 1° giugno.
Per maggiori informazioni
10° Conferenza Internazionale: metabolismo del carbonio, vitamina B e omocisteina
Data: 7-11 luglio 2015
Località: Nancy, Francia
La conferenza ha un programma interdisciplinare che riunisce importanti ricercatori del settore biochimico, sperimentale e medico clinico e riguarderà i temi della ricerca più avanzata sul metabolismo del carbonio, l’omocisteina e i coenzimi e vitamine correlate, inclusi i folati, la vitamina B12 (cobalamine), la vitamina B6 (piridossina) e la colina nei settori della biochimica, del metabolismo, della nutrizione, dell’epidemiologia e della medicina sperimentale e clinica.
Per maggiori informazioni
4° Simposio Internazionale sulle RASopatie
Data: 17-19 luglio 2015
Località: Washington, Stati Uniti
Questa conferenza riunirà assistenti sanitari, clinici, pazienti, ricercatori e aziende farmaceutiche con l’obiettivo di accelerare la scoperta di trattamenti e cure per le RASopatie.
Per maggiori informazioni
4° Conferenza Internazionale sulle Glicoproteinosi
Data: 23-26 luglio, 2015
Località: Missouri, Stati Uniti
La conferenza riunirà i più importanti ricercatori da tutto il mondo per discutere sugli ultimi progressi nel campo della fisiopatologia di queste malattie rare e sullo stato dello sviluppo delle nuove terapie. L’obiettivo della conferenza è di stimolare l’interscambio di idee e sviluppare collaborazioni tra ricercatori con approcci e competenze differenti.
Per maggiori informazioni
Simposio Internazionale VHL per i giovani adulti
Data: 30 luglio – 3 agosto 2015
Località: Utrecht, Olanda
L’obiettivo di questo evento è creare un’opportunità di networking e di condivisione di esperienze nel campo della VHL. Un’altra parte importante del programma è dedicata ad ampliare le conoscenze dei segni clinici specifici per età legati alla VHL.
Per maggiori informazioni
Simposio satellite SSIEM – Seconda Conferenza Internazionale sui Disturbi Congeniti della Glicosilazione (CDG)
Data: 28-30 agosto, 2015
Località: Lione, Francia
La “2° Conferenza Internazionale sui Disturbi Congeniti della Glicosilazione per famiglie e professionisti: una storia difficile di alberi di zucchero” attirerà oltre 250 partecipanti, principalmente famiglie e professionisti del settore provenienti da tutto il mondo. Le presentazioni dei relatori copriranno una vasta gamma di temi.
Per maggiori informazioni
Simposio Annuale SSIEM
Data: 1-4 settembre 2015
Località: Lione, Francia
Per maggiori informazioni
26° Incontro Europeo sulla Dismorfologia
Data: 9-10 settembre, 2015
Località: Le Bischenberg, Francia
L’obiettivo principale di questo incontro è di riunire genetisti clinici e dismorfologi per condividere esperienze professionali e le attuali sfide cliniche. EuroDysmorpho è aperto a qualunque intervento nel campo dello sviluppo umano.
Per maggiori informazioni
Conferenza Internazionale DEBRA & EBCLINET
Data: 24-26 settembre 2015
Località: Londra, Regno Unito
La 3° edizione della conferenza EB-CLINET è aperta a tutti i partner della rete e a chiunque sia interessato allo studio dell’epidermolisi bollosa, alla rete e/o al miglioramento dell’assistenza medica e della qualità di vita di coloro che ne sono affetti.
Per maggiori informazioni
Tirosinemia 2015
Data: 24-26 settembre 2015
Località: Quebec, Canada
La Quebec Parent Association (GAETQ) organizza una conferenza internazionale sulla tirosinemia con l'obiettivo di condividere e aggiornare le conoscenze riguardo questa malattia e il suo impatto sul mondo medico. La tirosinemia è stata identificata 50 anni fa e all’epoca la malattia riduceva notevolmente l'aspettativa di vita dei bambini che ne erano affetti. Oggi la malattia è ben controllata grazie al farmaco NTBC.
Per maggiori informazioni
Conferenza PANDAS 2015 Lago di Como
Data: 26 settembre 2015
Località: Lago di Como, Italia
Durante la conferenza saranno presentati i più recenti progressi scientifici nel campo della diagnosi e del trattamento delle PANS/PANDAS e altri aspetti che riguardano l'immunologia, la reumatologia, la neurologia, la psichiatria infantile, la psicologia e altro.
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8° Congresso Internazionale sulla Febbre Mediterranea Familiare e Malattie Sistemiche Autoinfiammatorie
Data: 30 settembre – 3 ottobre 2015
Località: Dresden, Germania
L'incontro offrirà numerose opportunità di incontrare esperti di FMF e di altre malattie autoinfiammatorie. È prevista la partecipazione di oltre 400 persone da tutto il mondo per discutere sui più recenti sviluppi scientifici e clinici, comprese le nuove opzioni di trattamento.
