Edizione del 13 Febbraio 2023

Notizie Internazionali

IRDiRC pubblica l’invito alle candidature per membri delle quattro nuove task Force della Roadmap 2023

Le nuove Task Force approvate sono:

Modelli di finanziamento per sostenere la ricerca e lo sviluppo nel campo delle malattie rare
L'obiettivo generale di questa Task Force è capire in che modo i diversi tipi di finanziatori prendono decisioni su quando finanziare durante una determinata fase dello sviluppo di un trattamento, e quali sono i fattori che contribuiscono a questo processo.
Maggiori dettagli sui profili dei candidati.

Quadro di riferimento per la valutazione dell’impatto della diagnosi, del trattamento, del supporto e dell’integrazione nella comunità
L'obiettivo generale di questa Task Force è sviluppare, rendere operativo e testare un quadro completo di esperienze olistiche, multidimensionali e in continua evoluzione lungo tutta la vita dei malati rari e delle loro famiglie.
Maggiori dettagli sui profili dei candidati.

Analisi funzionale
L'obiettivo generale di questa Task Force è creare un quadro per un ecosistema solido ed efficace di analisi funzionali nel campo delle malattie rare.
Maggiori dettagli sui profili dei candidati.

Preparazione ai trattamenti genetici N-di-1 nei pazienti con mutazioni ultra-rare
L'obiettivo generale di questa Task Force è collegare le diverse attività N-di-1+ per ridurre le duplicazioni, raggiungere un consenso globale e stabilire una tabella di marcia verso lo sviluppo e l'implementazione dei trattamenti N-di-1+.
Maggiori dettagli sui profili dei candidati.

Come candidarsi? 
I candidati interessati a prendere parte a una di queste attività, sono invitati a inviare, entro il 20 febbraio 2023, il proprio CV, un profilo biografico e una lettera di motivazione (un paragrafo ciascuno) alla Segreteria Scientifica di IRDiRC (scisec-irdirc@ejprarediseases.org); l’oggetto dell’e-mail dovrà riportare la dicitura: “TF Member Application-IRDiRC-Impacts”.

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Notizie Europee

Economia Sanitaria

Caso di studio belga su accesso tempestivo e finanziamenti alternativi per migliorare l'accesso ai farmaci orfani

Un team belga ha pubblicato uno studio che mira a individuare i migliori modelli di finanziamento alternativo e gli schemi di accesso tempestivo ai farmaci orfani. Prendendo il Belgio come caso di studio, il team ha esaminato gli aspetti etici, legali, sociali e pratici di tali approcci, assieme alla prospettiva economica sanitaria.

Ai fini dell'analisi, sono state organizzate discussioni di focus group che hanno coinvolto diversi portatori di interesse, tra i quali medici, esperti di etica, funzionari governativi e rappresentanti dell'industria farmaceutica. Il gruppo ha discusso di modelli di finanziamento alternativi, come un fondo tutelato per i medicinali, fondi di emergenza (come l'attuale Fondo speciale di solidarietà belga) e assicurazioni private. Tuttavia, si è convenuto che la questione dell'accesso ai medicinali può essere affrontata in maniera più efficace convogliando gli sforzi sul miglioramento dei sistemi attuali, in particolare in termini di generazione dei dati.

Inoltre, il gruppo ha preso in esame diversi schemi di accesso precoce ai farmaci orfani, tra i quali l'autorizzazione temporanea anticipata (ETA), i programmi di uso compassionevole, il rimborso temporaneo anticipato (ETR) e l’uso off-label. I portatori di interesse hanno concordato sull'importanza di mantenere percorsi per l'accesso tempestivo ai farmaci orfani, raccomandando di ridurre l'onere amministrativo dei programmi ETA/ETR e di definire chiaramente i quadri giuridici per l'uso off-label.

Nonostante il contesto specifico dello studio, riferito a un singolo Paese, l’esperienza ha generato spunti che possono essere estesi a contesti internazionali. In particolare, lo studio mette in luce l'importanza di disporre di una solida raccolta di dati in grado di facilitare la comunicazione tra sistemi sanitari, indipendentemente dai modelli di finanziamento o dagli schemi di accesso esistenti. I diversi Paesi possono anche trarre spunti specifici da alcune delle questioni sollevate durante il focus group. Ad esempio, i Paesi i cui sistemi sanitari sono basati sulla solidarietà possono beneficiare di un modello di fondo tutelato.

