Lancio di Rare Diseases International
Il 24 maggio scorso a Madrid è stato annunciato il lancio ufficiale dell’iniziativa Rare Disease International(RDI), la voce comune dei malati rari. Oltre 60 rappresentanti dei pazienti di oltre 30 Paesi erano presenti all’incontro inaugurale di RDI per adottare i principi di una dichiarazione congiunta volta a promuovere le malattie rare tra le priorità dell’agenda sanitaria internazionale.
RDI è un'iniziativa di EURORDIS, realizzata in collaborazione con le federazioni nazionali. La fase preliminare dell'iniziativa è stata guidata da EURORDIS e dalle federazioni nazionali delle malattie rare di Stati Uniti (NORD), Canada (CORD), Giappone (JPA), Cina (CORD), India (I-ORD), dalla federazione della regione ibero-americana (ALIBER) e dalla federazione internazionale per l'epidermolisi bollosa (DEBRA International).
Gli obiettivi principali di RDI sono:
"- Promuovere le malattie rare come una priorità di salute pubblica e di ricerca internazionale, sensibilizzando i cittadini e influenzando i processi decisionali;
- Rappresentare i malati rari presso le istituzioni internazionali come l'Organizzazione Mondiale della Sanità e il Consiglio Economico e Sociale delle Nazioni Unite; e
- Migliorare la vita dei malati rari e dei loro familiari, attraverso lo scambio di informazioni, la creazione di reti, il sostegno reciproco e le azioni comuni."
Oltre a promuovere il tema delle malattie rare presso i forum internazionali e le istituzioni multilaterali, le federazioni affiliate a RDI coordineranno e parteciperanno alle attività del Consorzio Internazionale della Ricerca sulle Malattie Rare (IRDiRC). RDI promuoverà la creazione di collaborazioni e lavorerà in stretto contatto con Orphanet, con l’Alleanza Internazionale delle Associazioni dei Pazienti (IAPO), con la Conferenza Internazionale sulle Malattie Rare e sui Farmaci Orfani (ICORD), con la Federazione Internazionale delle Associazioni e delle Industrie Farmaceutiche (IFPMA) e con la Federazione Internazionale delle Società di Genetica Umana (IFHGS).
“RDI sarà la voce comune a livello internazionale di tutte le persone affette da una malattia rara nel mondo, comprese quelle che oggi non sono ancora rappresentate, e si impegnerà a trasformare l’ignoranza, l’isolamento e l’esclusione in conoscenza, solidarietà e speranza,” ha dichiarato Yann Le Cam, direttore generale di EURORDIS, l’Organizzazione Europea delle Malattie Rare.
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Foto per gentile concessione di EURORDIS
Un articolo pubblicato su Human Gene Therapy passa in rassegna le attività di due importanti istituti di ricerca italiani della Fondazione Telethon: l’Istituto Telethon di Genetica e Medicina (Tigem) e l'Istituto San Raffaele Telethon per la Terapia Genica (TIGET). L'articolo definisce il TIGEM come un "istituto di ricerca multidisciplinare dedicato allo studio dei difetti genetici e dei meccanismi alla base delle malattie genetiche e allo sviluppo di terapie sicure ed efficaci". Il lavoro di ricerca del TIGEM segue tre programmi strategici: biologia cellulare delle malattie genetiche, biologia dei sistemi e della genomica funzionale e terapia molecolare. L’articolo descrive i numerosi successi del TIGEM nell’ambito della terapia genica mediante vettori virali, uno dei quali è la prima sperimentazione clinica di terapia genica per una forma genetica di cecità. Gli autori illustrano anche le importanti collaborazioni del TIGEM con aziende farmaceutiche come Shire PLC, avviata nel 2012, per un'ulteriore ricerca traslazionale nel settore delle malattie rare. 
Il secondo Piano Nazionale Francese per le Malattie Rare mette in evidenza la necessità di un coordinamento migliore tra i servizi di assistenza e l'epidemiologia al fine di trovare la necessaria expertise nel campo della diagnosi e nella determinazione del numero di pazienti che occorrono per la ricerca sulle malattie rare. Il piano ha proposto una standardizzazione dei dati clinici per normalizzare e facilitare lo scambio di informazioni sui pazienti affetti da una malattia rara e arrivare a definire il set minimo nazionale in Francia (F-MDS-RD). 
