Editoriale
Sono aperte le registrazioni per la 2° conferenza sulle Reti di Riferimento Europee
Secondo la Direttiva europea 2011/24/UE concernente l'applicazione dei diritti dei pazienti relativi all'assistenza sanitaria transfrontaliera, la creazione di un sistema di reti di riferimento europee (ERN) è fondamentale per garantire un’assistenza sanitaria di qualità ed economicamente accessibile a tutti i pazienti europei. La creazione di reti di riferimento europee è particolarmente significativa e importante per le persone affette da malattie rare in tutta Europa, in quanto garantisce loro la possibilità di accedere alle risorse che non possono essere disponibili entro i confini del proprio Paese di residenza. La creazione delle ERN richiede anche un grande sforzo di cooperazione e di collaborazione a livello europeo. Il quadro giuridico è stato messo in atto dalla Commissione Europea il 27 maggio 2014 e il 23 giugno è stata organizzata a Bruxelles dalla DG SANTE una conferenza per affrontare il tema dell'organizzazione delle reti di eccellenza in tutta l'UE, esaminando i successivi passi del processo di attuazione, in preparazione del prossimo bando dedicato alle ERN, previsto per l’inizio del 2016.
La Commissione Europea sta organizzando una seconda conferenza sulle ERN l’8-9 ottobre 2015, che sarà ospitata dal Ministero della Salute del Portogallo a Lisbona. Questo evento, che rientra nel programma di presidenza lussemburghese del Consiglio Europeo, riunirà prestatori di assistenza sanitaria altamente specializzata, esperti, autorità nazionali, politici e organismi indipendenti con esperienza nella valutazione dei servizi sanitari.
Il principale obiettivo della conferenza è di stimolare lo scambio di informazioni e competenze in materia di creazione e valutazione delle reti di riferimento europee e rappresenta, inoltre, l’occasione per fare il punto sulle successive fasi del processo di sviluppo, in preparazione del prossimo bando del 2016.
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Focus su...
Centri di genomica mendeliana
Un articolo pubblicato sull’Americal Journal of Human Genetics illustra le iniziative dei Centri per la Genomica Mendeliana (CMG), istituiti nel 2011 dagli Istituti Nazionali della Salute degli Stati Uniti.
Gli autori sottolineano come, sebbene siano stati scoperti i geni caratterizzanti circa il 50% di tutti i fenotipi mendeliani conosciuti, molte altre malattie mendeliane restano ancora sconosciute. L’articolo descrive l’impegno degli CMG nel ridurre questo profondo divario offrendo “un quadro collaborativo e un’infrastruttura necessari per il sequenziamento dell’esoma su larga scala e la scoperta di varianti geniche responsabili dei fenotipi mendeliani”. Gli obiettivi specifici dei CMG sono i seguenti:
“(1) valutare la base genetica di oltre 1.000 fenotipi mendeliani in collaborazione con i ricercatori di tutto il mondo;
(2) sviluppare nuovi metodi e approcci per scoprire le basi genetiche dei fenotipi mendeliani;
(3) generare risorse pubbliche che possono essere sfruttate dalla comunità biomedica per agevolare gli sforzi dei ricercatori nell’ambito della scoperta di nuovi geni, degli studi sulla funzione genica e della traslazione clinica e interpretazione delle varianti del genoma umano;
(4) guidare e coordinare gli sforzi degli Stati Uniti in altri grandi progetti volti a scoprire i geni implicati nei fenotipi mendeliani”.
I CMG hanno avviato molteplici sforzi nazionali per stabilire tale quadro e fornire le infrastrutture necessarie a questa impresa. Secondo gli autori, i CMG hanno collaborato con 529 ricercatori in rappresentanza di 261 istituti in 36 Paesi per raccogliere e sequenziare 16.226 esomi e 96 genomi di una coorte di 8.838 famiglie. Gli istituti che hanno collaborato a questo progetto sono il National Human Genome Research Institute (NHGRI) e il National Heart, Lung, and Blood Institute NHLBI, il Finding of Rare Disease Genes (FORGE) Canada e il Wellcome Trust Deciphering Developmental Disabilities (WTDDD).
L’analisi di questi dati ha portato a 956 scoperte che includono l’espressione dei fenotipi, la scoperta di geni nuovi o già noti corrispondenti a fenotipi mendeliani nuovi o già noti. Diversi strumenti analitici sono stati sviluppati dai CMG quali PhenoDB, CADD, PRIMUS, GeneMatcher, Geno MP, ALOFT, nonché nuove tecnologie come MIPs, smMIPs, esomi/genomi low input. Secondo gli autori queste scoperte hanno portato alla pubblicazione di 146 articoli.
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Sviluppi delle Politiche Nazionali & Internazionali
Altre Notizie Europee
Relazione sui risultati del secondo programma d'azione comunitaria in materia di salute nel 2013
Il Secondo Programma di un’Azione Comunitaria in materia di Salute 2008-2013 è entrato in vigore a partire dal 1 gennaio 2008, succedendo al primo Programma di un’Azione Comunitaria in materia di Salute (2003-2008), nell’ambito del quale erano stati finanziati 300 progetti e altre azioni. Il programma mirava innanzitutto a integrare, sostenere e aggiungere valore alla politica degli Stati Membri, nonché a contribuire a una maggiore solidarietà e prosperità nell'Unione Europea, tutelando e promuovendo la salute e la sicurezza umana e migliorando la sanità pubblica.
Il programma, dotato di un bilancio complessivo di 321.500.000 milioni di euro, ha messo a disposizione un'ampia gamma di strumenti di finanziamento per conseguire gli obiettivi previsti. Il secondo programma in materia di salute è stato il principale strumento di attuazione della strategia per la salute dell'UE e ha contribuito al conseguimento degli obiettivi UE 2020 in materia di crescita intelligente e sostenibile. Le azioni sono state finanziate concentrandosi sull'attuazione della legislazione a sostegno della strategia della Commissione sulla "Solidarietà in materia di salute: riduzione delle disuguaglianze sanitarie nell'UE". Le sovvenzioni per i progetti sono state concesse a progetti che riguardavano più partner, generalmente organismi della sanità pubblica e organizzazioni non governative (ONG).
Nel settore delle malattie rare sono state concesse delle sovvenzioni all’Institut National de la Santé et la Recherche Médicale (INSERM), per ospitare la rete ORPHANET e all’Università dell’Ulster, per sostenere la rete EUROCAT sulle anomalie congenite; mentre sono stati concessi dei rinnovi all’Organizzazione Europea per le Malattie Rare (EURORDIS). Inoltre, è stato firmato un accordo amministrativo con il Joint Researh Centre per istituire una piattaforma sostenibile per coordinare e mantenere registri e reti riguardanti le malattie rare e i progetti “Rete europea di riferimento di esperti in oncologia pediatrica per la diagnosi e la cura” (ExPO-r-NeT) sui tumori pediatrici e il “Mesothelioma Information Network in Europe” (MINE).
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Altre Notizie Internazionali
Il Registro PEER di Genetic Alliance omaggiato dalla Casa Bianca
La “Piattaforma per coinvolgere tutti responsabilmente” (Platform for Engaging Everyone Responsibly registry - PEER), sviluppata da Genetic Alliance e il suo partner tecnico Private Access, ha ricevuto il riconoscimento “Campioni del Cambiamento” durante una cerimonia presso la Casa Bianca. PEER si differenzia dai registri tradizionali in quanto consente a ciascuno di condividere informazioni sanitarie con i ricercatori e altre parti interessate, in maniera dinamica e in base ai propri standard, al fine di promuovere il progresso nella comprensione della condizione sanitaria e della malattia.
Durante l'evento, la presidente e direttrice generale di Genetic Alliance, Sharon Terry, ha annunciato l’introduzione di una nuova funzionalità del registro, che consente agli utenti degli Stati Uniti di caricare i dati sulla piattaforma PEER direttamente dalla propria cartella clinica elettronica e che tale funzionalità sarà presto disponibile su tutte le versioni di PEER. Cerner Corp. e la National Association for Trusted Exchange hanno partecipato allo sviluppo di questa nuova funzionalità che consente a PEER di accettare dati clinici, codificati e conformi. I partecipanti possono, dunque, inviare in modo sicuro le informazioni a PEER direttamente dalle cartelle cliniche dei propri pazienti (PHR), oppure istruire i propri fornitori sulla trasmissione di queste informazioni per loro conto. I sistemi di PEER indirizzeranno automaticamente i dati verso le cartelle di ciascun individuo e le informazioni saranno gestite sulla base delle preferenze personali sulla privacy.
Per maggiori informazioni visita il sito PEER .
