Un coro di voci per la Giornata delle Malattie Rare 2016
Anche quest'anno Orphanet Italia ha realizzato un video per la Giornata delle Malattie Rare, aiutateci a condividerlo! Guarda qui il video
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All'inizio di quest'anno, sono state pubblicate le linee guida strategiche sull'attuazione delle Reti di Riferimento Europee (ERN). Il documento, realizzato da un gruppo di lavoro, giunge al termine di una serie di iniziative portate avanti dalla Commissione Europea e dagli Stati Membri, non da ultimo la conferenza di Lisbona tenutasi lo scorso ottobre.
Le linee guida strategiche contengono indicazioni importanti per i prestatori di assistenza sanitaria che desiderano coordinare una rete o aderire ad essa. In primo luogo, indicano come le ERN dovrebbero migliorare l'accesso alla diagnosi e alle terapie e l'erogazione di un'assistenza sanitaria di qualità a tutti i pazienti, le cui patologie richiedono una concentrazione particolare di risorse o di competenze. Esse potrebbero fungere anche da punti nevralgici per la formazione e la ricerca in campo medico, la diffusione e la valutazione delle informazioni, in particolare nel caso delle malattie rare. Il Comitato di Stati Membri è incaricato di decidere in merito all'approvazione delle reti proposte e ai criteri che devono essere soddisfatti. La valutazione deve basarsi sul livello di maturità delle reti, la loro importanza e il valore aggiunto stimato per l'assistenza sanitaria in Europa.
Il valore aggiunto per i cittadini europei dovrebbe basarsi sulle patologie che costituiscono lo scopo della ERN e sul tipo di servizi sanitari offerti dalla rete. Pertanto, tutte le reti che presentano domanda di creazione di una ERN dovrebbero c hiaramente indicare il beneficio offerto dalla ERN all'interno del percorso di cura del paziente e i collegamenti con i centri di assistenza sanitaria nel Paese di origine del malato, che faciliteranno l'assistenza sanitaria transfrontaliera. Per quanto riguarda le malattie rare, lo scopo delle ERN è già stato pubblicato in un documento ufficiale che conferma che il numero di reti dovrebbe essere limitato a UNA rete per gruppo di patologie.
Nei processi di sviluppo per la creazione di una ERN, dovrebbe essere chiaramente spiegato e dimostrato, ove possibile, l'obiettivo di basarsi sulle competenze ed esperienze esistenti . La ERN sarà verificata da un organismo indipendente e i risultati saranno disponibili per gli Stati Membri appartenenti al Comitato di valutazione, che deciderà l'ammissibilità della rete sulla base del suo valore aggiunto per i cittadini europei.
Un altro messaggio importante è che il Comitato di valutazione non ritiene sia fattibile stabilire tutte le reti tematiche in una sola volta. Di conseguenza, saranno pubblicati in tempo utile dei bandi successivi, come previsto dalla base giuridica, in modo che tutti i potenziali gruppi tematici delle malattie rare, incluse quelle complesse e a bassa prevalenza, avranno nel tempo la possibilità di essere coperti da una rete. La data indicativa per i bandi successivi dovrebbe essere comunicata prossimamente.
Il documento ribadisce che i prestatori di assistenza sanitaria possono presentare domanda di adesione ad una ERN in qualsiasi momento. I nuovi membri che aderiscono a una rete esistente devono soddisfare le stesse condizioni applicate ai membri esistenti. Per garantire che i prestatori di assistenza sanitaria, che non sono membri, siano in grado di accedere alla expertise della ERN, il documento sottolinea l'importanza di indicare i percorsi di ingresso per l'affiliazione dei centri che non srientrano tra quelli autorizzati della rete. I candidati alle ERN sono incoraggiati a mantenere i contatti con le autorità nazionali, laddove opportuno, per individuare un elenco di potenziali partner affiliati, ai fini di una collaborazione con la rete. La valutazione dei partner affiliati è di competenza nazionale.
Per colmare le lacune e ridurre le sovrapposizioni, gli Stati Membri e la Commissione Europea valuteranno e affronteranno le questioni trasversali e strutturali a lungo termine attraverso le varie reti. Questo comprende lo sviluppo di strutture generali, come i set di dati comuni e il collegamento delle banche dati o i registri di qualità, la bioinformatica, gli strumenti informatici e di e-Health. Inoltre, le linee guida strategiche propongono che i servizi specializzati di laboratorio, le capacità diagnostiche di sequenziamento e il supporto all'interpretazione clinica potrebbero essere sviluppati come tema orizzontale, stabilendo le priorità attraverso le aree tematiche pertinenti. Al fine di facilitare lo scambio di dati e lo sviluppo di strutture comuni, il documento raccomanda di ricercare il sostegno finanziario all'interno di meccanismi quali Connecting Europe Facilities (CEF), Horizon 2020, o simili iniziative esistenti o future.
Le aree tematiche prioritarie e i requisiti di eleggibilità saranno definiti nel primo bando, che dovrebbe essere pubblicato all'inizio di marzo.
Leggi il policy paper sullo sviluppo delle ERN
L'Agenzia Europea dei Medicinali (EMA) ha pubblicato recentemente l' elenco dei farmaci per uso umano che hanno ricevuto i pareri favorevoli all'autorizzazione all'immissione in commercio nel 2015 dal Comitato per i Prodotti Medicinali per Uso Umano (CHMP). Diciotto dei 93 medicinali per uso umano raccomandati dal CHMP nel 2015 hanno ottenuto la designazione di farmaco orfano. L'EMA ha riferito che molti di questi farmaci orfani rappresentano innovazioni terapeutiche, che sono essenziali per il progresso della salute pubblica. Dopo il parere favorevole del CHMP all'autorizzazione all'immissione in commercio, i farmaci con una designazione di farmaco orfano vengono valutati dal Comitato per i Medicinali Orfani (COMP) e, infine, dalla Commissione Europea per l'immissione in commercio in Europa. I farmaci orfani che hanno ricevuto l'autorizzazione all'immissione in commercio in Europa nel 2015 sono riportati nel documento Elenco dei prodotti medicinali per le malattie rare in Europa che fa parte della collana "I Quaderni di Orphanet".
Il documento riporta i nomi dei 14 medicinali orfani, menzionati qui di seguito, che hanno ricevuto l'autorizzazione all'immissione in commercio in Europa nel 2015 e classificati in base alla loro rappresentazione nella categoria Anatomical Therapeutic Chemical (ATC), il sistema di classificazione anatomico, terapeutico e chimico.