Resta ancora molto lavoro da fare per migliorare l'accesso ai medicinali orfani. Gli autori auspicano che i concetti e le lacune evidenziate in questo studio orientino ulteriori revisioni e riforme dei sistemi di finanziamento dei farmaci orfani e dei programmi di accesso precoce.

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Farmaci Orfani

Preferenze della popolazione cinese riguardo al finanziamento dei farmaci orfani

Un recente studio, pubblicato in Frontiers in Public Health, prende in esame le preferenze della popolazione cinese relativamente al finanziamento dei farmaci orfani rispetto ad altri medicinali.

Nonostante le malattie rare abbiano per definizione una bassa prevalenza, le ampie dimensioni della popolazione cinese fanno sì che nel Paese siano presenti oltre 20 milioni di malati rari. Pertanto, il peso delle malattie rare a livello nazionale risulta significativo, e le decisioni relative al rimborso dei farmaci hanno conseguenze rilevanti. Al fine di individuare i criteri che la popolazione generale considera appropriati e accettabili per prendere tali decisioni, i ricercatori hanno condotto un esperimento di scelta discreta, che valuta gli attributi relativi alla gravità della malattia, ai bisogni non soddisfatti, al peso finanziario e all'efficacia del trattamento farmacologico, oltre alla rarità di una malattia.

Per poter individuare le loro preferenze, ai partecipanti è stata presentata una serie di scenari ipotetici ed è stato chiesto loro di scegliere tra il finanziamento di un farmaco orfano e di un farmaco comune sulla base di una serie di compromessi. Nel complesso, è stata riscontrata una leggera preferenza per i medicinali orfani, che però non era dovuta alla mancanza di altre opzioni terapeutiche; piuttosto, i rispondenti hanno mostrato una preferenza più forte correlata alla gravità della malattia. Si è inoltre evidenziata una preferenza significativa correlata al costo annuale del farmaco e ai suoi effetti.

I risultati di questo studio sono in linea con quelli di ricerche precedenti condotte in diversi Paesi occidentali, ma sono i primi nel loro genere specifici per la Cina. Questo studio contribuisce a individuare i fattori che dovrebbero essere presi in considerazione nel processo decisionale relativo al finanziamento dei farmaci orfani, e contribuisce alla definizione di un quadro di valutazione del valore specifico per i medicinali orfani, che sarà utile nelle future trattative per la determinazione dei prezzi.

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Variabili normative che influenzano le decisioni su prezzo e rimborso dei medicinali orfani in Spagna

Un nuovo studio, pubblicato in Orphanet Journal of Rare Diseases, esamina l'effetto delle variabili normative sulle decisioni in materia di definizione dei prezzi e di rimborso per i farmaci orfani in Spagna. Gli autori evidenziano come una conclusione positiva del Rapporto sul Posizionamento Terapeutico (TPR – Therapeutic Positioning Report), l'approvazione non condizionata da parte dell'EMA e l'assenza dell'obbligo di uno studio sulla sicurezza post-autorizzazione (PASS – Post-authorisation safety study) abbiano avuto un impatto positivo su queste decisioni.

Il processo TPR è stato introdotto in Spagna nel 2013 per rendere più trasparente il processo decisionale relativo alla definizione dei prezzi e dei rimborsi. Il documento, emesso dall'Agenzia spagnola per i medicinali e i dispositivi medici, tiene conto dei dati sull’efficacia e la sicurezza per determinare il posizionamento di un nuovo medicinale rispetto allo standard di cura esistente. I risultati di questo studio dimostrano come una conclusione positiva del TPR rappresenti una componente fondamentale del processo decisionale in materia di determinazione dei prezzi e dei rimborsi.

Oltre al ruolo della conclusione del TPR, i farmaci orfani senza un'autorizzazione condizionale dell'EMA e senza uno studio PASS hanno un effetto positivo sulla determinazione del prezzo e del rimborso per via del maggiore livello di certezza riguardo alla loro valutazione, che si traduce in un più alto livello di sicurezza finanziaria.

Tutti questi risultati dimostrano che il processo TPR è diventato essenziale per il processo decisionale in materia di prezzi e rimborsi relativi ai medicinali orfani. Inoltre, i tradizionali indicatori di valutazione, come la sicurezza e l'efficacia, rimangono i principali fattori che orientano queste decisioni.

