Processo di consenso europeo verso la definizione delle priorità dei test genetici
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Il sequenziamento di nuova generazione ha aperto le porte a una corretta diagnosi e allo sviluppo di test genetici per diverse malattie ereditarie. Grazie ai notevoli progressi che si sono registrati in questo campo negli ultimi anni, il costo del sequenziamento del genoma o dell'esoma di un individuo si è ridotto notevolmente. Tuttavia, la riduzione dei costi dei test di laboratorio non si traduce in un risparmio complessivo per i sistemi sanitari poiché il "costo dell'analisi e dell’archiviazione dei dati, l'interpretazione dei risultati dei test, i servizi di consulenza e le cure necessarie, potrebbero comunque portare a un aumento delle spese complessive relative ai test genetici". Il sistema sanitario europeo opera con un budget limitato, rendendo necessario dover definire criteri etici ed economicamente sost enibili, per decidere quali servizi genetici finanziare con fondi pubblici.
Un articolo pubblicato su European Journal of Human Genetics descrive come definire la prioritizzazione dei test genetici. Secondo gli autori "la sfida nella definizione delle priorità dei test genetici consiste nel determinare un insieme di criteri da applicare per dare un ordine a diversi test sulla base della loro priorità relativa". Dal momento che, secondo gli autori, possono esserci differenze di opinione in merito a quali criteri debbano essere applicati, tale problema deve essere risolto nell'ambito di una procedura decisionale corretta ed equa per arrivare alla formulazione di un principio guida legittimo. Nel loro studio, gli autori si sono basati sui principi di responsabilità e ragionevolezza (accountability for reasonableness - A4R) per avviare un processo decisionale sulle priorità sanitarie a livello europeo. Una buona parte delle attività di questo studio si è svolta in occasione di un workshop di due giorni (28 a 29 novembre 2012)dedicato a esperti e portatori di interesse, nell'ambito delle attività di EuroGentest (www.eurogentest.org).
Partendo da questo esercizio approfondito, gli autori hanno identificato gli elementi critici alla base del processo decisionale, tra cui: "l’evidenza del beneficio clinico per i pazienti coinvolti nei test, i benefici sulla qualità di vita, i benefici per le altre persone e il tempo necessario per ottenere tali benefici, la probabilità di peggioramento o miglioramento delle condizioni di salute, la gravità e la progressione della malattia e il costo dei test". Gli autori sottolineano anche che questi criteri non dovrebbero essere considerati come fissi o definitivi, ma piuttosto, come un punto di partenza per successive discussioni verso un approccio più armonizzato e comprensivo ai fini della definizione delle priorità per i servizi genetici in Europa. Gli autori ritengono che i risultati di questi studi forniscano spunti importanti da tenere in considerazione nella prioritizzazione dei test genetici ed evidenzino temi che dovranno essere ulteriormente sviluppati.
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Una versione aggiornata del Cures Act del 21° secolo, presentata dal Comitato House Energy and Commerce (E&C) degli Stati Uniti, ha reintrodotto una disposizione che estenderebbe di ulteriori sei mesi l'esclusività di mercato per alcuni farmaci che possono essere utilizzati per il trattamento di malattie o condizioni rare. L'introduzione di questa disposizione si è resa necessaria a seguito della sua eliminazione dalla versione precedente del Cures Act. La protesta da parte di diversi gruppi di sostegno alle malattie rare ha dunque portato alla reintroduzione della norma nell'ultima bozza del disegno di legge. Il comitato, ad oggi, ha approvato questa iniziativa legale e l'introduzione al Senato dell'OPEN Act, contenente norme mirate a sostenere in maniera significativa la comunità delle malattie rare. Secondo NORD, "questa norma porta i malati al centro del processo di approvazione dei farmaci, rafforza la capacità della FDA di ottimizzare le sperimentazioni cliniche, ri-autorizza un programma fondamentale per lo sviluppo di farmaci per le malattie rare per uso pediatrico e incentiva ulteriormente lo sviluppo di farmaci orfani". 