I progressi della medicina genomica nei Paesi con risorse limitate
Negli ultimi anni, la traduzione delle scoperte genomiche nella pratica clinica tradizionale ha avuto un grande impulso facilitato dall'avvento delle nuove tecnologie. Tuttavia, ci sono spesso grandi differenze nel ritmo di sviluppo della medicina genomica tra i Paesi industrializzati e quelli a risorse limitate. Il motivo principale non sta solo nella limitazione delle risorse, ma anche nel ritmo lento di acquisizione delle nuove scoperte e nella scarsa conoscenza delle potenzialità che questa nuova disciplina offre alla diagnosi e alle cure mediche. Gli autori di un articolo pubblicato su Human Genomics presentano alcuni esempi positivi di sviluppo della medicina genomica nei Paesi a risorse limitate, concentrandosi sulla farmacogenomica, sull’informatica applicata al genoma e sulla genomica per la salute pubblica. Gli autori descrivono il progetto Euro-PGX, una mappa farmacogenomica a livello europeo che mira a determinare la variazione delle frequenze alleliche dei biomarcatori farmacogenomici in gran parte dei Paesi europei in via di sviluppo, nel tentativo di produrre raccomandazioni sul dosaggio dei farmaci per i diversi Paesi. Un progetto che, secondo gli autori, è stato di aiuto per la popolazione serba e che potrebbe essere esteso anche ad altri Paesi europei con risorse più limitate. Inoltre, gli autori parlano del ruolo importante del database DruGeVar, un portale on-line che contiene informazioni sulla farmacogenomica clinica e permette la triangolazione di farmaci, geni e biomarcatori farmacogenomici e infine citano come casi modello facilmente replicabili la carta "pharmacogenomics" in Thailandia, le iniziative in America Latina come il progetto MESTIFAR, i programmi in Africa per determinare le varianti genetiche per l'HIV e i progetti in Medio Oriente che integrano le informazioni farmacogenomiche per gli agenti chemioterapici.
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L’Organizzazione Nazionale delle Malattie Rare presenta Rare Action Network
L’Organizzazione Nazionale delle Malattie Rare (NORD) ha presentato Rare Action Network, una rete di supporto per un ampio spettro di portatori di interesse, che va dai malati alle loro famiglie e amici, dai professionisti della sanità ai ricercatori, ai rappresentanti dell'industria, ai medici e al mondo accademico. Anche se la rete opererà prevalentemente a livello europeo, si concentrerà anche su questioni di interesse nazionale. Tra gli altri vantaggi, questa vasta rete consentirà ai malati di entrare in contatto con altri malati, con professionisti del settore sanitario e con le parti interessate, di partecipare ad eventi nazionali e locali, di conoscere e affrontare le questioni principali del proprio Paese e stabilire relazioni con politici e opinion leader.
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Linee Guida e Raccomandazioni
Linee guida Screening prenatale non invasivo basato sul DNA (Non Invasive Prenatal Testing - NIPT)
Sono state pubblicate a cura del Ministero della Salute italiano, Consiglio Superiore di Sanità, le Linee-guida sullo “Screening prenatale non invasivo basato sul DNA (Non Invasive Prenatal Testing - NIPT)” allineano l’Italia agli altri Paesi europei nella previsione di offrire questo test a circa 50.000 potenziali utenti ogni anno. Il NIPT non è un test diagnostico, ma di screening, basato su tecniche molecolari di elevata sensibilità che analizzano la probabilità che il feto sia affetto dalle più comuni anomalie di numero dei cromosomi non sessuali: trisomia 21 (sindrome di Down), trisomia 18 (sindrome di Edwards) e trisomia 13 (sindrome di Patau). Le linee-guida prevedono, tra l’altro: specifici modelli di consenso informato volti alla tutela della donna; la necessità che il Centro che offre il test possa fornire alla gestante il completo supporto durante l’intero iter diagnostico prenatale, facendosi carico del follow-up della gravidanza, con particolare riferimento al suo esito; analizzano gli aspetti etici e l’impatto economico e sociale del test; offrono indicazioni sugli aspetti logistici e sulle competenze professionali che devono avere i Centri che offrono il NIPT.
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Malattie IgG4-correlate: raccomandazioni sulla presa in carico e il trattamento
Arthritis Rheumatol. ; 67(7):1688-99 ; Luglio 2015
Linfoma primitivo del sistema nervoso centrale: linee guida sulla diagnosi e il trattamento
Leggi l’abstract su PubMed Lancet Oncol. ; 16(7):e322-32 ; Luglio 2015
Screening e Test
Valutazione dei metodi diagnostici per la sclerosi laterale amiotrofica
La diagnosi clinica della sclerosi laterale amiotrofica (SLA) si basa sulla diagnosi differenziale con altre malattie. Attualmente non ci sono raccomandazioni specifiche per i test diagnostici necessari per la SLA.
Un articolo pubblicato su Muscle & Nerve riporta che il 75% dei medici prescrive spesso o quasi sempre un test di controllo dei livelli sierici della creatina-chinasi, degli elettroliti e un’analisi della funzionalità tiroidea come test diagnostico per la SLA. Gli autori hanno anche scoperto che meno del 25% dei medici richiede ai propri pazienti di effettuare il test per le proteine del complemento, per l’esosaminidasi A, per l'atrofia muscolare spinale, per la malattia di Kennedy, per i metalli pesanti, o per il virus della leucemia umana a cellule T. Gli autori ritengono che queste decisioni diagnostiche siano prese tenendo in considerazione il peso economico di questi test per i pazienti e sottolineano che una prescrizione di 21 test diagnostici costerebbe, ad esempio, 6.333 dollari nel laboratorio clinico dell'Università dell'Ohio (302 dollari per test in media). Mentre i test per gli elettroliti, il controllo dei livelli sierici della creatina-chinasi e l’analisi della funzionalità tiroidea, i 3 test che hanno ottenuto un consenso positivo in questa indagine, costerebbero 632 dollari (211 dollari per test in media). Al contrario, i 6 test che hanno avuto un consenso negativo sono tra i test più costosi dell’indagine, con un costo medio di 428 dollari per test.
In conclusione, vi è una mancanza di consenso tra i medici intervistati in merito alla valutazione laboratoristica di un sospetto di SLA e sono necessari studi prospettici per definire la resa diagnostica e la redditività dei test diagnostici in questa popolazione di pazienti.
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Questioni Etiche, Legali & Sociali
Campioni individuali di DNA e informazioni sanitarie vendute dal provider di test diagnostici commerciali: 23andMe
23andMe è una società produttrice di test genetici diagnostici che promuove la condivisione delle informazioni genetiche e delle informazioni sanitarie auto-riportate dai pazienti. Tuttavia, un articolo pubblicato su Genetics in Medicine esprime preoccupazione riguardo un accordo che 23andMe ha siglato con Genentech per la cessione dei dati genetici dei suoi clienti e sulla decisione di effettuare ulteriori test su campioni di DNA dei pazienti in possesso di 23andMe, dopo il completamento dell’analisi dei polimorfismi a singolo nucleotide (SNP), senza l'autorizzazione dei pazienti.
Gli autori si domandano se ai soggetti venga offerta la possibilità di conoscere i risultati e ricevere una consulenza genetica appropriata riguardo l’elevata penetranza, le varianti correlate alle malattie mendeliane e ai parkinsonismi identificati mediante il sequenziamento del proprio DNA. Un’altra questione sollevata dall’articolo è legata alle preoccupazioni etiche che ruotano attorno al consenso informato per il sequenziamento del genoma che riguardano "i risultati incidentali, la privacy, l'autonomia e le implicazioni per gli altri membri (non testati) della famiglia." Inoltre, gli autori temono la possibilità di violazioni della privacy, in quanto rappresenterebbe un rischio una nuova identificazione non autorizzata di un individuo a partire dai dati di una sequenza di DNA "de-identificata". Infine, gli autori si interrogano se i dati genomici e fenotipici raccolti da questo progetto siano messi a disposizione di altri ricercatori e possano essere di ausilio alla diagnosi clinica di altri pazienti.
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Il punto di vista dei malati rari e delle famiglie sulla condivisione dei dati
Uno studio pubblicato sull’European Journal of Human Genetics ha lo scopo "di ottimizzare il processo di informazione e di consenso per soddisfare le aspettative dei partecipanti nel contesto del progetto LeukoTreat".
Gli autori hanno osservato la volontà di alcuni pazienti/famiglie di condividere i propri dati e un alto livello di fiducia nella creazione e nell’utilizzo della banca dati da parte dei ricercatori, pur prestando attenzione alle condizioni di utilizzo di questo strumento. Gli autori riportano anche che i partecipanti allo studio hanno espresso il desiderio di essere informati soprattutto per quanto riguarda potenziali partnership con le industrie farmaceutiche, che richiedono l'accesso al database LeukoTreat. Gli autori hanno notato la riluttanza degli intervistati in merito a queste partnership, pur riconoscendone il valore prezioso per il progresso terapeutico, e la loro preoccupazione circa il modo di lavorare di queste imprese per il profitto piuttosto che per il bene dei pazienti.
I partecipanti hanno anche sollevato preoccupazioni circa la "trasparenza sull’archiviazione dei dati e sui tempi di accessibilità dei dati (anche se) la maggior parte degli intervistati è d'accordo sul fatto che non vi sia nessuna limitazione di tempo, in quanto ritengono che i dati siano preziosi, soprattutto nel contesto di una malattia rara". Dalle risposte ricevute nel corso dello studio, gli autori sostengono che un ampio consenso dei pazienti e delle famiglie alla condivisione dei dati renda possibile la promozione della ricerca in un campo così vasto come quello delle malattie rare, evitando la necessità di un consenso di secondo livello.