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Qualità della Cura

Accesso ai servizi di salute genetica da parte delle popolazioni indigene australiane

Questa recente ricerca ha messo in luce le disparità nell'accesso ai servizi di salute genetica clinica da parte degli Aborigeni e degli abitanti delle isole dello Stretto di Torres, in Australia. Secondo lo studio, pubblicato in Nature Communications, questi gruppi avevano un numero inferiore di appuntamenti programmati, e si recavano meno agli appuntamenti rispetto alle popolazioni non indigene. Ciò dimostra sempre più come le popolazioni indigene debbano affrontare alcune disparità nell'accesso ai servizi clinici in tutto il mondo.

Malgrado i tassi di accesso inferiori, le popolazioni aborigene e/o degli abitanti delle isole dello Stretto di Torres potrebbero avere un maggiore bisogno di servizi di salute genetica clinica rispetto alla popolazione generale per diversi motivi. In particolare, la distribuzione di questi gruppi nella fascia d’età più giovane suggerisce la possibilità di una maggiore frequenza delle malattie rare, che tendono a essere diagnosticate nell'infanzia e che trarrebbero beneficio dai servizi di salute genetica clinica.

Le disparità sono più marcate per coloro che provengono da aree remote, per gli adulti e per i soggetti riferiti per lo screening oncologico o prenatale. Anche i tassi di partecipazione agli appuntamenti sono più bassi tra gli Aborigeni e/o gli abitanti delle isole dello Stretto di Torres di età compresa tra 20 e 29 anni, tra i soggetti maschi e per appuntamenti relativi a un tumore; tuttavia, i metodi di raccolta dei dati utilizzati non hanno permesso ai ricercatori di capire se ciò fosse dovuto a fattori individuali o relativi al livello di servizio. Nonostante ciò, lo studio ha messo in evidenza un aspetto positivo, ossia l’assenza di differenze negli appuntamenti programmati tra gli Aborigeni e/o gli abitanti delle isole dello Stretto di Torres e i soggetti non indigeni di età inferiore ai 20 anni.

Nel complesso, l'articolo rappresenta un importante punto di riferimento per il livello di accesso ai servizi di salute genetica clinica tra le popolazioni indigene. I risultati evidenziano la necessità di implementare percorsi alternativi, come ulteriormente dimostrato dal fatto che il National Health Genomics Policy Framework (Quadro politico nazionale per la genomica sanitaria) australiano prende in considerazione specificamente questi gruppi per la valutazione dell'accessibilità, dell'adeguatezza e della reattività culturale dei servizi di salute genetica clinica.

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Cambiamenti nelle attività assistenziali di persona e a distanza per i malati rari in Francia durante la pandemia da COVID-19

È stato pubblicato un nuovo studio che incentrato sull'impatto del COVID-19 sull’assistenza ai pazienti francesi affetti da malattie rare e non diagnosticate (RUD – rare and undiagnosed diseases). Estraendo i dati dal registro nazionale francese per i RUD (BNDMR), gli autori hanno quantificato longitudinalmente i cambiamenti nelle attività di assistenza di persona e a distanza per tutto il 2019 e il 2020, suggerendo la probabilità che i ritardi nella diagnosi e nelle cure persistano per diversi anni.

A marzo 2020, la Francia, come molti Paesi, ha iniziato a introdurre rigide restrizioni in materia di salute pubblica, tra le quali diversi lockdown a livello nazionale, che limitavano l'accesso ai servizi sanitari per problematiche non urgenti. Inoltre, molti pazienti affetti da RUD presentano un rischio maggiore di sviluppare forme più gravi di COVID-19, il che li ha portati a evitare le strutture sanitarie per paura di contrarre il virus. Ciò si riflette nei risultati dello studio, che mostrano una diminuzione del 13% nel numero di attività di persona registrate nel BNDMR nel 2020 rispetto al 2019.

Per far fronte alla diminuzione dell'assistenza sanitaria in presenza, le attività di telemedicina sono state notevolmente potenziate durante la pandemia. Ciò vale anche per i pazienti con RUD, con un aumento del 277,1% nel 2020 rispetto al 2019. Tuttavia, la telemedicina non è stata sufficiente a compensare la diminuzione delle attività di persona, né è stata sufficiente per aiutare il sistema sanitario francese a recuperare il ritardo nei confronti dei numerosi pazienti in attesa di cure quando le condizioni di salute pubblica sono migliorate. Di conseguenza, il 2020 ha visto una diminuzione complessiva del numero totale di pazienti con RUD presi in carico e dei relativi appuntamenti.

