ADAPT SMART: una piattaforma che coordina i Percorsi Farmacologici Adattativi per i Malati
ADAPT SMART è una piattaforma per il coordinamento delle attività relative ai Percorsi Farmacologici Adattivi per Pazienti (MAPP), che mirano a garantire l'accesso alle nuove terapie per quei malati le cui necessità mediche non sono soddisfatte, come nel caso delle malattie rare, già a partire dalle prime fasi del ciclo di vita del farmaco. ADAPT SMART è un progetto della durata di 30 mesi, inserito nell'ambito della seconda fase dell'Iniziativa in materia di farmaci innovativi IMI2, e che rientra, a sua volta, nel programma quadro europeo Horizon 2020.
IMI2 nasce dalla collaborazione tra pubblico e privato che coinvolge la Federazione Europea delle Industrie e delle Associazioni Farmaceutiche (EFPIA) e la Commissione Europea e che mira ad aumentare significativamente l'efficacia e l'efficienza del processo di sviluppo dei medicinali, affinché il settore farmaceutico produca, nel lungo periodo, medicinali innovativi più efficaci e più sicuri.
Sotto la guida dell'Agenzia Europea dei Medicinali (EMA), questa coalizione, la prima nel suo genere, è costituita dai principali portatori di interesse, tra cui pazienti, autorità di regolamentazione, industria, organismi preposti alla valutazione delle tecnologie sanitarie (HTA), sponsor e ricercatori, per favorire lo sviluppo dei MAPP in Europa. L'EMA ritiene che questa iniziativa possa favorire lo sviluppo e la gestione degli aspetti normativi dei medicinali e fornire, quindi, ai pazienti un accesso più appropriato ai farmaci innovativi.
Il consorzio ADAPT SMART si propone dunque di:
"diffondere i risultati, le scoperte più rilevanti e i casi di studio dei progetti pilota MAPP in corso o completati, creando un archivio MAPP di conoscenze e opportunità
Identificare le sfide scientifiche e le opportunità connesse con l'attuazione dei MAPPS e favorire l’applicazione di criteri comuni da parte dei componenti del consorzio
Sostenere le nuove azioni di ricerca e innovazione IMI2 facilitando l'inclusione dei MAPP, degli strumenti e delle metodologie per affrontare sfide e opportunità
Esaminare le prospettive e la ricerca sui temi chiave per formulare pareri pratici e suggerimenti per l'IMI e per le altre parti interessate con lo scopo di promuovere l'implementazione e l'adozione dei MAPP".
Le fasi iniziali del lavoro del consorzio si concentreranno su quattro programmi di lavoro.
Programma di lavoro 1: “Generazione di evidenze scientifiche per tutto il ciclo di vita di un farmaco” guidato dall’Istituto Nazionale per l’Eccellenza Clinica, AstraZeneca
Programma di lavoro 2: “Disegnare i percorsi MAPP” guidato dal Top Institute Pharma di Bristol-Myers Squibb
Programma di lavoro 3: “Processo decisionale, sostenibilità e sue implicazioni” guidato dal Centre for the Advancement of Sustainable Medical Innovation di Sanofi-Aventis Research and Development (Genzyme)
Programma di lavoro 4: “ADAPT SMART Operational Project Management” guidato da Top Institute Pharma
Il 4 Settembre 2015, un gruppo di 90 portatori di interesse del settore sanitario appartenenti a 32 organizzazioni europee si è incontrato per parlare dell’impegno di collaborazione necessario ai fini della realizzazione dei MAPP. Nella sessione d’apertura dell’incontro si è parlato di uno dei principali colli di bottiglia di ADAPT SMART, ovvero la necessità di coinvolgere i malati e i loro medici. Yann Le Cam, direttore generale di EURORDIS ha dichiarato: "Stiamo lavorando intensamente per mettere i pazienti al centro di questa iniziativa, perché non dobbiamo dimenticare che per questi medicinali è fondamentale che vi sia uno stretto rapporto tra il paziente e il medico presso i centri ospedalieri dove sono prescritti i farmaci e dove si generano le evidenze scientifiche. Questa sarà la chiave del successo dei MAPP”.