Tratto alimentare e metabolismo:
CERDELGA, KANUMA, RAVICTI, STRENSIQ
Antiinfettivi generali per uso sistemico:
CRESEMBA
Antineoplastici e immunomodulatori:
BLINCYTO, FARYDAK, KYPROLIS, LENVIMA, OFEV, UNITUXIN
Farmaci per il sistema nervoso
HETLIOZ, RAXONE
Farmaci per gli organi di senso
HOLOCLAR
Come dichiarato nel documento dell'EMA, Strensiq e Raxone sono stati raccomandati per l'autorizzazione all'immissione in commercio in circostanze eccezionali, mentre Kanuma, Kyprolis e Levnima hanno ricevuto un parere favorevole all'autorizzazione all'immissione in commercio a seguito di una valutazione accelerata. Inoltre, Blincyto è stato uno dei tre farmaci ad aver ricevuto parere favorevole alla concessione dell'autorizzazione all'immissione in commercio condizionata, che è una delle vie di accesso anticipato ai farmaci per i pazienti previste dall'EMA.
Il rapporto di Orphanet Elenco dei prodotti medicinali per le malattie rare in Europa individua anche 14 medicinali che non hanno una designazione di farmaco orfano, ma che sono comunque destinati al trattamento delle malattie rare e che hanno anche ricevuto l'autorizzazione all'immissione in commercio in Europa nel 2015. Nel caso di questi farmaci, (Elocta, Obizur, Orkambi) o non è stata concessa la designazione di farmaco orfano, oppure la designazione è stata ritirata dopo l'autorizzazione all'immissione in commercio.
Il Sistema Sanitario Britannico (NHS) e l'Istituto Nazionale britannico per l'Eccellenza nella Cura della Salute (NICE) hanno annunciato la proposta di far rientrare il Cancer Drug Fund (Fondo per i farmaci oncologici) nel processo di revisione avviato dal NICE e che partirà il 1 aprile 2016. Il fondo offrirà ai pazienti l'accesso a farmaci innovativi per i quali non esistono prove sufficienti a consentire raccomandazioni da parte del NICE basate sull'evidenza. La proposta è stata pubblicata sul sito del NICE ed è stata aperta per la consultazione pubblica.
Secondo la proposta, il NICE emetterà un progetto di linee guida per i farmaci oncologici prima della loro autorizzazione all'immissione in commercio ed entro 90 giorni dall'autorizzazione nei quali il NICE potrà raccomandare per l'uso alcuni farmaci nel nuovo fondo.
Quando è stato istituito il Fondo per i farmaci oncologici nel 2010, esso ha funzionato come sistema parallelo al NICE, permettendo ad alcune aziende farmaceutiche di bypassare il NICE, una procedura che è fortemente scoraggiata nella nuova proposta. Inoltre, una verifica sul fondo effettuata nel 2015 dal National Audit Office (NAO) ha rivelato come il Fondo non sia riuscito a raccogliere i dati sulle condizioni di salute dei pazienti affetti da tumore, il che è considerato da alcuni esperti un vero e proprio fallimento (Leggi in OrphaNews). Nella procedura rinnovata, il Fondo raccoglierà dati sugli esiti dei pazienti per un massimo di 24 mesi, dopo di che il NICE emetterà una raccomandazione sul suo sistema di valutazione. La consultazione pubblica per questa proposta si è conclusa l'11 febbraio 2016 e i dettagli sulla sua adozione saranno annunciati a breve.
Scarica il documento
In Italia ci sono 2 milioni di persone affette da malattie rare, per il 70% bambini. La malattia di Pompe, o glicogenosi di tipo II, colpisce nel mondo 10.000 persone tra neonati, bambini e adulti e circa 300 persone in Italia. È una patologia neuromuscolare rara, cronica e disabilitante, che impatta pesantemente sulla qualità di vita e, spesso, sull’aspettativa di vita stessa dei pazienti. In Italia, secondo le ultime stime, un italiano su due cerca risposte di salute sul web1. Per questo motivo Genzyme, società del Gruppo Sanofi da sempre focalizzata nella ricerca e nello sviluppo di terapie in grado di offrire una risposta a gravi malattie orfane di trattamenti efficaci, ha deciso di lanciare www.malattiadipompe.it , un sito web consultabile da pc, smartphone e tablet, al fine di offrire una fonte di informazione di riferimento disponibile in rete.
Il Centro per la Valutazione dei Farmaci e della Ricerca (Center for Drug Evaluation and Research - CDER) negli Stati Uniti, che sovrintende l'approvazione di piccole molecole e anticorpi, ha annunciato l'approvazione di ben 45 nuovi farmaci nel 2015. Questa cifra non solo è superiore al record precedente di 41 farmaci approvati nel 2014, ma segna anche il livello più alto degli ultimi 19 anni ed è significativamente superiore alla media di 28 farmaci approvati nel corso del decennio precedente.
In particolare, le approvazioni dei medicinali per le malattie rare con designazione di farmaco orfano hanno raggiunto il livello più alto in assoluto. Il CDER ha approvato 21 farmaci (47%) con designazione orfana nel 2015, più dei 17 (41%) del 2014 e 9 (33%) del 2013. Come nel 2014, più della metà di questi medicinali orfani sono farmaci oncologici, un dato che, secondo un articolo pubblicato su Nature Drug Discovery , riflette la "capacità di dividere le indicazioni oncologiche in segmenti sempre più ristretti". Sono farmaci orfani oltre il 65% dei nuovi farmaci classificati dal CDER come medicinali "First-in-Class", che spesso hanno meccanismi d'azione diversi da quelli delle terapie esistenti. Inoltre, sono farmaci orfani il 75% dei nuovi prodotti che sono stati classificati come terapie "breakthrough" (fortemente innovative).
Otto dei 21 nuovi farmaci orfani hanno ricevuto lo status di "breakthrough" e 17 hanno ricevuto una revisione prioritaria. Quattordici di questi farmaci orfani sono stati approvati per la prima volta negli Stati Uniti, 5 dei quali hanno ricevuto l'approvazione accelerata.
Secondo quanto riportato sul sito della FDA, circa 39 farmaci orfani hanno ricevuto un'autorizzazione all'immissione in commercio negli Stati Uniti nel 2015, anche se i numeri ufficiali non sono ancora stati resi noti. Queste cifre si riferiscono ai farmaci orfani autorizzati che sono anche considerati nuovi medicinali e non a tutti i farmaci orfani che hanno ricevuto l'autorizzazione all'immissione in commercio nel 2015.