I risultati di questo studio sono in linea con i dati globali sull'impatto della pandemia sui malati rari, e sui suoi effetti in altri ambiti sanitari, come l'oncologia e la ricerca clinica. Nel complesso, mentre la telemedicina ha dimostrato di essere uno strumento essenziale per aiutare i sistemi sanitari ad adattarsi al COVID-19, le reti sanitarie dovranno sviluppare ulteriori soluzioni innovative per affrontare i continui ritardi nell'accesso all’assistenza e per promuovere la sicurezza a lungo termine del sistema sanitario in caso di crisi future.

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Revisione sistematica di scoping delle iniziative per migliorare l’accesso ai medicinali orfani

Questa nuova revisione di scoping esamina la disponibilità e l'accessibilità dei farmaci orfani e di altre risorse essenziali per la cura delle malattie rare, dimostrando come le questioni finanziarie e legali rappresentino i principali ostacoli.

Avvalendosi di un quadro consolidato per una revisione di scoping sistematica e completa della letteratura relativa all'accesso ai farmaci orfani, gli autori dimostrano che, nonostante i progressi compiuti, le malattie rare e i servizi per la loro presa in carico non sono stati definiti come prioritari in molti Paesi, in particolare in quelli a basso e medio reddito. Ciò è evidente anche nei Paesi di origine degli studi considerati nella revisione, la maggior parte dei quali sono ad alto reddito, con oltre il 50% delle evidenze provenienti da Belgio, Spagna, Canada e Stati Uniti.

A livello globale, lo studio evidenzia come i principali ostacoli alla disponibilità e all'accesso ai farmaci orfani siano rappresentati dai prezzi elevati, dalla mancanza di un quadro giuridico, dall'impatto sui finanziamenti pubblici in termini di budget, dalla carenza di meccanismi di rimborso e dalla scarsa disponibilità di altre risorse dedicate alle malattie rare. Sono state identificate anche alcune barriere specifiche per Paese, come la mancanza di consulenza genetica professionale in Cile. Ciò evidenzia la necessità di ricerche a livello nazionale, oltre che di studi globali come questo.

Al fine di promuovere l'accesso dei malati rari ai trattamenti in Paesi con risorse limitate, gli autori raccomandano un approccio di supporto, in linea con il quadro di Copertura Sanitaria Universale dell'OMS. Ciò preverrebbe le insidie legate alla logica alla base del finanziamento e del rimborso delle cure per le malattie più diffuse, che non può essere applicata anche alle malattie rare.

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Screening e Diagnosi Prenatale

Cosa rivelano le ciliopatie sulle sfide per lo screening dei portatori basato sul sequenziamento di nuova generazione

Un recente studio, pubblicato in European Journal of Human Genetics, si concentra su un gruppo di malattie rare, le ciliopatie, per esaminare le attuali sfide che si pongono nell’utilizzo del sequenziamento di nuova generazione per lo screening dei portatori.

Poiché la tecnologia necessaria è diventata più affidabile ed economicamente vantaggiosa, lo screening dei portatori basato sul sequenziamento di nuova generazione (NGS-CS) è diventato uno strumento ampiamente utilizzato per aiutare i futuri genitori a prendere decisioni riproduttive informate. Tuttavia, permangono difficoltà significative nel determinare la validità clinica dei risultati del NGS-CS, in particolare relativamente alle malattie recessive.

Alcune varianti genetiche possono essere erroneamente classificate in termini di patogenicità, con il rischio di falsi positivi, riducendo in tal modo il valore predittivo del test. Inoltre, gli autori hanno scoperto che la frequenza dei portatori di ciliopatie è molto più alta di quanto non ci si aspettasse in base alla prevalenza della malattia. Ciò indica una sostanziale incertezza sulla reale prevalenza della malattia e sulla frequenza dei portatori di malattie recessive. Pertanto, rimane un significativo margine di interpretazione dei risultati di del NGS-CS, e i provider di assistenza sanitaria compiono scelte diverse sulle tempistiche con cui decidono di informare le coppie del livello di rischio riscontrato per una determinata malattia.

