Edizione del 29 Ottobre 2017

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Editoriale

Nuova collaborazione tra Orphanet e Genetic and Rare Disease Information Center (NIH-NCATS)

Nel 2016 Orphanet, il database per le malattie rare e i farmaci orfani, e Genetic and Rare Disease Information Center (GARD Centro di informazione genetica e sulle malattie rare) hanno dato vita a un partenariato (https://rarediseases.info.nih.gov/) presso il National Institutes of Health National Center for Advancing Translation Sciences (NIH-NCATS Istituto nazionale di sanità Centro nazionale per la promozione delle scienze traslazionali) statunitense. GARD, un programma di NCATS, è finanziato da due enti appartenenti al NIH: NCATS e NHGRI (National Human Genome Research Institute Istituto nazionale per la ricerca sul genoma umano). GARD offre al pubblico laccesso a informazioni aggiornate, affidabili e di facile comprensione su malattie rare o genetiche, in lingua inglese o spagnola.
Obiettivo di questa collaborazione è unire gli sforzi per fornire agli utenti di entrambe le parti le informazioni più complete e aggiornate disponibili sulle malattie rare.

In questa prima fase, è in corso un allineamento delle nomenclature di Orphanet e GARD, per permettere di incrociare le due risorse. Per una serie di patologie, nelle pagine di Orphanet dedicate alle malattie sono già attivi dei link che rimandano alle pagine di GARD. Il secondo passo consiste nellinserimento di testi di sintesi di Orphanet (assieme a un link alla relativa pagina della malattia di Orphanet e al suo logo) in GARD per le patologie per le quali GARD non dispone di testi.

Questa collaborazione transatlantica aumenterà la visibilità di Orphanet negli Stati Uniti e contemporaneamente le risorse di GARD in Europa. Si tratta di uno dei molteplici sforzi in atto per integrare la nomenclatura di Orphanet soprattutto nelle diverse risorse relative alle malattie rare messe in campo dal NIH (ex.: UMLS, ClinVar, MedGen, GTR).

Focus su...

Reti di Riferimento Europee (ERN)

Sviluppi delle Politiche Nazionali & Internazionali

Altre Notizie Europee

Altre Notizie Internazionali

In memoria del Professor László Kovács

La comunità medica slovacca ha perso uno dei suoi membri più stimati, il pediatra Professor László Kovács, deceduto il 17 settembre 2017 alletà di 66 anni.
Il Professor László Kovács, specializzato in nefrologia pediatrica e genetica clinica, si era laureato presso la Prima Università Medica Statale di Mosca I.M. Sechenov, in Russia, nel 1975. Dopo due anni presso il dipartimento pediatrico dellOspedale Pediatrico Heim Pál di Budapest, Ungheria, si è trasferito in Slovacchia, lavorando nel dipartimento pediatrico della facoltà di Medicina dellUniversità Comenio e presso il Policlinico Pediatrico di Bratislava, dove ha conseguito nel 1980 la specializzazione in Pediatria e, nel 1987, il Dottorato. Nel periodo 1989 1992 è stato assistente presso la Northwestern University di Chicago, USA, e ha studiato patofisiologia e genetica di una malattia rara, il diabete insipido centrale ereditario ipofisario. In seguito ha passato un anno presso il Dipartimento di Pediatria e Medicina dellAdolescenza del Policlinico di Aarhus, Danimarca, mostrando un interesse prevalente per la nefrologia pediatrica. Una volta rientrato in Slovacchia ha conseguito la specializzazione in nefrologia pediatrica.
Ha fondato il laboratorio di genetica clinica e molecolare allinterno del Dipartimento di Pediatria e in seguito, nel 1997, ha conseguito la specializzazione in genetica clinica, diventando presto Professore in Pediatria. Nel periodo 2000 2016 è stato Presidente del 2° Dipartimento di Pediatria della facoltà di Medicina dellUniversità Comenio e del Policlinico Universitario di Bratislava.
Come riconoscimento del suo eccezionale contributo, nel corso della sua vita è stato premiato e il suo merito è stato riconosciuto da numerose società mediche nazionali; è stato membro di associazioni slovacche, ungheresi, ceche, russe e internazionali di pediatria e nefrologia pediatrica. È stato autore e co-autore di molti articoli e libri, nonché di numerose raccomandazioni per la pratica pediatrica, il cui impatto perdurerà nella cura dei bambini malati.
Divenne coordinatore del team slovacco di Orphanet nel 2011 e in questo ruolo ha contribuito ad accrescere la consapevolezza sulle malattie rare in Slovacchia organizzando conferenze, intervenendovi come relatore, rilasciando interviste e scrivendo articoli in letteratura medica e anche divulgativa.
Era un medico gentile e una guida illuminante nella pratica scientifica e clinica; offriva opportunità a chiunque si mostrasse desideroso di conoscere. Lascia la moglie e due figlie.