Documento del CDER sui nuovi farmaci approvati nel 2015
Per fronteggiare le sfide connesse alla diffusione della medicina genomica, i National Institutes of Health hanno finanziato la creazione del network IGNITE (Implementing GeNomics In pracTicE).
Un articolo pubblicato su BMC Medical Genomics descrive questa rete che è costituita da sei progetti e un centro di coordinamento e ha lo scopo di " promuovere lo sviluppo, la ricerca e la diffusione di modelli di buone pratiche di medicina genomica, che si integrano in modo lineare con i dati genomici nella cartella clinica elettronica e di offrire gli strumenti utili ai processi decisionali costruiti attorno ai point-of-care".
Secondo gli autori i progetti di questo network sono abbastanza innovativi e mirano a migliorare la capacità di traslare le informazioni genomiche nel contesto clinico con un impatto significativo nella pratica medica.
Leggi l'articolo
Alla fine dello scorso anno, il governo giapponese ha stanziato 82,5 miliardi di yen a favore del Ministero della Salute, del Lavoro e del Welfare (MHLW) per il finanziamento di una serie di iniziative che comprendono, tra le altre, lo sviluppo di farmaci innovativi e di database di informazioni per le attività di farmacovigilanza, il potenziamento delle attività dell'Agenzia per i prodotti farmaceutici e i dispositivi medici (PMDA). Il contesto genomico sarà un obiettivo chiave della spesa per i farmaci innovativi.
Leggi la proposta del governo (in giapponese – pagina 43-49 per i dettagli sul finanziamento)
Per migliorare la comprensione delle basi genomiche delle malattie rare e di quelle comuni, i National Institutes of Health (NIH) hanno annunciato la decisione di destinare dei fondi ai centri che effettuano l'analisi e il sequenziamento del genoma.
Il National Human Genome Research Institute (NHGRI) ha annunciato l'avvio della seconda fase dei Centri di Genomica Mendeliana (Centers for Mendelian Genomics - CMG), che ricercano le basi genomiche delle malattie rare, durante la quale i ricercatori "costruiranno una rete internazionale di collaborazioni di ricerca e sequenzieranno i genomi di individui di tutto il mondo prendendo in considerazione un'ampia varietà di malattie rare."
In attesa della disponibilità dei fondi, il NHGRI metterà a disposizione dei CMG un finanziamento quadriennale di circa 40 milioni di dollari. L'NHGRI finanzierà anche un nuovo Centro di coordinamento per circa 4 milioni di dollari in quattro anni, con lo scopo di favorire le collaborazioni di ricerca tra i beneficiari del programma e di contribuire all'analisi dei dati e alla divulgazione del programma. Inoltre, il National Heart, Lung, and Blood Institute e il National Eye Institute forniranno supporto al programma CMG.
Leggi il comunicato degli NIH
Un articolo pubblicato sulla rivista Molecular Genetics and Metabolism fornisce informazioni sul programma dei National Institutes of Health per le malattie non diagnosticate, grazie al quale alcuni pazienti gravemente malati possono ricevere una diagnosi definitiva. Questo programma è stato istituito per fornire risposte a pazienti affetti da malattie alle quali non è stata ancora attribuita una diagnosi. L'articolo descrive il processo e i criteri di selezione dei pazienti che possono trarre beneficio da questo programma, i servizi offerti, gli obiettivi e i risultati. Gli autori forniscono anche informazioni sul Network nazionale delle malattie non diagnosticate (UDN), lanciato recentemente con l'obiettivo di accelerare la diagnosi e la scoperta di nuove malattie.
Leggi l'abstract su PubMed
NerMeD-I-Network è la prima rete europea dedicata alle malattie neurometaboliche ereditarie, creata con l'obiettivo di condividere e aumentare il volume di informazioni validate sulla diagnosi e sulla presa in carico delle malattie neurometaboliche. Un articolo pubblicato da questa rete sull' Orphanet Journal of Rare Diseases riporta il numero e la qualità metodologica delle linee guida esistenti e delle raccomandazioni per le malattie neurometaboliche. Attraverso un'indagine sistematica della letteratura, gli autori sono stati in grado di trovare 55 annotazioni, di cui solo l'11% si riferiva a gruppi di malattie. Gli autori hanno, inoltre, riscontrato che la qualità metodologica complessiva delle raccomandazioni era accettabile, ma ritengono necessario compiere ulteriori sforzi per migliorare la qualità metodologica delle linee guida e delle raccomandazioni per le malattie neurometaboliche ereditarie.
Leggi l'articolo ad accesso libero
Gli autori di un articolo pubblicato sulla rivista European Journal of Human Genetics hanno condotto un'indagine per chiarire come e perché i professionisti del Regno Unito prendono decisioni in merito allo screening sui bambini per i portatori di drepanocitosi. Gli autori riferiscono di un'ampia varietà di consulenze sullo screening e suggeriscono di effettuare test di screening SCT sui bambini in tutto il Regno Unito. Secondo i risultati di questa indagine, pochi professionisti erano a conoscenza, o utilizzavano, le linee guida per il processo decisionale in merito allo screening e molti non erano soliti consultare i bambini prima di prendere le opportune decisioni. Secondo gli autori, è necessaria una migliore conoscenza delle linee guida e delle strategie necessarie per aiutare i professionisti a determinare le capacità cognitive dei bambini e per proteggere la loro autonomia futura durante le discussioni con i genitori.
Leggi l'abstract su PubMed
La rivista Prenatal Diagnosis ha pubblicato un articolo sul dibattito che c'è stato durante la 19a Conferenza Internazionale sulla Diagnosi Prenatale e Terapia dello scorso anno, in merito all'utilizzo del sequenziamento dell'esoma fetale ai fini della valutazione di un feto malformato. L'uso di questa tecnica è ancora agli albori e i rapporti sulla sua pratica sono limitati, ma tutti concordano sul suo immenso potenziale. Il dibattito ha evidenziato, nel dettaglio, i vari benefici, i limiti e le sfide di questa tecnica, fornendo così una panoramica informata della procedura.
