Processo di consenso europeo verso la definizione delle priorità dei test genetici
Il sequenziamento di nuova generazione ha aperto le porte a una corretta diagnosi e allo sviluppo di test genetici per diverse malattie ereditarie. Grazie ai notevoli progressi che si sono registrati in questo campo negli ultimi anni, il costo del sequenziamento del genoma o dell'esoma di un individuo si è ridotto notevolmente. Tuttavia, la riduzione dei costi dei test di laboratorio non si traduce in un risparmio complessivo per i sistemi sanitari poiché il "costo dell'analisi e dell’archiviazione dei dati, l'interpretazione dei risultati dei test, i servizi di consulenza e le cure necessarie, potrebbero comunque portare a un aumento delle spese complessive relative ai test genetici". Il sistema sanitario europeo opera con un budget limitato, rendendo necessario dover definire criteri etici ed economicamente sost enibili, per decidere quali servizi genetici finanziare con fondi pubblici.
Un articolo pubblicato su European Journal of Human Genetics descrive come definire la prioritizzazione dei test genetici. Secondo gli autori "la sfida nella definizione delle priorità dei test genetici consiste nel determinare un insieme di criteri da applicare per dare un ordine a diversi test sulla base della loro priorità relativa". Dal momento che, secondo gli autori, possono esserci differenze di opinione in merito a quali criteri debbano essere applicati, tale problema deve essere risolto nell'ambito di una procedura decisionale corretta ed equa per arrivare alla formulazione di un principio guida legittimo. Nel loro studio, gli autori si sono basati sui principi di responsabilità e ragionevolezza (accountability for reasonableness - A4R) per avviare un processo decisionale sulle priorità sanitarie a livello europeo. Una buona parte delle attività di questo studio si è svolta in occasione di un workshop di due giorni (28 a 29 novembre 2012)dedicato a esperti e portatori di interesse, nell'ambito delle attività di EuroGentest (www.eurogentest.org).
Partendo da questo esercizio approfondito, gli autori hanno identificato gli elementi critici alla base del processo decisionale, tra cui: "l’evidenza del beneficio clinico per i pazienti coinvolti nei test, i benefici sulla qualità di vita, i benefici per le altre persone e il tempo necessario per ottenere tali benefici, la probabilità di peggioramento o miglioramento delle condizioni di salute, la gravità e la progressione della malattia e il costo dei test". Gli autori sottolineano anche che questi criteri non dovrebbero essere considerati come fissi o definitivi, ma piuttosto, come un punto di partenza per successive discussioni verso un approccio più armonizzato e comprensivo ai fini della definizione delle priorità per i servizi genetici in Europa. Gli autori ritengono che i risultati di questi studi forniscano spunti importanti da tenere in considerazione nella prioritizzazione dei test genetici ed evidenzino temi che dovranno essere ulteriormente sviluppati.
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