Regno Unito: pubblicato il primo piano d’azione nazionale per le malattie rare in occasione della Giornata Mondiale
In occasione della Giornata delle Malattie Rare 2022, il governo britannico ha pubblicato il primo England Rare Diseases Action Plan (piano d’azione dell’Inghilterra per le malattie rare), facendo seguito al Quadro per le malattie rare del Regno Unito pubblicato a gennaio 2021, che definisce le priorità, per le quattro nazioni, mirate ad accelerare la diagnosi, aumentare la conoscenza delle malattie rare e migliorare i trattamenti e l’assistenza. Il Quadro individua quattro priorità nazionali, tra cui il supporto ai pazienti per una diagnosi definitiva più rapida, maggiore conoscenza delle malattie rare da parte dei professionisti della salute, un migliore coordinamento dell’assistenza, e un maggiore accesso all’assistenza specialistica, al trattamento e ai farmaci. Il primo Piano d'azione per le malattie rare dell'Inghilterra è stato sviluppato in collaborazione con NHS England e NHS Improvement, National Institute for Health and Care Excellence, Health Education England, Genomics England, National Institute for Health Research, NHS Digital e Medical Research Council. Il Piano definisce le azioni specifiche e misurabili che dovranno essere implementate il prossimo anno dal Dipartimento per l’assistenza sanitaria e sociale e dai suoi partner relativamente a ciascuna delle quattro priorità indicate; tra queste il miglioramento dello screening neonatale, un nuovo strumento digitale denominato “GeNotes”, che consentirà agli operatori sanitari di accedere rapidamente alle informazioni sulle malattie rare, lo sviluppo di un kit di strumenti per consultazioni virtuali che aumenteranno l'efficacia delle videoconferenze e delle telefonate a scopo clinico, il sostegno all'accesso ai nuovi trattamenti attraverso programmi innovativi come Innovative Medicines Fund (Fondo per i medicinali innovativi), il monitoraggio dell'assunzione dei farmaci da parte dei malati rari per garantire parità di accesso ai trattamenti in tutto il Paese, e nuovi approcci alla cura dei pazienti con malattie rare non diagnosticate.
Il secondo Piano d’azione dell’Inghilterra per le malattie rare sarà pubblicato all’inizio del 2023 e conterrà una relazione sui progressi fatti rispetto alle azioni individuate dal Piano d’azione 2022.