Leggi l'abstract su PubMed
Uno studio pubblicato su Plos One riferisce di un enorme sforzo messo in atto per effettuare uno screening sistematico per la drepanocitosi nella regione dell'India Centrale, dove questa malattia rappresenta un problema sanitario importante. Gli autori affermano che lo screening delle donne in gravidanza e dei loro bambini (se la madre è risultata positiva all'emoglobina S) ha permesso di identificare i neonati affetti da drepanocitosi. Questo a sua volta ha contribuito a fornire un trattamento profilattico e le giuste vaccinazioni, oltre a un follow-up sistematico attraverso una valutazione ematologica e clinica di questi bambini. Gli autori riportano che la malattia si presenta nel 47% dei bambini entro il primo anno di vita, in molti casi con una grave manifestazione, pertanto non deve essere sottovalutata l'importanza di "una diagnosi precoce e del trattamento profilattico, delle informazioni ai genitori e l'importanza di mettere a disposizione dei pazienti centri di cura in grado di offrire loro un trattamento immediato" .
Leggi l'abstract su PubMed
Gli editori di Prenatal Diagnosis hanno pubblicato un articolo sui 10 principali progressi compiuti nel campo della diagnosi prenatale nel 2014, elencati di seguito in ordine casuale:
" 1. trattamento fetoscopico della spina bifida;
2. risultati della sperimentazione con metodo Solomon per il trattamento della sindrome da trasfusione feto-fetale;
3. diagnosi prenatale non invasiva e trattamento dell'iperplasia surrenalica congenita
4. prevenzione del citomegalovirus congenito con immunoglobulina;
5. coinvolgimento delle cellule della cresta neurale nella misurazione della traslucenza nucale;
6. valutazione della frazione fetale (DNA) utilizzando il sequenziamento paired-end;
7. riduzione dei costi del test prenatale non invasivo utilizzando i semiconduttori per il sequenziamento o i microarray;
8. confronto del sequenziamento di RNA con l'espressione genica mediante microarray;
9. test prenatale non invasivo per la popolazione ostetrica generale;
10. sperimentazioni del settore pubblico sui risultati dei test prenatali non invasivi”.
Leggi l'abstract su PubMed
Gli autori di un articolo pubblicato su Genomic Medicine hanno utilizzato il "sequenziamento dell'intero genoma e le annotazioni medico-pratiche per valutare 100 pazienti di un servizio di genetica pediatrica e confrontare la resa diagnostica rispetto ai test genetici standard". Gli autori hanno così scoperto che l'utilizzo del sequenziamento dell'intero genoma ha prodotto risultati superiori nel rilevamento delle varianti nelle malattie pediatriche, rispetto ad altre piattaforme tecnologiche. Pertanto, l'implementazione clinica del sequenziamento dell'intero genoma come test d'elezione può garantire una maggiore resa diagnostica rispetto al test genetico tradizionale e ridurre potenzialmente i tempi richiesti per raggiungere una diagnosi genetica.
Leggi l'articolo ad accesso libero
L'Agenzia Europea dei Medicinali (EMA) interagisce costantemente con i pazienti, i consumatori e le associazioni dei malati per comprendere e valutare meglio i benefici e i rischi dei farmaci. Per determinare in che modo le preferenze dei pazienti possono essere incluse nel processo di regolamentazione, l'EMA ha condotto uno studio pilota sull'auspicabilità di risultati nel trattamento del cancro avanzato.
Lo studio è stato realizzato mediante l'utilizzo di questionari semplici e interviste individuali e sulla base delle risposte ottenute, gli autori hanno concluso che questa procedura è "facile da implementare e sufficientemente precisa" per conoscere la distribuzione delle preferenze individuali dei partecipanti, ottenendo così informazioni utili ai fini dei processi regolamentari".
Leggi l'abstract su PubMed
Un articolo pubblicato sull'International Journal of Cardiology riporta l'esempio di come una persona affetta da una malattia rara sia riuscita con grande successo a dar vita ad un'associazione di pazienti al servizio della comunità delle malattie rare. Questo paziente, dopo la diagnosi di displasia fibromuscolare, ha riscontrato una grave carenza di informazioni sulla sua malattia, che lo ha spinto, insieme ad una piccola comunità on-line, a formare l'associazione di pazienti Fibromuscular Dysplasia Society of America (FMDSA) con lo scopo di offrire supporto alle persone affette da questa patologia. Da allora ha dedicato più di un decennio alle attività di sensibilizzazione del pubblico sul tema delle malattie rare.
Leggi l'abstract su PubMed
L'International Committee of Medical Journal Editors (ICMJE) ha proposto delle raccomandazioni, che sono state aperte ad una consultazione pubblica, relative al condividere sul loro sito, in modo responsabile, i dati generati dagli studi clinici interventistici.
Secondo l'ICMJE i partecipanti a sperimentazioni cliniche interventistiche si espongono inevitabilmente a dei rischi, ed è un obbligo etico condividere i dati in modo responsabile. L'ICMJE ritiene ci siano molte ragioni positive per condividere i dati, come l'aumento della fiducia nei risultati delle sperimentazioni cliniche, la conferma indipendente dei dati e il progresso della scienza evitando ingiustificate ripetizioni, oltre ad essere un obbligo morale nei confronti dei partecipanti agli studi e un beneficio per i pazienti, i ricercatori, gli sponsor e la società in generale.
Osservazioni, commenti e proposte possono essere trasmessi entro il 18 aprile 2016 attraverso il sito www.icmje.org. Maggiori informazioni sul documento "Recommendations for the Conduct, Reporting, Editing and Publication of Scholarly Work in Medical Journals" sono disponibili sul sito: www.icmje.org.
Leggi l'articolo ad accesso libero
In un primo articolo, gli autori hanno descritto il caso di quattro pazienti appartenenti a tre famiglie, senza legami di parentela, con mutazioni missenso in omozigosi o in eterozigosi composte nel gene UNC80, affetti da ipotonia persistente, encefalopatia, ritardo di crescita e grave ritardo mentale. In un secondo articolo, gli autori hanno descritto tre famiglie di arabi sauditi e una famiglia egiziana con un fenotipo simile (encefalopatia infantile senza anomalie alla risonanza magnetica cerebrale). Sono state identificate due mutazioni recessive in UNC80.
Consulta gli abstract su Pubmed
Gli autori hanno effettuato il sequenziamento dell'intero esoma in due pazienti maschi non imparentati con ritardo mentale, che presentavano la stessa corporatura esile, macrocefalia, dismorfismi facciali distintivi, atteggiamento timido, corpo calloso spesso e cervelletto piccolo. Il gene NONO legato all'X è stato ritenuto come candidato. Il ruolo di questo gene nell'eziologia del ritardo mentale è stato ulteriormente supportato dall'identificazione di un terzo paziente con caratteristiche morfologiche e comportamentali simili agli altri due pazienti.