Questioni Etiche, Legali & Sociali

Notizie su Orphanet

Nuove sindromi

Nuovi geni

Ricerca in Corso

Ricerca Clinica

Approcci Terapeutici

Approcci Diagnostici

Presa in carico e Terapia per i Pazienti

Linee guida e raccomandazioni

Epidemiologia

Farmaci Orfani

Sovvenzioni

Necessità di cure palliative da parte di pazienti affetti da malattie rare in stadio avanzato e dei loro familiari/caregiver – R01 (NIH, USA)

Questo annuncio di opportunità di finanziamento (FOA Funding Opportunity Announcement) mira ad approfondire le conoscenze e aumentare la base di prove disponibile per le cure palliative (CP) nelle malattie rare in stadio avanzato, ivi compresi i tumori rari, e a migliorare il benessere fisico e psicologico e la qualità di vita dei soggetti gravemente malati e dei loro familiari/caregiver.

I progetti di ricerca presentai nellambito di questo FOA dovranno incentrarsi sulle cure palliative e di fine vita per pazienti affetti da malattie rare in stadio terminale e per i loro familiari/caregiver. Gli studi dovranno prendere in considerazione i cambiamenti di necessità che possono prodursi nel tempo e secondo la progressione della malattia e inoltre i modi in cui le EOLPC (cure palliative e di fine vita) e la loro pianificazione possono adattarsi a tali cambiamenti di necessità. I tumori infantili non rientrano nellambito di questo FOA.

I progetti di ricerca potranno includere, senza limitazione, i seguenti punti:

Determinare i bisogni e le preferenze in materia di EOLPC (ivi compresa la presa di decisioni) dei soggetti affetti da patologie rare in stadio terminale e dei loro familiari/caregiver
Contribuire a raccogliere dati fondamentali su come le necessità e le preferenze dei soggetti affetti da malattie rare e dei loro familiari/caregiver possano mutare nelle diverse fasi della malattia, per fornire prove per futuri studi intervention-based
Progettare, testare, valutare e/o confrontare interventi o modelli assistenziali con EOLPC a supporto di pazienti affetti da malattie rare in stadio avanzato
Progettare, testare, valutare e/o confrontare interventi o modelli assistenziali con EOLPC a supporto di familiari/caregiver che si occupano di persone affette da malattie rare in stadio avanzato
Individuare gli indicatori chiave e le misurazioni appropriate per gli esiti in termini di qualità nei pazienti affetti da malattie rare in stadio terminale e i loro familiari/caregiver
Individuare i punti di transizione nelle fasi avanzate della malattia che conducono a un cambiamento nelle necessità in termini di cure palliative o di hospice; sviluppare modelli/interventi basati sulle prove di supporto assistenziale in concomitanza con tali punti critici di transizione
Incoraggiare nuove ricerche per stabilire la disponibilità di pazienti affetti da malattie rare in stadio terminale e dei loro familiari a intraprendere cure palliative integrate
Sviluppare e testare tecnologie innovative da impiegare in modelli assistenziali per cure palliative/di hospice per pazienti affetti da malattie rare

SCADENZA: 5 novembre 2017

Per maggiori informazioni

Fondazione per la Ceroidolipofuscinosi Neuronale (NCL)

La Fondazione per la NCL desidera supportare la ricerca di una cura per la forma più prevalente di demenza infantile, causata da mutazioni nel gene CLN3. In collaborazione con la comunità di ricerca sulla NCL già esistente, lo scopo della Fondazione è quello di supportare e incoraggiare progressi promettenti nel campo della ricerca e del trattamento a sostegno dei pazienti affetti da JNCL (Ceroidolipofuscinosi Neuronale Giovanile).

La malattia CLN3 (Malattia di Batten) fa parte di un gruppo di malattie rare da accumulo lisosomiale denominate Ceroidolipofuscinosi Neuronali (NCL). Le NCLs sono le malattie neurodegenerative più comunemente causa di demenza nei bambini. Tutte le forme di NCL, ivi compresa la Malattia CLN3, portano inevitabilmente a morte prematura. Le manifestazioni cliniche della Malattia CLN3 iniziano tipicamente con la compromissione della vista attorno alletà scolastica (5 6 anni) che progredisce rapidamente fino alla cecità. Più tardi i pazienti iniziano a soffrire di crisi epilettiche, deficit cognitivi, deficit motori, perdita della parola e delle competenze linguistiche. Durante ladolescenza i pazienti affetti da CLN3 diventano completamente impotenti, obbligati su una sedia a rotelle e infine costretti a letto. I pazienti generalmente si spengono a causa della malattia nella seconda o terza decade di vita.