Concludendo, le sfide inerenti all'uso del NGS-CS richiederanno lo sviluppo di analisi funzionali più affidabili per consentire una classificazione più precisa delle varianti rare. Nel frattempo, è importante che le persone sottoposte a NGS-CS ricevano servizi di consulenza genetica prima e dopo l’esecuzione del test, affinché comprendano gli attuali limiti del NGS-CS e le implicazioni per le loro decisioni riproduttive.

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Questioni Etiche, Legali e Sociali

Il COVID-19 ha aggravato il peso psicosociale sui familiari caregiver di bambini con malattie rare

Un nuovo studio, pubblicato in Orphanet Journal of Rare Diseases, esamina gli effetti della pandemia da COVID-19 sulle famiglie dei bambini affetti da malattie rare. Utilizzando i dati di un sondaggio trasversale online, lo studio ha evidenziato come i familiari caregiver di bambini con malattie rare abbiano sopportato un notevole peso psicosociale durante la prima fase della pandemia, in aggiunta alle già significative responsabilità quotidiane legate alla cura dei propri figli.

Lo studio mira a determinare il livello di stress dei familiari caregiver di bambini con malattie rare durante la prima fase della pandemia, la quantità e il tipo di informazioni psicosociali di cui caregiver avevano bisogno, e la qualità della vita correlata alla salute dei bambini con malattie rare riportata dal caregiver rispetto allo standard di riferimento durante lo stesso periodo. Gli autori auspicano che i risultati dello studio possano essere utilizzati per sviluppare forme di supporto psicosociale e risorse informative dedicate ai familiari caregiver dopo la pandemia.

A seguito dell'analisi dei dati raccolti tra marzo e agosto 2020, i ricercatori hanno osservato livelli elevati di stress tra i caregiver nel periodo preso in esame, così come alcune necessità non soddisfatte in termini di informazioni psicosociali. In genere si trattava di esigenze legate all’orientamento all’interno di sistemi sanitari sempre più complessi. Inoltre, lo studio evidenzia una riduzione della qualità della vita correlata alla salute dei bambini con malattie rare riportata dai caregiver.

Questi risultati forniscono spunti preziosi sull'impatto specifico del COVID-19 sulle situazioni psicosociali delle famiglie di bambini con malattie rare, che finora sono state escluse da molte ricerche simili, sebbene queste famiglie siano particolarmente vulnerabili ai fattori di stress che hanno un impatto sul sistema sanitario, poiché necessitano di un accesso regolare ai servizi medici. Per questa ragione, si tratta dei soggetti più colpiti quando i sistemi sanitari sono in affanno o in ritardo, come è accaduto durante la prima fase della pandemia.

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Impatto dell’adolescenza sul percorso verso la diagnosi

Un nuovo studio, pubblicato in Orphanet Journal of Rare Diseases, esamina il ruolo degli adolescenti nel determinare il percorso della ricerca di una diagnosi.

Nel caso delle malattie rare, il percorso verso la diagnosi è spesso un processo estremamente lungo, complesso e faticoso dal punto di vista emotivo. Molte famiglie ritengono che queste sfide valgano i benefici che trarranno dal raggiungere una diagnosi definitiva. Tuttavia, poiché le emozioni e le aspettative cambiano durante il percorso e i bambini crescono diventando adolescenti, può capitare che le famiglie rivalutino o abbandonino del tutto la loro ricerca.

Per comprendere meglio il ruolo degli adolescenti nella decisione di una famiglia sul proseguire o meno il proprio percorso verso la diagnosi, i ricercatori hanno condotto una serie di interviste semi-strutturate con i genitori dei bambini che avevano presentato domanda alla Rete per le malattie non diagnosticate dell’Istituto Nazionale di Sanità statunitense. Hanno così messo in luce diverse motivazioni per cui le famiglie potrebbero scegliere di rivalutare o interrompere, momentaneamente o definitivamente, la loro ricerca di una diagnosi, tra le quali: un percorso diagnostico e bisogni assistenziali complessi che richiedono un forte coinvolgimento dei genitori; un senso del dovere nei genitori che li spinge a cercare una diagnosi; e il conflitto tra le opinioni dei genitori e dei bambini/adolescenti.

