2015: l'anno che è stato per la comunità delle malattie rare
Nel 2015 sono stati compiuti importanti progressi nelle politiche economiche e scientifiche nel settore delle malattie rare. Nonostante restino ancora da affrontare grandi sfide per i vari portatori di interesse, l'anno 2015 ha contribuito a migliore la visibilità delle malattie rare e a generare maggiore consapevolezza in merito alle necessità delle persone affette da una malattia rara.
Molti Paesi europei hanno adottato, esteso e assicurato il proprio continuo supporto ai piani nazionali per le malattie rare. Francia e Repubblica Ceca hanno esteso fino al 2016 il 2° Piano nazionale per le malattie rare, mentre Austria, Croazia e Irlanda del Nord hanno adottato il loro primo piano nazionale. La Turchia, infine, ha compiuto un progresso considerevole nell'offrire ai suoi pazienti l'accesso ai farmaci oncologici. br>
Lo scorso anno, dopo la conclusione della Joint Action EUCERD , è stata avviata una nuova Joint Action - RD-ACTION - per garantire continuità al lavoro della precedente azione e che dovrebbe occuparsi della formulazione di nuove raccomandazioni politiche. Orphanet è diventato la 30a piattaforma dell'Istituto francese di bioinformatica e ha inoltre avviato delle collaborazioni con il Centro di informazione svedese sulle malattie rare e con l' IHTSDO per migliorare la visibilità delle malattie rare in SNOMED CT.
Inoltre, sono state adottate decisioni di rilievo politico in tutta Europa, tra le quali vanno notate la risoluzione di Belgio e Olanda di collaborare alla negoziazione dei prezzi dei farmaci orfani e la decisione del Parlamento del Regno Unito di approvare la licenza per la terapia sostitutiva mitocondriale. L'Inghilterra ha esteso il suo programma di screening neonatale e ha presentato la proposta di ripianificare i servizi dei laboratori genomici. La Francia ha pubblicato un rapporto ufficiale sui meccanismi di supporto per i tumori rari. In Irlanda è stato aperto il primo Ufficio nazionale per le malattie rare (NRDO). Il Portogallo ha realizzato la tessera del malato raro. La Commissione Europea ha pubblicato un resoconto sul primo anno di implementazione dell'iniziativa sull'assistenza sanitaria transfrontaliera e ha organizzato una conferenza di grande successo sul tema delle Reti di Riferimento Europee. L'UE ha anche avviato una consultazione pubblica su una Notifica sui medicinali orfani.
L'Agenzia Europea dei Medicinali (EMA) ha celebrato nel 2015 il suo 20° anniversario lanciando una serie di importanti iniziative, tra cui la raccolta di dati di alta qualità sui medicinali attraverso i registri dei pazienti e le procedure per migliorare il dialogo precoce e facilitare la valutazione accelerata dei farmaci prioritari (PRIME). Nel 2015, l'EMA ha raccomandato l'autorizzazione all'immissione in commercio per 14 prodotti medicinali orfani, sulla base dei dati delle relazioni pubbliche di valutazione europea pubblicate sul sito dell'EMA, mentre il NICE ha approvato il rimborso del primo farmaco ultra-orfano Soliris .
Negli Stati Uniti, il Presidente ha stanziato 215 milioni di dollari a favore dell'iniziativa "Medicina di precisione", di cui un importo significativo sarà destinato alla ricerca di terapie per le malattie rare. Sono state, inoltre, modificate le leggi sullo screening neonatale, con procedure più severe nei confronti della privacy ed è stato approvato dal Congresso e dal Senato degli Stati Uniti il 21st Century Act, che introduce diversi benefici a favore dei malati rari. La Food and Drug Administration (FDA) ha realizzato diverse nuove iniziative come il programma di accesso esteso ai farmaci. Inoltre, la FDA ha pubblicato una bozza di linee guida per le aziende sullo sviluppo di farmaci per la distrofia muscolare di Duchenne, realizzata per la prima volta grazie all'aiuto di un'associazione di pazienti. Nel 2015, la FDA ha approvato l'autorizzazione all'immissione in commercio per 24 farmaci orfani, i cui dati sono accessibili sul sito della FDA. Infine EURORDIS, NORD e altre organizzazioni per le malattie rare in tutto il mondo hanno lanciato l'iniziativa Rare Diseases International. In Canada, sono state attuate diverse disposizioni per finanziare i farmaci orfani.
Sono stati altresì osservati dei considerevoli progressi nella regione Asia-Pacifico, come ad esempio nelle Filippine dove è stata introdotta una politica globale a favore dei malati rari. Taiwan ha approvato degli emendamenti con l'obiettivo di fornire maggiore assistenza alle persone con malattia rara. In Australia, invece, nonostante sia stato preparato un piano generale per le malattie rare, non è ancora stato possibile adottarlo a causa della mancanza di sostegno politico. Tuttavia, l'Australia ha condotto, per la prima volta, una revisione post-commercializzazione del Programma farmaci salvavita e una revisione del Programma di benefici Medicare per garantire ai malati rari un accesso adeguato ai farmaci. Lo stato australiano del Victoria ha anche stanziato una cifra considerevole per il sequenziamento del genoma dei malati non diagnosticati. Un'importante conferenza sulle malattie rare si è svolta in India, alla quale hanno partecipato molti portatori di interesse da tutte le parti del mondo e l'ex-Presidente dell'India. Il Giappone ha modificato a favore dei malati rari la sua legge sulla protezione dei dati personali. Inoltre, alla fine del 2015 è stata istituita APARDO, l'alleanza per le malattie rare della regione Asia-Pacifico.
IRDiRC ha sviluppato un indicatore di qualità per classificare le principali risorse per le malattie rare, identificato dall'etichetta Raccomandato da IRDiRC , già attribuita a molte organizzazioni.
Nel corso del 2015 abbiamo assistito al trionfo della trasparenza con la modifica del Regolamento europeo sulla sperimentazione clinica, che garantisce il rispetto delle regole sulla protezione delle informazioni e sulla trasparenza. Tutti i dati delle sperimentazioni cliniche saranno pubblicati dall'EMA (con alcune riserve) e l'Organizzazione Mondiale della Sanità ha richiesto la divulgazione di tutti i risultati degli studi clinici entro 12 mesi dal loro completamento. Negli Stati Uniti, l'Istituto di Medicina ha obbligato le case farmaceutiche a condividere i dati delle sperimentazioni cliniche, nonostante alcune aziende avessero già spontaneamente ottemperato a questa disposizione, su base individuale (ad esempio Johnson & Johnson) o collegialmente (https://www.clinicalstudydatarequest.com)
Nel corso del 2015, il dibattito sui costi elevati dei medicinali, compresi i farmaci orfani, si è intensificato quando la terapia genica Glybera ha raggiunto il costo di 1 milione di euro in Germania. Il Canada ha invece tagliato il costo di Soliris, decisione per la quale le autorità canadesi di regolamentazione sono state citate in giudizio. Alcuni politici degli Stati Uniti hanno introdotto degli emendamenti sulla trasparenza nel periodo 2014-2015, "con l'obiettivo di obbligare le aziende farmaceutiche a giustificare i prezzi dei loro farmaci ". Inoltre, per la prima volta negli Stati Uniti, Medicare avrà l'opportunità di negoziare i prezzi con le case farmaceutiche.