Consulta l'abstract su Pubmed
Gli autori hanno identificato mutazioni troncanti de novo in eterozigosi nel gene POGZ in cinque pazienti, senza legami di parentela, affetti da disturbi del neurosviluppo che variavano da disturbi dello spettro autistico a ritardo dello sviluppo. Un'analisi attenta dei fenotipi ha rivelato segni clinici condivisi che comprendevano ritardo dello sviluppo, ritardo mentale, ipotonia, anomalie del comportamento e dismorfismi facciali simili. I segni clinici variabili comprendevano bassa statura, microcefalia, strabismo e sordità.
Consulta l'abstract su Pubmed
Gli autori hanno riportato il caso di tre individui di tre famiglie, senza legami di parentela, che presentavano episodi ricorrenti di insufficienza renale acuta nella prima infanzia ed erano affetti da atrofia del verme cerebellare, atassia e neuropatia periferica. Mediante sequenziamento dell'esoma sono state identificate, in tutti i soggetti affetti, mutazioni in eterozigosi composte nel gene SCYL1.
Consulta l'abstract su Pubmed
Gli autori hanno riportato il caso di tre famiglie affette da deficit di metilazione intra-mitocondriale causato da mutazioni recessive nel gene SLC25A26. I riscontri clinici variavano da mortalità neonatale, a causa di insufficienza respiratoria e idrope, ad episodi acuti di insufficienza cardiopolmonare durante l'infanzia e debolezza muscolare lentamente progressiva.
Consulta l'abstract su Pubmed
Gli autori hanno ricercato, in una grande famiglia affetta da atassia cerebellare autosomica dominante e lievi segni piramidali, la variante causativa di questa patologia combinando l'analisi di linkage e il sequenziamento dell'esoma. È stata identificata una mutazione nel gene CACNA1G. Altri due individui, senza legami di parentela, presentavano la stessa mutazione.
Consulta l'abstract su Pubmed
Gli autori hanno studiato il caso di tre membri di una famiglia che presentavano tumori cartilaginei della mastoide. Tutti i pazienti avevano manifestato tra i 9 e i 12 anni di età paralisi del nervo facciale con esordio acuto. L'analisi istologica di tutti i tumori aveva evidenziato segni clinici simili, compatibili con i tumori cartilaginei/condrosarcoma di basso grado.
Consulta l'abstract su Pubmed
Le GeneReview sono descrizioni di malattie ("capitoli") revisionate da esperti, presentate in un formato standardizzato e focalizzate su informazioni clinicamente rilevanti e medicalmente fruibili riguardo la diagnosi, la presa in carico e la consulenza genetica dei pazienti e delle famiglie con malattie ereditarie specifiche. Sono state pubblicate quattro nuove GeneReview per le seguenti malattie:
Leucodistrofia autosomica dominante con malattia autonomica
Sindrome mioclono d'azione-insufficienza renale
Sindrome da ritardo mentale DYRK1A-correlato
Intolleranza al fruttosio ereditaria
Sono state aggiornate quattro GeneReview per le seguenti malattie:
Acidemia metilmalonica isolata
Vitroretinopatia VCAN-correlata
Malattia renale tubulo-interstiziale autosomica dominante, REN-correlata (ADTKD-REN)
Iperattività della fosforibosilpirofosfato sintetasi
Oncaspar ha ricevuto l'autorizzazione all'immissione in commercio in Europa per il trattamento dei pazienti affetti dalla forma acuta di leucemia linfoblastica acuta (LLA). La Commissione Europea ha concesso la licenza per l'uso di questo farmaco quale componente di una terapia combinata antineoplastica per il trattamento della LLA in pazienti pediatrici, dalla nascita a 18 anni, e in pazienti adulti. LLA è un tumore raro caratterizzato dalla proliferazione maligna delle cellule linfoidi, che vengono bloccate in uno stadio precoce della differenziazione. Ogni anno vengono diagnosticati in Europa 4.000 casi di LLA, 60% dei quali colpisce i bambini. Una volta immesso sul mercato europeo, Oncaspar competerà con Blincyto (blinatumomab), approvato dalla Commissione Europea lo scorso novembre.
Leggi l'articolo ad accesso libero
Il Comitato per i Prodotti Medicinali Orfani dell'Agenzia Europea dei Medicinali (COMP), durante il suo incontro di gennaio 2016, ha adottato quattordici pareri positivi che raccomandano designazioni orfane per le seguenti indicazioni:
- leucemia acuta mieloide
- epidermolisi bollosa
- anemia emolitica autoimmune
- neurodegenerazione associata a pantotenato chinasi
- glomerulopatia C3
- malattia da virus Ebola
- retinite pigmentosa
- glioma (2 trattamenti)
- paralisi periodica
- uveite non infettiva
- paralisi sopranucleare progressiva
- demenza frontotemporale, variante comportamentale
- leucemia acuta mieloide
Consulta il Registro Europeo dei Prodotti Medicinali con Designazione Orfana
Consulta l'elenco Orphanet dei farmaci orfani autorizzati all'immissione in commercio in Europa
Il National Cancer Institute (NCI) ha pubblicato tre annunci di opportunità di finanziamento per i Centri di analisi dei dati genomici per finanziare i programmi del Centro di Genomica del Cancro (CCG). Questi finanziamenti sono gestiti dal CCG e prediligono domande relative alla creazione di un centro di elaborazione dei dati genomici, un centro per la visualizzazione dei diversi tipi di dati genomici e un centro dati genomici specializzato.
Per maggiori dettagli cliccaqui
La Fondazione ha messo a disposizione alcuni assegni di ricerca quali: Innovator Awards, Established Innovator Award e Specialty Award. Maggiori dettagli sono disponibili sul suo sito
AFM Telethon pubblica diversi bandi per il finanziamento della ricerca. È stato recentemente pubblicato un invito a presentare lettere di intenti per progetti di ricerca sull'atrofia muscolare spinale e collagene VI.
Per maggiori informazioni
Il finanziamento di un progetto pilota sulla sindrome da ipoventilazione centrale congenita (CCHS) è uno sforzo di collaborazione tra il Network delle famiglie CCHS e la Fondazione CCHS per promuovere e finanziare la ricerca di base, clinica, traslazione ed epidemiologica sull'impatto di questa malattia sulla vita delle persone.