Nel complesso, lo studio evidenzia come l’opinione di un bambino quando entra nell'adolescenza diventi più forte, trasformandosi in un fattore motivante significativo e allo stesso tempo in un ostacolo a continuare la ricerca di una diagnosi. Tenere conto delle opinioni del bambino nelle decisioni di cura può sia stimolare, sia rallentare gli sforzi, a seconda della sua posizione. In tal modo, l'inizio dell'adolescenza rappresenta spesso da punto di controllo, in cui è più probabile che le famiglie rivalutino la loro ricerca di una diagnosi. I provider devono essere consapevoli di ciò e garantire continue discussioni degli obiettivi della ricerca, in particolare quando i bambini raggiungono l'adolescenza.

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Oneri e necessità dei caregiver nelle malattie ereditarie rare

Questo studio, pubblicato alla fine dello scorso anno in Orphanet Journal of Rare Diseases, valuta il peso e le esigenze di supporto dei caregiver informali dei pazienti affetti da malattie ereditarie rare.

Come ampiamente documentato in letteratura, i caregiver informali (ossia non retribuiti) di persone con disabilità o malattie croniche subiscono impatti negativi significativi in termini di qualità della vita e di salute mentale. I ricercatori hanno condotto una revisione della letteratura relativa ai caregiver informali di persone con malattie ereditarie rare, al fine di sviluppare un modello concettuale che metta in luce i loro bisogni specifici di supporto.

Il modello concettuale che è stato sviluppato si incentra su tre ambiti: la convivenza con una malattia ereditaria rara, le strategie di coping del caregiver e i bisogni/responsabilità del caregiver. Il primo ambito si riferisce agli oneri derivanti dalla presenza della malattia nella vita del caregiver, tra i quali l’essere un portatore della malattia e avere una visione negativa di sé stesso o della malattia.

Le strategie di coping dei caregiver comprendono l'accettazione, la gratitudine e la speranza, la fede, l’esistenza di una routine, la ricerca di informazioni relative alla malattia e la predisposizione di sistemi di supporto.

Infine, i bisogni/oneri del caregiver sono stati suddivisi in quattro ambiti; innanzitutto, il benessere emotivo, mentale e fisico sono influenzati dal ruolo del caregiver. Inoltre, alcuni caregiver hanno difficoltà ad accedere a informazioni importanti relative alla malattia. Inoltre, il ruolo di caregiver porta con sé doveri di natura sociale, in particolare in termini di vita familiare e sociale. Infine, prendersi cura di una persona affetta da una malattia ereditaria rara risulta difficile, e porta con sé difficoltà relative al trasporto, all'accesso alle cure, e alla produttività lavorativa.

I risultati di questa revisione della letteratura e del modello concettuale indicano che è necessario migliorare l'educazione formale dei professionisti della salute sulle malattie rare e creare gruppi di supporto e organizzazioni di difesa dei diritti dei pazienti relativamente a determinate malattie e Paesi. Inoltre, gli autori ritengono che il loro lavoro possa contribuire a supportare i provider di assistenza sanitaria nel soddisfare le esigenze dei caregiver.

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Risultati dell'indagine del progetto ISTisNA sulle esperienze dei malati rari e delle loro famiglie in Turchia

Un recente studio, pubblicato in Frontiers in Public Health, presenta una panoramica delle esperienze e della vita quotidiana dei malati rari e delle loro famiglie in Turchia.

Al fine di stabilire una base di conoscenza più ampia delle esperienze nel campo delle malattie rare in Turchia, i ricercatori hanno analizzato i dati del sondaggio raccolti nell'ambito del progetto Istanbul Solution Platform for Undiagnosed and Rare Diseases (ISTisNA). I risultati dimostrano come la comunità turca delle malattie rare affronti sfide simili a quelle precedentemente descritte in altri Paesi, pur essendoci questioni specifiche per regione e Paese che è necessario affrontare.

Sebbene la legislazione turca protegga i diritti delle persone con disabilità, non sempre riesce a cogliere tutte le esigenze di sistemazione dei malati rari che, di conseguenza, possono incontrare difficoltà nell’accedere a soluzione adeguate e sufficienti negli ambienti scolastici e di lavoro.

