Edizione del 12 Ottobre 2023

A gennaio 2021 si è tenuto un incontro del gruppo di esperti provenienti da UE, Regno Unito e Stati Uniti che ha discusso delle strategie di ottimizzazione delle procedure di HTA per promuovere l’accesso ai farmaci per le malattie rare, in particolare per quelle trasmissibili. I risultati dell’incontro, pubblicati in Journal of Market Access & Health Policy, propongono un quadro di riferimento per una maggiore coerenza delle procedure e per una migliore integrazione del valore degli interventi preventivi nelle valutazioni.
La valutazione delle tecnologie sanitarie (HTA – health technology assessment) è un processo intrapreso dalle autorità di regolamentazione sanitaria per valutare il valore di un determinato trattamento o intervento, che viene utilizzato per orientare il processo decisionale in materia di autorizzazione dei medicinali, determinazione dei prezzi e rimborsi. Sebbene non esista una procedura standardizzata a livello globale, queste valutazioni in genere si concentrano sull’analisi del rapporto costo-efficacia; pertanto, potrebbero non riuscire a cogliere adeguatamente il valore dei trattamenti per le malattie rare a causa delle popolazioni di pazienti di piccole dimensioni e, di conseguenza, dei costi elevati del trattamento per paziente.
Per colmare questa lacuna, gli esperti che hanno preso parte all’incontro hanno sviluppato alcune “Regole di prevenzione” per la HTA nell’ambito delle malattie rare trasmissibili, incentrate su criteri come la prevenzione, la gravità e l’equità. Le regole di prevenzione sono utili nei casi in cui è previsto un intervento preventivo, e non una cura, e offrono una maggiore flessibilità per consentire benefici maggiori in termini di valore malgrado l’incertezza. Se applicate in questo modo, le regole proposte rappresenteranno un approccio coerente alla valutazione delle malattie rare trasmissibili, portando benefici sia ai sistemi sanitari che al pubblico generale, attraverso una migliore prevenzione delle malattie rare trasmissibili.

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Questo nuovo studio, condotto presso un centro esperto tedesco per le malattie infiammatorie sistemiche rare con interessamento renale, dimostra che il rinvio rapido ai centri specializzati è fondamentale per una diagnosi tempestiva delle malattie rare.
In genere i malati rari devono affrontare odissee diagnostiche lunghe anni prima di ricevere una diagnosi e accedere a un trattamento adeguato. In molti casi la situazione si aggrava per via del numero elevato di malattie rare e dalla conseguente mancanza di competenze specifiche da parte di molti professionisti della saluta. Basandosi su un’analisi retrospettiva dei percorsi diagnostici dei pazienti trattati presso il centro tedesco, i ricercatori fanno luce sulla sua efficienza diagnostica, dimostrando l’importanza di rinviare i pazienti a cure specialistiche ed esperte il più rapidamente possibile.
Dei 78 pazienti arruolati nello studio, solo il 21% ha ricevuto una diagnosi corretta senza l’aiuto di un esperto. Una volta iniziato il trattamento presso il centro specializzato, i pazienti hanno ricevuto una diagnosi accurata in tempi relativamente brevi, ma in media hanno aspettato 4 anni per il rinvio. Questi risultati dimostrano che la mancanza di rinvio a un centro esperto è un fattore importante che prolunga l’odissea diagnostica dei pazienti. Pertanto, è fondamentale che i professionisti della salute riferiscano i pazienti ai centri esperti non appena risulta evidente che sono affetti da una malattia rara non diagnosticata, per garantire loro una diagnosi tempestiva, un trattamento precoce ed esiti ottimali in termini di salute.

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Questo articolo, pubblicato in Arts & Health, studia il modo in cui il collage può essere utilizzato come metodo di ricerca basato sull’arte per comprendere le esperienze delle famiglie colpite da malattie rare. In questo studio, i genitori di bambini affetti da malattie rare hanno partecipato per dieci settimane a laboratori di collage tramite Zoom, durante i quali hanno creato rappresentazioni artistiche delle loro esperienze.
Gli autori dimostrano l’efficacia di questo metodo di raccolta dei dati nel portare alla luce aspetti complessi, delicati e spesso sfuggenti di queste esperienze, consentendo ai partecipanti di mantenere un senso di sicurezza e conforto. Oltre a validare il collage come metodo praticabile per la ricerca sulle malattie rare incentrata sulla persona, lo studio ha identificato alcuni temi comuni nelle esperienze dei partecipanti, tra i quali le riflessioni sulla maternità e sull’assistenza, le sfide legate all’essere ascoltati e il conciliare la vita familiare con la medicalizzazione.

“Vita da mamma”, uno dei collage dei partecipanti (Gorman et al, 2023)

Nel complesso, lo studio dimostra il potenziale del collage e di altri metodi di ricerca basati sull’arte per raggiungere una comprensione più complessa e multidimensionali delle esperienze del paziente e della sua famiglia. Oltre ai dati raccolti, gli autori hanno evidenziato l’atmosfera conviviale e socievole che si è creata tra i partecipanti durante i workshop. Ciò indica che tali studi possono fornire supporto emotivo ai partecipanti, in aggiunta agli eventuali vantaggi che potrebbero trarre dai risultati della ricerca.

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