L'importo del finanziamento è pari a 30.000 $ all'anno e servirà a coprire i costi del progetto di ricerca, che comprendono le forniture e le attrezzature di laboratorio, i costi di pubblicazione degli articoli che riguardano direttamente il progetto finanziato e altri costi della ricerca. Termine per la presentazione della domanda: 29 febbraio 2016
Kindness for kids riconoscerà un premio del valore di 40.000 € per lo sviluppo di un progetto di ricerca volto a migliorare la qualità di vita dei bambini affetti da una malattia rara, attraverso cambiamenti strutturali o con un nuovo approccio terapeutico nel campo della fisioterapia e assistenza psicologica.
Per maggiori informazioni
Il Comitato Scientifico della Fondazione Jérôme Lejeune invita i ricercatori, che studiano il ritardo mentale di origine genetica a esordio nella prima infanzia, a presentare progetti di ricerca finalizzati alla scoperta della fisiopatologia delle disabilità intellettive dei pazienti affetti da malattie genetiche, in particolare dalla trisomia 21 (sindrome di Down) e da altre anomalie rare come X fragile, Cri du Chat, Rett, Williams-Beuren, Prader-Willi, Angelman e altre sindromi, escluso l'autismo. Le sovvenzioni copriranno un periodo di uno o due anni per un totale di 20.000 € l'anno. I progetti clinici potranno beneficiare di ulteriori finanziamenti. Scadenza: 7 marzo 2016
Per maggiori informazioni
DEBRA ha pubblicato un bando per la presentazione delle proposte di progetti di ricerca che mirano a migliorare la comprensione delle basi biologiche e genetiche di tutte le forme di epidermolisi bollosa (EB), dal momento che una comprensione migliore della malattia può portare a nuovi approcci diagnostici e terapeutici. DEBRA International accoglie le proposte di cofinanziamento con altre organizzazioni, tra cui governi, mondo accademico, industria o altri enti di beneficenza. Si prega di inviare una copia elettronica della proposta per email all'Ufficio Internazionale di DEBRA e una cartacea firmata all'indirizzo indicato sul sito. La scadenza del bando è il 1 aprile 2016.
Per maggiori informazioni
La Fondazione Atassia di Charlevoix-Saguenay offre borse di studio annuali per progetti di ricerca orientati allo sviluppo di trattamenti per l'atassia spastica di Charlevoix-Saguenay autosomica recessiva (ARSACS). Un importo massimo di 100.000 dollari verrà assegnato per un periodo di un anno con la possibilità di rinnovo per un secondo anno sottoponendo una nuova domanda. Tutti i candidati interessati devono inviare il modulo completo (inclusi gli allegati) al seguente indirizzo email sgobeil@ctf.ca entro e non oltre il 20 maggio 2016
Per maggiori informazioni
Data: febbraio/marzo di ogni anno
Sede: Nimes, Francia
Corso di formazione avanzata in citogenetica costituzionale, ematologica e oncologica rivolto a laureati in medicina, farmacisti, specialisti in patologia clinica, biologi, professionisti del settore sanitario e ricercatori con un titolo accademico. Gli studenti del corso si eserciteranno a individuare anomalie genetiche per la diagnosi e la prognosi, e per la ricerca di base e applicata utilizzando tecniche di citogenetica sia classica che molecolare. Il corso è organizzato in collaborazione con E.C.A. e due Università francesi ed è concepito sia come corso stand-alone, con solo la parte teorica, che come Diploma Universitario che comprende la formazione teorica e pratica. Nel 2016 sarà possibile anche presentare richiesta di crediti formativi.
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In occasione della Giornata delle Malattie Rare 2016, il Network sulle Genodermatosi sta organizzando un concorso artistico internazionale per sensibilizzare l'opinione pubblica sulle malattie rare della pelle e per permettere alle persone di esprimere le proprie sensazioni su questo tema in modi differenti. Il tema delle rappresentazioni dovrebbe essere "Sotto la tua pelle". Per maggiori informazioni sul concorso visita il sito del Network sulle Genodermatosi
La Fondazione Recordati per le malattie rare organizza 3 corsi di formazione per quest'anno. Per maggiori informazioni si prega di contattare Cecilia Kellquist, coordinatrice e consigliere della Fondazione, ckellquist@rrdfoundation.org/www.rrdfoundation.org.
Omocistinuria e difetti del metabolismo della metilazione e dei folati: approcci pratici alla diagnosi e al trattamento Data: 29 febbraio – 2 marzo 2016
Località: Praga, Repubblica Ceca
2° Corso Asia-Pacifico: malattie neurometaboliche pediatriche e disturbi del movimento Data: 10- 12 giugno 2016
Località: Taipei, Taiwan
Corso sulle miopatie metaboliche Data: 3-5 novembre 2016
Località: Parigi, Francia
Data: 9 marzo 2016
Sede: Barcellona, Spagna
E-Rare sta organizzando, in collaborazione con l'EMA, un workshop dedicato alle interazioni tra l'EMA e i ricercatori del settore delle malattie rare sulle attività pre-autorizzazione. Il workshop si svolgerà il 9 marzo 2016 a Barcellona dalle 09:00 alle 16:00, prima dell'incontro programmato per l'avvio ufficiale di RE(ACT) e sarà aperto ai ricercatori e a tutte le parti interessate.
I posti per gli incontri con i funzionari dell'EMA sono limitati! Per partecipare inviare un'email di richiesta a juliane.halftermeyer@agencerecherche.fr.
Data: 13-15 aprile 2016
Località: Cambridge, Regno Unito
"Genomica delle Malattie Rare: oltre l'esoma" verterà su una serie di interessanti argomenti che riguardano la scienza genomica e la medicina clinica. Questa conferenza rappresenta un importante forum per medici e ricercatori interessati alla scoperta delle varianti del genoma umano e ai meccanismi con cui queste esercitano i loro effetti fenotipici.
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Data: 6-10 giugno 2016
Sede: Barcellona, Spagna
I pazienti stanno assumendo ruoli sempre più importanti nel sostenere lo sviluppo dei farmaci e la parità di accesso alle cure in tutta Europa e nel garantire che le informazioni mediche siano chiare, precise e comprensibili. Per aiutare i pazienti a prepararsi per questi ruoli e come parte del suo impegno di empowerment delle persone affette da malattie rare, nel 2008 EURORDIS ha lanciato un proprio programma di formazione per pazienti esperti.
Il programma prevede sezioni online e lezioni frontali per un massimo di 40 pazienti esperti all'anno. Il corso avrà una durata di quattro giorni e mezzo.