Inoltre, l’articolo evidenzia una serie di ostacoli nell'accesso alle cure per le malattie rare in Turchia, dal momento che il Paese dispone di un numero non adeguato di strutture dedicate alle malattie rare e gli specialisti sono perlopiù concentrati nei centri urbani. Di conseguenza, molti pazienti devono percorrere distanze significative per ricevere un trattamento o una diagnosi adeguati. Inoltre, sebbene sia disponibile un sostegno finanziario per le famiglie dei bambini con disabilità, oltre all'assicurazione statale, questo non è sufficiente a coprire le spese sostenute dai malati rari. Infine, l'accesso ai farmaci può essere complesso, con un certo numero di farmaci orfani autorizzati dall'EMA che non sono disponibili oppure non sono idonei al rimborso.

Le attività del progetto ISTisNA proseguiranno per migliorare la vita dei malati rari e delle loro famiglie, contribuendo a orientare le attività del piano d'azione nazionale per le malattie rare della Turchia.

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Il ruolo degli insegnanti nell’inclusione degli studenti con malattie rare

Nell’ottica della piena inclusione di tutti gli studenti nel sistema educativo, questo nuovo studio, pubblicato in Frontiers in Psychology, esamina le variabili didattiche che influenzano l'inclusione degli studenti con malattie rare.

Nell'istruzione, come in altri campi, i malati rari hanno esigenze specifiche. Tuttavia, l'ampia varietà delle malattie rare e la generale scarsa formazione degli insegnanti sull'argomento fanno sì che queste esigenze rimangano spesso non soddisfatte, con conseguenti difficoltà nell'integrazione degli studenti con malattie rare all’interno della classe. Questa lacuna è stata esacerbata dalla pandemia da COVID-19, i cui effetti sul sistema scolastico hanno avuto un impatto negativo sui bambini che necessitano di specifiche misure di inclusione.

I dati raccolti tramite un questionario somministrato agli insegnanti della comunità autonoma di Castilla-La Mancha (Spagna) hanno dimostrato che, pur essendo a favore dell'inclusione degli studenti con malattie rare, nel complesso gli insegnanti non hanno le conoscenze necessarie relative ai bisogni specifici di questa categoria di studenti.

In generale, gli insegnanti conoscono meglio gli aspetti dell'inclusione non specifici agli studenti con malattie rare, come la normativa e la collaborazione con le famiglie. La conoscenza degli elementi specifici delle malattie rare, come il processo diagnostico e la prevalenza, risulta invece molto inferiore. Quanto alle variabili specifiche oggetto dello studio, le insegnanti donne, le insegnanti di età compresa tra 36 e 50 anni e quelle con dottorato hanno mostrato una migliore conoscenza e si sono dette maggiormente favorevoli all'inclusione degli studenti.

Poiché gli insegnanti sono fondamentali per l'inclusione degli studenti sia nel sistema educativo che in altre aree della vita più in generale, questi risultati evidenziano la necessità di formazione e risorse specifiche per offrire risposte educative personalizzate agli studenti con malattie rare. Rendendo gli insegnanti più consapevoli delle sfide specifiche che questi studenti affrontano, i loro bisogni potranno essere affrontati in maniera migliore, con risultati positivi per il loro benessere.

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Studi di Sperimentazione Clinica

Registri e Biobanche

Un database internazionale per la sindrome da duplicazione di MECP2

Un team australiano ha creato un nuovo registro per la sindrome da duplicazione di MECP2, o MDS, denominato MDBase. Creato per ovviare alla scarsità di informazioni cliniche disponibili sui pazienti con MDS, MDBase è stato inaugurato nel 2020 e da allora ha raccolto informazioni da su numero senza precedenti di 154 soggetti da 26 Paesi. Il database sarà determinante per migliorare le conoscenze cliniche e facilitare le future ricerche sulla MDS.

I dati destinati al registro vengono raccolti attraverso un dettagliato questionario familiare basato su questionari simili utilizzati per altre malattie rare dello sviluppo neurologico e testati in fase pilota da alcuni membri di un gruppo di riferimento di consumatori. Alcune domande sono incentrate sui pazienti, altre sui loro caregiver e sulle loro famiglie, e hanno lo scopo di raccogliere informazioni su un'ampia gamma di fenotipi di MDS.