Il budget 2015-2016 dello stato australiano del Victoria ha stanziato 25 milioni di dollari australiani per sviluppare, a livello statale, un programma di sequenziamento del genoma. Il finanziamento è stato allocato alla Federazione Genomic Health di Melbourne che comprende il Royal Melbourne Hospital, il Royal Children’s Hospital, l'Università di Melbourne, l'Istituto Walter and Eliza Hall, l'Istituto per la Ricerca Pediatrica Murdoch, CSIRO e l'Istituto Australiano per la Ricerca sul Genoma. Questa alleanza assicurerà una diagnosi precoce per circa 2.500 cittadini tra bambini e adulti. I rappresentanti della comunità delle malattie rare sostengono che questo investimento possa accelerare il processo di diagnosi e cura delle malattie rare ed ereditarie in tutto lo stato australiano del Victoria. Questo vorrà dire anche che gli abitanti di questo stato, affetti da una malattia ereditaria, saranno in grado di valutare meglio il peso della propria malattia genetica sulla loro qualità di vita e su quella dei loro familiari, consentendo in futuro di applicare lo stesso processo nell'ambito dell'intero sistema sanitario. 
Un padre indiano ha condiviso la straziante storia del travaglio che lo ha portato a chiedere di porre termine alle vite dei sui 6 figli, affetti da un disturbo genetico raro, la malattia di Canavan. Questa malattia degenerativa porta gradualmente alla paralisi di tutto il corpo, provoca convulsioni, perdita della vista e dell'udito e ha costretto i 6 bambini indiani ad avere costantemente bisogno di assistenza medica. La famiglia vive ben al di sotto della soglia di povertà e, pertanto, non è in grado di fornire ai propri figli le cure necessarie, costringendo il padre, Mohd Nazir, a chiedere al Presidente Indiano di autorizzare l'eutanasia per i suoi 6 figli. La richiesta del sig. Nazir per una morte assistita non ricade nei casi previsti dalle direttive della Corte Suprema Indiana in merito all'eutanasia passiva che consente l'interruzione dei trattamenti medici somministrati per prolungare la vita dei malati terminali. Tuttavia, questi genitori vedono l'eutanasia come l'unica soluzione alla loro impossibilità di prendersi cura dei figli e allo strazio quotidiano di vedere i propri figli soffrire per questa malattia. 
Un articolo pubblicato sulla rivista Jornal de Pediatria (in portoghese) ha analizzato un campione di pazienti brasiliani affetti dalla malattia delle urine a sciroppo d'acero (MSUD) diagnosticati tra il 1992 e il 2011. I pazienti sono stati identificati attraverso i dati raccolti da un laboratorio di riferimento nazionale per la diagnosi della MSUD e attraverso il contatto con gli altri servizi di genetica medica in tutto il Brasile. Gli autori hanno riscontrato che la diagnosi precoce è associata con la presenza di una storia familiare positiva e con una diminuzione della prevalenza dei segni clinici al momento della diagnosi, ma non con un esito migliore. Gli autori concludono che i pazienti con MSUD in Brasile ricevono di solito una diagnosi tardiva e presentano un coinvolgimento neurologico e uno scarso livello di sopravvivenza, nonostante sia stata posta una diagnosi precoce. Pertanto, gli autori suggeriscono di migliorare le politiche pubbliche per la diagnosi e il trattamento della MSUD. 
Un articolo pubblicato sul New England Journal of Medicine è dedicato a ClinGen (Clinical Genome Resource), un consorzio di ricerca lanciato nel 2013 e promosso dagli Istituti Nazionali della Salute con l'obiettivo di elaborare criteri chiari e standardizzati per interpretare i risultati dei test del Dna. L’articolo definisce gli obiettivi di ClinGen e descrive il funzionamento di ClinVar, una banca dati pubblica che permette di catalogare le varianti genetiche e di interpretarne il significato clinico. Costruita in maniera condivisa dai laboratori di tutto il mondo, ClinVar contiene informazioni che vengono vagliate da esperti internazionali. Attualmente la banca dati contiene più di 172.000 contributi che possono essere consultati da medici, ricercatori e perfino pazienti.
