Irlanda del Nord: pubblicato il Piano sulle Malattie Rare
Dopo un lungo dibattito, il Ministro della Salute dell'Irlanda del Nord ha annunciato la pubblicazione del Piano per le Malattie Rare, un documento dal titolo "Offrire cure di alta qualità alle persone affette da malattie rare". Il Piano ribadisce l'impegno dell'Irlanda del Nord a rispettare i 51 obblighi contenuti nella Strategia britannica per le malattie rare per il periodo 2015-2021. Tali obblighi sono indicati all'interno dei cinque temi chiave della strategia britannica e di un successivo sesto tema che riflette l'opportunità di lavorare con la vicina Repubblica d'Irlanda per realizzare i benefici reciproci di collaborazione transfrontaliera sul tema delle malattie rare. La strategia mira a garantire che le persone che vivono con una malattia rara abbiano accesso "alle migliori cure e ai trattamenti basati su prove d'efficacia che i servizi sanitari e assistenziali, insieme agli enti di beneficenza, alla ricerca e all'industria, sono in grado di offrire".
I temi proposti dal Dipartimento della salute, dei servizi sociali e della pubblica sicurezza dell'Irlanda del Nord (DHSSPS) sono:
• Rafforzare il ruolo dei malati rari e collaborare con le associazioni dei pazienti nord-irlandesi, tra cui la Northern Ireland Rare Disease Partnership (NIRDP) e altri gruppi di sostegno.
• Identificare e prevenire le malattie proseguendo la collaborazione con il Comitato britannico per lo screening neonatale, al fine di garantire un'accurata diagnosi precoce e sviluppare i test del portatore approvati dagli enti incaricati, i cui test molecolari associati sono valutati e raccomandati dalla rete UK Genetic Testing Network (UKGTN).
• Garantire una diagnosi accurata e tempestiva e un intervento precoce e prioritario nell'identificazione dei servizi genetici, per consentire a tutte le persone affette da malattie genetiche di avere accesso ai test necessari per ottenere una diagnosi.
• Coordinare l'assistenza facilitando la creazione di un Registro nord irlandese delle malattie rare.
• Promuovere il ruolo della ricerca che comprende anche l'annuncio di un investimento di 3,3 milioni di sterline per la creazione di un Centro di Medicina Genomica nell'Irlanda del Nord, che collaborerà con Genomics England e parteciperà al progetto per la decodifica di 100.000 genomi.
• Collaborare con la Repubblica d'Irlanda per identificare le aree in cui i malati rari potrebbero beneficiare della collaborazione transfrontaliera.
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