Nei primi due anni dal suo avvio, MDBase ha già permesso di approfondire la comprensione delle comorbilità della MDS, insieme a un'espansione dei fenotipi clinici riconosciuti. I dati raccolti mediante le risposte al questionario hanno permesso ai ricercatori di raggiungere una comprensione della malattia maggiore rispetto a quella precedente, che era limitata dalle dimensioni ridotte della popolazione di pazienti presente in un dato Paese.

Il successo di MDBase può essere utilizzato per orientare tentativi simili di creare database per le malattie rare. In particolare, gli autori hanno scoperto che i social media, soprattutto Facebook, rappresentano uno strumento molto potente per il reclutamento dei partecipanti. Inoltre, la consultazione dei portatori di interesse e la partecipazione della comunità sono stati importanti per garantire che le priorità della ricerca fossero allineate con quelle dei pazienti e delle loro famiglie. Nel complesso, la creazione di questo database fornisce un quadro di riferimento per la futura creazione di piattaforme simili per altre malattie rare.

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Notizie Internazionali

Notizie Europee

Economia Sanitaria

Farmaci Orfani

Qualità della Cura

Screening e Diagnosi Prenatale

Questioni Etiche, Legali e Sociali

Studi di Sperimentazione Clinica

Registri e Biobanche

Bioinformatica e Biotecnologia

Edizione Sommario 13 Febbraio 2023

Editoriale

News/Notizie sulle Politiche

News/Notizie Scientifiche

E anche...

Notizie Internazionali

Nuovo video di RDI: cos’è una malattia rara?

Xcelerate RARE: la nuova sfida sui dati aperti di RARE-X

Pubblicato il primo Piano d’azione scozzese per le malattie rare

IORD introduce un programma pilota per calcolare il numero dei malati rari indiani

IRDiRC pubblica l’invito alle candidature per membri delle quattro nuove task Force della Roadmap 2023

Notizie Europee

Nuove line guida per le richieste di designazione orfana

Nuove tariffe EMA

Creazione di un hub internazionale per lo sviluppo di tecniche di intelligenza artificiale nelle malattie ematologiche rare

Richieste politiche di Together4RD: disponibile il rapporto sull’evento

L’Irlanda aggiunge l’immunodeficienza combinata grave al programma nazionale di screening neonatale su goccia di sangue

Economia Sanitaria

Caso di studio belga su accesso tempestivo e finanziamenti alternativi per migliorare l'accesso ai farmaci orfani

Farmaci Orfani

Preferenze della popolazione cinese riguardo al finanziamento dei farmaci orfani

Variabili normative che influenzano le decisioni su prezzo e rimborso dei medicinali orfani in Spagna

Il CHMP concede l’autorizzazione all’immissione in commercio di tre farmaci a dicembre 2022

Comitato per i Medicinali Orfani: dodici nuovi pareri positivi per la designazione orfana a dicembre 2022

La FDA concede l’autorizzazione all’immissione in commercio di cinque farmaci a dicembre 2022

La FDA autorizza trentasei nuove designazioni orfane a dicembre 2022

Qualità della Cura

Accesso ai servizi di salute genetica da parte delle popolazioni indigene australiane

Cambiamenti nelle attività assistenziali di persona e a distanza per i malati rari in Francia durante la pandemia da COVID-19

Revisione sistematica di scoping delle iniziative per migliorare l’accesso ai medicinali orfani

Screening e Diagnosi Prenatale

Cosa rivelano le ciliopatie sulle sfide per lo screening dei portatori basato sul sequenziamento di nuova generazione

Questioni Etiche, Legali e Sociali

Il COVID-19 ha aggravato il peso psicosociale sui familiari caregiver di bambini con malattie rare

Impatto dell’adolescenza sul percorso verso la diagnosi

Oneri e necessità dei caregiver nelle malattie ereditarie rare

Risultati dell'indagine del progetto ISTisNA sulle esperienze dei malati rari e delle loro famiglie in Turchia

Il ruolo degli insegnanti nell’inclusione degli studenti con malattie rare

Studi di Sperimentazione Clinica

Esperienze da uno studio clinico sull’alcaptonuria

Registri e Biobanche

Un database internazionale per la sindrome da duplicazione di MECP2

Bioinformatica e Biotecnologia

Il potere dell’apprendimento federato per la collaborazione tra diversi siti

Edizione Sommario 13 Febbraio 2023

Editoriale

News/Notizie sulle Politiche

News/Notizie Scientifiche

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