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La formazione per i medici che si specializzano in malattie rare e il cyberconsulting
Un articolo pubblicato su Annals of Neurology fa luce sulle difficoltà incontrate dai medici che cercano di acquisire competenze cliniche su una malattia rara e su come il cyberconsulting possa rappresentare una soluzione favorevole a questo problema per molti medici e pazienti. Gli autori riconoscono nella ristrettezza del numero di pazienti, nella concorrenza con medici di altre specialità e nella mancanza di risorse finanziarie i principali fattori che limitano l’acquisizione di competenze nel settore delle malattie rare da parte dei medici. Tuttavia, essi ritengono che, dopo i primi anni di difficoltà e di lotta i medici ricevono la giusta gratificazione essendo riconosciuti come specialisti nel proprio campo.
A questo punto sono in grado di iniziare a formare i medici interni alle strutture ospedaliere, che raramente hanno interesse in una singola malattia, ma che invece sono attratti da una particolare sotto-specializzazione e sono in prima linea nell’assistenza ai pazienti. Dal momento che i pazienti possono provenire da ogni parte del mondo e richiedere pareri sul proprio caso via email o telefono, gli autori illustrano l'importanza di formare questi medici come "cyberconsults". L’articolo fornisce un esempio di cyberconsulting per la leucoencefalopatia multifocale progressiva e illustra come questa opportunità possa contribuire alla formazione degli specialisti in neurologia sulle malattie rare, oltre a fornire una serie di considerazioni etiche e legali che riguardano l'uso di tale tecnologia.
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Nuove sindromi
Una nuova sindrome da ipotonia a esordio precoce, discinesia, disturbi sensoriali e instabilità del complesso I mitocondriale è dovuta a una mutazione germinale in NDUFA13
Gli autori hanno descritto il caso di due sorelle affette da una nuova sindrome, caratterizzata da ipotonia a esordio precoce, discinesia e disturbi sensoriali, che comprendono neuropatia ottica grave. È stata identificata una correlazione tra una mutazione patogenetica nella linea germinale nel gene NDUFA13, che comporta instabilità del complesso I mitocondriale e un quadro clinico grave, ma lentamente progressivo, che interessa il sistema nervoso centrale.
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Hum Mol Genet. ; 24(14):3948-55 ; Luglio 2015
La duplicazione 15q11.2, che interessa esclusivamente il gene UBE3A, è associata a ritardo dello sviluppo e fenotipi neuropsichiatrici
Gli autori hanno presentato il caso di una paziente affetta da ritardo dello sviluppo, nella quale è stata identificata una duplicazione, ad eredità materna, nella regione cromosomica 15q11.2 che interessa esclusivamente il gene UBE3A. Gli autori hanno effettuato uno studio di segregazione di questa duplicazione in quattro generazioni e hanno riscontrato la segregazione con un fenotipo caratterizzato da osteopetrosi infantile, ritardo dello sviluppo e disturbi neuropsichiatrici come ritardo mentale, segni autistici o schizofrenia.
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Hum Mutat. ; 36(7):689-93 ; Luglio 2015
La schisi orofacciale e il difetto dello sviluppo mandibolare sono associati a una mutazione del gene DLX4
Gli autori hanno effettuato il sequenziamento dell’esoma per studiare un paziente con schisi labiale e/o palatina bilaterale e hanno identificato una delezione nel gene DLX4 in una paziente e in suo figlio ugualmente affetto.
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Hum Mol Genet. ; 24(15):4340-52 ; Agosto 2015
Nuovi geni
La corea familiare benigna è causata da mutazioni in ADCY5
Neurology ; 85(1):80-8 ; Luglio 2015
Il fenotipo compatibile con la sindrome di Silver-Russell è dovuto a mutazioni epigenetiche dei geni IG-DMR e MEG3-DMR nella regione cromosomica 14q32.2 in due pazienti
Eur J Hum Genet. ; 23(8):1062-7 ; Agosto 2015
La retinite pigmentosa è legata a una mutazione in omozigosi del gene ZNF408 in una famiglia spagnola
Hum Mol Genet. ; 24(14):4037-48 ; Luglio 2015
Identificata una forma ereditaria di piccolo carcinoide ereditario con una mutazione nella linea germinale nel gene IPMK
Gastroenterology ; 149(1):67-78 ; Luglio 2015
Difetti del tubo neurale: le mutazioni de novo con perdita di funzione nei geni SHROOM3, GRHL3, PTPRS e PAX3 giocano un ruolo importante
J Med Genet. ; 52(7):493-7 ; Luglio 2015
La displasia mesomelica, tipo Savarirayan, potrebbe essere collegata alle delezioni dei geni ID4, MBOAT1, CDKAL1, SOX4 e E2F3
J Med Genet. ; 52(7):476-83; Luglio 2015
Ricerca in Corso
Ricerca Clinica
Fibrosi cistica: la somministrazione mensile della terapia genica pGM169/GL67A comporta un modesto ma significativo miglioramento della funzione polmonare
Lancet Respir Med. ; S2213-2600(15)00245-3 ; Luglio 2015
Tachicardia ventricolare polimorfa catecolaminergica: la denervazione simpatetica del cuore sinistro rappresenta un intervento antifibrillatorio efficace
Circulation ; 131(25):2185-93 ; June 2015
Ipogonadismo ipogonadotropo: l’effetto dell’ormone GnRH è superiore a quello della gonadotropina corionica umana negli adolescenti
J Clin Endocrinol Metab. ; 100(7):2793-9 ; Luglio 2015
La deplezione delle cellule T vergini da trapianti allogenici di cellule staminali riduce l’incidenza della malattia da rigetto del trapianto nei pazienti con leucemia acuta
J Clin Invest. ; 125(7):2677-89 ; Luglio 2015
Leucemia acuta mieloide: il trapianto di cellule staminali ematopoietiche aploidentiche non manipolate ottiene gli stessi risultati del trapianto da fratelli donatori identici
Blood ; 125(25):3956-62 ; giugno 2015
Vasculite necrotizzante sistemica a esordio nell'infanzia: i dati del registro francese sulle vasculiti
Arthritis Rheumatol. ; 67(7):1959-65 ; Luglio 2015
Osteopetrosi infantile: trapianto di cellule staminali ematopoietiche
Blood ; 126(2):270-6 ; Luglio 2015
Approcci Terapeutici
Ipertensione arteriosa polmonare: la somministrazione di BMP9, un ligando che previene l’apoptosi e migliora l’integrità del monostrato cellulare, inverte la malattia nei topi
Nat Med. ; 21(7):777-85 ; Luglio 2015
Pseudoacondroplasia: gli agenti antiossidanti e antiinfiammatori come l’aspirina o il resveratrolo mitigano la patologia nel modello murino
Hum Mol Genet. ; 24(14):3918-28 ; Luglio 2015
Distrofia muscolare di Duchenne: il dosaggio di SMT022357, composto di seconda generazione, comporta un aumento dell’espressione dell’utrofina nel muscoloscheletrico e cardiaco
Hum Mol Genet. ; 24(15):4212-24 ; Agosto 2015
Sclerosi sistemica: la pantetina previene la malattia attraverso l’inibizione della dispersione di microparticelle nel topo
Arthritis Rheumatol. ; 67(7):1881-90 ; Luglio 2015
Gangliosidosi GM1: il trasferimento genico del virus adeno-associato sistemico 9 nel topo riduce l’accumulo lisosomiale nel sistema nervoso centrale e aumenta l’aspettativa di vita
Hum Mol Genet. ; 24(15):4353-64 ; Agosto 2015
Retinite pigmentosa: uno studio sull’efficacia a lungo termine della terapia di sostituzione genica mediante il vettore RPGR-ORF15
Hum Mol Genet. ; 24(14):3956-70 ; Luglio 2015
Retinoschisi legata all’X: riparazione terapeutica nel topo adulto mediante il trasferimento del virus adeno-associato tipo 8-RS1
J Clin Invest. ; 125(7):2891-903 ; Luglio 2015
Leucemia prolinfocitica delle cellule T: gli anticorpi PD-L1-bloccanti prevengono la disfunzione del sistema immunitario e lo sviluppo della leucemia in un modello murino
Blood ; 126(2):203-11 ; Luglio 2015
Sindrome di Joubert: un nuovo modello murino mutante JBTS17
Hum Mol Genet. ; 24(14):3994-4005 ; Luglio 2015
Epidermolisi bollosa simplex: un modello di Drosophila
J Invest Dermatol. ; 135(8):2031-9 ; Agosto 2015
Sindrome immunodisregolazione-poliendocrinopatia-enteropatia, legata all'X: ricostituito un nuovo modello murino con cellule staminali ematopoietiche umane
Blood ; 125(25):3886-95 ; giugno 2015
Approcci Diagnostici
Malattie dello spettro della neuromielite ottica: criteri diagnostici di consenso internazionale
Neurology ; 85(2):177-89 ; Luglio 2015
Malattia di Kawasaki: i livelli sierici del peptide natriuretico cerebrale N-terminale possono essere utilizzati nella diagnosi
Arthritis Rheumatol. ; 67(7):1943-50 ; Luglio 2015
Malattia di Erdheim-Chester: la mutazione oncogenetica BRAFV600E è presente nelle biopsie e nel sangue periferico di tutti i pazienti
Ann Rheum Dis. ; 74(8):1596-602 ; Agosto 2015
Vasculite dei grandi vasi: una revisione sull’approccio pragmatico alle tecniche di imaging
Expert Opinion in Orphan Drugs ; 3(7):767-775 ; Luglio 2015
Presa in carico e Terapia per i Pazienti
Uno studio sull’approvazione dei farmaci per l’uveite
Expert Opinion in Orphan Drugs ; 3(7):799-807 ; Luglio 2015
Distrofia muscolare di Becker: studio sui trattamenti e bersagli terapeutici
Expert Opinion in Orphan Drugs ; 3(7):821-29 ; Luglio 2015