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Data: 6-10 giugno 2016
Sede: Barcellona, Spagna
La 4a edizione del Corso Estivo Radiz sulle malattie rare tratterà un'ampia serie di argomenti relativi al settore delle malattie rare, dai meccanismi delle malattie e i modelli animali, a come migliorare la diagnosi fino ad arrivare alle nuove terapie. Sono previste lezioni e workshop sullo sviluppo dei farmaci, sugli organismi modello, su come scegliere gli endpoint clinici, sulle sperimentazioni cliniche, sugli aspetti regolamentatori, sui registri dei pazienti, sulla ricerca orientata al paziente, sulle considerazioni etiche e su cosa le malattie rare possono raccontarci delle malattie più comuni. Il termine per presentare domanda di partecipazione è il 31 marzo 2016.
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Data: 27 febbraio 2016
Sede: Milano, Italia
Incontro organizzato dall'ASST Fatebenefratelli Sacco di Milano in collaborazione con la Regione Lombardia al quale parteciperanno numerose associazioni di pazienti e i referenti di Centri per le Malattie Rare di 12 Ospedali. È previsto anche un collegamento audio-video con l'Istituto Giannina Gaslini di Genova.
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Data: 29 febbraio 2016
Siamo arrivati alla IX edizione della Giornata delle Malattie Rare che si svolgerà, quest'anno, il 29 febbraio 2016. L'obiettivo principale della Giornata delle Malattie Rare è quello di aumentare la consapevolezza tra i decisori pubblici e in generale sulle malattie rare e sul loro impatto nella vita delle persone che ne sono colpite. La Giornata delle Malattie Rare quest'anno si concentra sul fare in modo che la voce di chi vive con una malattia rara sia ascoltata. Con il tema: "La voce del paziente" la Giornata vuole riconoscere il ruolo cruciale che i pazienti possono avere nel migliorare la loro vita e quella di chi li assiste esprimendo in prima persona le proprie esigenze nei tavoli decisionali. Con lo slogan "Unitevi a noi nel far sentire la voce delle malattie rare", la comunità dei rari fa appello al grande pubblico chiedendogli di unirsi a loro nel far conoscere l'impatto delle malattie rare nella vita delle persone e delle famiglie che ne sono colpite.
Chi può partecipare?
La partecipazione è aperta a tutti: le Federazioni Nazionali, le Associazioni dei pazienti, i professionisti della Sanità, i ricercatori, le case farmaceutiche, le Istituzioni, le scuole, le Università, i luoghi di cura – più si è, meglio è!
Eventi:
Il 29 febbraio si svolgerà a Roma presso l'ISS, Aula Pocchiari in viale Regina Elena 299 dalle 9 alle 13.30, l'iniziativa "La voce del paziente. Unisciti a noi per far sentire la voce delle malattie rare". Per partecipare è necessario registrarsi.
Data: 29 febbraio 2016
Sede: Roma, Italia
L'incontro rientra nell'ambito del programma educazionale sulla malattia di Huntington avviato nel 2014 dalla Fondazione LIRH onlus e si svolge il 29 febbraio, volutamente, in coincidenza con la celebrazione della nona Giornata delle Malattie Rare. Per maggiori informazioni
Data: 1 marzo 2016
Sede: Roma, Italia
L'incontro, promosso dall'associazione AMA Fuori Dal Buio, sarà l'occasione per un confronto istituzionale utile ad analizzare le criticità che i pazienti con Fibrosi Polmonare Idiopatica in Italia devono affrontare. La fibrosi polmonare idiopatica è una malattia polmonare cronica, progressiva e ad esito rapidamente infausto. In Italia si stima abbia una incidenza di 30 – 40 casi ogni 100.000 abitanti, ma le diagnosi sono in numero decisamente più basso perché è una patologia ancora poco nota e spesso sottostimata. Per maggiori informazioni
Data: 3 marzo 2016
Il 3 marzo 2015 si celebra in tutto il mondo per la prima volta il World Birth Defects Day (WBDD), la prima Giornata Mondiale Anomalie Congenite. È un'occasione importante per aumentare la sensibilizzazione sulle anomalie congenite, di qualsiasi tipo e natura: malformazioni o malattie genetiche, anomalie funzionali o disabilità dello sviluppo, comuni o rare. La Giornata è promossa da 12 tra le più importanti organizzazioni operanti nel mondo, tra cui la International Cleararinghouse for Birth Defects Surveillance and Research (ICBDSR). Inoltre, attraverso i social network FaceBook, Twitter e Tumblr si può aderire al:
Thunderclap per il WBDD e diventare un supporter.
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Data: 7 – 10 marzo, 2016
Località: Barcellona, Spagna
La seconda edizione dell'incontro ELIXIR All Hands riunirà i membri della comunità ELIXIR e di tutti i nodi ELIXIR e i collaboratori delle associazioni partner per esaminare i risultati e le attività di ELIXIR realizzati finora e discutere dei progetti futuri. Sono invitati a partecipare tutti i rappresentanti dei nodi ELIXIR.
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Data: 9-10 marzo 2016
Sede: Londra, Regno Unito
Clinical Outsourcing & Partnering World è il più grande evento dell'industria farmaceutica, che si concentra su considerazioni strategiche ed operative relative all'outsourcing clinico. Si tratta di un'occasione importante per creare contatti commerciali.
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Data: 9-10 marzo, 2016
Sede: Barcellona, Spagna
Il congresso riunirà giovani ricercatori e scienziati di fama internazionale per discutere di temi scientifici importanti e presentare gli ultimi risultati della ricerca. All'evento parteciperanno anche malati e associazioni che potranno condividere le proprie esperienze nel campo della ricerca.
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Data: 14-18 marzo 2016
Sede: Lione, Francia
Tenutosi per la prima volta nel 2000, MYOLOGY è diventata un'opportunità unica per gli esperti internazionali in materia di confrontarsi sui nuovi approcci terapeutici, ma anche di condividere i primi risultati clinici. La scienza e la medicina dei muscoli hanno raggiunto un nuovo traguardo. Nell'ambito di MYOLOGY 2016 ci saranno senza dubbio nuovi risultati e nuovi progressi da condividere.
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Data: 18 marzo 2016
Sede: Verona, Italia
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Data: 3-7 aprile 2016
Sede: Kyoto, Giappone
Ospitato dalla federazione delle Società di Genetica Umana dell'Unione Est-Asiatica (EAUHGS) e dalla Società giapponese di Genetica Umana, il 13° ICHG si concentrerà sui progressi nelle tecnologie di analisi genomica e big data per esplorare i meccanismi delle malattie e le opportunità di trattamento.
