Global Gene Coalition: uno strumento globale per l’armonizzazione delle risorse per l’analisi delle evidenze sulla relazione gene-malattia
Un nuovo studio, pubblicato in Genetics in Medicine, descrive la Gene Curation Coalition (GenCC), un insieme di gruppi e risorse che forniscono informazioni sulla validità delle relazioni gene-malattia. GenCC ha dato vita a un database che contiene dati riguardanti le relazioni tra geni e malattie, che vengono presentate dalle organizzazioni appartenenti a GenCC, tra le quali Orphanet. In tal modo, GenCC fornisce definizioni armonizzate per diversi livelli di validità della relazione gene-malattia, sulla base delle risorse esistenti. L’articolo dimostra come GenCC permetta la collaborazione internazionale attraverso la standardizzazione della terminologia e la risoluzione dei conflitti di editing dei dati, garantendo una maggiore coerenza dei test genetici e dell'interpretazione delle varianti.