Lupus eritematoso cutaneo: studio sui trattamenti attuali e futuri
Expert Opinion in Orphan Drugs ; 3(7):777-786 ; Luglio 2015
Studio sulla sindrome di Guillain-Barré
Expert Opinion in Orphan Drugs ; 3(7):809-819 ; Luglio 2015
Anemia di Fanconi: studio sulla terapia ormonale
Expert Opinion in Orphan Drugs ; 3(7):831-842 ; Luglio 2015
Leucemia linfocitica cronica delle cellule B: studio sul trattamento con obinutuzumab
Expert Opinion in Orphan Drugs ; 3(7):843-853 ; Luglio 2015
Uno studio sui recenti progressi nel trattamento della pancreatite autoimmune
Gastroenterology ; 149(1):39-51 ; Luglio 2015
Uno studio sulla pielonefrite enfisematosa
Current Bladder Dysfunction ; [Epub ahead of print] ; Luglio 2015
Coroideremia: studio sui meccanismi patogenetici e sulla terapia genica
Expert Opinion in Orphan Drugs ; 3(7):787-798 ; Luglio 2015
Lo stadio preclinico dell’atassia cerebellare autosomica dominante
Neurology ; 85(1):96-103 ; Luglio 2015
Arch Dis Child. ; [Epub ahead of print] ; Luglio 2015
Uno studio sulla leishmaniosi
Dermatol Clin. ; 33(3):579-93 ; Luglio 2015
Sei studi sulle malattie granulomatose
Dermatol Clin. ; 33(3):389-416, 609-30, 457-63, 465-73, 475-87, 489-96 ; Luglio 2015
Cinque studi sulla leucemia linfoblastica acuta
Blood ; 125(26):3977-87, 3988-95, 4010-6, 3996-4009, 4017-23 ; giugno 2015
Uno studio sulla biologia e presa in carico del linfoma a grandi cellule anaplastiche
Blood ; 126(1):17-25 ; Luglio 2015
Pubblicate due nuove Clinical Utility Gene Card sullEuropean Journal of Human Genetics
EuroGentest, il Network di eccellenza per i test genetici finanziato dall’Unione Europea, ha sviluppato dei punti specifici relativi alle malattie, che riguardano le indicazioni cliniche per i test genetici: le Clinical Utility Gene Card (CUGC). Questi documenti aiutano i clinici e i genetisti a fare chiarezza all’interno dei numerosi test genetici oggi disponibili in Europa, fornendo delle linee guida per specifiche malattie in un contesto reale di servizi di genetica clinica. Le CUGC, pubblicate sull’European Journal of Human Genetics e disponibili anche sul sito di Orphanet, si focalizzano soprattutto sulle malattie mendeliane. L’European Journal of Human Genetics ha pubblicato due nuove Clinical Utility Gene Card per le seguenti malattie:
Sindrome di Zellweger
Febbri periodiche ereditarie prototipiche
Pubblicate due nuove GeneReview e aggiornate altre due
Le GeneReview sono descrizioni di malattie ("capitoli") revisionate da esperti, sottoposte a peer-review, presentate in un formato standardizzato e focalizzate su informazioni clinicamente rilevanti e medicalmente fruibili riguardanti diagnosi, presa in carico e consulenza genetica per i pazienti e le famiglie con malattie ereditarie specifiche. Sono state pubblicate due nuove GeneReview per le seguenti malattie:
Malattie CHCHD10-correlate
Deficit di sepiapterina reduttasi
Sono state aggiornate due GeneReview per le seguenti malattie:
Microftalmia/anoftalmia/coloboma
Coproporfiria ereditaria
Farmaci Orfani
Alexion acquisisce Synageva e punta su un nuovo farmaco orfano
Alexion ha completato l’acquisizione di Synageva BioPharma, una compagnia biofarmaceutica con sede a Lexington in Massachusetts che produce il farmaco sebelipase alfa, indicato per la terapia di sostituzione enzimatica del deficit di lipase acida (LAL), per il quale è stata recentemente presentata la richiesta di revisione regolamentare negli Stati Uniti, in Europa e in Giappone. Kanuma, questo il nome della nuova terapia di sostituzione enzimatica, è già stata raccomandata dal comitato CHMP dell’EMA per l’autorizzazione all’immissione in commercio. L’acquisizione di Syngaeva del valore di circa 8,4 milioni di dollari rafforza la leadership di Alexion nello sviluppo e nella commercializzazione di terapie per i malati rari. Secondo alcuni analisti, Kanuma potrebbe raggiungere vendite annue di circa 1,5 miliardi di dollari e in questo caso i profitti di Alexion potrebbero schizzare alle stelle, considerando anche il fatto che Alexion è il produttore di un altro farmaco, Soliris, indicato per il trattamento della sindrome emolitico-uremica atipica e tra i farmaci più costosi al mondo.
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L'Organizzazione Mondiale della Sanità aggiorna l’elenco dei farmaci essenziali con 16 nuovi prodotti oncologici
L’Organizzazione Mondiale della Sanità (OMS) ha pubblicato la nuova edizione del suo Elenco dei Farmaci Essenziali che, quest'anno, include 16 nuovi farmaci oncologici. Questo elenco viene aggiornato ogni due anni e rappresenta la strada per migliorare l'accesso ai farmaci innovativi che mostrano benefici clinici evidenti e che potrebbero avere un enorme impatto sulla salute pubblica a livello globale. L’OMS è l'organizzazione che dovrebbe guidare i vari governi mondiali nello sviluppo di questi elenchi. Nella lista presentata quest'anno, si rileva una decisa spinta verso “l'accesso a farmaci con il potenziale di migliorare la salute pubblica attraverso l'aumento dell'aspettattiva di sopravvivenza ai tumori comuni o il raggiungimento di elevati tassi di guarigione per quanto riguarda i tumori rari”.
L'elenco è stato predisposto valutando i farmaci in base a tre criteri: la rilevanza per la salute pubblica, l'entità del beneficio e la sicurezza. In aggiunta, sono stati considerati i dati relativi al rapporto costo-efficacia. L'OMS valuta i farmaci inseriti nell’elenco in base ai benefici clinici evidenti e agli importanti progressi nel campo della salute pubblica. Secondo un editoriale pubblicato su The Lancet Oncology, sarà necessario monitorare i prezzi di questi farmaci per fare in modo che siano resi accessibili ai sistemi sanitari e che ne sia migliorato l'accesso da parte dei malati. L'editoriale sottolinea, infine, come in molti Paesi a più alto reddito pro-capite alcune aziende produttrici di nuovi farmaci oncologici ad alto costo hanno dovuto lottare per ottenere finanziamenti, il che fa riflettere su come i Paesi a basso o medio reddito possano riuscire a finanziare questi prodotti.
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Notizie politiche e scientifiche
National Clinical Trials Network: studi clinici di successo su nuove terapie per i tumori rari
Un articolo pubblicato su Seminars in Oncology descrive il lavoro del National Clinical Trials Network (NCTN), un network “specializzato nel migliorare le cure dei pazienti affetti da tumori rari attraverso la ricerca basata su studi clinici definitivi, randomizzati e in fase avanzata”. In questo contesto, gli autori hanno analizzato “la comprensione dei tumori rari, definiti a livello molecolare, proponendo un percorso di studi dedicati a queste malattie ”
Basandosi sull'osservazione che i tumori rari presentano un alto tasso di risposta alle terapie mirate, probabilmente grazie all'identificazione dei fattori oncogenetici con ridotta variabilità tra i pazienti, gli autori hanno suggerito che sono più efficaci gli studi clinici adattivi progettati per valutare trattamenti multipli e combinazioni di trattamenti, cosiddetti “bucket or basket”. Gli autori descrivono queste sperimentazioni, che coinvolgono pazienti con un’ampia varietà di valutazioni istologiche “accomunate dall'affinità dell'anomalia”, come una delle metodologie applicate dal NTCN. Secondo gli autori, il NTCN ha una portata internazionale senza precedenti che gli permette di eseguire screening molecolare in maniera estensiva e di effettuare un'analisi istologica coinvolgendo questi malati.
Gli autori, inoltre, descrivono il progetto di Analisi molecolare per la scelta terapeutica (NCI-MATCH), un'estensione della sperimentazione “busket”, in fase di sviluppo presso il NTCN. Nell'ambito di questo progetto saranno studiati contemporaneamente trattamenti multipli/sottotipi istologici, arruolando pazienti che abbiano registrato progressi in almeno una linea di terapia standard per poter procedere ad ulteriori analisi molecolari sul tumore e valutare il “tasso di risposta e gli endpoint della sopravvivenza libera da progressione”.
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La diffusione dei risultati degli studi clinici ridurrà gli incentivi allo sviluppo di nuove indicazioni dei farmaci?
Una lettera al direttore di Nature Biotechnology pone la questione se la politica, sempre più diffusa e che sta raccogliendo consenso, di diffondere i risultati degli studi clinici possa effettivamente portare vantaggi per i malati così come si prefigge di fare. La lettera afferma che, nonostante i vantaggi presentati, vanno anche considerati aspetti legati ai costi e alle preoccupazioni che sono sostanziali. Vengono menzionate le insidie per i malati, i ricercatori e l'industria, ma gli autori si concentrano su come la diffusione dei dati degli studi clinici “possa seriamente limitare la brevettabilità di nuove indicazioni dei farmaci, sia negli Stati Uniti che nell'Unione Europea”.