Le iscrizioni si apriranno nel 2015.
Data: 11 aprile 2016
Sede: Roma, Italia
L'obiettivo principale del convegno è di offrire un'opportunità di approfondimento e confronto fra operatori sanitari impegnati nella prevenzione e nella sorveglianza delle malattie rare e delle malformazioni congenite, nonchè di diffondere le conoscenze scientifico-epidemiologiche su queste patologie e loro prevenzione.
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Data: 12 aprile 2016
Sede: Roma, Italia
L'obiettivo principale del convegno è di offrire un'opportunità di approfondimento e confronto fra operatori sanitari impegnati nella prevenzione e nella sorveglianza delle malattie rare e delle malformazioni congenite, nonché di diffondere le conoscenze scientifico-epidemiologiche su queste patologie e loro prevenzione.
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Data: 14-16 aprile 2016
Sede: Estoril, Portogallo
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Data: 12-16 maggio 2016
Sede: Massachusetts, Stati Uniti
Questa conferenza internazionale prevede un simposio scientifico dedicato ai clinici e ai ricercatori e alcune sessioni per le famiglie e le associazione dei pazienti.
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Data: 12-16 maggio 2016
Sede: Massachusetts, Stati Uniti
L'incontro sarà dedicato al sarcoma di Ewing, ai tumori pelvici e alle terapie mirate. Le sessioni aperte offriranno l'opportunità di discutere degli ultimi sviluppi in tutti i campi.
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Data: 26-28 maggio 2016
Sede: Edimburgo, Regno Unito
L'ECRD è l'unico evento che, da una piccola realtà iniziale, è riuscito ad unire i portatori di interesse, in tutti i Paesi europei, dai malati e dai loro rappresentanti, ai professionisti del settore sanitario e ai ricercatori, dai rappresentanti dell'industria farmaceutica ai finanziatori, regolatori e politici, nella battaglia comune contro le malattie rare. Ad oggi, l'ECRD può vantare 80 relatori e oltre 800 partecipanti e si articola su sei temi dibattuti nell'arco di due giornate: dagli ultimi risultati della ricerca, agli sviluppi di nuovi trattamenti, alle novità nel campo dell'assistenza sanitaria, dell'assistenza sociale e del sostegno a livello europeo, nazionale e locale.
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Data: 23-25 giugno 2016
Località: Parigi, Francia
Il Quinto incontro internazionale sulle paraparesi spastiche e atassie prevede interventi in plenaria da parte di esperti del campo delle malattie spinocerebellari (forme dominanti e recessive delle atassie cerebellari e paraplegie spastiche) e brevi interventi o presentazioni di poster da parte di giovani ricercatori.
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Data: 13-14 luglio 2016
Località: Bonn, Germania
Il simposio rappresenta un momento privilegiato per dimostrare e discutere, attraverso vari esempi, il ruolo delle scienze fisiologiche nelle scoperte collegate alle malattie rare ereditarie.
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Data: 13-14 luglio 2016
Sede: Bonn, Germania
Questo simposio rappresenta un importante forum, dove si offriranno informazioni sugli ultimi sviluppi e sulle novità nel campo della ricerca sulla malattia metabolica MPS e sulle malattie da accumulo lisosomiale correlate.
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Data: 23 luglio 2016
Sede: Salerno, Italia
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Data: 8-10 settembre 2016
Sede: Leuven; Belgio
La conferenza di quest'anno si concentrerà sulle più importanti questioni etiche relative all'assistenza sanitaria:
L'etica nell'assistenza sanitaria: principi, casi e soluzioni pratiche
Questioni etiche nell'assistenza alle persone anziane
Sviluppi etici, legali e sociali nella genomica umana
Etica e integrità nella ricerca
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Data: 9-11 settembre 2016
Sede: Estoril, Portogallo
L'obiettivo di questa conferenza è la comprensione:
• dei principi e degli sviluppi attuali legati alla patogenesi molecolare delle neoplasie delle cellule B
• della varietà dei marcatori prognostici e del loro impatto su specifiche situazioni cliniche
• dell'evoluzione dei trattamenti per le neoplasie delle cellule B
• dei meccanismi di sviluppo di nuovi agenti promettenti
• dei meccanismi chiave che guidano l'evoluzione delle cellule B da normali a neoplasiche
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Data: 11-14 settembre 2016
Sede: L'Aia, Paesi Bassi
L'obiettivo di questo incontro è di condividere le esperienze nel campo dello screening neonatale per le malattie metaboliche congenite, della diagnostica clinica e del follow-up e di facilitare lo scambio di competenze. Il programma prevede sessioni plenarie, presentazioni orali e sessioni poster ed è rivolto a professionisti del settore sanitario, malati e associazioni, politici e partner industriali. Il programma include anche la valutazione dei risultati dello screening neonatale e le strategie per migliorarlo.
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Data: 20-22 settembre 2016
Sede: Londra, Regno Unito
La conferenza sarà incentrata sul tema delle malattie metaboliche: diagnosi, ricerca, presa in carico e trattamento.
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Data: 21-22 settembre 2016
Località: Lione, Francia
L'obiettivo di questo simposio è di affrontare le sfide legate a questa malattia da diversi punti di vista prevedendo incontri multilaterali di esperti nel campo per avviare discussioni scientifiche di alto livello.
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Data: 21-23 settembre 2016
Sede: Massachusetts, Stati Uniti
Il congresso di Boston è organizzato dall'Associazione internazionale per la gestione del rischio in medicina (IARMM) per migliorare e promuovere i modelli di gestione del rischio nel campo delle scienze e della medicina. Il congresso coprirà una vasta gamma di argomenti come la sicurezza del paziente, la sicurezza dei farmaci, il controllo delle malattie infettive e altri argomenti correlati.
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Date: 21-24 settembre 2016
Sede: Barcellona, Spagna
Le sessioni di questo incontro saranno dedicate alla comprensione delle immunodeficienze primitive e agli aspetti clinici ad esse legati.
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Data: 23-24 febbraio 2016
Sede: Londra, Regno Unito
Conferenza sulle opportunità di networking nel campo dei prezzi e dell'accesso ai farmaci.
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Data: 21-22 aprile 2016
Sede: Barcellona, Spagna
È prevista una serie di workshops su vari argomenti: previsioni di mercato, prezzo e rimborso, ricerca e sviluppo, immissione sul mercato, commercializzazione e trattamento. Sarà possibile scegliere tra 8 workshop della durata di mezza giornata l'uno o 2 seminari di un'intera giornata.
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