Questanno la Fondazione per la NCL annuncia un bando per il NCL Research Award (Premio alla ricerca sulla NCL) (50.000 Euro) per sostenere un progetto pilota innovativo a livello di borsa di studio post-dottorato. Sono vivamente incoraggiati giovani scienziati, ricercatori clinici e ricercatori accademici di tutto il mondo a presentare progetti che possano aiutare a trovare e a far progredire le terapie per la Malattia CLN3. Il bando riguarda anche i professionisti che lavorano nel campo di altre malattie oltre la NCL, purché la ricerca proposta sia rilevante per spiegare il ruolo della CLN3 oppure per trovare una cura per questa malattia.

I moduli per la candidatura sono disponibili sulla homepage della Fondazione.

Si ricorda che si tratta di un processo suddiviso in 2 fasi. Innanzitutto sarà necessario inviare una lettera di intenti prima che la candidatura completa sia accettata.

SCADENZA: 30 Novembre 2017. Si invita ad inviare le candidature tramite e-mail: Research@ncl-foundation.com

Notizie dalle Associazioni di Pazienti

Corsi & Iniziative Formative

Cosa succede e dove

La Newsletter di Orphanet Italia.
Caporedattore: Bruno Dallapiccola
Traduttrice: Roberta Ruotolo
Editor: Martina Di Giacinto
Monitoraggio delle attività politiche: Divya Unni
Monitoraggio delle attività scientifiche: Sophie Höhn
Comitato Editoriale: : Rita Mingarelli, Maria Elena Congiu, Simona Bellagambi e Renza Barbon Galluppi
La versione italiana di Orphanews Europe è resa possibile grazie al contributo di Sanofi Genzyme.
Orphanet Tutti i diritti riservati
Fotografie Seremedis http://www.serimedis.inserm.fr/

Editoriale

Nuova collaborazione tra Orphanet e Genetic and Rare Disease Information Center (NIH-NCATS)

Nel 2018 celebreremo il decimo anniversario della Expert Patient and Researcher EURORDIS Summer School (Corso estivo di Eurordis per pazienti e ricercatori esperti)!

Focus su...

Conoscenze sperimentali per i futuri programmi di screening del portatore per l’atrofia muscolare spinale

Nuove fondazioni mediche nel panorama delle malattie rare

Reti di Riferimento Europee (ERN)

ERN-LUNG

Workshop ontologico di ERN-EYE

Sviluppi delle Politiche Nazionali & Internazionali

Altre Notizie Europee

Politica europea: la Consultazione Pubblica della Commissione Europea sulla trasformazione dell’assistenza sanitaria nel mercato digitale

UE: articolo di revisione sui risultati commerciali soddisfacenti delle terapie avanzate

Spagna: il costo economico della qualità della vita per i pazienti affetti da atrofia muscolare spinale è preoccupante?

Altre Notizie Internazionali

Malattie rare: l’impatto della diagnosi sui pazienti canadesi

In memoria del Professor László Kovács

Questioni Etiche, Legali & Sociali

Donne affette da ipogonadismo ipogonadotropo: un articolo di revisione sulla qualità della vita

Editing della linea germinale: dichiarazione della ASHG

Notizie su Orphanet

IMPLEMENTAZIONE DELLA CODIFICA DEI PAZIENTI CON MALATTIE RARE NEGLI STATI MEMBRI

Nuove sindromi

Nuova coesinopatia con disabilità intellettiva sindromica: causata da mutazioni in STAG1

MARCH, una nuova sindrome da anomalie congenite multiple: dovuta a mutazioni troncanti in CEP55

Sindrome di Sweeney-Cox: una nuova entità clinica associata a mutazioni in TWIST1 in due individui

Anidrosi e danni renali : causati da una mutazione missenso omozigote in CLDN10B in due famiglie

Rene policistico con ipoglicemia iperinsulinemica: dovuto a mutazione del promotore in PMM2 in 17 bambini appartenenti a 11 famiglie

Deficit di NAD, malformazioni congenite e supllemento di niacina: associati a mutazioni in HAAO e KYNU

Bassa statura sindromica con artrogriposi: causata da varianti bialleliche con perdita di funzione in SEMA3A in due pazienti

Gravi infezioni respiratorie virali in bambini con mutazioni con perdita di funzione in IFIH1

Perdita dell’udito sindromica recessiva legata all’X: legata a una mutazione missenso in GPRASP2 in una famiglia cinese

Nuovo disturbo congenito della glicosilazione legato a ALG14

Nuovi geni

Disabilità intellettiva: legata a delezioni in DLG2 in due pazienti pediatrici non imparentati

Lissencefalia con aspetto ciottolato: associata a varianti bialleliche in COL3A1 in una famiglia

Sindrome orofaciodigitale: può essere causata da mutazioni in TMEM107, INTU, IFT57, TMEM138, TMEM231 e WDPCP