Secondo gli autori, se durante uno studio clinico venisse osservato un effetto secondario di un farmaco e questo, in base alla normativa vigente, dovesse venire reso pubblico, sarebbe praticamente impossibile poterlo brevettare. Gli autori aggiungono che, anche se non esplicitamente dichiarato, una persona con le opportune competenze nel campo potrebbe essere in grado di rivelare l'utilizzo secondario del farmaco. Gli autori chiedono una maggiore flessibilità per quanto riguarda la diffusione di dati regolamentari, così come per le “autorizzazioni all’immissione in commercio rilasciate dalla FDA o dall'EMA, che dovrebbero dare incentivi per compensare la non disponibilità di pazienti”. Essi sottolineano che “un'innovazione farmaceutica efficace dovrebbe prevedere incentivi adeguati che coinvolgano sia gli attori privati che quelli pubblici”.
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Una recensione presenta le risorse attualmente disponibili per la ricerca sulle malattie mitocondriali
Una recensione sugli aspetti legati alle malattie mitocondriali, che stanno mettendo a dura prova i ricercatori e le risorse disponibili, è stata pubblicata su F1000Research. L'articolo descrive il “grande numero di risorse disponibili online per le malattie mitocondriali che sono state sviluppate in tempi recenti, molte delle quali basate sui dati provenienti dal DNA mitocondriale”. Gli autori hanno fornito un elenco indubbiamente esaustivo di tali risorse, che include gruppi di sostegno, strumenti per la ricerca, così come database e percorsi analitici. Tra gli strumenti censiti, sono presenti anche risorse in possesso di informazioni specifiche sulle malattie rare, quali "Orphanet", il Genetic and Rare Disorder Information Center (GARD) e il Patients Like Me, per citarne alcuni.
Gli stessi autori citano inoltre le iniziative di crowdfunding e crowdsourcing che hanno dimostrato di essere efficaci, così come le risorse disponibili per avvalersi di queste opportunità di finanziamento. Una sezione del documento è dedicata alla descrizione delle “sfide legate al sezionamento dell'impatto delle varianti genomiche nell'associazione delle malattie”, relative alle malattie mitocondriali che impattano diversi processi molecolari, incluso il metabolismo energetico. Gli autori ritengono che sia necessario un approccio basato sulla collaborazione globale per “integrare le ontologie accettate in una linguaggio rappresentativo indipendente “.
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Uno studio sulle sperimentazioni cliniche che utilizzano tecnologie basate su cellule staminali
Gli autori di un articolo pubblicato su Cell Stem Cell hanno esaminato i rapporti degli studi clinici contenuti nei database degli Istituti Nazionali della Salute degli Stati Uniti e nei database europei per classificarli in base al tipo di cellule staminali e applicazioni alle malattie. Gli autori hanno anche effettuato una ricerca sui dati provenienti da studi clinici pubblicati su riviste ad accesso libero sottoposte a peer-review , effettuati da diverse aziende. Gli stessi autori hanno rilevato che nonostante siano stati effettuati investimenti considerevoli nella ricerca pre-clinica e negli studi clinici, i risultati sono stati limitati. Gli autori forniscono dati degli studi clinici condotti su varie malattie con tipi di cellule staminali pluripotenti (cellule staminali embrionali e cellule staminali pluripotenti indotte), cellule staminali limbari, cellule staminali neuronali, cellule staminali o progenitrici endoteliali, cellule staminali placentari e cellule staminali mesenchimali.
Gli autori, alla luce di quanto rilevato, dichiarano che “le cellule staminali limbari si differenziano, le cellule staminali neuronali hanno un grosso potenziale per quanto riguarda la riparazione rigenerativa, le cellule staminali pluripotenti hanno un potenziale importante nell'ambito della medicina rigenerativa, mentre le cellule staminali mesenchimali rappresentano il tipo di cellule più favorito attualmente dalle sperimentazioni cliniche”. Dal momento che la "promessa delle cellule staminali" attira notevolmente l'attenzione dei media, che alimentano, di conseguenza, le aspettative del paziente, gli autori aggiungono una nota di cautela contro le possibili insidie e i fallimenti. Anche in questo caso, basandosi su questo studio, gli autori ritengono che “molti prodotti a base di cellule staminali saranno conformi agli standard dei prodotti regitrati nei sistemi di regolamentazione nei prossimi 5 anni”.
Leggi l’abstract su PubMed
ArmaGen sta reclutando pazienti affetti dalla sindrome di Hunter per una terapia di sostituzione enzimatica
ArmaGen sta attualmente reclutando pazienti per uno studio clinico di fase I sul loro trattamento sperimentale AGT-182. Il reclutamento è aperto a pazienti di sesso maschile dai 18 anni in su, affetti dalla sindrome di Hunter. AGT-182 è una terapia sperimentale di sostituzione enzimatica progettata per il trattamento dei sintomi e delle complicazioni sia del corpo che del sistema nervoso centrale dovuti alla sindrome di Hunter. Lo scopo di questo studio di fase 1 è di testare la sicurezza e determinare il dosaggio tollerato di AGT-182 nelle persone affette dalla sindrome di Hunter.
I dettagli relativi alla sperimentazione, inclusi il progetto, la localizzazione e il rimborso delle spese di viaggio, sono disponibili sul sito web di "Breaking Barriers" e possono essere scaricati a questo indirizzo.
Sovvenzioni
Programma di finanziamenti per la ricerca clinica della Federazione mondiale dell’emofilia
Il programma di finanziamenti per la ricerca clinica della Federazione mondiale dell’emofilia fornisce supporto agli studi clinici internazionali nel campo delle malattie emorragiche congenite.
L'obiettivo di questo programma è di contribuire a creare strategie migliori per la presa in carico medica dell’emofilia A e B, della malattia di von Willebrand, delle malattie rare della coagulazione e dei difetti delle piastrine. Il programma è peer-reviewed ed è aperto ai ricercatori di tutto il mondo.
La federazione metterà a disposizione dei ricercatori fino a quattro assegni di ricerca (due per ciascuna categoria) all'anno per le migliori proposte relative a problematiche cliniche di rilevanza internazionale.
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Finanziamenti da parte della Fondazione per la ricerca sulla progeria
La Fondazione ha messo a disposizione alcuni assegni di ricerca quali: Innovator Awards, Established Innovator Award e Specialty Award. Maggiori dettagli sono disponibili sul suo sito
NORD: fondi per la ricerca
Il Research Grant Program della Federazione NORD mette a disposizione di ricercatori universitari dei fondi per la ricerca scientifica e/o clinica. La speranza è che questi studi possano portare a nuove diagnosi, trattamenti e/o cure per le malattie rare. Il programma di NORD prevede sovvenzioni per lo studio delle malattie per le quali esistono poche altre fonti di finanziamento. I fondi erogati provengono da donazioni di privati e di organizzazioni.
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Fondazione Jérôme Lejeune – sovvenzioni per la ricerca
Il Comitato Scientifico della Fondazione Jérôme Lejeune invita i ricercatori a presentare progetti di ricerca finalizzati alla scoperta della fisiopatologia delle disabilità intellettive dei pazienti affetti da malattie genetiche, in particolare dalla trisomia 21 (sindrome di Down) e da altre anomalie rare come X fragile, Cri du Chat, Rett, Williams-Beuren, Prader-Willi, Angelman e altre sindromi, escluso l’autismo. Per saperne di più http://www.fondationlejeune.org/en/our-missions-and-actions/research/apply-for-a-grant-obtain-funding#sthash.vKIIZgmo.dpuf
Premio 2015 per le migliori tesi di laurea di specializzazione sulla sindrome di Pitt-Hopkins
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L’Associazione Italiana Sindrome di PittHopkins – Insieme di più ONLUS ( www.aisph.it) istituisce un totale di 5 premi per le migliori tesi di laurea o di specializzazione sul tema della sindrome di PittHopkins, discusse nel periodo ottobre 2013novembre 2015. L’iniziativa ha lo scopo di favorire la conoscenza sulla sindrome di PittHopkins, di ottimizzarne l’assistenza medica e neuropsicologia e di incoraggiare la ricerca. L’importo del premio per l’anno 2015 è di € 500,00. Possono concorrere i laureati e gli specialisti che abbiano conseguito il titolo di laurea o di specializzazione da non più di anni 2 alla data di chiusura del bando. Coloro che intendano concorrere dovranno inviare, entro il 15 Novembre 2015, a mezzo raccomandata A.R., domanda di ammissione in carta libera diretta al Coordinatore del Comitato Scientifico, Prof.ssa Marcella Zollino - Istituto di Genetica Medica, Università Cattolica Sacro Cuore, Policlinico A. Gemelli, L.go F. Vito, 1 00168 Roma.
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Bando AFM Telethon
AFM Telethon pubblica diversi bandi per il finanziamento della ricerca. È stato recentemente pubblicato un invito a presentare lettere di intenti per progetti di ricerca sull'atrofia muscolare spinale e collagene VI.