In linea con l'attuale propensione ad una maggiore trasparenza nei processi di sperimentazione clinica, l'Health Research Authority (HRA), l'ente che autorizza gli studi clinici nel Regno Unito e che si adopera per garantire la sicurezza dei pazienti coinvolti in questi studi, ha reso la registrazione di tutte le sperimentazioni sui farmaci condizione necessaria per condurre uno studio nel Regno Unito. Tale disposizione è messa in serio rischio da un ricorso mosso dall’azienda Richmond Pharmacology, che realizza studi clinici per conto dell’industria farmaceutica, contro l’autorità britannica. Se l’esito del ricorso contro l’HRA desse ragione all’industria, questo prezioso lavoro, finalizzato alla massima trasparenza in materia di studi clinici, sarebbe seriamente compromesso. Gli attivisti della campagna di sensibilizzazione sulla trasparenza nel processo di sviluppo dei farmaci si dicono delusi, in quanto ritengono che “sia scandaloso che un'azienda si appelli al giudizio di una corte per bloccare la trasparenza”. 
Un articolo di opinione pubblicato su European Journal of Human Genetics descrive lo sviluppo di una biobanca clinica, denominata Parelsnoer Institute (PSI), nata in Olanda con l'intento di "integrare in maniera armonizzata dati standardizzati e processi di raccolta di materiali biologici in trattamenti di routine per alcuni gruppi di malattie", nel contesto degli otto Centri Medici Universitari (CMU) olandesi. L'articolo fa il punto su come dati coordinati e processi di raccolta dei tessuti, riguardanti specificatamente il gruppo delle malattie neurodegenerative del PSI, abbiano consentito "di migliorare la qualità delle cure dei pazienti affetti da malattie neurodegenerative in tutti gli otto CMU". 
Un articolo di revisione pubblicato su European journal of paediatric neurology analizza come sono stati identificati e gestiti gli aspetti etici a livello di project management, quando è stato istituito il comitato etico per il programma europeo LeukoTreat. Questo programma mira a connettere, ampliare e migliorare i database nazionali delle leucodistrofie (LD) e di altre malattie genetiche che colpiscono la sostanza bianca del sistema nervoso centrale, per cui gli aspetti etici hanno una priorità molto alta, collegando i gruppi di lavoro di ricercatori esperti di LD con esperti in temi di etica medica e le famiglie dei malati di LD e le associazioni il cui obiettivo generale è di applicare i principi fondamentali dell'etica alle esigenze specifiche del progetto e di garantire i diritti dei malati e la loro protezione nella ricerca specifica sulle malattie rare. Il comitato funge da forum per affrontare questioni specifiche legate alla condivisione dei dati e alla partecipazione dei malati: la sottile linea tra la cura e la ricerca. Questo lavoro ha portato ad una serie di raccomandazioni per assicurare la trasparenza e l'ottimizzazione della collaborazione tra ricercatori e pazienti e che comprendono la necessità di una Carta che stabilisca impegni vincolanti dei professionisti del settore sanitario, oltre all'indicazione su quali siano le informazioni da fornire. Gli esperti raccomandano anche una revisione costante del database che includa l’obbligo di fornire risultati generali in un formato adatto ad un pubblico più ampio e che le informazioni siano disponibili a tutti i malati dei Paesi che partecipano al progetto, in base al profilo dei diversi pazienti. 
Un interessante studio pubblicato su Expert Review of Pharmacoeconomics & Outcomes Research mette a confronto la probabilità e la tempestività dei rimborsi dei farmaci orfani con quelli non orfani in Australia nel periodo tra il 2005 e il 2012. Gli autori hanno sviluppato due importanti metodi di valutazione per confrontare le richieste di rimborso e l’esito di tali richieste per nuovi medicinali orfani con quelle per nuovi farmaci non orfani, ovvero la probabilità che le richieste di rimborso vengono accettate dal comitato consultivo per i benefici farmaceutici (PBAC) (tasso di successo) e il tempo necessario per ottenere il rimborso dalla Therapeutic Goods Administration, l’ente governativo australiano che si occupa del controllo dei prodotti terapeutici (la tempestività)." 
