Lo scorso 15 settembre, oltre 50 persone da tutta Europa hanno partecipato alla Conferenza finale della Joint Action EUCERD . L’evento è stato organizzato per presentare i risultati ottenuti da questa azione comune, nel periodo da marzo 2012 a novembre 2015, e per analizzare lo stato dell’arte delle attività a favore delle malattie rare in tutta l’Unione Europea, esplorando i progressi raggiunti e le questioni ancora irrisolte nei settori dell’assistenza sanitaria, dell’assistenza sociale e della ricerca. La conferenza ha rappresentato anche un’ottima opportunità per rafforzare le collaborazioni con i vari portatori di interesse presenti e con le iniziative più importanti nel settore delle malattie rare e per trasferire tutte le attività messe già in atto alla nuova joint action sulle malattie rare, RD-Action (si rimanda all’editoriale).
Durante la sessione della mattina sono stati presentati i risultati della Joint Action EUCERD, in particolare per quanto attiene le risorse per le malattie rare e le raccomandazioni elaborate in collaborazione con il Comitato di esperti sulle malattie rare dell’Unione Europea e il Gruppo di esperti della Commissione sulle malattie rare. Si è discusso di argomenti importanti quali la qualità delle cure e i centri di expertise, le Reti di riferimento europee per le malattie rare , i servizi sociali per le malattie rare, i test genetici transfrontalieri e la codifica delle malattie rare . Il lavoro svolto nel contesto della Joint Action con il comitato EUCERD e il Gruppo di esperti della Commissione sulle malattie rare ha portato all’adozione di 5 raccomandazioni nello scorso triennio, mentre sono attualmente in corso discussioni su altre due raccomandazioni relative ai test genetici e all’assistenza sociale. In termini di risorse importanti per la comunità dei malati rari, l’azione comune ha elaborato il rapporto annuale sullo Stato dell’arte delle attività a favore delle malattie rare in Europa, un documento di riferimento per quanto riguarda le informazioni sulle attività messe in atto nel campo delle malattie rare a livello nazionale ed europeo, con lo scopo di promuovere lo scambio di informazioni e monitorare l'implementazione di azioni politiche a favore di queste patologie. Con la prossima RD-Action, il rapporto sarà realizzato in futuro in un formato più dinamico (si rimanda all’editoriale).
La presentazione delle attività dell’azione comune è stata seguita da tre sessioni dedicate alle aree prioritarie del settore delle malattie rare, informando i partecipanti sugli ultimi risultati ottenuti da un determinato numero di progetti europei in ciascuna area e sugli sforzi intrapresi dalla Joint Action EUCERD per esplorare sinergie e collegare questo lavoro alle discussioni del Gruppo di esperti della Commissione Europea sulle malattie rare.
La prima di queste sessioni è stata dedicata alla ricerca sulle malattie rare, alle terapie e alla traslazione alla sfera sanitaria, con le presentazioni del progetto Rare Best-Practices , Burqol-RD, un progetto che ha lo scopo di esplorare l’impatto delle politiche sanitarie, degli interventi e dei trattamenti sulle persone affette da malattie rare, E-Rare, il meccanismo di supporto della ricerca traslazionale, e del Consorzio Internazionale per la Ricerca sulle Malattie Rare riguardante l’impatto delle politiche di IRDiRC a livello nazionale. Le questioni principalmente discusse durante questa sessione hanno riguardato la sostenibilità delle risorse prodotte attraverso queste iniziative e l’importanza, in particolare, della ricerca nel campo dell’economia sanitaria che riguarda anche le politiche nazionali a favore delle malattie rare.
Durante la sessione successiva, sono stati approfonditi i risultati di varie iniziative concernenti i registri delle malattie rare, settore nel quale l’UE ha investito delle risorse attraverso numerosi progetti (quali EPIRARE, la Joint Action EUCERD , e la Joint Action PARENT), con l’obiettivo di sviluppare un modello appropriato di Piattaforma Europea dei Registri delle Malattie Rare. Questa piattaforma, creata recentemente presso il Centro comune di ricerca (CCR) di Ispra, in Italia, ha assunto attualmente la responsabilità della gestione del Registro Eurocat sulle anomalie congenite, e del Registro di sorveglianza europeo delle paralisi cerebrali. I portatori di interesse nel settore delle malattie rare sono in attesa della conferma da parte del CCR sulla governance della struttura, sulla road map e sull’elenco dei servizi che saranno offerti dalla piattaforma. In particolare, gli Stati membri che stanno lavorando alla creazione di sistemi nazionali di registrazione delle malattie rare, o che si stanno muovendo in questa direzione, sono in attesa di una conferma di un possibile supporto da parte del CCR e delle linee guida per l’interoperabilità.
La sessione finale è stata dedicata ai piani nazionali e alle strategie per le malattie rare, in particolare si è discusso del supporto della Commissione Europea all’implementazione delle attività nazionali in questo campo. La Joint Action EUCERD sta proseguendo le attività del progetto Europlan (2008-2011), supportando l’organizzazione di oltre 20 conferenze nazionali e sessioni di discussione in tutta Europa con la stretta collaborazione delle federazioni nazionali e delle associazioni dei pazienti di ciascuno stato, per garantire il recepimento delle raccomandazioni europee a livello nazionale e l’adeguato sostegno agli Stati membri nell’elaborazione e/o implementazione delle proprie iniziative. Ad oggi, la maggior parte degli stati membri ha adottato un piano/strategia per le malattie rare, mentre nei restanti Paesi il piano è nelle fasi finali di elaborazione. La prossima sfida riguarderà l’implementazione di questi piani/strategie, per i quali solo pochissimi Paesi hanno un budget dedicato, mentre altri piani necessitano ancora di essere tradotti in azioni concrete. La Joint Action EUCERD, attraverso le conferenze nazionali e l’analisi dei piani nazionali, è stata in grado di elaborare delle buone pratiche che saranno disponibili a breve come supporto agli Stati membri nell’implementazione dei propri piani.
La giornata si è conclusa con la preparazione di un elenco delle possibili priorità nel campo delle politiche a favore delle malattie rare che saranno esplorate dal Gruppo di esperti della Commissione Europea sulle malattie rare con il supporto della nuova RD-Action (si rimanda all’editoriale). La Commissione e la coordinatrice della Joint Action EUCERD, Kate Bushby, hanno ringraziato per l’intenso lavoro i partner e tutti i partecipanti alle conferenze e workshop organizzati nei tre anni passati, augurando a tutti di ottenere gli stessi successi con la nuova RD-Action.
Il rapporto della conferenza sarà disponibile a breve online.