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Premio scientifico 2015 Care-for-rare
La Fondazione Care-for-Rare mette in palio due premi scientifici all’anno per offrire ai giovani ricercatori l’opportunità di avviare un progetto di ricerca sulle malattie rare. Il Premio Dott. Holger Müller, del valore di 5.000 euro, viene assegnato a singoli ricercatori o gruppi di ricerca che hanno pubblicato uno studio di rilevante interesse nel campo delle malattie rare nel corso dell'anno precedente.
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Premio per l’attività di ricerca sulla ceroidolipofuscinosi neuronale
La Fondazione ha annunciato la sesta edizione del premio per l’attività di ricerca nel campo della ceroidolipofuscinosi neuronale (CLN). I ricercatori di base e clinici di tutto il mondo sono invitati a presentare proposte di progetti innovativi che siano clinicamente orientati o che coprano gli aspetti traslazionali della biologia del gene CLN3 e che possano contribuire a trovare una cura per la CLN giovanile. Particolare attenzione sarà posta nei confronti dei contributi provenienti da ricercatori che lavorano nel campo di altre malattie da accumulo lisosomiale, della biologia cellulare endolisosomiale e delle malattie neurodegenerative. Insieme con la comunità di ricerca, l’obiettivo di questa iniziativa è di promuovere il progresso di nuove prospettive terapeutiche in grado di aiutare i pazienti affetti da CLN giovanile. Il premio, del valore di 50.000€, servirà a finanziare una borsa di studio post-dottorato della durata di un anno destinata a giovani ricercatori del mondo accademico e dell'industria. Scadenza: 31 ottobre 2015
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Bando dell’Associazione Istiocitosi
L’Associazione Istiocitosi ha annunciato la pubblicazione del programma di ricerca 2015 che mette a disposizione delle borse di studio per progetti di ricerca volti allo studio delle cause, dei meccanismi e del perfezionamento dei metodi di trattamento per le malattie istiocitiche. Le proposte dovranno pervenire esclusivamente online entro il 1 luglio 2015. L’importo del finanziamento è di 50.000 dollari americani per ciascun progetto.
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Grant di ricerca sulla sindrome di Pallister-Killian
L’Associazione Italiana Sindrome di Pallister-Killian, PKS Kids Italia Onlus, ha indetto una selezione pubblica per il conferimento di n. 1 assegno per lo svolgimento di attività di ricerca sulla Sindrome di Pallister-Killian presso il CHoP, Children Hospital di Philadelphia (USA), per la durata di un anno.
L’assegno è finanziato dall’Associazione, grazie alle donazioni e attività di raccolta fondi dell’anno 2014-2015, con l’obiettivo che possa essere di beneficio per la ricerca sulla sindrome di Pallister-Killian e che il destinatario dell’assegno possa portare il proprio contributo alla ricerca sulla PKS, anche dopo il proprio rientro in Italia, con l’esperienza e le conoscenze acquisite durante il soggiorno di ricerca. L'importo complessivo annuale lordo dell'assegno di ricerca è di € 30.000 ed è corrisposto dal CHoP in rate mensili posticipate allo svolgimento dell'attività di ricerca.
Il termine ultimo per presentare la domanda di partecipazione è fissato al 30 ottobre 2015.
Per ulteriori informazioni e modalità di adesione al concorso si rimanda al sito di PKS Kids Italia Onlus
Collaborazioni, Opportunità di Lavoro
Opportunità di lavoro presso ECRIN-ERIC
ECRIN-Eric sta reclutando personale per i suoi uffici di Parigi per le posizioni di Capacity Project Manager, Operations Project Manager e Segretario/a. Si tratta di un’opportunità unica per ampliare la propria esperienza nel settore biomedicale nel contesto di progetti di ricerca multinazionali. Il Capacity Project Manager ECRIN sarà incaricato della gestione di un progetto che prevede la strutturazione di programmi con il coinvolgimento di ECRIN.
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Rappresentanti della società civile invitati a manifestare interesse per il Consiglio di Amministrazione dell’EMA
La Commissione ha avviato una procedura di selezione per nominare rappresentanti della società civile in seno al Consiglio di Amministrazione dell’Agenzia Europea dei Medicinali (EMA) con sede a Londra. Saranno designati quattro membri della società civile: due membri in rappresentanza delle organizzazioni di pazienti, un membro in rappresentanza delle organizzazioni dei medici e uno come rappresentante delle organizzazioni dei veterinari. Il mandato degli attuali membri scade il 20 Marzo 2016.
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VALUTAZIONE DELLE ERN: Bando di gara per organismi di valutazione indipendenti con scadenza 22 settembre
Il 22 luglio 2015 è stato pubblicato un bando per la selezione di organismi di valutazione indipendenti incaricati di eseguire la valutazione delle domande di creazione e di affiliazione ad una rete di riferimento europea.
L’obiettivo di questo bando è di concludere contratti quadro multipli con riapertura della gara con organismi di valutazione indipendenti per eseguire la valutazione delle reti di riferimento europee e dei prestatori di assistenza sanitaria nell’ambito della Direttiva 2011/24/EU sul diritto dei pazienti all’assistenza sanitaria transfrontaliera, Articolo 12.
Scadenza: 22 settembre 2015
Tutte le informazioni sul bando sono disponibili qui
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Scientific Officer: John Walton Muscular Dystrophy Centre a Newcastle
Il candidato lavorerà in un team multidisciplinare per sviluppare una ricerca traslazionale nel campo delle malattie neuromuscolari presso il John Walton Muscular Dystrophy Research Centre diretto dal prof Hanns Lochmüller, dalla prof.ssa Kate Bushby e dal prof Volker Straub. Il candidato sarà responsabile di tutte le fasi della ricerca in laboratorio presso il centro, compreso il budget e la gestione del personale tecnico. Il candidato dovrà contribuire in modo significativo alla produzione scientifica del centro attraverso la propria ricerca sulle malattie neuromuscolari ereditarie.
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Corsi & Iniziative Formative
Approccio alle malattie rare
Data: dal 01/10/2014 al 30/09/2015
Luogo: Corso di formazione a distanza (provider 784 OPBG)
Manca 1 mese alla conclusione del secondo corso "Approccio alle malattie rare". La realizzazione di questo corso FAD prevede una serie di lezioni affidata a esperti della materia, attivamente impegnati nelle Malattie Rare, che sviluppano un percorso di lezioni dedicate a specifiche patologie, a gruppi di malattie o ad altri aspetti ad esse collegati. Scopo di questo corso è garantire un aggiornamento preciso e continuo su diversi gruppi di Malattie Rare per ottenere diagnosi precoci ed accurate e trattamenti adeguati. Il corso ha una durata di 23 ore e gli sono stati attribuiti 23 crediti. La partecipazione è gratuita.
Si sono iscritte al corso oltre 12.000 persone e sono stati assegnati 172.132 crediti formativi.
Per maggiori informazioni sul corso
3° edizione della Summer School internazionale sui registri di malattie rare e farmaci orfani
Data: 21-23 settembre 2014 Sede: Roma, Italia L’obiettivo principale del corso è di formare i partecipanti sulle metodologie e risorse disponibili per la creazione di un registro della ricerca clinica e su come implementare strategie per garantire la sostenibilità a lungo termine del registro, compresa la condivisione dei dati e la divulgazione delle informazioni.
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Workshop RD-Connect sul collegamento dei dati e sulle ontologie
Data: 24-25 settembre 2015
Sede: Roma, Italia
Il workshop RD-Connect (http://rd-connect.eu) permetterà ai partecipanti di apprendere nuovi concetti e conoscere nuovi strumenti per applicare le ontologie ai propri dati e renderli interoperabili con altri dati provenienti da risorse differenti.
Per maggiori informazioni.
2° edizione del Corso Biennale Australiano sulla Malattia Polmonare
Data: 16-17 ottobre 2015
Sede: Sydney, Australia
La joint venture tra la Lung Foundation Australia e la Thoracic Society of Australia and New Zealand (TSANZ) si pone l’obiettivo di fornire aggiornamenti sugli ultimi sviluppi nel campo della ricerca, della diagnosi, della terapia e della cura della malattia polmonare interstiziale. Il programma del corso vanta una straordinaria selezione di esperti australiani e il prestigioso intervento di un relatore internazionale, il Professor Kevin Flaherty (USA).
Per maggiori informazioni o per registrarsi visita il sito: www.lungfoundation.com.au.
Corsi di formazione a cura della Fondazione Malattie Rare Recordati
La Fondazione Malattie Rare Recordati sta organizzando quattro corsi di formazione per il prossimo anno. Per informazioni, contattare Cecilia Kellquist, coordinatore e membro del consiglio di amministrazione, ckellquist@rrd-foundation.org/www.rrd-foundation.org.
Corso avanzato sulle malattie metaboliche: controversie nella presa in carico
Data: 11-13 marzo, 2015
Sede: Manchester, Regno Unito
In collaborazione con la Willink Biochemical Genetics Unit, Manchester Centre for Genomic Medicine, Central Manchester University Hospitals NHS Foundation Trust.
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Lo spettro mutevole delle IMD: vivere più a lungo e invecchiare con le IMD
Data: 21-23 maggio, 2015
Sede: Washington DC, Stati Uniti
Children’s Hospital of Pittsburgh, Division of Medical Genetics and Children’s National, Department of Genetics and Metabolism.