Sindrome di Kallmann: dovuta a varianti inattivanti in CCDC141 in nove individui

Sindrome da interruzione del peduncolo ipofisario: causata da mutazioni in ROBO1, PROKR2 e WDR11

Malattia di Blackfan-Diamond: associata a mutazioni in RPL35 e RPL18

Sindrome di Galloway-Mowat: causata da una mutazione omozigote in NUP107 in due famiglie consanguinee

Infertilità femminile: causata da mutazioni in ZP2 e ZP3

Rene policistico autosomico recessivo: causato da mutazioni in DZIP1L

Anomalie congenite del rene e del tratto urinario: associate a mutazioni in PBX1 e NRIP1

Acalasia familiare: legata a mutazioni eterozigoti in CRLF1 in una famiglia libica

Sindrome costa corta-polidattilia, tipo Saldino-Noonan: causata da mutazioni in DYNC2H1 in tre pazienti

Leucemia linfoblastica acuta da precursori delle cellule T: CCND3, CTCF, SMARCA4, ZFP36L2 e MYCN come geni driver, e SPI1 come gene di fusione

Sarcoma epitelioide: EML4-ALK come gene di fusione alternativo

Tumore di Wilms e mis-segregazione cromosomica: TRIP13 come gene di suscettibilità

Pre-eclampsia: FLT1 come gene di suscettibilità

Ricerca in Corso

Ricerca Clinica

Sindrome di Sanfilippo, tipo B: la terapia genica intracerebrale è ben tollerata e induce una produzione enzimatica continua nel cervello dei bambini

Mucopolisaccaridosi, tipo 4A: la terapia enzimatica sostitutiva è associata a una maggiore resistenza e a migliori prestazioni nelle attività quotidiane

Malattia di Pompe a esordio tardivo: reveglucosidase alfa potrebbe costituire una nuova opzione terapeutica

Malattia di Huntington: il trattamento a base di creatina non è supportato

Iperinsulinismo isolato congenito: il trattamento a base di lanreotide autogel nella prima infanzia migliora la concentrazione di glucosio nel sangue

Il trattamento con aspirina a basso dosaggio nelle donne a rischio di pre-eclampsia pretermine risulta in una minore incidenza di tale diagnosi rispetto al placebo

Pemfigo: rituximab associato a prednisone a breve termine è più efficace della monoterapia a base di prednisone, con minori effetti collaterali

L’uso precoce materno degli inibitori selettivi della ricaptazione della serotonina è associato significativamente allo sviluppo della Malattia di Hirschsprung nel neonato

Vasculite da immunoglobuline A: il trattamento a base di budesonide a rilascio mirato riduce la proteinuria

Anemia aplastica: l’infusione di cellule stromali mesenchimali allogeniche derivate da midollo osseo rappresenta un trattamento possibile ed efficace

Arterite a cellule giganti: tocilizumab combinato con prednisone è superiore a prednisone combinato con placebo

Sclerosi laterale amiotrofica: sicurezza ed efficacia di edaravone in pazienti ben definiti

Atrofia muscolare spinale di tipo 2 o di tipo 3 non deambulatoria: risultati attenuati con olesoxime

Malattia di Von Hippel-Lindau: efficacia e sicurezza del trattamento a base di propranololo

Neuroblastoma: irinotecan-temozolomide-dinutuximab mostra una rilevante attività antitumorale

Sarcoma dei tessuti molli: l’aggiunta di evofosfamide a doxorubicina come trattamento di prima linea non migliora la sopravvivenza complessiva

Linfoma cutaneo a cellule T: miglioramento significativo con brentuximab vedotin

Leucemia mieloide acuta: l’aggiunta di midostaurina alla chemioterapia standard prolunga in maniera significativa la sopravvivenza complessiva e senza eventi

Istiosi a cellule di Langerhans: risultati attenuati con la chemioterapia a base di vinblastina

Distrofia muscolare di Duchenne: esiti clinici differenti in base al periodo di inzio della terapia a base di corticosteroidi

Aciduria 3-idrossi-3-metilglutarica: presentazione clinica ed esiti

Approcci Terapeutici

Mucopolisaccaridosi di tipo1: la stimolazione transcranica con ultrasuoni favorisce la somministrazione di alfa-L-iduronidasi attraverso la barriera emato-encefalica nei topi

Sindrome di Hurler: la sostituzione di cellule epatiche con cellule staminali placentari può comportare il ripristino a lungo termine e sistemico della funzionalità enzimatica

Anemia a cellule falciformi: il trattamento a base di ambrisentan fornisce una solida protezione da diverse patologie renali nei topi

Malattia CLN1: la terapia genica mirata sia al cervello sia al midollo spinale migliora la funzionalità motoria e aumenta l’aspettativa di vita nei topi

Idrocefalo: exendin-4, un antagonista del recettore del peptide glucagone-simile 1, riduce la pressione intracranica in un modello murino