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Conferenza Congiunta DIA/EFGCP/EMA sui farmaci pediatrici
Data: 1-2 ottobre 2015
Località: Londra, Regno Unito
La conferenza pediatrica congiunta DIA/EFGCP/EMA di quest’anno si concentrerà su come superare le sfide legate allo sviluppo di farmaci per la popolazione pediatrica attraverso la collaborazione, l’estrapolazione di dati, il modelling e la simulazione e i percorsi adattativi.
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47° Congresso della Società Internazionale di Oncologia Pediatrica
Data: 8 – 11 ottobre 2015
Località: Cape Town, Sud Africa
Questo interessante programma scientifico faciliterà lo scambio di idee e di informazioni nel settore dell’oncologia pediatrica.
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Incontro Annuale AANEM
Data: 28 -31 ottobre 2015
Località: Hawaii, Stati Uniti
L’incontro annuale AANEM è l’evento formativo più importante per chi si occupa di medicina neuromuscolare ed elettrodiagnostica. Il corso, al quale sono stati attribuiti 30 crediti formativi, prevede seminari interattivi e sessioni di discussione.
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1° Congresso Europeo sulle Amiloidosi Ereditarie
Data: 2-3 novembre 2015
Località: Parigi, Francia
Il congresso europeo sulle amiloidosi ereditarie permetterà di incontrare specialisti di tutti i Paesi europei e di condividere esperienze. L’obiettivo dell’incontro è di migliorare ulteriormente la diagnosi precoce dei casi sporadici e dei portatori di mutazioni, di approfondire il tema dei farmaci anti-amiloidi e delle sperimentazioni cliniche, e di migliorare la consulenza genetica.
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2° Congresso Internazionale sulle Immunodeficienze Primitive (IPIC)
Data: 5-6 novembre 2015
Località: Budapest, Ungheria
L'Associazione internazionale dei pazienti affetti da immunodeficienze primitive (IPOPI) ha annunciato l’organizzazione del secondo Congresso internazionale sulle immunodeficienze primitive (IPIC). Questo evento si basa sul successo della prima edizione alla quale hanno partecipato 400 persone. Il IPIC offrirà un programma di due giorni rivolto a tutti gli stakeholder interessati alla presa in carico clinica delle immunodeficienze primitive.
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Conferenza Internazionale sulla sindrome di Sanfilippo e malattie da accumulo lisosomiale
Data: 26–28 novembre 2015
Località: Ginevra, Svizzera
L’obiettivo di questa seconda edizione del forum è di riunire 200 partecipanti da tutto il mondo, tra cui ricercatori e clinici, rappresentanti e famiglie di associazioni di pazienti, per informare e rafforzare lo scambio e la cooperazione.
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5° Congresso Internazionale di Miologia: MYOLOGY 2016
Data: 14-18 marzo 2015
Località: Lione, Francia
Tenutosi per la prima volta nel 2000, MYOLOGY è diventata un'opportunità unica per gli esperti internazionali in materia di confrontarsi sui nuovi approcci terapeutici, ma anche di condividere i primi risultati clinici. La scienza e la medicina dei muscoli hanno raggiunto un nuovo traguardo. Nell’ambito di MYOLOGY 2016 ci saranno senza dubbio nuovi risultati e nuovi progressi da condividere.
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Società Europea per le Immunodeficienze ESID: incontro biennale
Data: 21-24 settembre 2016
Località: Barcellona, Spagna
Le sessioni di questo incontro saranno dedicate alla comprensione delle immunodeficienze primitive e dei loro aspetti clinici.
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Eventi commerciali
Congresso Mondiale Asiatico 2015 sui Farmaci Orfani
Data: 3-4 giugno, 2015
Località: Singapore
Questo evento riunirà aziende biotecnologiche e farmaceutiche, rappresentanti dei governi, contribuenti, investitori e associazioni di pazienti in un’unica piattaforma, offrendo un’opportunità per aumentare la visibilità del proprio brand nell’industria delle malattie rare in Asia. Per maggiori informazioni
Masterclass sull’accesso ai farmaci orfani e sulla valutazione economica
Data: 9-10 giugno 2015
Località: Berlino, Germania
Il corso tratterà i seguenti argomenti: la regolamentazione europea in materia di farmaci orfani, i programmi e i meccanismi comunitari, le licenze adattive, i metodi di valutazione economica, i modi alternativi per raccogliere fondi e finanziamenti per i farmaci orfani, i prezzi e i modelli di rimborso.
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ORPHAN DRUGS SUMMIT 2015
Data: 17-18 settembre 2015
Località: Copenhagen, Danimarca
Questa conferenza riunirà diversi gruppi di portatori di interesse su temi specifici con l’obiettivo di aiutarli a stabilire contatti e raggiungere i propri obiettivi.
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