Termine per la registrazione: 8 aprilee
Classificazione e approccio diagnostico delle IMD che interessano la sintesi e il rimodellamento del complesso dei lipidi
Data: 24-26 giugno 2015
Sede: Parigi, Francia
In collaborazione con il Pitié-Salpêtrière Hospital Pierre et Marie Curie University Paris VI; Academic Medical Center, University of Amsterdam e University Children’s Hospital of Zurich.
Termine per la registrazione: 13 maggio
Corso sui neurotrasmettitori
Data: 9-10 novembre 2015
Sede: Venezia, Italia
in collaborazione con l’University Hospital for Child and Adolescent Medicine of Heidelberg e il Policlinico di Padova. Termine per la registrazione: 26 settembre
Associazione Europea dei Citogenetisti
Data: febbraio/marzo di ogni anno
Sede: Nimes, Francia
Corso di formazione avanzata in citogenetica costituzionale, ematologica e oncologica rivolto a laureati in medicina, farmacisti, specialisti in patologia clinica, biologi, professionisti del settore sanitario e ricercatori con un titolo accademico. Gli studenti del corso si eserciteranno a individuare anomalie genetiche per la diagnosi e la prognosi, e per la ricerca di base e applicata utilizzando tecniche di citogenetica sia classica che molecolare. Il corso è organizzato in collaborazione con E.C.A. e due Università francesi ed è concepito sia come corso stand-alone con solo la parte teorica che come un Diploma Universitario che comprende la formazione teorica e pratica. Nel 2016 sarà possibile anche presentare richiesta di crediti formativi.
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Cosa succede e dove
La FMF e le Sindromi Autoinfiammatorie
Data: 5 settembre 2015
Sede: Reggio Calabria, Italia
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3° Congresso per le Famiglie dell’Associazione Ring14
Data: 5-6 settembre 2015
Sede: Canossa, Italia
Molti i temi trattati sia clinici che relativi allo sviluppo cognitivo: epilessia, problemi immunitari e di alimentazione, genetica, ritardo nel linguaggio, tratti autistici. Saranno affrontati anche temi quali l’integrazione scolastica e i fratelli sani. Il congresso offrirà anche l’occasione per raccogliere i preziosi campioni di sangue e di cute che saranno inviati alla Biobanca TGBN Galliera per essere conservati e messi a disposizione dei ricercatori in tutto il mondo.
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26° Incontro Europeo sulla Dismorfologia
Data: 9-10 settembre, 2015
Sede: Le Bischenberg, Francia
L’obiettivo principale di questo incontro è di riunire genetisti clinici e dismorfologi per condividere esperienze professionali e le attuali sfide cliniche. EuroDysmorpho è aperto a qualunque intervento nel campo dello sviluppo umano.
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VII Congresso Internazionale della sindrome Cornelia de Lange
Data: 9-12 settembre 2015
Sede: Porto, Portogallo
La conferenza comprenderà una discussione su come migliorare le possibilità dei nostri bambini, indipendentemente dalla loro malattia. Medici, ricercatori e genitori lotteranno fianco a fianco per dare un futuro migliore a tutti i bambini che sono affetti da questa patologia nel mondo.
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MicrobiotEAT: Nutrire la vita, il pasto che educa e cura
Data: 18 settembre 2015
Sede: Roma, Italia
Un convegno realizzato dai ricercatori -omici e dai medici dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù: una riflessione su cos’è il microbiota e quale ruolo svolge sullo stato di salute e malattia dei bambini. Alla luce delle ultime ricerche scientifiche, consiste in un approfondimento sulla correlazione tra “dieta” e microbiota intestinale umano e sul ruolo e l’impiego dell’alimentazione mediterranea nella salute del bambino e dell’adulto.
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Le Sindromi da Neoplasia Endocrina Multipla MEN1 e MEN2: conoscere la malattia per una diagnosi precoce
Data: 19 settembre 2015
Sede: Milano, Italia
Questa giornata dedicata alla MEN è organizzata dall’associazione AIMEN 1 e 2 – Associazione Italiana Neoplasie Endocrine Multiple di tipo 1 e di tipo 2, in collaborazione con l’Ospedale Niguarda Ca’ Granda e con il patrocinio dell’Ordine dei Medici.
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TreatEAT: Cibo, malattie metaboliche ed epilessia
Data: 22 settembre 2015
Sede: Milano, EXPO, Italia
Un convegno dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, in collaborazione con l’Università di Scienze Gastronomiche di Pollenzo, che parla di cibo come cura per pazienti con malattie metaboliche rare e epilessia. I bambini e i ragazzi affetti da queste malattie sono costretti a seguire regole alimentari che spesso li privano di gioia e serenità, facendoli sentire inevitabilmente ’diversi’ con ripercussioni che investono anche la sfera relazionale ed emotiva. Una riflessione su quanto un trattamento alimentare specifico può rappresentare la base per la cura di numerose malattie e per migliorare le prospettive di vita sia nei bambini con patologie metaboliche, che nei bambini e ragazzi con severe forme di epilessia. Per iscriversi e richiedere il biglietto gratuito di ingresso a Expo Milano 2015:
info@nutrirelavita.it 06.6859.2022 - 06.6859.3788
Incontro Generale Annuale dell’Organizzazione Canadese per le Malattie Rare (CORD)
Data: 22 settembre 2015
Sede: Teleconferenza
Sono invitate a partecipare all’incontro annuale tutte le persone e le associazioni affiliate a CORD.
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UMIB Summit 2015
Data: 24-25 settembre 2015
Sede: Porto, Portogallo
L’UMIB Summit 2015 mira a riunire ricercatori nazionali e stranieri che lavorano nel campo della ricerca clinica e della ricerca di base orientata alla clinica, che presenteranno le proprie linee di ricerca, promuoveranno lo scambio di esperienze di lavoro e la creazione di sinergie per l’istituzione di consorzi internazionali e la realizzazione di progetti strategici nel campo della biomedicina.
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Conferenza Internazionale DEBRA & EBCLINET
Data: 24-26 settembre 2015
Sede: Londra, Regno Unito
La 3° edizione della conferenza EB-CLINET è aperta a tutti i partner della rete e a chiunque sia interessato allo studio dell’epidermolisi bollosa, alla rete e/o al miglioramento dell’assistenza medica e della qualità di vita di coloro che ne sono affetti.
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Tirosinemia 2015
Data: 24-26 settembre 2015
Sede: Quebec, Canada
La Quebec Parent Association (GAETQ) organizza una conferenza internazionale sulla tirosinemia con l'obiettivo di condividere e aggiornare le conoscenze riguardo questa malattia e il suo impatto sul mondo medico. La tirosinemia è stata identificata 50 anni fa e all’epoca la malattia riduceva notevolmente l'aspettativa di vita dei bambini che ne erano affetti. Oggi la malattia è ben controllata grazie al farmaco NTBC.
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Conferenza PANDAS 2015 Lago di Como
Data: 26 settembre 2015
Sede: Lago di Como, Italia
Durante la conferenza saranno presentati i più recenti progressi scientifici nel campo della diagnosi e del trattamento delle PANS/PANDAS e altri aspetti che riguardano l'immunologia, la reumatologia, la neurologia, la psichiatria infantile, la psicologia e altro.
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Focus sulla prima malattia genetica: l’alcaptonuria
Data: 30 settembre 2015
Sede: Siena, Italia
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8° Congresso Internazionale sulla Febbre Mediterranea Familiare e Malattie Sistemiche Autoinfiammatorie
Data: 30 settembre–3 ottobre 2015
Sede: Dresden, Germania
L'incontro offrirà numerose opportunità di incontrare esperti di FMF e di altre malattie autoinfiammatorie. È prevista la partecipazione di oltre 400 persone da tutto il mondo per discutere sui più recenti sviluppi scientifici e clinici, comprese le nuove opzioni di trattamento.
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Conferenza Congiunta DIA/EFGCP/EMA sui farmaci pediatrici
Data: 1-2 ottobre 2015
Sede: Londra, Regno Unito
La conferenza pediatrica congiunta DIA/EFGCP/EMA di quest’anno si concentrerà su come superare le sfide legate allo sviluppo di farmaci per la popolazione pediatrica attraverso la collaborazione, l’estrapolazione di dati, il modelling e la simulazione e i percorsi adattativi.
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9° Conferenza sulla Drepanocitosi e Talassemia
Data: 7 – 9 ottobre 2015
Sede: Londra, Regno Unito
Questa conferenza annuale è giunta alla sua nona edizione ed è diventata uno degli eventi più importanti nel mondo, rappresentando un forum internazionale per il dialogo e l'interazione tra i maggiori esperti mondiali di drepanocitosi (SCD) e talassemia e i medici in prima linea nel trattamento di queste malattie.
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2° Conferenza sulle Reti di Riferimento Europee
Data: 8–9 ottobre 2015
Sede: Lisbona, Portogallo
Questa conferenza riunirà esperti, professionisti del settore sanitario altamente specializzati, autorità nazionali, decisori pubblici ed enti indipendenti con esperienza nel campo della valutazione dei fornitori di assistenza sanitaria.
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47° Congresso della Società Internazionale di Oncologia Pediatrica
Data: 8–11 ottobre 2015
Sede: Cape Town, Sud Africa
Questo interessante programma scientifico faciliterà lo scambio di idee e di informazioni nel settore dell’oncologia pediatrica.