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L’atassia di Friedreich è una malattia spinocerebellare a eredità autosomica recessiva, caratterizzata da atassia progressiva agli arti e durante la deambulazione a causa della perdita della propriocezione. Sulla rivista Orphanet Journal of Malattie Rare è stato pubblicato uno studio basato su un campionamento trasversale di pazienti affetti da atassia di Friedreich in Norvegia, individuati attraverso i reparti di neurologia, pediatria e genetica, ricerche negli archivi ospedalieri, tra le associazioni dei pazienti e mediante il Centro nazionale per le malattie rare. Gli autori di questo studio hanno individuato ventinove pazienti con atassia di Friedreich in Norvegia, 23 dei quali erano di etnia norvegese, il che corrisponde ad una prevalenza di 1:176.000. La prevalenza più alta è stata riscontrata nel nord della Norvegia. Secondo questo studio la prevalenza dell’atassia di Friedreich in Norvegia è più bassa rispetto a quella dell’Europa centrale (1:20.000 - 1:50.000), ma superiore a quella indicata nell’ultimo rapporto norvegese, soprattutto a causa di influenze migratorie. 
Lo screening per la sindrome di Lynch (LS) dei pazienti con diagnosi di cancro colorettale può ridurre il rischio di mortalità tra i parenti affetti di primo grado. In Germania, questo screening non è incluso nella pratica clinica e dunque non si conosce ancora il profilo costo-efficacia delle diverse strategie di test. Gli autori di un articolo pubblicato su Genetics in Medicine hanno sviluppato un modello analitico-decisionale per valutare il rapporto costo-efficacia dello screening per la LS dal punto di vista del sistema tedesco di assicurazione sanitaria. Gli autori hanno studiato 22 strategie di test tenendo conto della storia familiare, dell'analisi dei campioni di tumore e del sequenziamento genico e hanno osservato che lo screening per la LS offre sicuramente dei benefici clinici ma ad un costo elevato. La strategia migliore, da un punto di vista di costo-efficacia, implica la valutazione della storia familiare sulla base dei criteri di Bethesda revisionati, seguita dal test IHC, dal test BRAF e dal sequenziamento genico, con un ICER (Cost-Effectiveness Ratio) del valore di 77.268 euro per LYG (Life Year Gained). Gli autori hanno anche scoperto che l’utilizzo dell’aspirina come chemioprevenzione produce degli effetti supplementari limitatamente bassi sulla salute e migliora solo lievemente il profilo costo-efficacia dello screening. 
Un articolo pubblicato su Value in Health – Regional Issues ha valutato la frequenza degli interventi medici in una coorte di pazienti affetti da mucopolisaccaridosi (MPS) I, II, e VI, malattie da accumulo lisosomiale per le quali è disponibile la terapia di sostituzione enzimatica (ERT), per stimare l'impatto dei costi medici diretti associati al trattamento delle MPS e confrontare la sua frequenza con quella osservata tra i pazienti brasiliani non sottoposti a ERT. 
AFM- Telethon e il fondo di investimento "SPI - Agencies Industrial Projects", gestito da Bpifrance, hanno istituito una collaborazione con l'obiettivo di creare il più grande centro europeo per la produzione di terapie geniche e cellulari. Questo progetto mira a creare una piattaforma di produzione su scala industriale che porterà allo sviluppo di terapie geniche e cellulari. Il nuovo centro si propone di soddisfare le esigenze di molti laboratori di AFM-Telethon e quelle di numerosi portatori di interesse del mondo accademico e biotecnologico, offrendo una piattaforma per lo sviluppo delle loro terapie, sia quelle destinate a studi clinici che alla diffusione post-marketing. 
