Lo stato dell'arte delle Reti di Riferimento Europee
Il 2016 è un anno molto intenso per la comunità delle malattie rare, durante il quale è stato pubblicato il primo bando per le Reti di Riferimento Europee (European Reference Networks - ERN) e sono state presentate le prime proposte. (La definizione di ERN è una rete di collegamento tra i prestatori di servizi di assistenza sanitaria altamente specialistici, che ha lo scopo di migliorare l'accesso alla diagnosi, ai trattamenti e alle cure di alta qualità per i pazienti le cui patologie richiedono una particolare concentrazione di risorse o competenze). Nel quinquennio dall'adozione della Direttiva concernente l'applicazione dei diritti dei pazienti relativi all'assistenza sanitaria transfrontaliera (direttiva 2011/24/UE), sono stati compiuti notevoli sforzi e un lavoro congiunto da parte di migliaia di soggetti interessati al tema delle malattie rare in tutta Europa per tradurre in realtà il concetto di ERN.
I frutti di questi sforzi sono le 24 proposte di Rete presentate alla Commissione Europea nei mesi di giugno e luglio. I potenziali coordinatori delle Reti proposte risiedono in 7 Stati Membri dell'UE: Austria, Francia, Germania, Italia, Olanda, Spagna e Regno Unito. Tuttavia, dal momento che oltre 800 operatori sanitari (centri con competenze specialistiche) hanno chiesto di collaborare a queste proposte, la partecipazione alle reti è estesa a tutta Europa. Allo stato attuale, sono in corso di revisione le proposte di ERN e le relative domande di adesione che saranno valutate secondo il procedimento formale della DG Sante. Le Reti rispondenti ai criteri di valutazione saranno approvate entro la fine di quest'anno.
La scadenza del bando per le ERN ha coinciso con la conclusione del 1° anno di attività della RD-ACTION, la Joint Action per le malattie rare, uno dei cui principali obiettivi era appunto la promozione di azioni concrete a favore del settore delle malattie rare e il sostegno alla presentazione di valide proposte di ERN. A tal proposito, il team della RD-ACTION, con sede presso l'Università di Newcastle, ha creato una risorsa "Matchmaker" per aiutare gli esperti del settore delle malattie rare ad organizzarsi in proposte che prevedono la collaborazione di più soggetti, aderendo ai raggruppamenti delle malattie rare raccomandati dal Gruppo di Esperti della Commissione sulle Malattie Rare. Il team ha lavorato a stretto contatto con i clinici e le reti esistenti per elaborare proposte singole e complete in ciascuna area. Le risultanti proposte, nessuna delle quali è stata ancora approvata, sono sintetizzate qui . Nel contempo, EURORDIS, un partner della RD-ACTION, ha istituito i Gruppi europei di sostegno (European Patient Advisory Groups - ePAG) per assicurare il coinvolgimento delle associazioni dei pazienti nei percorsi decisionali che riguardano le ERN.
Con le proposte di ERN presentate finora, l'attuazione delle prime reti diventa sempre più vicina e diverse importanti attività sono sempre più convergenti:
• Lo studio sui servizi che saranno offerti dalle ERN e dai loro membri, gara d'appalto vinta da PricewaterhouseCoopers, terrà il suo workshop finale nel mese di settembre e subito dopo presenterà i risultati finali (tra cui una proposta di un inventario dei servizi sanitari che saranno offerti dalle future ERN, insieme ai fattori di costo),
• Il 19 luglio è scaduto il termine per la presentazione delle "domande di partecipazione" al bando di gara per una ''piattaforma IT" per le ERN (formalmente chiamato il "Software sicuro", un servizio per l'organizzazione di un sistema di presa in carico clinica del paziente che sostiene le ERN nel processo di diagnosi e nel trattamento delle malattie complesse, rare o a bassa prevalenza, oltre i confini nazionali. Attualmente sta per essere avviata la procedura di dialogo competitivo tra i candidati.
•Il Comitato di Stati Membri , incaricato della valutazione delle ERN, si riunirà a settembre e incontrerà i potenziali coordinatori delle Reti per discutere di questioni chiave, ad esempio come coinvolgere tutti gli Stati membri e i Paesi dell'area economica europea in ciascuna rete (questione particolarmente importante per i Paesi minori) per garantire un importante accesso paneuropeo.
• Il workpackage della RD-ACTION dedicato alle azioni politiche darà seguito a questo importante incontro con il primo di una serie di workshop dedicati a sostenere la creazione delle Reti e a realizzare una guida su temi chiave quali la standardizzazione e la condivisione dei dati per l'assistenza, l'integrazione con le infrastrutture di ricerca sulle malattie rare, il sostegno allo sviluppo dei medicinali orfani e altro ancora. Ciò permetterà alle ERN di condividere le buone pratiche relative al settore delle malattie rare, a favore della cura e della ricerca.