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7° Simposio Internazionale sulle Sindromi Mielodisplastiche, JMML e Aplasia Midollare
Data: 1-3 ottobre 2015
Sede: Aarhus, Danimarca
Il simposio sarà l’occasione per discutere sui nuovi sviluppi nel campo delle sindromi mielodisplastiche, aplasie midollari e malattie mieloproliferative.
Per maggiori informazioni
10° Incontro Annuale ICORD, nell’ambito della Settimana Internazionale delle Malattie Rare, Messico
Data: 15-16 ottobre (ICORD), 12-16 ottobre (Settimana Internazionale delle Malattie Rare, Messico)
Sede: Città del Messico, Messico
ICORD 2015 si terrà in Messico dal 15 al 16 ottobre in collaborazione con FEMEXER (Federazione Messicana Malattie Rare) e la Fondazione GEISER (Gruppo di Collegamento, Ricerca e Sostegno alle Malattie Rare in America Latina). L’evento fa parte della “Settimana Internazionale delle Malattie Rare, Messico 2015” e si terrà successivamente al 4° Incontro Latino Americano delle Malattie Rare, 12 ottobre, e al Congresso sulle Scoperte e Innovazioni nel campo dei Farmaci Orfani, 13-14 ottobre.
Per maggiori informazioni
13° Congresso Annuale su Scienza e Tecnologia dello Sviluppo dei Farmaci, Terapia ed Expo-2015
Data: 20-22 ottobre 2015
Sede: Pechino, Cina
Questa conferenza rappresenterà un’opportunità unica per i ricercatori di tutto il mondo per incontrarsi, condividere esperienze e creare nuove collaborazioni.
Per maggiori informazioni
Congresso Mondiale Biodata 2015
Data: 21-22 ottobre 2015
Sede: Cambridge, Regno Unito
Questa conferenza si svolgerà con il supporto di Intel, il Wellcome Trust Sanger Institute, l'Istituto Europeo di Bioinformatica, il Babraham Institute, BIA, BioNow, il Network Pharmacogenetics and Stratified Medicine e la Pistoia Alliance.
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Open Day Labio-palatoschisi
Data: 24 e 31 ottobre 2015
Sede: Roma, Italia
L’appuntamento, in programma sabato 24 e 31 ottobre 2015, è organizzato in collaborazione con il Policlinico Gemelli Reparto di Chirurgia Maxillo-Facciale diretto dal Prof. Sandro Pelo e la ONG Emergenza Sorrisi. Queste giornate sono finalizzate ad offrire una consulenza a 360 gradi a bambini e pazienti con una storia di labio-palatoschisi. Ci sarà la possibilità quindi di avere gratuitamente consulenze specialistiche riguardanti i vari aspetti del percorso di guarigione richiesto per le patologie del labbro e palato.
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Incontro Annuale AANEM
Data: 28-31 ottobre 2015
Sede: Hawaii, Stati Uniti
L’incontro annuale AANEM è l’evento formativo più importante per chi si occupa di medicina neuromuscolare ed elettrodiagnostica. Il corso, al quale sono stati attribuiti 30 crediti formativi, prevede seminari interattivi e sessioni di discussione.
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1° Congresso Europeo sulle Amiloidosi Ereditarie
Data: 2-3 novembre 2015
Sede: Parigi, Francia
Il congresso europeo sulle amiloidosi ereditarie permetterà di incontrare specialisti di tutti i Paesi europei e di condividere esperienze. L’obiettivo dell’incontro è di migliorare ulteriormente la diagnosi precoce dei casi sporadici e dei portatori di mutazioni, di approfondire il tema dei farmaci anti-amiloidi e delle sperimentazioni cliniche, e di migliorare la consulenza genetica.
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2° Congresso Internazionale sulle Immunodeficienze Primitive (IPIC)
Data: 5-6 novembre 2015
Sede: Budapest, Ungheria
L'Associazione internazionale dei pazienti affetti da immunodeficienze primitive (IPOPI) ha annunciato l’organizzazione del secondo Congresso internazionale sulle immunodeficienze primitive (IPIC). Questo evento si basa sul successo della prima edizione alla quale hanno partecipato 400 persone. Il IPIC offrirà un programma di due giorni rivolto a tutti gli stakeholder interessati alla presa in carico clinica delle immunodeficienze primitive.
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Sesto Congresso Croato di Genetica Umana
Data: 5-7 novembre 2015
Sede: Zagabria, Croazia
La conferenza rappresenta un’occasione di formazione per i giovani interessati alle nuove scoperte nei vari settori della genetica, genetica clinica, citogenetica, genetica molecolare e antropologia, e anche per sottolineare l'importanza della prevenzione, della diagnosi e del trattamento delle malattie rare.
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16° Conferenza Internazionale su Human Genome Variation e Analisi della Variabilità Genomica
Data: 11-13 novembre 2015
Sede: California, Stati Uniti
La conferenza HGV2015 riunirà circa 180 partecipanti (selezionati sulla base degli abstract presentati) in un’atmosfera stile workshop, con 25 relatori di fama internazionale.
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Convegno “Distrofia muscolare dei cingoli da deficit di calpaina 3 – dal gene al paziente”
Data: 14 novembre 2015
Sede: Bosisio Parini (LC), Italia
Il convegno, organizzato in collaborazione con l’Associazione Italiana Calpaina 3 onlus (AICa3) e il Policlinico di Milano, grazie all’intervento di esperti nazionali ed internazionali, vuole fornire ai pazienti un quadro aggiornato dello stato dell’arte nella diagnosi e nelle prospettive terapeutiche e riabilitative della distrofia dei cingoli; l’evento intende inoltre creare un network di lavoro tra i medici ed i ricercatori che possa aprire nuovi studi sperimentali. Affinché il ruolo dei pazienti rimanga sempre al centro dell’attenzione di medici e ricercatori, sarà dato spazio anche alle testimonianze di alcuni malati, che condivideranno con l’uditorio le loro esperienze ed i loro quesiti.
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Analisi statistiche dei dati genomici
Data: 19-20 novembre 2015
Sede: Evry, Francia
Questa conferenza interdisciplinare di due giorni riunirà biologi, genetisti, medici, bioinformatici e statistici per discutere le nuove sfide sorte dall’analisi di dati genomici high-throughput, e per presentare approcci innovativi.
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6° Simposio Europeo sulle Anemie Rare – 1° Incontro Belgio-Olanda per pazienti e professionisti
Data: 20-22 novembre 2015
Sede: Amsterdam, Paesi Bassi
Il 6° Simposio Europeo sulle Anemie Rare è un’attività nell’ambito del progetto ENERCA che mira a diffondere la conoscenza e a sensibilizzare il pubblico sul tema delle anemie congenite e rare. Quest'anno, i temi trasversali dell’incontro sono incentrati sui problemi di salute più comuni dei pazienti affetti da drepanocitosi, talassemia e altre forme di anemia emolitica.
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Meeting Ricerca e Confronti 2015
Data: 24-26 novembre 2015
Sede: Padova, Italia
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Conferenza Internazionale sulla sindrome di Sanfilippo e malattie da accumulo lisosomiale
Data: 26–28 novembre 2015
Sede: Ginevra, Svizzera
L’obiettivo di questa seconda edizione del forum è di riunire 200 partecipanti da tutto il mondo, tra cui ricercatori e clinici, rappresentanti e famiglie di associazioni di pazienti, per informare e rafforzare lo scambio e la cooperazione.
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5° Congresso Internazionale di Miologia: MYOLOGY 2016
Data: 14-18 marzo 2016
Sede: Lione, Francia
Tenutosi per la prima volta nel 2000, MYOLOGY è diventata un'opportunità unica per gli esperti internazionali in materia di confrontarsi sui nuovi approcci terapeutici, ma anche di condividere i primi risultati clinici. La scienza e la medicina dei muscoli hanno raggiunto un nuovo traguardo. Nell’ambito di MYOLOGY 2016 ci saranno senza dubbio nuovi risultati e nuovi progressi da condividere.
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13° Congresso Internazionale sulla Genetica Umana (ICHG) 2016
Data: 3-7 aprile 2016
Sede: Kyoto, Giappone
Ospitato dalla federazione delle Società di Genetica Umana dell’Unione Est-Asiatica (EAUHGS) e dalla Società giapponese di Genetica Umana, il 13° ICHG si concentrerà sui progressi nelle tecnologie di analisi genomica e big data per esplorare i meccanismi delle malattie e le opportunità di trattamento.
Le iscrizioni si apriranno nel 2015.
9° Incontro Internazionale ISNS/10° Incontro Europeo ISNS
Data: 11-14 Settembre, 2016
Sede: L’Aia, Paesi Bassi
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Società Europea per le Immunodeficienze ESID: incontro biennale
Data: 21-24 settembre 2016
Sede: Barcellona, Spagna
Le sessioni di questo incontro saranno dedicate alla comprensione delle immunodeficienze primitive e dei loro aspetti clinici.
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Congresso USA 2015 su Cellule Staminali e Medicina Rigenerativa
Data: 2-3 Settembre, 2015
Sede: Washington, Stati Uniti
La conferenza si concentrerà sulla comprensione di come la genomica sta modificando questo settore.
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ORPHAN DRUGS SUMMIT 2015
Data: 17-18 settembre 2015
Sede: Copenhagen, Danimarca
Questa conferenza riunirà diversi gruppi di portatori di interesse su temi specifici con l’obiettivo di aiutarli a stabilire contatti e raggiungere i propri obiettivi.
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